Enfermedades de la lactancia e infancia

Son defectos anatómicos presentes al nacer, pero algunas, como las malformaciones cardiacas o renales, pueden no causar clínica hasta años después: Deformaciones gestacionales. Disrupciones del desarrollo. Malformaciones congénitas. Secuencias morfofuncionales.

Representan errores primarios de la morfogenia, en los que existe un proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo: Deformaciones extrínsecas. Malformaciones. Disrupciones secundarias. Síndromes aislados.

Qué son las Disrupciones?. Destrucción secundaria de un órgano o región corporal que previamente tenía un desarrollo normal. Errores intrínsecos de la morfogenia durante las primeras semanas de gestación. Alteraciones causadas por fuerzas mecánicas externas que comprimen al feto. Cascadas de defectos que derivan de una sola anomalía inicial.

¿Qué son las deformaciones?. Errores primarios en la estructura interna de los órganos vitales. Destrucciones de tejidos debido a una interrupción del riego sanguíneo. Alteración extrínseca del desarrollo en lugar de un error intrínseco en la morfogenia. Un conjunto de síntomas sin relación patológica aparente.

Cascada de malformaciones que se inician a partir de una aberración de comienzo: Complejo multiorgánico. Disrupción consecutiva. Síndrome congénito. Secuencia.

¿Qué es el Síndrome de malformación?. La alteración provocada exclusivamente por factores mecánicos uterinos. Es una constelación de malformaciones congénitas que se consideran relacionadas a nivel patológico. Una serie de defectos anatómicos que siempre se manifiestan únicamente en la adultez. La pérdida total de un miembro debido a un proceso destructivo secundario.

Cuáles son las causas ambientales de malformaciones congénitas en recién nacidos? Relacione el porcentaje. Alteraciones cromosomicas. Herencia Mendeliana. Infecciones maternas/placentarias. Enfermedades maternas. Drogas y sustancia quimicas. Multifactoriales. Desconocidas. Radiacion.

Cuáles son las causas ambientales de malformaciones congénitas en recién nacido? Seleccione solo las que correspoden a INFECCIONES MATERNAS/PLACENTARIAS. Rubeola. Toxoplasmosis. Sifilis. Citomegalovirus. VIH. Herencia mendeliana.

Cuáles son las causas ambientales de malformaciones congénitas en recién nacido? Seleccione solo las que correspoden a ENFERMEDADES MATERNAS. Diabetes. Fenilcetonuria. Endocrinopatias, como obesidad grave. Toxoplasmosis. Sifilis.

Cuáles son las causas ambientales de malformaciones congénitas en recién nacido? Seleccione solo las que correspoden a DRROGAS Y SUSTANCIAS QUIMICAS. Alcohol, tabaco. Antagonistas del acido folico. Androgenos. Difenilhindatoina, Talidomida, Warfarina, Acido 13, Cis-retinoico. Cloro, mercurio. Fenilcetonuria.

Todos los síndromes cromosómicos se asocian a malformaciones congénitas. ¿Cuáles de los siguientes son ejemplos de estos síndromes?. Síndrome de Marfan, Fibrosis Quística y Fenilcetonuria. Síndrome de Down (y otras trisomías), Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Cushing, Síndrome de Addison y Síndrome Metabólico. Síndrome de Sjogren, Artritis Reumatoide y Lupus Eritematoso.

Fármaco teratógeno clásico conocido por generar malformaciones graves en las extremidades (como la focomelia): Paracetamol. Penicilina. Ibuprofeno. Talidomida.

El alcohol es un teratógeno ambiental que puede desarrollar el Síndrome Alcohólico Fetal. ¿Cuáles son sus características principales?. Macrosomía fetal, hiperactividad extrema y malformaciones exclusivamente renales. Desarrollo acelerado posnatal, macrocefalia y fisuras palpebrales alargadas. Restricción del desarrollo pre- y posnatal, anomalías faciales (microcefalia, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar) y trastornos psicomotores. Retraso madurativo pulmonar aislado sin afectación de las estructuras faciales.

El desarrollo intrauterino humano se divide en dos fases. ¿Cuál es la característica principal del periodo embrionario precoz (primeras 3 semanas)?. El embrión resulta extremadamente sensible a los agentes teratógenos. El crecimiento y maduración de los órganos reduce al mínimo la sensibilidad a teratógenos. Se producen únicamente cambios en el tamaño del feto sin diferenciación celular. Las bacterias de la vía transcervical lo colonizan de forma fisiológica y segura.

