Errores innatos del metabolismo

¿Qué son los errores innatos del metabolismo?. Enfermedades genéticas causadas por alteraciones en genes que codifican enzimas, cofactores o proteínas transportadoras. Enfermedades autoinmunes que afectan el sistema nervioso. Infecciones virales que afectan el hígado. Trastornos cardiovasculares congénitos.

¿Cuál es una consecuencia característica de un error innato del metabolismo?. Procesamiento más rápido de todas las sustancias. Acumulación de metabolitos tóxicos. Aumento de todas las enzimas celulares. Producción excesiva de anticuerpos.

En una vía metabólica normal, ¿cuál es la función principal de una enzima?. Transformar un sustrato en un producto específico. Destruir todas las proteínas de la célula. Producir hormonas esteroideas. Transportar oxígeno hacia los tejidos.

Si una enzima no funciona adecuadamente, ¿qué le sucede a la vía metabólica en la que participa?. Se acelera indefinidamente. Se interrumpe o bloquea. Produce únicamente glucosa. Se convierte en una respuesta inmunitaria.

¿Qué mecanismo ocurre antes del punto de bloqueo de una vía metabólica afectada por un error innato?. Disminución del sustrato. Acumulación del sustrato previo. Producción excesiva del producto final. Eliminación completa de metabolitos.

La falta de producción adecuada del producto final de una vía metabólica genera: Un déficit funcional. Una infección bacteriana. Una neoplasia obligatoria. Una reacción alérgica.

Cuando el metabolismo se desvía hacia rutas alternas, ¿qué puede producir?. Sustancias anormales que contribuyen al daño. Únicamente productos normales. Anticuerpos contra todas las enzimas. Desaparición total de los metabolitos.

¿Qué combinación resume los tres mecanismos fisiopatológicos de los errores innatos del metabolismo?. Acumulación del sustrato, déficit del producto y formación de metabolitos anormales. Infección, inflamación y hemorragia. Hipertensión, trombosis y necrosis. Mutación, reparación completa y curación.

¿Qué tipo de herencia presentan la mayoría de los errores innatos del metabolismo?. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada al cromosoma Y. Multifactorial exclusivamente.

En una enfermedad autosómica recesiva, ¿cómo suelen ser los padres de un niño afectado?. Portadores asintomáticos. Homocigotos dominantes. Siempre clínicamente afectados. Portadores de una mutación mitocondrial.

Además del patrón autosómico recesivo, ¿de qué otra forma pueden heredarse algunos errores innatos del metabolismo?. Autosómica dominante, ligada al X o mitocondrial. Únicamente ligada al cromosoma Y. Solamente multifactorial. Exclusivamente autosómica dominante.

¿Cuál es la incidencia aproximada conjunta de los errores innatos del metabolismo?. 1 por cada 60 recién nacidos vivos. 1 por cada 600 recién nacidos vivos. 1 por cada 6,000 recién nacidos vivos. 1 por cada 60,000 recién nacidos vivos.

¿Según qué se clasifican principalmente los errores innatos del metabolismo?. La edad de los padres. El mecanismo fisiopatológico predominante. El sexo del paciente. El grupo sanguíneo.

Los trastornos del grupo I afectan principalmente: La síntesis o degradación de moléculas complejas. La producción de anticuerpos. La formación de eritrocitos. La regulación de la presión arterial.

Una característica de los trastornos del grupo I es que: Dependen siempre de la alimentación. Son progresivos y generalmente independientes de la ingesta. Aparecen únicamente en adultos. Desaparecen espontáneamente.

Los trastornos del grupo I afectan frecuentemente estructuras celulares como: Lisosomas y peroxisomas. Centriolos y nucléolos. Ribosomas exclusivamente. Microvellosidades intestinales.

¿Cuál de las siguientes enfermedades pertenece al grupo I?. Enfermedad de Tay-Sachs. Galactosemia. Déficit de MCAD. Fenilcetonuria.

El síndrome de Hurler pertenece al grupo de: Mucopolisacaridosis. Aminoacidopatías. Defectos del ciclo de la urea. Glucogenosis.

Los trastornos del grupo II se caracterizan principalmente por: Acumulación de sustancias tóxicas. Producción excesiva de energía. Alteraciones exclusivamente estructurales. Falta de anticuerpos.

