Enfermedades Discapacitantes con Manifestación Temprana

¿Qué son las anomalías congénitas?. Enfermedades que aparecen después del nacimiento. Anomalías presentes desde el nacimiento. Trastornos genéticos que solo se manifiestan en la adultez. Enfermedades causadas exclusivamente por infecciones maternas.

¿Cuál es el origen de las anomalías congénitas?. Exclusivamente genético. Exclusivamente ambiental. Genético o adquirido (ambiental). Solo por factores socioeconómicos.

¿Qué son las Metaparatías o errores congénitos del metabolismo (ECM)?. Enfermedades que afectan exclusivamente el sistema nervioso. Enfermedades causadas por la alteración de una enzima que bloquea un proceso metabólico. Condiciones que solo afectan el crecimiento fetal. Malformaciones físicas sin repercusión metabólica.

¿Cuáles son algunas de las discapacidades crónicas más frecuentes ocasionadas por anomalías congénitas?. Diabetes y obesidad. Malformaciones cardíacas, defectos del tubo neural y Síndrome de Down. Asma y alergias. Problemas de visión únicamente.

¿Cuántos recién nacidos fallecen anualmente en el mundo debido a anomalías congénitas?. Aproximadamente 100.000. Alrededor de 50.000. Cerca de 303.000. Menos de 10.000.

¿Qué medidas se mencionan para prevenir algunas anomalías congénitas?. Evitar el contacto con animales. Vacunas, ácido fólico, yodo, y cuidados prenatales. Dieta baja en carbohidratos. Sueño prolongado durante el embarazo.

¿En qué tipo de países se producen la mayoría de las anomalías congénitas graves?. Países de altos ingresos. Países de ingresos bajos y medios. Países con climas fríos. Países con alta densidad de población.

¿Qué factor aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down?. Edad materna joven. Edad materna avanzada. Bajo peso materno. Consumo de ciertos medicamentos.

¿Qué factor genético se menciona como causante de una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras?. Endogamia. Consanguinidad. Aislamiento geográfico. Migración.

¿Qué infecciones maternas pueden causar anomalías congénitas?. Gripe y resfriado común. Sífilis y rubéola. Varicela y sarampión. Hepatitis A y B.

¿Qué problemas nutricionales maternos pueden incrementar el riesgo de anomalías congénitas?. Exceso de hierro y vitaminas A. Carencias de yodo y folato, sobrepeso y diabetes. Alto consumo de calcio. Dieta rica en fibra.

¿Qué factores ambientales durante el embarazo aumentan el riesgo de anomalías congénitas?. Exposición a radiación solar moderada. Consumo de agua purificada. Exposición a plaguicidas, químicos, alcohol, tabaco y radiación. Ambiente con alta humedad.

¿Cuáles son las medidas de salud pública preventivas mencionadas para el desarrollo infantil?. Restricción de la actividad física. Mejorar la dieta materna, evitar sustancias nocivas y controlar la diabetes. Aislamiento social. Dieta exclusivamente vegetariana.

¿Por qué es importante evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas durante el embarazo?. Para prevenir alergias leves. Para evitar el desarrollo de anomalías congénitas. Para mejorar el sueño materno. Para aumentar el peso fetal.

¿Qué medida de prevención se recomienda respecto a las vacunas?. Evitar vacunas durante el embarazo. Mejorar la cobertura vacunal, especialmente contra la rubéola en niñas y mujeres. Vacunar solo a los niños. Posponer la vacunación hasta la adultez.

¿Qué se estudia en el periodo preconceptivo para la detección de trastornos?. Nivel de colesterol. Análisis de sangre completo. Antecedentes familiares y estado de portador. Tipo de sangre.

¿Qué prueba ayuda a detectar el síndrome de Down y defectos del tubo neural en el periodo preconceptivo?. Radiografía de tórax. Ecografía, amniocentesis y otras pruebas. Análisis de orina. Electrocardiograma.

¿Qué se busca en la exploración física y pruebas en el periodo neonatal?. Detectar alergias alimentarias. Detectar sordera, malformaciones cardíacas y anomalías congénitas. Evaluar el desarrollo del lenguaje. Medir la altura del niño.

¿Qué es el cribado neonatal?. Un tratamiento para enfermedades graves. Identificar neonatos con riesgo de padecer ciertas enfermedades para un tratamiento temprano. Un examen físico completo al nacer. Una prueba genética para todos los recién nacidos.

¿Cuáles son los criterios para incluir una enfermedad en el cribado neonatal?. Que sea una enfermedad rara. Que produzca severa morbilidad/mortalidad, tenga tratamiento disponible y alta incidencia. Que solo afecte a adultos. Que no tenga tratamiento efectivo.

