ENFERMEDADES LISOSOMALES, MITOCONDRIALES...

Son enfermedades por liberación del contenido lisosómico (6): De Chediack-Higashi. Gota. Colman. Pompe. Tay-Sachs. Artritis reumatoide. Abestosis. Vitamina A, D y homonas esteroideas. Sly. Silicosis.

Relaciona los tesaurismos (esfingolipidosis y lipidosis) con su dificiencia enzimática. Tay-Sachs. Gaucher. Niemman-Pick. Fabry. Krabpe. Sandhoff. Leucodistrofia metacromática. Lipogranulomatosis. Colman.

Relaciona los tesaurismos con su deficiencia enzimática (mucopolisacaridosis, glucogenosis, glucoproteinosis): Hurler. Hunter. Sanfilippo. Sly. Pompe. Glucoproteinosis.

¿Cuál de las siguientes es una enfermedad mitocondrial con mutación en ADN nuclear por expansión del triplete GAA en la que se produce acumulación de hierro en la matriz mitocondrial?. Ataxia de Friedreich (9p). Síndrome de MERF. Sanfilippo. Tay-Sachs.

Se produce pérdida de visión y bloqueo cardiaco. Neuropatía óptica de Leber. Síndrome de Kearns-Sayre. Síndrome MELAS. Síndrome MERF.

Se produce pérdida de visión y afectación de la NADH DH: Neuropatía óptica de Leber. Síndrome de Kearns-Sayre. Síndrome MELAS. Síndrome MERF.

Se produce acidosis láctica y episodios de ictus: Neuropatía óptica de Leber. Síndrome de Kearns-Sayre. Síndrome MELAS. Síndrome MERF.

Se produce mutación puntual en el genoma mitocondrial que codifica para el ARNt mt de la lisina: Neuropatía óptica de Leber. Síndrome de Kearns-Sayre. Síndrome MELAS. Síndrome MERF.

Une la proteína transmembrana con su filamento de citoesqueleto. Claudinas y Ocludinas. Cadherinas E. Cadherinas (desmogleína y desmocolina). Integrinas.

Une la proteína transmembrana con su placa intracelular: Claudinas y Ocludinas. Cadherinas E. Cadherinas (desmogleína y desmocolina). Integrinas.