empanadas big chelow

a la perdida de un cromosoma en un solo par, se le conoce como. monoploidia. monosomia. delecion. translocacion.

en una segregacion alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: cromosomas normales en cada una de las celulas. cromosomas adyacentes con centromeros no homologos. cromosomas adyacentes con centromeros homologos. cromosomas normales en una celula y derivados en otra.

tipo de inversion en la que no se encuentra involucrado el centromero. pericentrica. doble terminal. paracentrica. intersticial.

son cromosomas carentes de brazo corto, cuyo centromero se encuentra muy cerca de uno de los extremos. acrocentricos. telocentricos. submetacentricos.

pertenece al grupo de cromosomas telocentricos. 13, 14, 15, 16, 17, 18. 13, 14, 15, 21, 22, Y. 13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Son características y funciones de un genoma, como la base de la herencia, excepto: Ser capaz de originar copias de sí misma. Ser químicamente estable. Imposibilidad de pequeños cambios. Capacidad de transmitir información.

Son características del material genético en las células procariotas: ADN circular, altamente repetitivo, contienen plásmidos. ADN circular, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo. ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. ADN circular, el 10% codifica proteínas, contienen plásmidos.

El ADN nuclear es 10 veces más polimórfico que el ADN mitocondrial. Falso. Verdadero.

El ARN está compuesto por: Una sola cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U). Base nitrogenada (A, G, C, T), una ribosa, un grupo fosfato. Una doble cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U). Base nitrogenada (A, G, C, U), una 2-desoxirribosa, un grupo fosfato.

Es la estructura secundaria del ADN más frecuente, encontrada en condiciones normales. ADN-H. ADN-Z. ADN-B. ADN-A.

La secuencia lineal de nucleótidos en sentido 5' a 3' representa la: Cadena antisentido. Estructura terciaria del ADN. Estructura primaria del ADN. Estructura secundaria del ADN.

En una molécula de ADN, la cantidad de purinas siempre es igual a la de pirimidinas, esto se conoce como: Código genético. Regla de Chargaff. Ley de la conservación del ADN. Dogma central.

Tipo de cromatina cuya estructura se encuentra descondensada y con secuencias transcripcionalmente activas. Eucromatina. Heterocromatina. Facultativa. Telomérica.

Sintetizan las cadenas de ADN complementarias mediante los 4 desoxinucleósidos trifosfatados: Primasa. Helicasas. DNA sintetasas. DNA polimerasas.

Durante la replicación del ADN, la cadena líder sigue una dirección: 3' a 5'. 5' a 3'.

Los fragmentos de Okazaki son segmentos sintetizados de forma progresiva durante la síntesis de la cadena líder: Verdadero. Falso.

De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: Espontáneas, cromosómicas y genómicas. Somáticas y germinales. Dominantes y recesivas. Génicas, cromosómicas y genómicas.

Una mutación génica sin sentido: Cambia la proteína por una totalmente diferente. No produce proteína o crea una trunca. Cambia la proteína por una similar. No cambia la proteína.

Usamos el término polimorfismo para definir los cambios que alteran el fenotipo o producen enfermedad. Falso. Verdadero.

La radiación UV puede dañar el ADN por producción de: Bases mal apareadas. Dímeros de timina. Sitios metilados. Rupturas de doble cadena.

En el mecanismo de reparación por recombinación homóloga: Se introducen pares de bases en el defecto. Hay pérdida de información genética. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana. El daño se repara uniendo los extremos.

Este tipo de mecanismo repara el daño producido por la radiación ultravioleta: Reparación por escisión de nucleótidos. Reparación de bases mal apareadas. Reparación por recombinación no homóloga. Reparación por escisión de base.

Único triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio: AUC. AUG. ACG. AUU.

Son codones de paro en el ADN nuclear: UAG, UAC, UAA. UAC, UAA, UGA. UAA, UGA, UAG. UAU, UAA, UAG.

