Enfermedades monogénicas

Son los grupos en los que se clasifican los genes que están relacionados con la transformación maligna de células. a)Oncogenes. b)Genes supresores de tumores. c)FNKB. d)a y b son correctas. e)a y c son correctas.

Son genes que codifican proteínas que regulan de manera normal y fisiológica la cascada de eventos que sirven para mantener el control de la progresión del ciclo celular y el estado normal de diferenciación de la célula. Protooncogenes. Oncogenes.

Se forman por la alteración de los protooncogenes. Oncogenes. Protooncogenes.

Los productos génicos de los oncogenes se denominan. oncoproteínas. Oncoleucotrienos.

Se unen a dominios extracelulares de receptores enclavados en la membrana plasmática, donde disparan una señal de transducción. Factores de crecimiento. Factores de transcripción. TNFKB.

El primer oncogén descrito como factor de crecimiento fue v-sis, oncogén procedente del virus del sarcoma de los simios, similar a la cadena β del factor de crecimiento derivado de plaquetas. Verdadero. Falso.

es una proteína transmembranal con actividad de tirosina cinasa que se activa cuando se une el factor de crecimiento en el dominio extracelular. Receptor del factor de crecimiento epidermico. Receptor del factor de crecimiento dermico. Receptor del factor de crecimiento endodermico. Receptor del factor de crecimiento exodermico.

Tipo de mutaciones que pueden activar el potencial oncogénico de los genes ras, alterando la secuencia aminoacídica de las proteínas p21. Mutaciones puntuales. Mutaciones medias. Mutaciones directas.

Son las vias que activan las proteínas ras. Vía de señalización de las cinasas MAP. Vía de señalización de las lectinas. MBL.

la identificación de mutaciones en ras también contribuye al pronóstico de diferentes tipos de cáncer, entre ellos en cáncer de colon y el pulmonar, ya que la presencia de mutaciones en ras puede contribuir a que los tumores metastaticen en fases más tempranas de su evolución, lo que puede servir como un factor pronóstico para los pacientes. Veradero. Falso.

la actividad cinasa en mamíferos la lleva a cabo mediante la fosforilación de residuos de serina/treonina. Verdadero. Falso.

son proteínas solubles citoplasmáticas y miembros de la cascada de señalización que fosforilan una proteína activándola; ésta, a su vez, fosforila a otra, y así sucesivamente, formando una cascada de fosforilaciones que finalmente culmina en la activación de factores transcripcionales que actúan en el núcleo; esto es, funcionan como segundos mensajeros. Fosforilación de residuos de serina/treonina. AMP. DPK. HKL.

La cascada de señales culmina en la activación de genes relacionados con la división celular, fenómeno que ocurre a través de la activación/inactivación de factores transcripcionales. Veradero. Falso.

Los oncogenes son de carácter. Dominante. Recesivo.

La pérdida de heterocigosidad de los alelos implica. Cambios en dos alelos mutados, lo que favorece el desarrollo de un tumor, condición inicial para el desarrollo del cáncer. Cambios en dos alelos normales, lo que desfavorece el desarrollo de un tumor, condición inicial para el desarrollo del cáncer. Cambios en dos alelos normales, lo que desfavorece el desarrollo de un tumor, condición inicial para evitar el desarrollo del cáncer.

Teoría que describe la mayor probabilidad de desarrollar un tipo específico de cáncer en individuos que heredan un alelo mutado y cuyas células son más susceptibles de presentar una mutación somática en el alelo normal. Teoría de los dos golpes. Teoría de la lucha. Teoría epigenética. Teoría monogenética.

En el cáncer, las células hijas con esta mutación pueden presentar otro tipo de mutación, ya sea en el mismo gen o en otros genes, lo que origina que la proliferación sea aun más rápida o que las células no se diferencien de acuerdo con su estirpe; esto da lugar a lo que se denomina naturaleza clonal del cáncer. Verdadero. Falso.

Son los genes supresores de tumores mejor caracterizados en el ser humano. Gen Rb. Gen p53. Gen APC. Gen DCC. Gen NFI y NF2. Todos son correctos.

Enfermedad que se manifiesta por una tumoración maligna en la retina desde la infancia. Retinoblastoma. Mastoblastoma. Osteoblastoma. Mioblastoma.

las alteraciones genéticas involucradas en el proceso de malignización de las células se van acumulando para finalmente transformar una célula y dar origen a un tumor. Veradero. Falso.

Enfermedad crónico-degenerativa multifactorial; caracterizada por un aumento desproporcionado de tejido adiposo em el organismo: Cáncer. Obesidad. Depresión. Hepatitis B.

