Errores innatos del metabolismo

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¿Cómo se Dx la Enfermedad de Pompe?. Tamiz metabólico neonatal, PHE elevada y tirosina baja en plasma, fluorometría, espectrometría, biopsia de hígado, tamiz en orina, HPLC, prueba de Guthrie. Secuenciación, clorimetría, HPLC, CGEM, actividad enzimática en vellosidades coriónicas o cultivo de amniocitos (prenatal). GALT eritrocitaria, prueba de Beutler/Pewter, espectrometría de masas, enfoque isoeléctrico, galactitol elevado en plasma y orina, biopsia de hígado, tamiz metabólico. Espectrometría, cuerpos cetónicos en orina, amonio y lactato aumentados. Ácido orótico en orina, perfil de aminoácidos, tamiz metabólico, prueba de amonio. Tamiz en orina, tamiz en sangre, dermatán y heparán en orina, actividad enzimática. ESTA ÑO. cuantificación de la actividad enzimática de la α-glucosidasa, actividad de leucocitos o fibroblastos, secuenciación, CPK. concentración de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en hígado, glucemia y lactato en ayunas, biopsia hepática, cetonas en orina, tamiz metabólico.

¿Cómo se Dx la Enfermedad de Von Gierke?. Tamiz metabólico neonatal, PHE elevada y tirosina baja en plasma, fluorometría, espectrometría, biopsia de hígado, tamiz en orina, HPLC, prueba de Guthrie. Secuenciación, clorimetría, HPLC, CGEM, actividad enzimática en vellosidades coriónicas o cultivo de amniocitos (prenatal). GALT eritrocitaria, prueba de Beutler/Pewter, espectrometría de masas, enfoque isoeléctrico, galactitol elevado en plasma y orina, biopsia de hígado, tamiz metabólico. Espectrometría, cuerpos cetónicos en orina, amonio y lactato aumentados. Ácido orótico en orina, perfil de aminoácidos, tamiz metabólico, prueba de amonio. Tamiz en orina, tamiz en sangre, dermatán y heparán en orina, actividad enzimática. ESTA ÑO. cuantificación de la actividad enzimática de la α-glucosidasa, actividad de leucocitos o fibroblastos, secuenciación, CPK. concentración de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en hígado, glucemia y lactato en ayunas, biopsia hepática, cetonas en orina, tamiz metabólico.

Une los genes afectados con el Errores innatos del metabolismo. gen PAH se encuentra en el cromosoma 12q22-12q24.1. Mutaciones en los genes codificantes del BCKD: 19q13.1 (E1α), 6p21-p22 (E1), 1p31 (E2) y 7q31-q32 (E3). gen GALT en el cromosoma 9p13, mutaciones Q188R, IVS2-2a>G y N314D. Mutación del gen MCAD en el cromosoma 1p31.1. gen OTC está localizado en Xp21.1. Mutación del gen IDUA en el cromosoma 4p16.3 (o 13). Mutación del gen IDS en el cromosoma Xq27.3-q28. gen GAA se encuentra en el cromosoma 17q25.3 (o 23). deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, gen G6PC, locus 17q21. deficiencia del trasportador de glucosa-6- fosfato, gen G6PT, locus 11q23.3.