Cuando la expresión de un gen depende de si procede del padre o de la madre, estamos
hablando de: Dominancia Herencia ligada al sexo Impresión genómica Heterocigosis.
Las características fenotípicas del sindrome de X frágil se deben a una mutación consistente en
un aumento del número de repeticiones del triplete CGG que provoca que: El gen FMR-1 se hipometile El gen FMR-1 se hipermetile
y que por tanto, impida su expresión El gen FMR-1 se hipermetile
y aumente su función El gen SRY se hipermetile.
El Síndrome de Turner es un ejemplo de:
Monosomía Diploidia Poliploidía Haploidía.
En los perros, la narcolepsia es producida por uno de los alelos del gen del receptor del
neurotransmisor hipocretina. Teniendo en cuenta esta circunstancia, podemos concluir que la
narcolepsia canina es un rasgo: Continuo
Poligénico De la genética cuantitativa Mendeliano.
Un hombre 45, XY, fenotípicamente normal, tiene un hijo con Sindrome de Down. La explicación
más probable es que este hombre: Sea portador de una traslocación robertsoniana Sea homocigótico recesivo Sea portador de una traslocación recíproca Presente una trisomía.
En la herencia ligada al sexo: El fenotipo no depende del genotipo sino del sexo del individuo Las hembras se ven más afectadas que los varones Los varones no se ven afectados Los genes responsables están situados en los cromosomas sexuales.
¿Qué probabilidad tendría una mujer de padecer hemofilia si su padre es hemofílico y su madre
no es portadora ni sufre la enfermedad? 100% 100% 25% 0%.
El hecho de que en las ratas albinas el alelo que determina la falta de pigmentación del pelo,
cause a su vez una mayor emocionalidad, representa un caso de: Herencia poligénica Pleiotropismo Codominancia Epistasia.
Según el modelo del operón, cuando en el medio hay abundante lactosa: El represor se une al operador
y detiene la transcripción de los genes Se inicia la transcripción de los genes lac al acoplarse el inductor al
represor Al acoplarse el inductor al operador se inicia la transcripción de los
genes lac La unión del inductor al operador induce la transcripción de los
genes lac.
El corpúsculo de Barr es el resultado del proceso de inactivación génica producido por: Mosaicismo Transcripción
Condensación Metilación.
Las proteinas morfogenéticas óseas: Proceden del ectodermo y promueven la diferenciación del mismo en tejido nervioso Proceden del endodermo y promueven la diferenciación del ectodermo en tejido epitelial Proceden del mesodermo y promueven la diferenciación del ectodermo en tejido nervioso
Proceden del mesodermo e inhiben activamente la diferenciación del ectodermo en tejido nervioso.
La muerte neuronal o apoptosis que forma parte del desarrollo del SN: Ocurre únicamente en el período postnatal temprano Es muy pequeña ya que afecta sólo al 5% de las neuronas producidas Se produce en aquellas neuronas que no obtienen una cantidad suficiente de factores tróficos de sus células diana Únicamente afecta a las neuronas del sistema nervioso central.
El establecimiento de un patrón dorso-ventral durante el desarrollo del tubo neural: Determina que las células que van a desempeñar las funciones motoras ocupen una posición dorsal Da lugar a una regionalización anatómica que carece de implicación funcional Se produce por señales inductoras en las que están las "ventralizantes" provenientes de la notocorda Determina que las células que van a desempeñar las funciones sensoriales ocupen una posición ventral.
El proceso de inducción neural: Determina la diferenciación del neuroectodermo Provoca la segmentación del tubo neural
Provoca la formación del mesodermo Consiste en la formación del surco y de los pliegues neurales.
En relación a la sinaptogénesis sabemos que: Los tejidos diana sintetizan y proporcionan a las neuronas en desarrollo los factores tróficos apropiados No tiene ninguna relación con la muerte neuronal Los tejidos diana producen cantidades ilimitadas de factores tróficos por lo que la supervivencia de las neuronas en desarrollo y la persistencia de las conexiones neuronales no depende de la competencia neuronal por el factor disponible Todas las opciones son correctas.
El hecho de que las mujeres con autismo muestren más mutaciones CNV significa que: El autismo es más frecuente en las mujeres. Para que se muestre un fenotipo de autismo en mujeres es necesaria la presencia de mutaciones más graves que en el caso de los hombres con autismo. El autismo suele ser más grave en mujeres. Todas las opciones de respuesta son verdaderas.
Los gemelos MZ con distintos diagnósticos Presentan distintas marcas epigenéticas.
Es imposible que dos gemelos MZ tengan fenotipos diferentes. Tienen diferentes genotipo Todas las opciones de respuesta son correctas.
