Examen Bioquímica 2 – Junio 2025

1.- Luego de la digestión de un pedazo de pastel que contiene harina, leche y sacarosa como ingredientes primarios, ¿cuáles de los siguientes son los principales productos de carbohidratos que entran en la sangre?. Glucosa. Fructosa y galactosa. Galactosa y glucosa. Fructosa y glucosa. Glucosa, galactosa y fructosa.

2.- ¿Cuál de los siguientes es el transportador facilitador que se encarga en su mayor parte del transporte de fructosa de la sangre hacia las células?. GLUT 1. GLUT 2. GLUT 3. GLUT 4. GLUT 5.

3.- Un paciente tiene un defecto genético que hace que las células epiteliales del intestino produzcan disacaridasas con actividad mucho más baja de lo normal. En comparación con una persona normal, después de consumir un tazón de leche y avena endulzada con azúcar de mesa, ¿cuáles de los siguientes tendrán cantidades mayores en este paciente?. Maltosa, sacarosa y lactosa en la materia fecal. Almidón en la materia fecal. Galactosa y fructosa en la sangre. Glucógeno en los músculos. Insulina en la sangre.

4.- La mayoría de las calorías de la dieta estadounidense se deriva de los carbohidratos, los cuales pueden contener varios enlaces glucosídicos. ¿Cuál de los siguientes carbohidratos contiene unidades glucosilo unidas por enlaces α-1-6 glucosídicos?. Amilasa. Amilopectina. Lactosa. Sacarosa. Maltosa.

La maltasa intestinal cataliza la siguiente reacción... maltosa → 2 D-glucosa. maltosa + H2O → 2 D-glucosa. maltosa → D-glucosa + D-fructosa. maltosa + H2O → D-glucosa + D-fructosa. maltosa + H2O → D-glucosa + D-manosa.

6.-¿Cómo se absorbe la glucosa a nivel intestinal?. Mediante un transporte de tipo antiporte acoplado a la captación de Na+. Mediante un transporte de tipo simporte acoplado a la captación de Na+. Mediante un transporte de tipo antiporte acoplado a la captación de K+. Mediante un transporte de tipo simporte acoplado a la captación de K+. Mediante un canal de glucosa denominado GLUT, del que se han descrito variedades (GLUT1, GLUT2, GLUT3 y GLUT4).

7.- ¿Cuál de las siguientes lipoproteínas es el principal modo de transporte de colesterol desde los tejidos periféricos hacia el hígado, para su posterior metabolismo o excreción?. Quilomicrones. VLDL. IDL. LDL. HDL.

8.- La lipasa pancreática ..... funciona de forma óptima en la interfaz agua-aceite. necesita estar unida a la colipasa para funcionar. fragmenta los triacilglicéridos generando principalmente 2-monoacilglicéridos y ácidos grasos. A y B son correctas. Todas son correctas.

9.- Las emulsiones de las grasas en el intestino... están favorecidas por la presencia de sales biliares. están favorecidas por la acción de la lipasa pancreática que, al hidrolizar los triacilgliceroles, genera moléculas de jabón formadas por un ácido graso y un catión (Na+ o K+). favorecen la acción de la lipasa pancreática que, al ser soluble, sólo puede hidrolizar los triacilgliceroles que están en la interfase grasa-agua. aumentan la superficie de interacción grasa-agua, favoreciendo la acción de las enzimas digestivas. Todas las respuestas anteriores son ciertas.

10.- ¿Qué compuesto es necesario para que la lipasa pancreática sea efectiva en la digestión de triacilgliceroles?. Sales biliares. Colipasa. Ácidos grasos. Monoacilglicerol. Quilomicrones.

11.- ¿Cuál es el principal producto de la digestión de los fosfolípidos por la fosfolipasa A2?. Diacilglicerol. Monoacilglicerol. Lisofosfolípido. Ácido graso libre. Colesterol.

12.- ¿Qué proceso ocurre en el intestino para convertir los ácidos biliares primarios en ácidos biliares secundarios?. Conjugación con aminoácidos. Hidroxilación por enzimas hepáticas. Deshidroxilación por bacterias intestinales. Emulsificación por sales biliares. Esterificación con colesterol.

13.- ¿Qué tipo de transporte utilizan los aminoácidos para ser absorbidos en el intestino?. Transporte pasivo. Transporte activo secundario dependiente de Na+. Difusión simple. Transporte vesicular. Transporte facilitado por ATP.

14.- ¿Cuál es la principal función de la ubiquitina en la célula?. Síntesis de proteínas. Degradación de proteínas defectuosas. Transporte de lípidos. Regulación del pH. Producción de energía.

15.- ¿Qué enzima pancreática digiere proteínas en el intestino delgado?. Amilasa. Lipasa. Tripsina. Maltasa. Lactasa.

