Enfermedades de genes

Discapacidad intelectual severa ,microcefalia y convulsiones Mutuacion puntual 12q23.2 Autosomica. Fenilcetonuria. intolerancia a la lactosa. Tay-Sachs. anemia falciforme.

Diarrea y distension adominal Mutacion puntual Autosmica reseciva. alfa-talasemia. intolerancia a la lactosa. tay-sachs. anemia faliciforme.

Retraso psicomotor progresivo ,hay ceguera y manchas rojas en la macula Mutacion puntual Autosomica reseciva. tay-sachs. SCID. fibrosis quistica. distrofia.

infecciones graves y recurrentes con una linfopenia maracda Mutacion sin sentido Ligada al cromosoma X. Porfiria. anemia falciforme. intolerancia a la lactosa. inmunodeficiencia combinada SCID.

ataques recurrentes de dolor abdominal con sintomas neuropáticos agudos Mutacion sin sentido autosomica dominate. intolerancia a la lactosa. porfiria intermitente aguda. fibrosis quistica. distrofia muscular.

es una anemia microcitica Mutacion de deleccion. alfa-talasemia. anemia faliciforme. fibrosis quistica. epilepsia.

Enfermedad multisistémica: secreciones mucosas espesas, infecciones respiratorias recurrentes e insuficiencia pancreática Mutacion de delecion. fibrosis quistica. distrofia muscular. anemia falciforme.

Niveles muy altos de LDL desde la infancia, xantomas tendinosos, alto riesgo de enfermedad coronaria temprana. Incercion corta. hipercolesterolemia familiar. distrofia muscular. intolerancia a la lactosa.

Debilidad muscular proximal progresiva en varones, signo de Gowers, pseudohipertrofia de pantorrillas y cardiomiopatía. ligada al cromosoma x. Distrofia muscular. distrofia miotonica. intolerancia a la lactosa.

Reduce masa muscular, cataratas posteriores subcapsulares, defectos en conducción de impulso cardiaco, cambios endocrinos y miotonía. Repetición de CT y CCTG. distrofia miotonica. distrofia muscular. fibrosis quistica.

Defectos de migración neuronal, rasgos crenaofaciale dismórficos, convulsiones neonatal es y disfunción hepatica por un tratastorno en la biogenesis de los peroxisomas Sustituye al aminoácido glicina por ácido aspártico. Zellweger. Distrofia Miotónica. anemia falciforme.

Pérdida súbita, indolora y bilateral de la visión central en la adolescencia o adultez temprana Mutacion Puntual Mitocondrial materna. Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON). MERRF (Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas). anemia falciforme.

Epilepsia mioclónica, ataxia, sordera neurosensorial y presencia de fibras rojas rasgadas en biopsia muscular. Mutación puntual (A→G en posición 8344). MERRF (Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas). Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON. intolerancia a la lactosa.