ENDOCRINO: gonadas y transexuales

Una niña de 16 años, diagnosticada de coartación de aorta en el nacimiento, consulta por talla baja y amenorrea primaria. En la exploración física, se observa talla inferior al percentil 3 para su edad y Pterigium Colli. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable y qué exploración realizaría para confirmarlo?. Síndrome de Turner y cariotipo. Déficit de hormona del crecimiento (GH) y determinación de factor de crecimiento insulínico (IGF-1) sérica. Hipotiroidismo y determinación de TSH y T4 séricas.

Varón de 18 años de edad que consulta para evaluación de desarrollo gonadal, refiriendo al interrogatorio ausencia de vello axilar y pubiano. Examen físico: ausencia de vello axilar. Vello pubiano Tanner 2-3. Testículo en escroto de 3 cc. Ausencia de ginecomastia. Laboratorio: Lh 0’3 mU7ml (1.8-8,2), FSH 0,63 mU/ml (1.4-13-6). Testosterona: 0.23 ng/ml (2.4-18); IGF-1: 270 ng/ml (182-320); ACTH: 39 pg/ml (30- 70); Cortisol: 15.7 mcg/dl (5-25); TSH: 1.24 mU/l (0.35-4.5); T4: 7.9 md/dl (4-12); PRL: 6.23 ng/ml (2.6-18.1). Ecografía genital: Testes disminuidos de tamaño (3x1x1 cms), homogéneo con escasa vascularización. Edad ósea: 15 años. RMN: hipófisis normal. Probablemente se trata de: Hipogonadismo hipogonadotropo (Sd de Kallman). Disgenesia gonadal (Sd Klinefelter). Hipogomadismo primario.

Adolescente de 16 años que consulta por amenorrea primaria. No posee antecedentes de interés. A la exploración: caracteres sexuales secundarios y genitales externos femeninos, desarrollo mamario estadio III-IV, escaso vello púbico y axilar. Estatura en el percentil 90 para su edad. El estudio analítico revela estradiol de 50 pg/ml (fase folicular: 20-145) y testosterona y gonadotropinas elevadas, Cariotipo XY. ¿Cuál de las siguientes entidades clínicas sería compatible con el diagnóstico?. Síndrome de insensibilidad androgénica (Síndrome de Morris). Síndrome de Klinefelter (hipogonadismo hipergonadotropo). Síndrome de Kallman (hipogonadismo hipogonadotropo).

Adolescente de 16 años que consulta por amenorrea primaria. No posee antecedentes de interés. A la exploración: caracteres sexuales secundarios y genitales externos femeninos, desarrollo mamario estadio III-IV, escaso vello púbico y axilar. Estatura en el percentil 90 para su edad. El estudio analítico revela estradiol de 50 pg/ml (fase folicular: 20-145) y testosterona y gonadotropinas elevadas. ¿Cuál de las siguientes entidades clínicas sería compatible con el diagnóstico?. Síndrome de insensibilidad androgénica completo (Síndrome de Morris). Síndrome de Kallman. Propondía tratamiento con perfusión subcutánea de LHRH. Síndrome de Turner.

El síndrome de Morris o de feminización testicular NO se caracteriza por: El síndrome de Morris o de feminización testicular NO se caracteriza por: Cariotipo XY con fenotipo femenino y presencia de testes. Ausencia de restos Mullerianos. Desarrollo mamario femenino. Testosterona descendida y LH elevada.

El síndrome de Morris o de feminización testicular se caracteriza por: Inestabilidad a los andrógenos por alteración del gen que codifica el receptor androgénico. Disminución de los niveles de deshidrotestosterona por déficit de 5 alfareductasa. Cariotipo XY, fenotipo femenino y presencia de restos Mullerianos.

El síndrome de Morris o feminización testicular se caracteriza por: Fenotipo femenino y presencia de testes. Cariotipo XY. Testosterona en rango característico del varón. Infertilidad. todo.

En relación a la hiperplasia suprarrenal congénita clásica indique la respuesta correcta: La falta de tratamiento provoca una virilización postnatal progresiva. En el sexo masculino los genitales externos son ambiguos al nacimiento. En el sexo femenino los genitales externos son normales al nacimiento. El tratamiento prenatal con glucocorticoides evita la enfermedad.