Definida como una edad gestacional inferior a 37 semanas, es la segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal, por detrás de las malformaciones congénitas: Postmadurez. Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU). Prematuridad. Hidropesía fetal.

¿Cuáles son algunos de los principales factores de riesgo asociados a la prematuridad?. Rotura prematura de membranas, infección intrauterina, malformaciones estructurales uterinas y gestación múltiple. Consumo elevado de ácido fólico, ejercicio moderado y control prenatal estricto. Incompatibilidad del grupo sanguíneo ABO únicamente y edad materna menor a 30 años. Infecciones virales adquiridas exclusivamente por vía transplacentaria durante el tercer trimestre.

Los riesgos de la prematuridad para el recién nacido son múltiples. ¿Qué alteraciones se pueden presentar?. Macrosomía, madurez hepática acelerada y persistencia del conducto arterioso sin síntomas. Síndrome de dificultad respiratoria neonatal (membrana hialina), enterocolitis necrosante, sepsis y hemorragia intraventricular. Hidropesía inmunitaria fulminante, cierre prematuro de fontanelas y gigantismo óseo. Síndrome de Down, focomelia por talidomida y fisuras palpebrales cortas.

Las infecciones fetales y perinatales se adquieren principalmente a través de dos vías especiales: Vía respiratoria y vía cutánea directa. Vía digestiva y vía linfática retrógrada. Vías transcervicales (ascendentes - bacterianas) y transplacentarias (hematológicas - parasitarias). Vía aérea artificial y por inoculación iatrogénica de líquido amniótico.

¿Cómo se define la acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino?. Anasarca del lactante. Linfedema congénito. Hidropesía fetal. Ascitis idiopática.

Enfermedad hemolítica secundaria a la incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la madre y el feto: Hidropesía no inmunitaria. Hidropesía inmunitaria. Eritroblastosis idiopática prenatal. Anemia megaloblástica gestacional.

¿Cuáles son tres de las causas más importantes de hidropesía fetal?. Infecciones por hongos, desnutrición materna y diabetes gestacional controlada. Malformaciones cardiovasculares, alteraciones cromosómicas (Cariotipo 45,X, Trisomía 21 y 18) y anemia fetal. Tabaquismo pasivo, uso de analgésicos comunes y macrosomía constitucional. Prematuridad extrema aislada, rotura de membranas precoz e hipoplasia maxilar.

Mencione las alteraciones neurológicas que sugieren errores congénitos: GENERALES. Caracteristicas dismorficas. Sordera, automutilacion. Pelo anormal, olor corporal o de la orina anormales (pies sudorosos, color ratonil, jarabe de arce). Hepatoesplenomegalia, cardiomegalia. Hidropesia. Coma, obnubilacion.

Mencione las alteraciones neurológicas que sugieren errores congénitos: NEUROLOGICAS. Hipotonia o hipertonia. Coma. Obnubilacion persistente. Convulsiones. Pelo anormal, sordera.

Digestivas. Mala ingesta. Vomitos de repeticion. Convulsiones. Ictericia. Hepatoesplenomegalia.

Mencione las alteraciones neurológicas que sugieren errores congénitos: OCULARES. Cataratas. Macula de color rojo cereza. Luxacion del cristalino. Glaucoma. Coma. Convulsiones.

Mencione las alteraciones neurológicas que sugieren errores congénitos: MUSCULARES, ARTICULARES. Miopatia. Movilidad anormal. Convulsiones. Olor corporal o de la orina anormales.

¿Por qué es fundamental el diagnóstico precoz mediante tamizaje neonatal en trastornos como la Fenilcetonuria (FCN) y la Galactosemia?. Porque son las principales causas de hidropesía inmunitaria reversible. Porque requieren de cirugía intrauterina inmediata para corregir el defecto del gen. Porque un régimen dietético adecuado y temprano puede evitar la muerte precoz o la discapacidad intelectual. Porque permite aplicar una terapia de reemplazo génico durante la primera semana de vida.

Trastorno autosómico recesivo causado por la carencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que produce hiperfenilalaninemia: Fenilcetonuria. Galactosemia. Fibrosis quística. Alcaptonuria.

¿Qué es la galactosemia?. Una enfermedad ligada al cromosoma X que impide la absorción digestiva de lípidos exógenos. Un defecto estructural pancreático secundario a la acumulación de moco deshidratado. Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa debido a la acumulación de galactosa-1-fosfato en los tejidos. Una deficiencia enzimática hepática que altera exclusivamente el metabolismo del glucógeno basal.