Los pacientes con trastornos del grupo II suelen presentar: Un período inicial asintomático seguido de descompensación aguda. Síntomas constantes desde la fecundación. Únicamente manifestaciones cutáneas. Curación espontánea durante la infancia.

¿Cuál de los siguientes factores puede desencadenar una descompensación en los trastornos del grupo II?. Alimentación o infecciones. Color de ojos. Grupo sanguíneo. Estatura.

¿Cuál de las siguientes enfermedades pertenece al grupo II?. Fenilcetonuria. Síndrome de Leigh. Enfermedad de Gaucher. Síndrome de Zellweger.

El déficit de ornitina transcarbamilasa pertenece a: Defectos del ciclo de la urea. Glucogenosis. Mucopolisacaridosis. Enfermedades mitocondriales.

Los trastornos del grupo III afectan principalmente: La producción o utilización de energía. La coagulación sanguínea. La formación de melanina. La síntesis de inmunoglobulinas.

Los órganos más afectados por los trastornos de producción de energía son: Cerebro, músculo y corazón. Piel, uñas y cabello. Estómago, colon y apéndice. Nariz, oído externo y lengua.

¿Qué combinación es característica de los trastornos del grupo III?. Hipoglucemia, acidosis láctica e hipotonía. Hiperglucemia, alcalosis e hipertensión. Hipercalcemia, fiebre y policitemia. Hipernatremia, trombosis y rigidez.

¿Cuál de las siguientes enfermedades pertenece al grupo III?. Enfermedad de Von Gierke. Tay-Sachs. Homocistinuria. Galactosemia.

El síndrome de Leigh es un ejemplo de: Enfermedad mitocondrial. Mucopolisacaridosis. Aminoacidopatía. Defecto del ciclo de la urea.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno: Neurológico degenerativo hereditario. Autoinmunitario cutáneo. Infeccioso respiratorio. Hemorrágico adquirido.

¿Cuál es el gen afectado en la enfermedad de Tay-Sachs?. HEXA. BLM. CFTR. APC.

El gen HEXA codifica la enzima: Beta-hexosaminidasa A. Alfa-galactosidasa A. Glucocerebrosidasa. Ornitina transcarbamilasa.

La beta-hexosaminidasa A participa en la degradación de: Gangliósidos GM2. Glucógeno. Galactosa. Ácidos grasos de cadena media.

En Tay-Sachs, los gangliósidos GM2 se acumulan principalmente en: Cerebro y médula espinal. Riñón y vejiga. Hígado y páncreas. Estómago e intestino.

¿Cuál es el patrón de herencia de Tay-Sachs?. Autosómico recesivo. Autosómico dominante. Ligado al cromosoma X. Mitocondrial.

Si ambos padres son portadores de Tay-Sachs, ¿cuál es la probabilidad de tener un hijo afectado en cada embarazo?. 10%. 25%. 50%. 75%.

¿En qué grupo de ascendencia es más frecuente la enfermedad de Tay-Sachs?. Judía asquenazí. Escandinava. Africana occidental. Australiana.

¿Entre qué edades suele comenzar la forma infantil clásica de Tay-Sachs?. Los 3 y 6 meses. Los 2 y 5 años. Los 10 y 15 años. Los 20 y 30 años.

Un lactante de cinco meses con retraso del desarrollo, debilidad muscular, convulsiones y pérdida progresiva de la visión, ¿cuál es el diagnóstico más probable?. Enfermedad de Tay-Sachs. Déficit de MCAD. Galactosemia. Enfermedad de Von Gierke.

La forma juvenil de Tay-Sachs puede presentar: Problemas de conducta y pérdida gradual de habilidades. Hipertensión arterial aislada. Hipertrofia muscular. Aumento acelerado de la talla.

¿Cómo se caracteriza la forma adulta de Tay-Sachs?. Ser menos grave y poder presentar trastornos psiquiátricos. Ser siempre mortal durante el primer año. Producir únicamente síntomas digestivos. No causar alteraciones neurológicas.

¿Mediante qué pruebas se puede realizar el diagnóstico de Tay-Sachs?. Pruebas genéticas y cribado prenatal. Electrocardiograma exclusivamente. Cultivo de sangre. Radiografía de tórax.