Fase de la mitosis en que desaparece la envoltura nuclear y se fragmenta el aparato de Golgi. Anafase. Metafase. Prometafase. Profase.

En esta fase de la Profase I, se producen la mayoría de las alteraciones cromosómicas estructurales. Paquiteno. Leptoteno. Diacinesis. Cigoteno.

Es definida como la parte de un cromosoma que se distingue de los segmentos adyacentes por su apariencia más oscura: Telómero. Región. Bandas. Centrómero.

En el cariotipo de bandas G, el cual es el más común, las bandas oscuras o Giemsa positivas representan: Zonas ricas en AT y pobres en genes. Zonas ricas en AT y ricas en genes. Zonas ricas en CG y ricas en genes. Zonas ricas en CG y pobres en genes.

Femenina con síndrome de Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX,+21[28]/46,XX[21]. Este complemento cromosómico se originó más probablemente por: No disyunción de un cigoto trisómico. Rezago anafásico en un cigoto trisómico. Rezago anafásico en un cigoto disórico. No disyunción en meiosis II.

Recién nacida femenina, cesárea por polihidramnios, 39 SDG. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía, cardiopatía congénita tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Con estos datos, ¿qué posible diagnóstico considerarías de forma inicial?. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Down.

La paciente falleció al nacer; se realiza cariotipo en sangre a ambos padres encontrando el siguiente resultado en la madre. De acuerdo con este resultado, ¿qué alteración cromosómica esperarías haber encontrado en el cariotipo del paciente?. Monosomía 14 regular. Trisomía 14 por translocación. Trisomía 13 regular. Trisomía 13 por translocación.

Este tipo de alteraciones (trisomia 13 por traslocacion) se encuentra en el _____ de los casos con este diagnóstico: 10%. 20%. 90%. 80%.

Es la causa más frecuente de abortos en el primer trimestre del embarazo, hasta en el 60% de los casos: Tetraploidías. Translocaciones. Triploidías. Trisomías autosómicas.

Masculino con facies peculiar, piel redundante en cordón umbilical y micropene. Su cariotipo mostró un cromosoma 6 en anillo, con sitios de ruptura en 6p24 y 6q25. La redacción correcta de su cariotipo es: 46,XY,a(6)(p24;q25). 46,XY,r(6)(p24;q25). 45,XY,a(6)(p24;q25). 46,XX,r(6)(p24;q25).

Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, dolicocefalia, fisuras palpebrales estrechas, orejas displásicas, cardiopatía congénita tipo comunicación interventricular y anomalías en extremidades que se muestran en la foto. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Down.

Caso anterior: Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, dolicocefalia, fisuras palpebrales estrechas, orejas displásicas, cardiopatía congénita tipo comunicación interventricular y anomalías en extremidades El paciente anterior presenta también artrogriposis en miembros inferiores. ¿Qué diagnósticos debes considerar en su abordaje?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Peña-Shokeir II. Síndrome de Meckel-Gruber. Síndrome de Cri-du-chat.

Por frecuencia, este tipo de alteración cromosómica (sindrome de edwards) se origina por: Fallo durante la recombinación. Deleción de novo durante espermatogénesis. No disyunción en meiosis materna II. No disyunción en meiosis materna I.

Tríada clásica en trisomía 13. Polidactilia preaxial, microftalmia, paladar hendido. Polidactilia postaxial, microftalmia, paladar hendido. Aplasia cutis, paladar hendido, microftalmia. Polidactilia postaxial, anoftalmia, paladar hendido.

Femenina de término, parto eutócico; al nacimiento presenta peso bajo, hipotonía, dificultad para la deglución y facies peculiar con continuidad entre la glabela y el puente nasal; durante su estancia intrahospitalaria presenta crisis convulsivas. ¿Qué estudio elegirías para encontrar la alteración en este paciente?. PCR. FISH. Secuenciación Sanger. Cariotipo convencional de baja resolución.