Trastorno hereditario del transporte de iones que afecta la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor: Enfermedad de Wilson. Fenilcetonuria tipo II. Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Fibrosis quística.

Aunque la fibrosis quística se considera un trastorno mendeliano, tiene una amplia variabilidad fenotípica. ¿A qué factores se debe esta variabilidad?. Distintas mutaciones en el gen asociado, efectos tisulares específicos del producto génico e influencia de genes modificadores. Factores exclusivamente ambientales como el clima, la dieta materna y la exposición a teratógenos. La incompatibilidad de grupo sanguíneo Rh y el grado de prematuridad al nacer. Al orden de nacimiento de los hermanos y a la presencia de infecciones bacterianas ascendentes.

De las 6 clases de mutaciones identificadas sobre la proteína CFTR, ¿cuáles se denominan mutaciones graves?. Clases IV a VI. Clase I a III. Únicamente la Clase II. Clases III y IV.

¿Cuál es la función principal de la proteína CFTR?. Hidrolizar la fenilalanina en tirosina a nivel hepático. Transportar oxígeno a los tejidos periféricos epiteliales. Regular el transporte de cloro y bicarbonato. Sintetizar enzimas pancreáticas activas en la luz duodenal.

¿Cuál es la alteración orgánica que se describe en el 85-90% de los pacientes con fibrosis quística?. La miocardiopatía hipertrófica. La cirrosis hepática biliar. La alteración pancreática. La azoospermia no obstructiva.

¿A qué consecuencias clínicas está asociada la insuficiencia pancreática producida en la fibrosis quística?. Hiperglucemia reactiva posprandial y retención severa de líquidos fecales. Malabsorción de proteínas y grasas, y aumento de la pérdida fecal de grasas. Destrucción aislada de los islotes de Langerhans sin afectación exocrina. Acumulación tisular masiva de galactosa-1-fosfato en el intestino delgado.

¿Cuál es el estándar de oro (prueba definitiva) para diagnosticar la fibrosis quística?. Cuantificación de fenilalanina en sangre periférica. Prueba de electrolitos en el sudor únicamente. Ecografía abdominal de alta resolución. Secuenciación del gen CFTR.

¿Cuáles son las clases en las que se agrupan las mutaciones del gen de la fibrosis quística (clases I a VI)?. Clase I: mutación anuladora, Clase II: de procesamiento, Clase III: de compuerta, Clase IV: de conducción, Clase V: de producción, Clase VI: de inestabilidad. Clase I: estructural, Clase II: metabólica, Clase III: enzimática, Clase IV: iónica, Clase V: funcional, Clase VI: terminal. Clase I: autosómica, Clase II: recesiva, Clase III: dominante, Clase IV: ligada al sexo, Clase V: mitocondrial, Clase VI: somática. Clase I: leve, Clase II: moderada, Clase III: grave, Clase IV: crítica, Clase V: letal, Clase VI: asintomática.

En relación al 95% de los hombres con fibrosis quística que sufren de infertilidad, ¿cuál es la causa principal?. Disfunción eréctil de origen neurológico. Azoospermia obstructiva. Criptorquidia bilateral corregida tardíamente. Hipogonadismo hipogonadotrópico primario.

La siguiente descripción: "la muerte súbita de un lactante menor a un año de edad que no consigue explicarse tras una investigación exhaustiva del caso" corresponde a: Síndrome de dificultad respiratoria neonatal. Secuencia de Potter por oligohidramnios. Hidropesía fetal no inmunitaria terminal. Síndrome de muerte súbita del lactante.

¿Cuáles son los 3 factores solapados que integran el "modelo de triple riesgo" en el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL)?. Incompatibilidad Rh, prematurez extrema y antecedente de hemorragia intraventricular. Deficiencia de la proteína CFTR, insuficiencia pancreática exocrina y azoospermia obstructiva. Un lactante vulnerable, un periodo de desarrollo crítico para el control homeostático y un factor estresante exógeno. Mutaciones del gen ALK, seudorrosetas de Homer-Wright y retraso psicomotor prenatal.

La mayoría de las muertes en el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) suelen ocurrir durante el sueño, sobre todo en postura prona (boca abajo) o lateral. ¿Esto es verdadero o falso?. Verdadero. Falso.

¿Cuál es la diferencia patológica fundamental entre una heterotopia (coristoma) y un hamartoma?. Heterotopia: Tejido maduro y normal en una localización anormal / Hamartoma: Tejido maduro propio del órgano pero crecido de forma desorganizada. Heterotopia: Tumor maligno de células redondas / Hamartoma: Malformación vascular benigna en la piel. Heterotopia: Error intrínseco de la morfogenia prenatal / Hamartoma: Destrucción secundaria por un factor exógeno. Heterotopia: Siempre se asocia a mutaciones del gen MYCN / Hamartoma: Es causado por el consumo de talidomida.