Si en una mujer con hirsutismo de comienzo puberal y oligomenorrea usted detecta niveles elevados de testosterona, lo más probable es que se trate de alguno de los siguientes procesos SALVO: Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit parcial de 21-alfa-hidroxilasa. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit parcial de 3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit parcial de de 11-beta-hidroxilasa. Síndrome de ovario poliquístico. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit parcial de 17-alfa-hidroxilasa.

Niño de 14 años que consulta por retraso del crecimiento y del desarrollo sexual. En los antecedentes destaca la presencia de un cuadro similar en su padre. Exploración: talla baja situada en -1.2 desviaciones estándar, proporciones corporales normales, escaso vello pubiano; y testes prepuberales. Edad ósea retrasada 2 años. ¿Cuál es VERDADERA en cuanto al diagnóstico y tratamiento?: No requiere estudio especial pues probablemente presenta un retraso constitucional del crecimiento y pubertad. Realizaría seguimiento clínico sin terapia hormonal. Requiere estudio de imagen del área hipotalámica-hipofisaria. Lo remitiría a neurocirugía para valoración de cirugía hipofisaria transesfenoidal. Se le debe realizar un cariotipo. Lo trataría con tamoxifeno.

En relación a la pubarquia prematura indique la respuesta verdadera: Se asocia a mayor incidencia de hiperandrogenismo en la edad postpuberal. La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita. Es el signo inicial más habitual de la pubertad precoz central en la niña. En la mayoría de los casos requiere tratamiento.

El retraso constitucional de la pubertad: Se da un retraso de la talla y de la maduración ósea de 1 a 3 años. Es una variante de la normalidad que afecta a ambos sexos. No inician el desarrollo puberal a la edad prevista, pero lo hacen en una etapa posterior con un …… normal según su talla diana. todas.

Paciente de 22 años de edad, que refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana. Presenta ginecomastia desde la infancia. Estudio genético: 46XY/47XXY. Exploración: Peso 71, 5 kg, talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporal con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular de 8 cc ambos. Con respecto al síndrome que presenta, ¿cuál de las siguientes aseveraciones es falsa?. La biopsia testicular muestra hialinización de túbulos seminíferos, ausencia de espermatogénesis e hiperplasia relativa de las células de Leydig. Incidencia: 1/1000 recién nacidos varones. El déficit androgénico secundario al fallo de las células de Leydig es responsable de una insuficiente virilización. En el estudio hormonal es característico la presencia de hipogonadismo hipogonadotrópico.

Varón de 35 años derivado desde la consulta de reproducción por infertilidad. Presenta ginecomastia leve bilateral, escaso velloso corporal y testículos de 4 cc de consistencia firme. Con respecto a la enfermedad que presenta nuestro paciente, NO es cierta: Es una causa frecuente de esterilidad en varones. La anomalía cromosómica más frecuente es el cariotipo 47XXY. Suelen presentar talla elevada en la edad adulta y mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes y osteoporosis. Se trata de un hipogonadismo hipogonadotrópico.

Varón de 22 años de edad, que consulta por ginecomastia. Estudio genético: 46XY/47XXY. Exploración: Peso 71, 5 kg, talla: 1,76 m, desproporción de segmentos corporales con predominio de braza, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia testicular con volumen de 8 cc ambos. Con respecto al síndrome que presenta, ¿cuál de las siguientes aseveraciones es falsa?. Cursan con azoospermia u oligospermia y el déficit androgénico es variable. Supone la causa congénita más frecuente de hipogonadismo primario en el varón. La incidencia aproximada es de 1/1000 recién nacidos varones. En el estudio hormonal es característico la presencia de hipogonadismo hipogonadotrópico.

Joven de 24 años con hipogonadismo de origen hipotalámico secundario a craneofaringioma intervenido, con tratamiento sustitutivo con undecanoato de testosterona cada 12 semanas de forma intramuscular. El paciente nos interroga de su patología de base, posibles eventos adversos del tratamiento hormonal y probabilidades de tener descendencia en un futuro. ¿cuál de las siguientes aseveraciones no es correcta?: El tratamiento con testosterona intramuscular de forma prolongada aumentará las probabilidades de concepción con su pareja. El objetivo de tratamiento es mantener las concentraciones de testosterona sérica en rango medio de normalidad. El tratamiento con testosterona no requiere la monitorización de las concentraciones de hormonas luteinizante. Las concentraciones de testosterona sérica deberían medirse justo antes de cada inyección subsiguiente.