Femenina de término, parto eutócico; al nacimiento presenta peso bajo, hipotonía, dificultad para la deglución y facies peculiar con continuidad entre la glabela y el puente nasal; durante su estancia intrahospitalaria presenta crisis convulsivas. ¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. Deleción del brazo corto del cromosoma 4. Duplicación del brazo corto del cromosoma 5. Deleción del brazo largo del cromosoma 5. Deleción del brazo largo del cromosoma 4.

Femenina de término, parto eutócico; al nacimiento presenta peso bajo, hipotonía, dificultad para la deglución y facies peculiar con continuidad entre la glabela y el puente nasal; durante su estancia intrahospitalaria presenta crisis convulsivas. (Deleccio del brazo corto del cromosoma 4) El 90% de los errores encontrados en estos pacientes se debe a: No disyunción en meiosis I. Deleciones de novo durante la ovogénesis. Deleciones de novo durante la espermatogénesis. No disyunción en meiosis II.

Paciente femenina de 40 SDG; al nacimiento presenta cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardíaco. Como abordaje inicial solicitarías: MLPA, ecocardiograma, ultrasonido renal. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal, resonancia magnética de cráneo. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal. FISH, ecocardiograma, ultrasonido renal, resonancia magnética de cráneo.

Paciente femenina de 40 SDG; al nacimiento presenta cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardíaco. Si durante el seguimiento se reportaran datos de retraso psicomotor o discapacidad intelectual, ¿qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. paría X regular. Anillo del cromosoma X. Mosaico con dos cromosomas X. Mosaico con cromosoma Y.

Paciente femenina de 40 SDG; al nacimiento presenta cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardíaco. En caso de tener un cariotipo normal 46,XX, con estudio FISH sin datos de microdeleciones del X ni mosaicismo, ¿qué otra sospecha diagnóstica considerarías?. Síndrome Meckel-Gruber. Síndrome Peña-Shokeir. Síndrome Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Noonan.

Paciente masculino de 30 años, inteligencia normal; acude por infertilidad. Espermatoscopia: azoospermia. EF: ginecomastia incipiente y talla alta a expensas de segmento inferior. ¿Cuál es el resultado de cariotipo más probable?. 48,XXXY. 49,XXXXY. 47,XXY. 48,XXYY.

Pareja con 8 SDG; tienen un hijo previo con síndrome de Down por trisomía 21 regular. ¿Cuál es el riesgo de que este nuevo embarazo también tenga la trisomía?. 1%. 15%. 5%. 100%.

¿Qué datos durante sus consultas o estudios prenatales se verían en caso de sospecha de trisomía 21?. No es posible determinarlo de forma prenatal. Peso grande para edad gestacional, translucencia nucal, cardiopatía. RCIU, translucencia nucal, cardiopatía. RCIU, translucencia nucal, holoprosencefalia.

Pareja con 8 SDG; tienen un hijo previo con síndrome de Down por trisomía 21 regular. Te comentan que su hijo previo tiene 2 años, sin seguimiento. ¿Qué estudios le solicitarías?. Biometría hemática completa, ultrasonido renal, TAC de cráneo. Revisión oftalmológica y auditiva, biometría hemática, perfil tiroideo. TAC de cráneo, ultrasonido renal, ecocardiograma, tamiz auditivo y oftalmológico. Perfil tiroideo, biometría hemática, ultrasonido renal y ecocardiograma.

Los criterios de Hall para síndrome de Down incluyen lo siguiente, excepto: Reflejo de Moro disminuido. Perfil facial plano. Clinodactilia de 5.º dedo. Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba.

Es considerado el padre de la genetica moderna. Watson. Miesche. Mendel. F. Crick.

Es la división de células diploides germinales a gametos haploides. Gametogénesis. Meiosis. Ciclo celular. Mitosis.

Femenina con síndrome Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX,+21[28]/46,XX[2]. Este complemento cromosómico se originó más probablemente por: No disyunción en meiosis II. No disyunión de un cigoto trisómico. Rezago anafásico en un cigoto trisómico. Rezago anafásico en un cigoto disómico.