Debido a su aspecto histológico primitivo y característico, muchos de los tumores malignos de la infancia se han denominado de forma conjunta como: Carcinomas epidermoides de células claras. Sarcomas pleomórficos fusocelulares. Tumores de células azules redondas y pequeñas. Adenocarcinomas mucinosos bien diferenciados.

¿Dónde se originan con mayor frecuencia los cánceres malignos durante la infancia?. Hemangiomas (el más frecuente), lesiones fibrosas y teratomas. Neuroblastomas, nefroblastomas y hepatoblastomas familiares. Adenomas pancreáticos, lipomas calcificados y astrocitomas de alto grado. Meduloblastomas, carcinomas de células renales y sarcomas de Ewing.

¿Cuáles son las estructuras anatómicas más comúnmente afectadas por los hemangiomas en la población pediátrica?. Parénquima hepático profundo y corteza suprarrenal. Mucosa del colon y epitelio bronquial. Piel, sobre todo en la cara y el cuero cabelludo. Médula ósea de huesos largos y cápsula renal.

Es una de las lesiones más extensas provocadas por un hemangioma, manifestándose como masas rojas-azuladas planas, elevadas o irregulares. ¿Qué nombre recibe?. Seudorroseta de Homer-Wright. Mancha mongólica idiopática. Manchas en vino de Oporto. Coristoma dermoepitelial.

¿Cuál es el teratoma más frecuente diagnosticado durante la infancia?. Teratoma ovárico maduro unilateral. Teratoma mediastínico anterior. Teratoma testicular maligno. Teratoma sacrococcígeo.

¿Qué malformaciones congénitas estructurales suelen asociarse con frecuencia a los teratomas sacrococcígeos?. Microcefalia, hipoplasia maxilar y fisuras palpebrales cortas. Meningocele, espina bífida y malformaciones cloacales. Insuficiencia pancreática, agenesia de conductos deferentes y polidactilia. Comunicación interauricular y riñón poliquístico autosómico recesivo.

Las siguientes son neoplasias malignas frecuentes en la lactancia e infancia en niños de 5 a 9 años, EXCEPTO: Leucemia. Sarcoma de tejidos blandos. Hepatoblastoma. Neuroblastoma. Linfoma.

Alude a tumores derivados de células primordiales de la cresta neural que residen en los ganglios linfáticos y la médula suprarrenal. Es el tumor sólido extracraneal más frecuente en niños y la neoplasia maligna más diagnosticada en la lactancia: Tumor de Wilms (Nefroblastoma). Neuroblastoma. Meduloblastomas. Feocromocitoma infantil.

¿Qué gen mutado se relaciona directamente con el desarrollo del Neuroblastoma de tipo familiar?. Gen CFTR. Gen ALK. Gen WT1. Gen PAH.

¿Qué estructura histológica microscópica es patognomónica y característica del neuroblastoma?. Membrana hialina acelular. Seudorrosetas de Homer-Wright. Acumulación tisular de galactosa-1-fosfato. Nódulos fibróticos de moco deshidratado.

¿Qué nombre recibe el tumor maligno renal más frecuente de la infancia (nefroblastoma)?. Tumor de Denys-Drash. Carcinoma de células claras infantil. Tumor de Wilms. Oncocitoma renal congénito.

¿Qué síndrome se caracteriza por disgenesia gonadal (pseudohermafroditismo masculino) y nefropatía inicial precoz, condicionando un riesgo superior al 90% de desarrollar Tumor de Wilms?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner. Síndrome de Denys-Drash. Síndrome de alcohólico fetal.

En el neuroblastoma, la existencia de amplificación del oncogén MYCN condiciona que el tumor sea considerado de alto riesgo, independientemente de la edad, la histología o el estadio del paciente. ¿Esto es verdadero o falso?. Verdadero. Falso.

Mencione cuáles son 4 de las características clínicas más comunes en los niños que padecen el Tumor de Wilms: Microcefalia, ictericia obstructiva, diarrea crónica y convulsiones tónicas. Gran masa abdominal unilateral, hematuria, dolor abdominal tras un traumatismo y obstrucción intestinal. Azoospermia, pérdida fecal de grasas, tos productiva crónica y eccema cutáneo. Fiebre de origen desconocido, focomelia, manchas en vino de Oporto y edema generalizado.