Errores Innatos del Metabolismo

¿Cuál es la causa genética principal de la Fenilcetonuria (PKU)?. Mutación en el gen OTC. Mutación en el gen PAH. Mutación en el gen GALT. Mutación en el gen IDUA.

¿Qué compuesto se acumula en la PKU debido a la deficiencia de la enzima PAH?. Galactosa-1-fosfato. Ácido isovalérico. Fenilalanina y sus metabolitos (fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato). Ácido orótico.

¿Cuál de los siguientes es un síntoma clínico común de la PKU?. Orina con olor a jarabe de maple. Cataratas. Hipoglucemia. Discapacidad intelectual.

¿Cuál es el método de diagnóstico de laboratorio principal para la PKU?. Análisis de orina para ácidos orgánicos. Cromatografía de líquidos (HPLC) para aminoácidos en plasma. Medición de actividad enzimática de GALT. Prueba de Beutler.

¿Cuál es el tratamiento principal para la PKU?. Restricción de fenilalanina y suplementos de tirosina. Suplementos de biotina. Restricción de galactosa. Terapia de reemplazo enzimático.

¿Cuál es la deficiencia enzimática en la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Maple?. Fenilalanina hidroxilasa. Propionil CoA carboxilasa. Complejo de la deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa.

¿Qué aminoácidos se acumulan en la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Maple?. Fenilalanina y tirosina. Leucina, isoleucina, valina. Valina, leucina e isoleucina. Citrulina y arginina.

¿Cuál es el signo distintivo de la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Maple?. Orina con olor a jarabe de maple. Olor a pies sudados. Cataratas. Hepatomegalia.

¿Cuál es el tratamiento para la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Maple?. Restricción de valina, leucina e isoleucina. Restricción de fenilalanina. Restricción de galactosa. Suplementos de glicina.

¿Qué enzima está afectada en la Acidemia Propiónica?. Propionil CoA carboxilasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Ornitina transcarbamilasa. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa.

¿Qué se acumula en la Acidemia Propiónica?. Galactosa-1-fosfato. Ácido isovalérico. Ácido propiónico. Arginina.

¿Qué hallazgos se observan en la Acidemia Propiónica?. Orina con olor a jarabe de maple. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía. Ictericia y hepatomegalia. Cataratas y discapacidad intelectual.

¿Cuál es el tratamiento para la Acidemia Propiónica?. Restricción de isoleucina, valina, treonina y metionina, suplementos de biotina. Restricción de leucina. Restricción de galactosa. Terapia de reemplazo enzimático.

¿Qué enzima está afectada en la Acidemia Isovalérica?. Isovaleryl-CoA deshidrogenasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Ornitina transcarbamilasa. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa.

¿Qué compuesto se acumula en la Acidemia Isovalérica?. Ácido propiónico. Ácido isovalérico. Arginina. Galactosa.

¿Qué hallazgo es común en la Acidemia Isovalérica?. Orina con olor a jarabe de maple. Olor a pies sudados o habas. Cataratas. Discapacidad intelectual.

¿Cuál es el tratamiento para la Acidemia Isovalérica?. Restricción de leucina, suplementos de glicina. Restricción de valina, leucina e isoleucina. Restricción de galactosa. Suplementos de biotina.

¿Qué enzima está afectada en la Galactosemia?. Propionil CoA carboxilasa. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Ornitina transcarbamilasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

¿Qué se acumula en la Galactosemia?. Ácido isovalérico. Galactosa-1-fosfato. Ácido propiónico. Arginina.

¿Qué síntomas son comunes en la Galactosemia?. Orina con olor a jarabe de maple. Hipoglucemia, cataratas, vómitos. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Cuál es el tratamiento principal para la Galactosemia?. Restricción de galactosa, limitación de productos de origen animal (lácteos más que nada). Restricción de leucina. Restricción de valina, leucina e isoleucina. Suplementos de biotina.

¿Qué enzima está afectada en la Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa?. Ornitina transcarbamilasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Isovaleryl-CoA deshidrogenasa.

¿Qué se acumula en la Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa?. Galactosa-1-fosfato. Ácido isovalérico. Ornitina y ácido orótico. Ácido propiónico.

