ENDO-T29

A lipodistrofia conxénita xeralizada tipo 1: (2021 junio) a) Está causada por variantes no xen PTRF. b) Está causada por variantes no xen LMNA. c) Está causada por variantes no xen BSCL2. d) Está causada por variantes no xen CAV1. e) Todas son falsas.

A síndrome de Berardinelli-Seip tipo 2: (2021 enero) a) É un trastorno autosómico dominante b) É un trastorno autosómico recesivo. c) É un trastorno recesivo ligado ao cromosoma X. d) É un tipo de lipodistrofia parcial. e) É un tipo de lipodistrofia adquirida.

Neno de 5 anos que consulta por distensión abdominal e protrusión umbilical. Fillo de pais consanguíneos. Na exploración física destaca unha ausencia xeralizada de texido adiposo subcutáneo, con cara triangular, pelo rizado, musculatura ben definida, flebomegalia e acantosis nigricans nas axilas e o pescozo. Hepatomeglia de 3 cm baixo a arcada costal. Os pais refiere que esta apariencia se inicio no primeiro ano de vida, e que ademáis o neno ten dificultades de aprendizaxe e que prestan un retraso escolar. Con estos datos, ¿cál sería sua impresión diagnóstica? (2024 junio) a) Sindrome de Lawrence. b) Lipodistrofia xeralizada adquirida. c) Lipodistrofia conxénita xeralizada tipo 1. d) Lipodistrofia conxénita xeralizada tipo 2. e) Lipodistrofia conxénita xeralizada tipo 4.

Entre as que se citan, ¿qué subtipo de lipodistrofia considérase que é un trastorno polixénico? (2023 junio) a) Síndrome de Berardinelli-Seip tipo 1. b) Lipodistrofia parcial familiar tipo 1. c) Enfermidade de Dunnigan. d) Sindrome de Barraquer-Simons PUR. e) Sindrome de Werner.

Muller de 33 anos que presenta unha marcada ausencia de texido adiposo en extremidades e rexión glúteo-femoral, acumulación de graxa en cara, sotabarba, axilas e monte de Venus, así como musculatura ben definida, flebomegalia e acantosis nigricans en axilas e caluga. Este fenotipo é altamente suxestivo de: (2022 junio) a) Lipodistrofia conxénita xeneralizada. b) Lipodistrofia generalizada adquirida. c) Lipodistrofia parcial familiar. d) Lipodistrofla parcial adquirida Sindrome de Berardinelli-Seip.

Unha muller de 37 anos consulta por diabetes mellitus. Presenta un IMC de 32 kg/m?, acantosis nigricans nas axilas e pescozo, un perímetro abdominal de 110 cm, ausencia de texido adiposo en cadeiras, rexión glútea e extremidades inferiores, acúmulo de graxa en cara, pescozo e tronco. Musculatura ben definida en extremidades inferiores con hipertrofia de xemelgos. Con estos datos, ¿que tipo de lipodistrofia lle suxire este cadro? (2024 junio) a) Enfermidade de Dunnigan. b) Lipodistrofia parcial familiar tipo 2. c) Lipodistrofia parcial familiar tipo 1. d) Sindrome de Köbberling. e) “c" e "d" son correctas.

Entre os tipos de lipodistrofia que se citan, ¿en cál non é infrecuente atopar lipomas? (2023 enero) a) Lipodistrofia parcial familiar tipo 2. b) Lipodistrotia conxénita xeralizada tipo 1. c) Sindrome de Lawrence. d) Lipodistrofia generalizada adquirida. e) Todas son falsas.

En relación ca lipodistrofia parcial familiar tipo 2 ou enfermidade de Dunnigan, é FALSO que: (2021 junio) a) Se trate dunha enfermedad autosómica dominante. b) É causada por variantes no xen LMNA. c) A perda de texido adiposo afecta a cara, pescozo, cintura escapular, tronco e extremidades superiores. d) O fenotipo adoita aparecer nas mulleres durante a pubertade. e) É frecuente que se asocie con resistencia á insulina.

Muller de 27 anos que consulta por perda de graxa na cara. A doente refire co cadro empezou sobre os 6 anos e foi empeorando do tempo. Na exptoración fisica a doente ten un IMC de 24 kg/m3, e unha ausencia de texido adiposo subcutáneo que afecta a cara, cintura escapular e extremidades superiores. O texido adiposo en cadeiras, glúteos e extremidades inferiores é normal. Con estos datos, ¿qué tipo de lipodistrofia lie suxire este cadro? (2024 junio) a) Sindrome de Barraquer-Simons. b) Enfermidade de Dunnigan. c) Lipodistrofia parcial familiar. d) Lipodistrofia asociada a MEN2. e) Sindrome de Lawrence.

Na síndrome de Barraquer-Simons é frecuente: (2023 enero) a) A aparición de masas lipomatosas no pescozo. b) Co fenotipo se faga aparente despois dos 30 anos. c) Ca perda de texido adiposo se observe sobre todo nas extremidades inferiores. d) Co complemento C3 esté baixo. e) Todas son correctas.

¿En qué subtipo de lipodistrofia é característico un complemento C3 baixo? (2022 junio) a) Síndrome de Lawrence. b) Enfermidade de Dunnigan. c) Sindrome de Berardinelli-Seip. d) Sindrome de Barraquer-Simons. e) Todas son incorrectas.

Os piares do tratamento das lipodistrofias son a dieta e o exercicio físico. Non embargantes, certas lipodistrofias poden asociarse a miocardiopatias e/ou altercais do ritmo cardiaco, polo que antes de iniciar un réxime de exercicio físico deben ser avaladas por Cardioloxía. ¿Cál ou cais, entre as que se citan, poden presentar alteracións do ritmo cardíaco? (2024 junio) a) Enfermidade de Dunnigan. b) Lipodistrolia Parcial Familiar tipo 3. c) Lipodistrofia conxénita xeralizada tipo 1. d) Lipodistrefia conxenita xeralizada tipo 3. e) "a" e "d" son correctas.

A día de hoxe, ¿cal é o único fármaco ou grupo de fármacos aprobado/s para o tratamento das comorbilidades metabólicas das lipodistroflas? (2023 junio) a) Leptina recombinante humana. b) Inhibidores da APO C-IlI. c) Lonafarnib. d) Inhibidores da farnesiltransferasa. e) Todas son falsas.

Entre os que se citan, ¿cál das seguintes entidades clínicas considérase unha síndrome proxeroide? (2023 junio) a) Síndrome de Bloom. b) Sindrome de Lawrence. c) Sindrome de Köbberling. d) Sindrome CANDLE. e) Todas son falsas.