Actualmente, ¿cuál es el principal enfoque del tratamiento para Tay-Sachs?. De soporte y control de síntomas. Curativo mediante antibióticos. Reemplazo enzimático definitivo. Quimioterapia.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce afecta el metabolismo de: Aminoácidos de cadena ramificada. Ácidos nucleicos. Hierro. Colesterol.

¿Cuáles son los aminoácidos afectados en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?. Leucina, isoleucina y valina. Glicina, alanina y serina. Lisina, arginina y prolina. Triptófano, histidina y tirosina.

La acumulación de aminoácidos de cadena ramificada puede producir: Daño cerebral. Aumento de la agudeza visual. Hipertrofia ósea. Mejoría del desarrollo neurológico.

Un recién nacido presenta rechazo de la alimentación, letargia, vómitos y olor dulce característico en la orina. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Tay-Sachs. Síndrome de Zellweger. Enfermedad de Gaucher.

¿Mediante qué se realiza el diagnóstico inicial de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?. Tamiz neonatal y medición de aminoácidos en sangre. Radiografía de tórax. Cultivo de orina. Electroencefalograma exclusivamente.

El tratamiento principal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce consiste en: Dieta estricta baja en proteínas. Dieta rica en proteínas. Eliminación completa de carbohidratos. Administración de antibióticos.

La deficiencia de MCAD afecta la capacidad del organismo para: Descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía. Producir anticuerpos. Sintetizar hemoglobina. Absorber calcio.

Un niño desarrolla vómitos, debilidad e hipoglucemia después de pasar muchas horas sin comer. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Deficiencia de MCAD. Tay-Sachs. Síndrome de Hurler. Homocistinuria.

¿Qué situación puede desencadenar una crisis metabólica en la deficiencia de MCAD?. Ayuno prolongado. Alimentación regular. Hidratación adecuada. Descanso normal.

Además del ayuno, ¿qué puede desencadenar una crisis por deficiencia de MCAD?. Infecciones, fiebre alta o ejercicio intenso. Uso de lentes. Lectura prolongada. Exposición moderada al sol.

El tratamiento de la deficiencia de MCAD se centra principalmente en: Evitar períodos prolongados sin comer. Provocar ayunos frecuentes. Aumentar la actividad física durante infecciones. Eliminar completamente los carbohidratos.

Durante el período neonatal, un recién nacido con un error innato del metabolismo puede: Parecer normal inicialmente y luego presentar letargia, vómitos y rechazo del alimento. Presentar siempre síntomas evidentes al nacimiento. Permanecer asintomático toda la vida. Mostrar únicamente lesiones cutáneas.

Los cuadros metabólicos neonatales pueden confundirse principalmente con: Sepsis neonatal. Apendicitis. Migraña. Osteoartritis.

¿Qué combinación de síntomas debe hacer sospechar un error innato del metabolismo durante la infancia?. Retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones y regresión neurológica. Hipertensión, alopecia y artritis. Tos, rinorrea y estornudos. Miopía, presbicia y astigmatismo.

¿Cuál de los siguientes constituye un signo de alarma metabólica?. Vómitos recurrentes, olores corporales inusuales y antecedentes de muertes neonatales. Hipo ocasional después de comer. Dolor muscular leve tras ejercicio. Estornudos aislados.

¿Qué combinación de estudios se realiza ante la sospecha de un error innato del metabolismo?. Glucosa, gases arteriales, amonio, lactato y cuerpos cetónicos. Electrocardiograma, radiografía y audiometría. Antígeno prostático, mamografía y densitometría. Cultivo de sangre y prueba de tuberculina únicamente.

¿Cuáles son estudios específicos utilizados para identificar el tipo de trastorno metabólico?. Aminoácidos plasmáticos, ácidos orgánicos en orina y perfil de acilcarnitinas. Radiografía de tórax y electrocardiograma. Audiometría y prueba de agudeza visual. Prueba de tuberculina y cultivo de esputo.

¿Qué enunciado resume correctamente el tratamiento y la importancia del diagnóstico temprano?. Se busca disminuir sustancias tóxicas, suplir productos deficientes y prevenir daño irreversible mediante el tamiz neonatal. Se recomienda esperar la aparición de daño neurológico antes de tratar. Todos los pacientes se curan espontáneamente sin intervención. El tratamiento consiste únicamente en administrar antibióticos.