¿Qué cuadro clínico se observa en la Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa?. Orina con olor a jarabe de maple. Hiperamonemia, alcalosis, encefalopatía. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Cuál es el tratamiento para la Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa?. Restricción de proteínas, medidas antiamonio, suplementos con arginina. Restricción de leucina. Restricción de galactosa. Suplementos de biotina.

¿Qué enzima está afectada en la Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)?. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Ornitina transcarbamilasa. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Isovaleryl-CoA deshidrogenasa.

¿Qué cuadro clínico se observa en la Deficiencia de MCAD?. Orina con olor a jarabe de maple. Hipoglucemia no cetósica, coma, muerte súbita. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Qué prueba de laboratorio se utiliza para diagnosticar la Deficiencia de MCAD?. Cromatografía de líquidos (HPLC) para aminoácidos en plasma. GC/MS para ácido etilmalónico y espectrometría de masas en tándem. Prueba de Beutler. Actividad de GALT.

¿Qué enzima está afectada en la Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta?. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Isovaleryl-CoA deshidrogenasa.

¿Qué hallazgos se observan en la Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta?. Orina con olor a jarabe de maple. Hipoglucemia no cetósica, hipotonía, complicaciones obstétricas. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Qué enzima está afectada en la Enfermedad de Pompe?. Alpha-L-iduronidasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Ácida alfa-glucosidasa.

¿Qué cuadro clínico es característico de la Enfermedad de Pompe?. Orina con olor a jarabe de maple. Hipotonía, debilidad muscular, cardiomiopatía dilatada. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Qué enzima está afectada en la Enfermedad de Von Gierke?. Glucosa-6-fosfatasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Ácida alfa-glucosidasa.

¿Qué cuadro clínico es característico de la Enfermedad de Von Gierke?. Orina con olor a jarabe de maple. Hipoglucemia, hiperlactacidemia, hepatomegalia. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Qué enzima está afectada en el Síndrome de Hurler?. Glucosa-6-fosfatasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Alpha-L-iduronidasa. Ácida alfa-glucosidasa.

¿Qué cuadro clínico es característico del Síndrome de Hurler?. Orina con olor a jarabe de maple. Facies tosca, opacidad corneal, hepatoesplenomegalia. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Hurler?. Terapia de reemplazo enzimático. Restricción de leucina. Restricción de galactosa. Suplementos de biotina.

¿Qué enzima está afectada en el Síndrome de Hunter?. Glucosa-6-fosfatasa. Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Iduronato-2-sulfatasa. Ácida alfa-glucosidasa.

¿Qué cuadro clínico es característico del Síndrome de Hunter?. Mismo cuadro clínico que Hurler, pero de inicio más lento. Facies tosca, opacidad corneal, hepatoesplenomegalia. Olor a pies sudados. Vómitos, hipoglucemia, hipertonía.

¿Cuál es la herencia más común para los errores innatos del metabolismo?. Herencia autosómica dominante. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Herencia mitocondrial.

¿Qué tipo de moléculas se acumulan en el Grupo I de la clasificación de errores innatos del metabolismo?. Moléculas complejas. Sustratos. Metabolitos tóxicos (moléculas pequeñas). Ninguna de las anteriores.

¿Qué tipo de diagnóstico es importante para aprender en este tema?. Diagnóstico molecular. Diagnóstico de laboratorio. Tratamiento. Todas las anteriores.

¿Dónde se realiza la cromatografía de líquidos (HPLC) en el contexto del diagnóstico de los errores innatos del metabolismo?. Orina. Plasma. Heces. Líquido cefalorraquídeo.

¿Cuál es la función principal de la fenilalanina hidroxilasa?. Convertir la glucosa en glucógeno. Convertir la fenilalanina en tirosina. Metabolizar los ácidos grasos de cadena media. Procesar los aminoácidos de cadena ramificada.

¿Cuál es un signo de la acidemia propiónica?. Hiperamonemia. Alcalosis. Encefalopatía. Todas las anteriores.

¿Qué tipo de defecto metabólico causa el síndrome de Hunter?. Acumulación de metabolitos tóxicos. Déficit de energía. Acumulación de sustratos. Déficit de proteínas.

¿Cuál es el defecto metabólico en la enfermedad de Pompe?. Acumulación de metabolitos tóxicos. Déficit de energía. Acumulación de sustratos. Déficit de proteínas.

¿En cuál de estas enfermedades se produce hipoglucemia?. Galactosemia. Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Maple. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa. Síndrome de Hunter.