16.- ¿Qué enzima es responsable de la activación de los zimógenos pancreáticos en el intestino delgado?. Pepsina. Tripsina. Enteropeptidasa. Quimotripsina. Elastasa.

17.- ¿Qué opción de las siguientes contiene las palabras correctas, en el orden correcto, para rellenar los huecos del siguiente fragmento? "La glucólisis es la transformación de una molécula de glucosa, que tiene ___átomos de carbono, en 2 moléculas de ___ , cada una de ellas con ___átomos de carbono. En este proceso, se obtiene un rendimiento neto de ___ATPs, y ___". 3,2, fosfoenolpiruvato, 6, 2, 2, NADH+H+. 6, piruvato, 3, 2, 2, NADH+H+. 4, dihidroxiacetonafosfato, 2, 2, 2, NADH+H+. 6, piruvato, 3, 2, 1, FADH2. 6, piruvato, 3, 2, 1, NADH+H+.

18.- La glucólisis es la transformación de glucosa en piruvato, pasando por una serie de compuestos que son los siguientes, con el orden que se indica: glucosa → glucosa-6-fosfato → fructosa-6-fosfato → fructosa-1,6-bisfosfato (dihidroxiacetonafosfato + gliceraldehido-3-fosfato) → 1,3-bisfosfoglicerato → 3- fosfoglicerato → 2-fosfoglicerato → fosfoenolpiruvato → piruvato. glucosa → fructosa-6-fosfato → fructosa-1,6-bisfosfato → gliceraldehido-3-fosfato → 1,3-bisfosfoglicerato → 3-fosfoglicerato → fosfoenolpiruvato → piruvato. glucosa → glucosa-6-fosfato → fructosa-6-fosfato → (dihidroxiacetonafosfato + gliceraldehido-3-fosfato) → 1,3-bisfosfoglicerato → 3-fosfoglicerato → fosfoenolpiruvato → piruvato. glucosa → glucosa-6-fosfato → fructosa-1,6-bisfosfato → (dihidroxiacetonafosfato + gliceraldehido-3-fosfato) → 1,3-bisfosfoglicerato → 3-fosfoglicerato → 2- fosfoglicerato → fosfoenolpiruvato → piruvato. glucosa → glucosa-6-fosfato → glucosa-1,6-bisfosfato → (dihidroxiacetonafosfato + gliceraldehido-3-fosfato) → 1,3-bisfosfoglicerato → 3-fosfoglicerato → 2- fosfoglicerato → fosfoenolpiruvato → piruvato.

19.- En la glucólisis se generan, por cada glucosa, dos moléculas de NADH + 2H+. Concretamente, ¿qué enzima se encarga de este paso?. la hexoquinasa. la piruvato deshidrogenasa. la fructosa bisfosfato aldolasa. la gliceraldehido deshidrogenasa. la fosfogliceratoquinasa.

20.- El paso de 1,3-bisPglicerato a 3-fosfoglicerato, a través de la enzima fosfogliceratoquinasa, de la glucólisis, implica... la pérdida de 1 ATP. la ganancia de 1 ATP. la pérdida de una molécula de H2O. la pérdida de una molécula de CO2. la pérdida de un grupo fosfato.

21.- ¿Qué dos enzimas de la glucólisis consumen ATP?. triosa fosfato isomerasa y gliceraldehidofosfato deshidrogenasa. enolasa y fosfoglicerato mutasa. enolasa y fosforfructoquinasa. hexoquinasa y fosforfructoquinasa 1. fosfoglicerato quinasa y fosfoglucosa isomerasa.

22.- ¿Cuál es el objetivo de la fermentación láctica?. Producción de NADH. Producción de ADP. Regenerar NAD+. Eliminar ácido láctico. Ninguna de las anteriores.

23.- ¿Qué enzima utiliza el FADH2 como coenzima en una reacción de óxido- reducción y es parte del único complejo enzimático del ciclo de Krebs integrado en la membrana mitocondrial interna?. Alfa-cetoglutarato deshidrogenasa. Piruvato deshidrogenasa. Malato deshidrogenasa. Succinato deshidrogenasa. Enzima málica.

24.- En el ciclo de Krebs, ¿qué enzima cataliza una reacción anaplerótica, esencial para mantener los niveles de oxalacetato cuando la demanda metabólica aumenta significativamente, por ejemplo, en un estado de hipoglucemia prolongada?. Aconitasa. Citrato sintasa. Piruvato carboxilasa. Succinato Deshidrogenasa. Malato deshidrogenasa.

