Enfermedades Raras

¿Qué enfermedad se trata? Esta enfermedad se debe a un déficit de a-galactosidasa A con acumulación de globotriaosilceramida (Gb3), tiene herencia ligada al cromosoma X, produce acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrosis, fatiga, insuficiencia renal, cardiopatías y ACV; se diagnostica mediante actividad enzimática disminuida y estudio del gen GLA, y se trata con terapia de reemplazo enzimático, manejo renal-cardiológico y analgesia. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Pompe. Síndrome de Hunter.

¿Qué enfermedad se trata? Esta enfermedad se debe a un déficit de ẞ-glucocerebrosidasa con acumulación de glucocerebrósidos, tiene herencia autosómica recesiva, produce hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, fatiga, dolor óseo, fracturas y retraso del crecimiento; se diagnostica mediante ensayo enzimático, estudio del gen GBA y biomarcadores específicos, y se trata con terapia de reemplazo enzimático, reducción de sustrato y manejo hematológico-ortopédico. Enfermedad de Pompe. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Gaucher. Progeria.

¿Qué enfermedad se trata? Esta enfermedad se debe a un déficit de iduronato-2-sulfatasa con acumulación de glucosaminoglucanos, tiene herencia ligada al cromosoma X, produce rasgos faciales toscos, macroglosia, baja talla, rigidez articular, retraso del desarrollo, hipoacusia, hepatoesplenomegalia y cardiopatías; se diagnostica mediante GAG elevados en orina, actividad enzimática y estudio genético, y se trata con terapia de reemplazo enzimático, fisioterapia y manejo multidisciplinario. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Pompe. Síndrome de Moebius.

¿Qué enfermedad se trata? Esta enfermedad se debe a un déficit de a-glucosidasa ácida con acumulación de glucógeno, tiene herencia autosómica recesiva, produce debilidad muscular, hipotonía, dificultad respiratoria, cardiomiopatía hipertrófica, fatiga e insuficiencia respiratoria; se diagnostica mediante ensayo enzimático, CK elevada, estudio genético y biopsia muscular, y se trata con terapia de reemplazo enzimático, soporte respiratorio y rehabilitación física. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Pompe. Síndrome de Hunter. Progeria.

¿Qué enfermedad se trata? Esta enfermedad se asocia a una mutación AKT1 en mosaicismo que provoca proliferación celular anormal y crecimiento tisular descontrolado; produce crecimiento exagerado de extremidades, asimetría corporal, engrosamiento cutáneo, malformaciones óseas, escoliosis, tumores benignos, deformidades craneofaciales y trombosis venosa; se diagnostica mediante evaluación clínica, estudios radiológicos, resonancia magnética y confirmación genética, y no tiene cura, tratándose con cirugía reconstructiva, ortopedia, fisioterapia y manejo multidisciplinario. Síndrome de Proteus. Progeria. Síndrome de Moebius. Enfermedad de Gaucher.

¿Qué enfermedad se trata? Esta enfermedad se asocia a una mutación del gen LMNA, tiene herencia autosómica dominante aunque suele deberse a mutaciones nuevas, produce retraso del crecimiento, alopecia, piel envejecida y delgada, facies característica, rigidez articular, enfermedad cardiovascular precoz y aterosclerosis acelerada; se diagnostica mediante evaluación clínica y confirmación genética, y no tiene cura, tratándose con control cardiovascular, fisioterapia y apoyo nutricional. Enfermedad de Pompe. Progeria. Síndrome de Hunter. Síndrome de Proteus.

¿Qué enfermedad se trata? Esta enfermedad se debe a una alteración de los pares craneales VI y VII, produce parálisis facial congénita, ausencia de expresión facial, dificultad para sonreír, estrabismo, problemas de succión y alimentación, alteraciones del habla y limitación de los movimientos oculares laterales; se diagnostica mediante evaluación neurológica, resonancia magnética y valoración clínica, y se trata con terapia del habla, fisioterapia, cirugía reconstructiva facial y manejo multidisciplinario. Síndrome de Hunter. Progeria. Síndrome de Moebius. Enfermedad de Fabry.