¿Qué programa de cribado neonatal se inició en Madrid en 1973?. Cribado de hipoacusia. Cribado de fenilcetonuria. Cribado de fibrosis quística. Cribado de Síndrome de Down.

¿Qué es la prueba del talón?. Una prueba para detectar problemas óseos. Un tipo de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas. Un examen de audición para recién nacidos. Una prueba para evaluar la fuerza muscular.

¿Qué programa de cribado neonatal se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid?. Cribado de enfermedades cardíacas. Cribado de enfermedades genéticas. Cribado de hipoacusia. Cribado de ictericia neonatal.

¿Cuál es la prueba de cribado utilizada para la hipoacusia neonatal?. Otoemisiones acústicas. Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-A). Audiometría de tonos puros. Impedanciometría.

¿Qué se busca en las Unidades Clínicas de Seguimiento?. Diagnosticar nuevas enfermedades. Referir pacientes con resultados alterados del cribado de enfermedades endocrino-metabólicas. Realizar cirugías complejas. Proporcionar rehabilitación física.

¿Qué es la Fenilcetonuria (PKU)?. Una enfermedad autoinmune. Una enfermedad metabólica causada por deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Un trastorno del desarrollo neurológico sin causa metabólica. Una malformación cardíaca congénita.

¿Cuál es el tratamiento para la Fenilcetonuria (PKU)?. Cirugía reconstructiva. Un trasplante de hígado. Dieta restringida en fenilalanina de por vida. Terapia génica.

¿Cuál es la enfermedad hereditaria grave más frecuente en la población Europea?. Fenilcetonuria. Fibrosis Quística. Hipotoidismo Congénito. Anemia Falciforme.

¿Qué gen es responsable de la Fibrosis Quística (FQ)?. Gen CFTR. Gen PAH. Gen TSH. Gen HBA.

¿Qué sistema del cuerpo afecta principalmente la Fibrosis Quística?. Sistema nervioso central. Sistema circulatorio. Sistema respiratorio y digestivo, entre otros. Sistema endocrino únicamente.

¿Qué es el íleo meconial en el contexto de la Fibrosis Quística?. Una complicación cardíaca. Una dificultad para expulsar el meconio, que puede causar obstrucción intestinal. Un tipo de infección pulmonar. Un problema de coagulación.

¿Qué causa el Hipotiroidismo Congénito (HC)?. Una deficiencia de hierro. Una producción deficiente de hormonas tiroideas o defectos en su unión a receptores. Un virus que ataca la glándula tiroides. Una mutación genética que solo afecta a varones.

¿Por qué es crucial el diagnóstico y tratamiento urgente del Hipotiroidismo Congénito?. Para prevenir la obesidad infantil. Para evitar el desarrollo de cáncer de tiroides. Porque puede causar lesiones irreversibles en el sistema nervioso central. Para mejorar la coagulación sanguínea.

¿Cuál es el fármaco utilizado para tratar el Hipotiroidismo Congénito?. Insulina. Antibióticos. L-tiroxina sintética. Paracetamol.

¿Qué es la Anemia Falciforme (Drepanocitosis)?. Una enfermedad autoinmune que afecta la piel. Una enfermedad hereditaria que causa producción anormal de hemoglobina (Hb S). Una infección viral que afecta los pulmones. Un trastorno metabólico que afecta la absorción de nutrientes.

¿Qué sucede con los glóbulos rojos en la Anemia Falciforme bajo niveles bajos de oxígeno?. Se vuelven más flexibles. Adoptan forma de cristal, se vuelven rígidos y adoptan forma de hoz. Se destruyen inmediatamente. Se multiplican rápidamente.

¿Cuál es una de las principales complicaciones de la Anemia Falciforme?. Obesidad mórbida. Crisis vaso oclusiva aguda y anemia hemolítica crónica. Hipertensión arterial leve. Dificultad para la digestión de carbohidratos.

¿Qué es el Síndrome de Down?. Una enfermedad autoinmune rara. Una alteración genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21). Un trastorno metabólico que afecta el crecimiento óseo. Una infección viral del sistema nervioso central.

¿Qué características físicas se asocian comúnmente al Síndrome de Down?. Estatura muy alta y extremidades largas. Leve microcefalia, occipital aplanado, cuello corto y ojos 'almendrados'. Cabello rizado y piel oscura. Fuerte desarrollo muscular y huesos densos.

¿Cuál es una de las cardiopatías más frecuentes en niños con Síndrome de Down?. Estenosis aórtica. Comunicación Auriculoventricular (CAV) y defecto del septo ventricular (DSV). Coartación de aorta. Tetralogía de Fallot.