Femenina con síndrome Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la figura. La redacción correcta para su resultado es: 48,XXX,47,XX+21. 47,XX,+21. 48,XXX,+21. 48,XXX[20]/47,XX,+21[20].

Masculino de 3 días de vida, obtenido por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta las los siguinetes hallazgos mostrados en las fotografías, además de microcefalia, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Se muestra también su árbol genealógico. Con estos datos, ¿qué posibles diagnósticos considerarías de forma inicial?. Síndrome de Pena-Shokeir tipo I. Seudotrisomía 13. Síndrome de Patau. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Se realiza cariotipo en sangre periférica y se obtiene el siguiente resultado. ¿Cuál sería el reporte correcto para este cariotipo?. 46,XY,del(13)(q33). 46,XY,der(13)(q33),+13. 46,XY,add(13)(q33). 47,XY,+13.

Femenina de 35 semanas de gestación, con peso y talla bajos para edad gestacional, Perimetro cefálico de 30 cm, a la exploración física presenta abombamiento y arrugamiento frontal, puente nasal alto, orejas de baja implantación, labio inferior delgado y micrognatia. La madre ha tenido 2 abortos previos, y otra hija afectada con Síndrome Turner y discapacidad intelectual. Se realiza cariotipo y se obtiene el siguiente resultado, indica la fórmula correcta de redactarlo. 46,XX, add(17)(p13.3). 46,XX, del(17)(p13.3). 46,XX, i(17)(p13.3). 46,XX, add(17)(q13.3).

Masculino de 35 SDG, con RCIU, dificultades para alimentación, hipotelorismo, microcefalia, criptorquidia e hipotonía. La historia familair se muestra en la figura. De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el III-1 corresponde a: Óbito de sexo indeterminado. Aborto espontáneo. Terminación del embarazo por anomalía fetal. Embarazo ectópico.

El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, la redacción correcta es: 45,XY,der(13;14)(q10;q10). 47,XY,+13. 46,XY,der(13;14)(q10;q10). 47,XY,der(13;14)(q10;q10).

Con el resultado anterior, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo del paciente? 45,XY,der(13;14)(q10;q10). Trisomía 13 regular. Cariotipo normal. Trisomía 13 por translocación. Monosomía 14.

Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, microcefalia, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular, criptorquidia e hipotonía, con dismorfias faciales y corporales que se muestran a continuación. ¿Cómo describiriías el fenotipo?. Orejas de baja implantación, sobreposición de 2° y 4° dedos sobre 3° y 5° bilateral, pie en mecedora. Orejas de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, puente nasal alto, sobreposición de 2° y 4° dedos sobre 3° y 5° bilateral. Orejas de baja implantación, dolicocefalia, hipertelorismo, esternón corto, mano trisómica. Orejas de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, microftalmia, mano trisómica.

Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, microcefalia, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular, criptorquidia e hipotonía, con dismorfias faciales y corporales que se muestran a continuación. Por frecuencia, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo de este paciente?. Trisomía 13 regular. Trisomía 18 regular. Trisomía 13 por translocación. Trisomía 18 por translocación.

En tu rotación por pediatría recibes a masculino de 38 SDG, el cual se encuentra hipotónico, con dificultad para la succión, presenta microcefalia y facies redonda; durante a guardia lo escuchas llorar de forma muy aguda y sospechas de: Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome Patau. Síndrome de Cri-du-Chat. Síndrome de Down.

La descripción más adecuada para esta paciente sería: Fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, cuello corto y ancho, tórax ancho, braquidactilia. Telecanto, tricomegalia de pestañas, cuello corto y tórax ancho, braquidactilia. Fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, piel redundante en nuca, braquidactilia. Fisuras palpebrales hacia arriba, epicanto, cuello corto, tórax ancho, braquidactilia.

En el mecanismo de reparación por recombinación homóloga: El daño se repara uniendo los extremos. Se introducen pares de bases en el defecto. Hay pérdida de información genética. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro del mismo grupo se llama: Transición. Transacción. De mismo sentido. Transversión.