Quién desarrolló el cálculo indirecto para diagnosticar la obesidad: Gregor Mendel. Erwin Chargaff. Lambert Quetelet. Martha Chase.

La obesidad es un factor de riesgo para desarrollar resistencia a la insulina: Veradero. Falso.

Porcentaje de cantidad de tejido adiposo que hay en el cuerpo de un adulto sano: 20 y 30%. 40 y 50%. 50 y 60%. 60 y 70%.

Tipos de tejidos adiposos que existen: a)Tejido Adiposo Pardo. b)Tejido Adiposo Blanco. c)Tejido Adiposo Negro. D)a y b son correctas.

De que se componen el Tejido Adiposo Blanco (TAB): Adipocitos esféricos grandes. Adipocitos esféricos medianos. Adipocitos esféricos chicos.

Su Función principal es almacenar nutrientes en forma de trigliceridos que puedan ser liberados em los momentos de demanda de energía del organismo, como son el hambre y el ejercicio: TAB. TAP. TAC.

Adipocinas involucradas en la obesidad: Adiponectina. Leptina. Resistina. Factor de necrosis tumoral alfa. Todas son correctas. Ninguna es correcta.

Adipcina involucrada en las vías metabólicas que regulan el metabolismo de lípidos y la sensibilidad a la insulina, con actividades antidiabéticas, antiaterogénicas y antiinflamatorias directas: Adiponectina. Leptina. Resistina. Ninguna es correcta.

En que cromosoma se localiza el gen de la adiponectina: 1q24. 2q25. 3q26. 3q27.

Como se modifica la adiponectina: Traducción. Postraduccional. Transcripción. Postranscripcional.

Por cuales receptores ejerce su acción la adiponectina: AdipoR1 y AdipoR2. AdipoR1 y AdipoR5. AdipoR7 y AdipoR2. AdipoR1 y AdipoR8.

Está es una adipocina que desempeña una función importante como parte de una vía de señalización que regula el tamaño de los depósitos de grasa corporal; inhibe también el consumo de alimentos y regula el gasto de energía como parte de un mecanismo homeostático para mantener la constancia de la masa adiposa: TAB. Adiponectina. Resistina. Leptina.

En que cromosoma se localiza el gen de la leptina: 5q29.2. 6q30.3. 7q31.3. 8q32.4.

La leptina ejerce su acción a través de su receptor que presenta tres isoformas: la isoforma A, la isoforma B y la isoforma C: Verdadero. Falso.

La expresión del gen de LEP disminuye en caso de ayuno prolongado: Verdadero. Falso.

Hormona que parece suprimir la capacidad de la insulina para estimular la captación de glucosa en las células adiposas: Leptina. Adiponectina. Resistina.

En qué cromosoma se localiza el gen de la resistina: 17q10. 18q11. 19q12. 19q13.

Citocina pleiptrópica que desempeña una función importante en la inflamación y la inmunidad, regula la proliferación y diferenciación celular, así como la apoptosis: Adiponectina. Leptina. Resistina. Factor de necrosis tumoral alfa.

En que cromosoma es localizado el gen de factor de necrosis tumoral alfa: 4q21.3. 5q21.3. 6q21.3. 7q21.3.

Gen que se localiza en el cromosoma 3p22-21.3 y se expresa ampliamente en el tracto gastrointestinal, particularmente en el duodeno y yeyuno: Oxintomodulina. Colecistocinina. Bombesina. Péptido YY.

Es un tetradecapéptido, cuya estructura es similar a la del péptido liberador de gastrina y a la de la neuromedina B.: Oxintomodulina. Colecistocinina. Bombesina. Péptido YY.

Gen que se localiza en el cromosoma 3p26-p25, el producto de este gen se procesa de forma postraduccional y origina la ghrelina y la obestatina: Ghrelina (hormona orexigénica). Colecistocinina. Bombesina. Péptido YY.

Tipos de hormonas pancreáticas: Polipéptido pancreático. Amilina. Insulina. Factores asociados a la obesidad. Todas son correctas.

Mutación de un solo gen que participa en la regulación central del hambre y la saciedad, cabe destacar que este tipo de mutaciones son poco frecuentes y ocasionan obesidad grave: Obesidad sindrómica. Obesidad monogénica. Obesidad poligénica. Genes asociados a la obesidad.

Existen alrededor de 30 síndromes genéticos con modo de herencia mendeliano tanto autosómicas como ligadas al cromosoma X, cuya principal caracteristica es la obesidad: Obesidad sindrómica. Obesidad monogénica. Obesidad poligénica. Genes asociados a la obesidad.

Cada día existen más evidencia de que las variaciones genéticas, como los SNP, desempeñan una función importante en la epidemia de obesidad: Obesidad sindrómica. Obesidad monogénica. Obesidad poligénica. Genes asociados a la obesidad.

