Enfermedades

Un niño que presenta un tipo de distrofia muscular y en estadios tempranos de la enfermedad manifiesta rigidez en cuello, codos y talones que además puede tener bloqueo en la conducción del corazón, envejecimiento prematuro y que se produce por el mal funcionamiento de la emerina que se encuentra en las membranas nucleares, estamos frente a la enfermedad de. Fibrosis Quística. Síndrome Progeria de Hutchinson – Gilford. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Niemann Pick.

I. Hibridación de ácidos nucleicos (ARN) con sondas de ADN marcadas II. Amplificación exponencial de secuencias específicas de ADN, que se III. Metodología que permite el estudio de las interacciones proteínas IV. Secuencias cortas de ADN que delimitan las regiones de amplificación V. Principio en el que se basan todos los métodos de hibridación de ácidos nucleicos 1. Complementariedad 2. Western Blot 3. Primers 4. Northern Blot 5. PCR. I con 5, II con 1. III con 5, IV con 2, V con 4. I con 4, II con 5, III con 2, IV con 3, V con 1.

Una pareja en donde ambos tienen una típica hipercolesterolemia familiar de densidad baja (LDL), con historia familiar para este trastorno, que probabilidad tiene esta familia de que en su descendencia herede este trastorno: La probabilidad de heredar es del 75%. Tiene la probabilidad de heredar del 100%. Tiene la probabilidad de heredad del 0%.

Investigaciones en la anemia de células falciformes (o drepanocitosis; que calificó con el revolucionario término de ENFERMEDAD MOLECULAR), influyeron en gran medida en la investigación de la biología molecular, estas investigaciones estaban a cargo del científico estadounidense. OSWALD THEODORE AVERY. • ERWIN CHARGAFF. • LINUS CARL PAULING. • ROSALIND ELSIE FRANKLIN.

El término de GEN para el factor heredable fue dado por el científico. WILHEM JOHANNSEN. ARCHIBALD GARROD.

Hipercolesterolemia Familiar. dominante. recesiva. ligada al cromosoma X.

Fibrosis Quística. dominante. recesiva.

Enfermedad por deficiencia Glucosa 6-fosfato. Ligada a X. dominante. recesiva.

elegir. Proteína de retraso mental del cromosoma X. Enfermedad por deficiencia de glucosa. Enfermedad de Tay Sachs. Enfermedad por deficiencia de ribosa.

Un operón inhibitorio como el operón triptófano esta APAGADO cuando: El represor se une a los genes estructurales que inactiva para que para que no se expresen. La polimerasa se une al promotor y da inicio a la transcripción.

Que sucede en la obtención de ADNc a partir de ARNm. Se requiere la presencia de ribo nucleósidos trifosfato Se puede obtener ADN monocatenario, pero no bicatenario. Se puede utilizar oligo (dT) como cebador Se utiliza la enzima transcriptasa inversa.

En la hipercolesterolemia familiar qué riesgo se da en una pareja en la cual un progenitor es afectado ¿pero es heterocigoto? Y el otro es sano. 30% de probabilidad de heredar el alelo mutante LDLR. 50% de probabilidad de heredar el alelo mutante LDLR. 75% de probabilidad de heredar el alelo mutante LDLR • 25% de probabilidad de heredar el alelo mutante LDLR.

Una pareja en donde ambos tienen una típica hipercolesterolemia familiar con arco corneal, xantomas tendinosos, deficiencia de receptores de lipoproteínas de densidad baja (LDL), con historia familiar para que este trastorno, en donde la madre es heterocigota y el papá es homocigoto al trastorno. ¿Qué posibilidad tiene esta familia de que en su descendencia herede este trastorno?. Tiene la probabilidad de heredar del 0%. Tiene la probabilidad de heredar del 50%. Tiene la probabilidad de heredar del 100%.

choose. Variante genética en la secuencia del ADN entre individuos de una misma especie y que se encuentra con la frecuencia superior al 1%. Elemento genético de replicación autónoma utilizado para transportar un fragmento de ADNc o ADN a una célula huésped con el propósito de clonar genes. Colección de moléculas de ADN clonadas, compuestas de fragmentos de la totalidad del genoma o de copias del ADN de todos los ARNm producidos por un tipo celular insertados en un vector de clonación apropiado.

La técnica de northern blot es de utilidad genética esencialmente para uno de los siguientes análisis, señalelo: amplificación del DNA. expresion genétic. secuenciación de nucleótidos.

El laboratorio realiza un Southern blot de ADN genómico humano siguiendo los siguientes pasos: 1. corte del ADN genómico con enzimas de restricción 2. separación electroforética de los fragmentos 3. transferencia a membrana de nitrocelulosa 4. bloqueo de la membrana con ADN 5. calentamiento de la membrana para desnaturalizar el ADN 6. incubación con una sonda radiactiva simple de cadena de 500 bases específica para el gen que codifica la globulina 7. exposicion con película y obtención de la radiografía. varias bandas de distinto número de base. una banda que coincide con el número de bases que posee el gen de la tiroglobulina. se revela la membrana complet. una banda que coincide con el marcador 500 PB.

choose. La enzima que se encuentra involucrada en el metabolismo de depósitos cerebralesde betaamiloide que forman placas seniles en la enfermedad de Alzheimer. En una pareja en donde el padre tiene anemia falciforme y la madre es sana, que probabilidad en % de que tenga hijos con la enfermedad:. La enfermedad de jarabe de arce se localiza en un conjunto de genes ubicados en diferentes cromosomas que son. La enfermedad de Huntington se ve afectado el. La fibrosis quística es una enfermedad genética.

choose. telomerasa. glucocerebrosidasa. maltasa acida. beta-hexosiminidasa A. xantina oxidasa. tiroperoxidasa. fenilalanina hidroxilasa. galactosa 1-fosfato uridil transferasa.

En relación con el ADN recombinante: Determinados fagos y plásmidos pueden ser utilizados como vectores. El DNA vector puede ser cualquier molécula de DNA. El DNA recombinante no se puede introducir en la célula.