¿Cuál de las siguientes manifestaciones de la deficiencia de andrógenos NO es cierta?. La deficiencia de andrógenos en la etapa fetal se manifiesta por diferentes grados de ambigüedad genital. El hipogonadismo de inicio prepuberal induce ausencia de crecimiento testicular y de la aparición de caracteres sexuales secundarios asociados a eunucoidismo. La carencia androgénica de causa adquirida en la edad adulta produce la involución de los caracteres sexuales secundarios. El hipogonadismo masculino de inicio tardío se manifiesta con pérdida de la masa muscular y disminución de la calidad de vida.

De las siguientes afirmaciones sobre el denominado síndrome de ovario poliquístico, señale la FALSA: Con frecuencia se acompaña de obesidad, predominante central. Se atribuye a un incremento de la pulsatilidad de LHRH con aumento de LH y descenso de los pulsos FSH. Cursa con disfunción ovárica y/o hiperandrogenismo. Su confirmación diagnóstica requiere la constatación de microquistes en ovario.

En relación a la pubarquia prematura indique la respuesta verdadera: La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita. Es el signo inicial más habitual de la pubertad precoz central en la niña. Se asocia a mayor incidencia de hiperandrogenismo en la edad postpuberal.

Un recién nacido con déficit de 21-alfa-hidroxilasa presentará todo lo siguiente EXCEPTO. Ambigüedad genital e hiperandrogenismo. Deshidratación con hiponatremia, natriuresis elevada y acidosis metabólica. Descenso de los niveles de cortisol y aldosterona. todas. Alteración genética autosómica recesiva.

Señalar el metabolito de la esteroidogénesis suprarrenal de mayor utilidad en el diagnóstico de déficit tardío de 21-hidroxilasa: 17-OH-progesterona. 17-OH-pregnenolona. Dehidroepiandrosterona (DHEA).

Un recién nacido presenta ambigüedad genital y cuadro de deshidratación con tendencia al colapso circulatorio. Desde un punto de vista analítico, presenta acidosis metabólica, hiponatremia y natriuresis elevada ¿Qué enfermedad padece este paciente con toda probabilidad?. Déficit de 21-alfa-hidroxilasa. Déficit de 11-beta-hidroxilasa. Déficit de 17-alfa-hidroxilasa.

En una mujer de 35 años con hirsutismo leve de larga evolución usted detecta niveles elevados de testosterona, lo más probable es que se trate de: Síndrome de ovario poliquístico. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit parcial de 11 beta hidroxilasa. Neoplasia ovárica funcionante.

Si en una de comienzo puberal y oligomenorrea usted detecta niveles elevados de testosterona, lo más probable es que se trate de: Síndrome de ovario poliquístico. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit completo de 21-a-hidroxilasa. Neoplasia suprarrenal.

De las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de ovario poliquístico, señale la FALSA: Con frecuencia se acompaña de obesidad, predominantemente central. La etiopatogenia se atribuye a un incremento de la pulsatilidad de LH junto con un descenso de los pulsos FSH. Su confirmación diagnóstica requiere la constatación de microquistes en la periferia del ovario mediante ecografía.

Una de las siguientes aseveraciones es falsa acerca de la transexualidad: Existe un crecimiento evidente de la transexualidad masculina. Actualmente no se considera un proceso patológico (salvo ante la presencia de disforia de género). El tratamiento cruzado masculinizamente se realiza con testosterona por vía intramuscular o transdérmica. El tratamiento cruzado feminizante se realiza con estradiol y progesterona y aumenta el riesgo de enfermedad tromboembólica. La genitoplastia se realiza tras un periodo de terapia hormonal cruzada.

En una mujer transexual se va a iniciar el tratamiento con acetato de ciproterona 50mg. ¿En qué condiciones estaría contraindicado su uso?. Antecedentes de meningiona. Hipercolesterolemia. Nefrolitiasis.