Se conocen como enfermedades hereditarias mendelianas, se producen por la alteración de un solo gen, pueden clasificarse según el patrón que presentan: Enfermedades cromosomicas. Enfermedades monocongénitas. Enfermedades sindrómicas. Enfermedades monogénicas.

En el caso de que el padre esté afectado y la madre no, dado que el padre sólo puede transmitir el cromosoma Y, todos los hijos nacerán sanos;todas las hijas serán portadoras de la enfermedad, ya que recibirán el cromosoma X paterno. Verdadero. Falso.

Cuando el padre esté afectado y la madre sea portadora, 50% de las hijas serán portadoras heterocigotas, el otro 50% serán homocigotas, por lo que estarán afectadas; 50% de los hijos nacerán sanos y el otro 50% estarán afectados, dado que reciben el alelo de la enfermedad de su madre. Verdadero. Falso.

Coagulopatía crónica, congénita, hereditaria ligada al cromosoma X, los varones la padecen y las mujeres son portadoras. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de hemorragias tanto internas como externas debido a la deficiencia funcional cuantitativa de algún factor de coagulación. Hemofilia. Síndrome de coagulación. Purpura trombocitopenica. Glanzmann.

Grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación, identificados 13, actúan en cascada (uno activa al otro). Factor de coagulación. Coagulogenos. Concentraciones de coagulación. Factor OH.

Médico estadounidense que demostró que la enfermedad estaba ligada al cromosoma X, que ésta quedaba limitada a los varones y que las mujeres eran únicamente portadoras. John Conrad Otto. johann Gallagher. Nam For. Edward William Min.

A la hemofilia se le conoce como: Zar de Rusia. Enfermedad de Reyes. Romanoff. Shieldvevich.

Se caracteriza por la deficiencia del factor XIII de coagulación: Hemofilia A. Hemofilia B. Hemofilia congénita. Hemofilia Grave.

Afecta al factor IX. Hemofilia A. Hemofilia B. Hemofilia congénita. Hemofilia Grave.

El factor XIII y el factor IX se encuentran en solo en el cromosoma X: Verdadero. Falso.

Tipo de mutaciones que dan lugar a cambios muy pequeños como mutaciones puntuales, pequeñas deleciones o inserciones, todas ellas de tipo: Misneja. De novo. Missense. Nonsense.

Tienen lugar en los pacientes que han sufrido grandes mutaciones, como inversiones o translocaciones de tipo, producirá hemofilia grave: Misneja. De novo. Missense. Nonsense.

Generalmente se diagnostican durante el primer año de vida, y sin el tratamiento profiláctico correcto presentan hemorragias internas frecuentes, aproximadamente una o dos a la semana, en su mayoría en los músculos o las articulaciones: Hemofilia. Hemofilia grave. Hemofilia moderada. Hemofilia leve.

No presentan sangrados espontáneos, pero sí hemorragias anormales después de cirugías y extracciones dentales. La frecuencia de sangrado puede variar desde una vez al año a una vez cada 10 años. A menudo estos pacientes no se diagnostican hasta pasados varios años de vida más frecuentes en la infancia y adolescencia. Hemofilia. Hemofilia grave. Hemofilia moderada. Hemofilia leve.

Rara vez presentan sangrado espontáneo; sin embargo, sí tienen hemorragias prolongadas después de un traumatismo relativamente menor y en general se diagnostican antes de los 5 o 6 años. La frecuencia de los episodios de sangrado varía de una vez al mes a una al año. Hemofilia A. Hemofilia grave. Hemofilia moderada. Hemofilia leve.

Se caracteriza por la deficiencia de la actividad del factor VIII, cuyo gen tiene 186 kb de longitud, uno de los más largos que se conocen. Contiene 26 exones y 25 intrones y está localizado en la región distal del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq28: Hemofilia A. Hemofilia grave. Hemofilia moderada. Hemofilia leve.

El factor VIII se sintetiza principalmente en: Hígado. Riñón. Páncreas. Vaso.

El factor VIII su concentración en plasma es: Inferior a 0.1 mg/ml. Inferior a 1 mg/ml. Superior a 0.1 mg/ml. Superior a 1 mg/ml.

En la circulación, el factor VIII se estabiliza al unirse al: Factor VI. Factor de Snell. Factor de Von Willebrand. Factor XV.

Esta enfermedad se caracteriza por deficiencia en la actividad del factor IX de la coagulación. Aproximadamente 10% de las mujeres portadoras tienen una actividad fisiológica inferior a 30%, con independencia de la gravedad: Hemofilia A. Hemofilia B. Hemofilia moderada. Hemofilia leve.