Enfermedades de la lactancia

Son defectos anatómicos presentes al nacer pero unas como malformaciones cardíacas o renales pueden no causar clínica hasta años después.

Representan errores primarios de la morfogenia, en los que existe un proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo:

Qué son las disrupciones.

Qué son las deformaciones.

Es una constelación de malformaciones congénitas que se consideran relacionadas a nivel patológico.

Mencioné dos causas genéticas de malformaciones congénitas en recién nacidos vivos y su frecuencia. Alteraciones cromosómicas 10 a 15%. Herencia mente liana 2 a 10%. Enfermedades maternas 6 a 8%.

Entre las causas ambientales específicamente infecciones maternas placentarias de 2 a 3% están. Rubéola y toxoplasmosis. Sífilis y si tómala Los virus. Virus de la inmunodeficiencia humana. Fenilcetonuria y diabetes.

Entre las causas ambientales de malformaciones congénitas se encuentran las enfermedades maternas en un 6 a 8% mencione tres. Diabetes. Fenilcetonuria. Endocrinopatías como obesidad grave. Videos de la inmunodeficiencia humana.

Entre las causas ambientales de malformaciones congénitas se encuentran las drogas y sustancias químicas en en 1% mencione cuáles son las más frecuentes. Alcohol, tabaco, antagonistas del ácido fólico. Andrógenos, difenilhidantoina, talidomida. Radiación en 1%.

Relaciones cada una de las causas de malformaciones congénitas con su porcentaje de prevalencia. Multifactoriales. Desconocidas. Radiación. Enfermedades maternas.

Todos los síndromes cromosómicos se asocian a malformaciones congénitas entre ellos están. Síndrome de down y otras trisonomías. Síndrome de Turner. Síndrome de kleinefelter.

Cuál es el fármacogeno que genera malformaciones en las extremidades.

El alcohol es un teratógeno ambiental que desarrolla síndrome alcohólico fetal que causa una restricción del desarrollo pre y postnatal anomalía faciales y trastornos psicomotores. V. F.

El desarrollo intrauterino de los seres humanos se puede dividir en dos fases. Periodo embrionario precoz (primeras 3 semanas tras la fecundación). Periodo fetal.

Edad gestacional inferior a 37 semanas es la segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal por detrás de las malformaciones congénitas.

Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino.

Enfermedad hemolítica secundaria a la incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la madre y el feto.

Los factores de riesgo para la prematuridad incluye. Rotura prematura de la membranas. Infección intrauterina y gestación múltiple. Malformaciones estructurales uterinas. Malformaciones cardiovasculares.

Los riesgos de la prematuridad para el recién nacido son múltiples y pueden dar lugar a una o más de las siguientes alteraciones. Síndrome de la dificultad respiratoria neonatal. Sepsis, enterocolitis necrosante. Hemorragia intraventricular y de la matriz germinal. Gestación múltiple.

Las infecciones fetales y perinatales se adquieren a través de dos vías especiales. Trans cervicales llamadas también ascendente. Tras placentarias o hematológica.

Entre las tres causas más importantes de hidropesía. Malformaciones cardiovasculares. Alteraciones cromosómicas. Anemia fetal.

Se han elegido tres trastornos de origen genético para tratarlos a continuación. Fenilcetonuria y galactosemia. Fibrosis quística.

Es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa debido a la acumulación de la galactosa- 1- fosfato en los tejidos.

Es un trastorno hereditario del transporte de iones que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exócrinas y el revestimiento epitelial.

De la fibrosis quística se considera un trastorno mendeliano existen amplios grados de variabilidad fenotípica que se deben a la siguiente factores. Distintas mutaciones y gen asociado a la fibrosis quística. Efectos tisulares específicos del producto génico codificado. Influencia de los genes modificadores de la enfermedad.

A qué está asociado la insuficiencia pancreática producida por la fibrosis quística. Mala absorción de proteínas y grasas. Aumento de la pérdida de fecal de grasas. Azoospermia obstructiva.

De las seis clases de mutaciones sobre la proteína cftr cuál se denomina mutación grave.

Cuál es la alteración que se describe en el 85 a 90% de los pacientes con fibrosis quística.

Cuál es el estándar de oro para diagnosticar fibrosis quística.

Mencioné los seis tipos de mutaciones en los que se agrupan las mutaciones del gen de la fibrosis quística. Clase 1. Clase 2. Clase 3. Clase 4. Clase 5. Clase 6.