En cuanto a las VNC:
Las variantes raras perduran por mutaciones de novo recurrentes. Las variantes raras tienen mayor magnitud de efecto en los trastornos mentales.
Las variantes frecuentes presentan una influencia aditiva de numerosas variantes de baja magnitud de efecto Todas las opciones de respuesta son correctas.
Señala la opción correcta: Los efectos de las mutaciones de alto riesgo no respetan las fronteras
entre las categorías diagnósticas. No existe solapamiento de síntomas entre los diferentes trastornos. Los trastornos diagnosticados en diferentes categorías tienen causas completamente diferentes. Cada enfermedad se debe a un gen específico para la misma.
Selecciona la opción correcta: La concordancia del autismo en gemelos es del 50% para MZ y del 80% en DZ La concordancia de la esquizofrenia es del 15% en gemelos MZ y del 50% en DZ La concordancia del autismo es del 80% en gemelos MZ
y del 20% en gemelos DZ
La concordancia del TDAH es del 32% en gemelos MZ
y del 79% en gemelos DZ.
Señale en qué situación sería más probable que una persona se desarrolle como varón a pesar de que su sexo genético sea XX: Un cromosoma X ha sufrido una translocación y contiene el gen SRY Se produce un exceso de progesterona durante la gestación Se inhibe el funcionamiento de uno de los cromosomas
X Hay un fallo en la producción de la hormona inhibidora del sistema de Müller.
A falta de cantidades suficientes de 5-alfa-reductasa: La dihidrotestosterona no puede convertirse en testosterona y por lo tanto, los genitales externos no se masculinizan La testosterona no se convierte en dihidrotestosterona
y por lo tanto, los genitales externos no se masculinizan La dihidrotestosterona no puede convertirse en testosterona y por lo tanto, los órganos sexuales internos no se masculinizan La testosterona no se convierte en dihidrotestosterona
y por lo tanto, los órganos sexuales internos no se masculinizan
.
Los varones con hiperplasia adrenal congénita (HAC): Experimentan una pubertad precoz Sufren alteraciones en sus órganos genitales internos Tienen unos órganos genitales externos poco desarrollados Tienen unos órganos genitales externos feminizados.
Los estudios que examinan los mecanimos subyacentes a la diferenciación sexual del cerebro han mostrado que:
Existen diferencias en la anatomía y función de las áreas cerebrales. Estos cambios se producen solo en las regiones involucradas en la expresión de la conducta sexual adulta La presencia o ausencia de testosterona durante el desarrollo del cerebro es la única responsable de estas diferencias Estos cambios no implican diferencias a nivel morfológico, sino solo funcional.
El núcleo SND del área preóptica es entre 3-5 veces mayor en machos que en hembras. Esto ocurre porque: La tasa de proliferación celular es mayor en machos La tasa de supervivencia celular es menor en machos La tasa de muerte celular o apoptosis es mayor en hembras La tasa de migración celular es menor en hembras.
Durante el proceso de formación de las columnas de dominancia ocular: El proceso de poda sináptica permite que la arborización del axón se concentre en una sola columna y responda exclusivamente a los inputs de un ojo Existe un patrón de desarrollo idéntico entre distintas especies animales Se da un proceso de apoptosis o muerte neuronal de los inputs del ojo no ocluido La actividad espontánea in útero que se realiza de manera sincrónica es fundamental.
Algunos ejemplos de situaciones que nos han llevado a la idea de que la información codificada en nuestros genes no es inalterable son:
Gemelos monocigóticos criados en ambientes compartidos no son 100% idénticos Las variaciones que se dan entre los dos lados de nuestro cuerpo Existen mecanismos epigenéticos que puede controlar su expresión Todas las respuestas son correctas.
La lectura de la información contenida en los genes de nuestras células: Se produce siempre de la misma manera sin ningún tipo de modificación Puede verse alterada por cambios en el ambiente Se ve poco afectado por cambios en el ambiente externo en el que vive el organismo en cuestión No influye en el devenir del individuo.
La privación monocular temprana da lugar a: Fallos en la segregación de la información visual procedente de cada ojo en el NGL Atrofia de las columnas de dominancia ocular de la corteza visual Alteraciones temporales en la percepción de la forma
y el color Crecimiento de ramas colaterales de los axones geniculocorticales de ese ojo.
Al observar las autorradiografías de la capa 4c de la corteza visual de monos a los que se les
había suturado un ojo en un etapa temprana vemos: Un tamaño reducido de las columnas de dominancia ocular que reciben información del ojo ocluido Un mayor tamaño de las columnas de dominancia ocular que reciben información del ojo ocluido
Un tamaño reducido de las columnas de dominancia ocular que reciben información del ojo abierto El tamaño de las columnas de dominancia ocular no se vio alterado, pero si su funcionalidad.
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