Enf. Mitocondrial
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Título del Test: Enf. Mitocondrial Descripción: Genética |
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Gen afectado en las sig. enfermedades. Distrofia miotónica (AD). Enfermedad de Huntington. MELAS. MERF. LEBER. Método de diagnóstico utilizado en las siguientes enfermedades. Enfermedad de Huntington. LEBER. MERF. MELAS. Distrofia miotónica. Relacione las manifestaciones clínicas con las siguientes enfermedades. Homoplasmia. Escotomas. Atrofia de nervio óptico, retina y ganglios. Demencia. Epilepsia mioclónica progresiva. Ataxia. Alteración auditiva. Encefalopatía, DMII. Ictus (cefalea, vómito, visión borrosa). Aumento de Acido Láctico. Manifestaciones clínicas de enfermedad de Huntington. Corea. Ansiedad, cambios de humor, agresividad. Insuficiencia cardiaca y respiratoria. Hematoma subdural. Línea paterna secuencia. SouthBlond. Relacione los resultados de PCR en Enf de Huntington con su dianóstico. 26. 27 y 35. 36 y 39. >40. >55. Manifestaciones clínicas de Distrofia Miotónica. Miopía. Cataratas. Calvicie frontal. Debilidad en piernas y manos. Diagnóstico de Distrofia Miotónica. +50 inter. 80-2000 afectado. |