¿Qué tipo de discapacidad es la Parálisis Cerebral Infantil (PCI)?. Una enfermedad progresiva del sistema nervioso. Una discapacidad motora y postural producida por una lesión no progresiva en un cerebro inmaduro. Una enfermedad autoinmune que afecta los músculos. Una condición metabólica que afecta la energía celular.

¿Cuál es la causa más frecuente de discapacidad en niños según el documento?. Síndrome de Down. Parálisis Cerebral Infantil. Fibrosis Quística. Anemia Falciforme.

¿Qué factores pueden causar la Parálisis Cerebral Infantil (PCI)?. Solo factores genéticos. Factores prenatales (genéticos, malformaciones), perinatales (anoxia, trauma) y postnatales (infecciones, traumatismos). Exclusivamente factores ambientales durante el embarazo. Deficiencias nutricionales severas.

¿Qué tipo de Parálisis Cerebral se caracteriza por un aumento del tono muscular y rigidez?. Discinética. Atáxica. Espástica. Mixta.

¿Qué trastorno se asocia frecuentemente a la Parálisis Cerebral y puede ser causa de muerte?. Diabetes Mellitus. Problemas respiratorios. Insuficiencia renal. Hipertensión pulmonar.

¿Cuál es la causa del Síndrome Alcohólico Fetal (SAF)?. Consumo de drogas durante el embarazo. Consumo de alcohol durante el embarazo (no existe dosis segura). Exposición a radiación alta. Deficiencia de vitaminas en la dieta materna.

¿Qué tipo de malformaciones causó la Talidomida?. Malformaciones craneofaciales. Malformaciones del sistema nervioso central. Focomelia (ausencia o acortamiento de partes de las extremidades). Malformaciones cardíacas graves.

¿Cómo se adquiere la Toxoplasmosis congénita?. Por contacto con aire contaminado. Por la ingesta de quistes del parásito Toxoplasma gondii (en carne cruda, vegetales mal lavados, etc.). Por transmisión sexual directa. Por picaduras de insectos.

¿Cuál es la 'tétrada de Sabin' asociada a la Toxoplasmosis congénita (infección antes de las 20 semanas)?. Fiebre, tos, dolor de garganta y erupción. Hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones y coriorretinitis. Anemia, ictericia, hepatoesplenomegalia y neumonitis. Retraso del crecimiento, microcefalia, sordera y cataratas.

¿Cuándo ocurre la Rubéola Congénita y qué riesgo supone?. En cualquier momento del embarazo, sin riesgo para el feto. En los primeros 3 meses del embarazo, con riesgo de abortos espontáneos. En el tercer trimestre, causando problemas respiratorios. Después del nacimiento, afectando el desarrollo cognitivo.

¿Cuál es la 'Tétrada de Gregg' asociada a la Rubéola Congénita?. Cardiopatía, microcefalia, sordera y cataratas. Fiebre, exantema, malestar general y dolor articular. Retraso del crecimiento, hipoacusia, lesiones del SNC y atrofia óptica. Hidrocefalia, convulsiones, ictericia y neumonitis.

¿Qué virus causa la infección congénita más común?. Virus de la Rubéola. Citomegalovirus (CMV). Virus Varicela-Zoster. Toxoplasma gondii.

¿Qué riesgo puede presentar un recién nacido (RN) con infección por Citomegalovirus (CMV)?. Solo problemas de la piel. Afectación sistémica, microcefalia, sordera o retraso psicomotor. Desarrollo cognitivo normal sin secuelas. Problemas digestivos únicamente.

¿Cuándo se produce el mayor riesgo de Varicela Congénita grave?. Cuando la madre se infecta en el primer trimestre. Cuando la madre presenta varicela 5 días antes o 2 días después del parto. Cuando la madre está vacunada contra la varicela. Cuando la infección ocurre después de las 30 semanas de gestación.

¿Qué es la Sífilis Congénita?. Una infección causada por el virus del papiloma humano. Una infección causada por el parásito Toxoplasma gondii. Una infección causada por la bacteria Treponema pallidum. Una enfermedad genética que afecta el sistema inmunológico.

¿Qué son las manifestaciones precoces de la Sífilis Congénita?. Retraso mental severo y problemas de audición. Lesiones óseas y oculares tardías. Fallo hepático, neumonía grave, hemorragia pulmonar y afectación del SNC. Anemia hemolítica crónica.

¿Qué características definen la Parálisis Cerebral Infantil (PCI)?. Es una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo. Afecta principalmente la audición y la visión. Es una lesión irreversible en un cerebro inmaduro que afecta la movilidad y la postura. Solo se presenta en la infancia y se cura con tratamiento temprano.

¿Qué clasificación funcional de la Parálisis Cerebral implica que el paciente puede caminar con ayuda de un dispositivo auxiliar?. Nivel I. Nivel II. Nivel III. Nivel IV.