25.- Durante la conversión de succinato a fumarato en el ciclo de Krebs, ¿cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el papel del FAD como coenzima?. Es reducido a FADH2, transfiriendo electrones directamente al Complejo III de la cadena respiratoria. Es reducido a FADH2, que dona electrones al ubiquinol en el Complejo II. Es reducido a FADH2 y transfiere electrones al NAD+ para formar NADH. Es reducido a FADH2 y participa en una reacción reversible catalizada por succinato deshidrogenasa. Ninguna de las anteriores.

26.- ¿En qué punto del ciclo de Krebs se regenera el oxalacetato, y cuál es la enzima responsable?. La fumarasa cataliza la hidratación de fumarato para formar oxalacetato. La malato deshidrogenasa cataliza la oxidación de malato a oxalacetato. La citrato sintasa utiliza oxalacetato y acetil-CoA para formar citrato. La succinato deshidrogenasa convierte succinato en fumarato. Ninguna de las anteriores.

27.- Completa los tres huecos de esta serie: isocitrato → a-cetoglutarato → ______ succinato______ → malato → acetilCoA + oxalacetato→______. piruvato / fumarato / lactato. alanina / NADH + H+ / citrato. succinil-CoA / fumarato / citrato. citrato / succinilCoA / fumarato. FADH2 / CO2 / succinilCoA.

28.- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?. El ciclo de Krebs se inicia con la adición de dos átomos de carbono del acetil-CoA al oxalacetato, formando una molécula de 6 carbonos llamada citrato. En diferentes etapas, este intermediario de 6 carbonos pierde dos moléculas de CO2. Los átomos de carbono perdidos son los mismos que se encontraban en el acetil-CoA inicial. A partir del succinil-CoA, todos los compuestos principales del ciclo de Krebs, hasta llegar al oxalacetato, tienen 4 carbonos. El oxalacetato, en el ciclo de Krebs, se forma por oxidación del malato, asociado a la reducción de una molécula de NAD+. En el ciclo de Krebs, la adición de una molécula de H2O al fumarato da lugar a malato. Esta reacción está catalizada por la fumarato hidratasa.

29.- ¿Cuáles de estas sustancias actúan como coenzimas y están unidas a las enzimas del complejo Piruvato Deshidrogenasa?. A .-TPP. B.- FAD. c.-Ácido lipoico. d .- A y C. E.- A, B y C.

30.- Una de las principales rutas anapleróticas, especialmente en hígado y riñón de mamíferos, está catalizada por la enzima piruvato carboxilasa. ¿Qué reacción cataliza esta enzima?. El paso de piruvato a malato. El paso de piruvato a fumarato. El paso de piruvato a acetil-CoA. El paso de piruvato a citrato. El paso de piruvato a oxalacetato.

31.- Durante el ejercicio físico intenso, se movilizan las reservas musculares de glucógeno. La glucosa se oxida rápidamente de forma anaerobia produciéndose un exceso de lactato, que es enviado a la circulación sanguínea. ¿Cuál es el destino más importante de este lactato, en términos cuantitativos?. Vuelve a ser captado por el músculo, transformado en glucosa y queda a la espera de poder ser oxidado por vía glucolítica, ciclo de Krebs y cadena respiratoria, en el momento en que la oxidación aerobia sea posible. Va al hígado, se transforma en piruvato, y luego en glucosa, que es vertida a sangre y captada por el músculo para reponer las reservas de glucógeno. Va al hígado, donde se introduce en el ciclo de Krebs y genera poder reductor en forma de NADH. Va al riñón, se transforma en piruvato, de ahí en alanina o glutamina, mediante transaminasas específicas, y se emplea en biosíntesis de aminoácidos a nivel renal. Va al cerebro, donde se transforma en cuerpos cetónicos y es oxidado.

32.- La degradación de algunos aminoácidos y de los ácidos grasos con un número impar de carbonos genera unos precursores gluconeogénicos. ¿De qué moléculas se trata?. Lactato. Propionil-CoA. Acetato. Acetil-CoA. Cuerpos cetónicos.

33.- De la siguiente lista de compuestos, ¿cuáles son frecuentemente utilizados como sustratos de gluconeogénesis? A). Acetil-CoA en tejidos en los que funcione el ciclo del glicolato. B). CO producto de la piruvato deshidrogenasa y el ciclo de Krebs. C). Lactato procedente de la glucólisis. D). Glicerol procedente de hidrólisis de las grasas. E). Aminoácidos procedentes de la dieta o degradación proteica. F). Propionato producto de algunas degradaciones de ácidos grasos. Todos. Todos menos B y D. Todos menos B. Todos menos D y F. Todos menos A.

34.- Durante el ejercicio físico intenso, se movilizan las reservas musculares de glucógeno. La glucosa se oxida rápidamente de forma anaerobia produciéndose un exceso de lactato, que es enviado a la circulación sanguínea. El destino de este lactato cierra un ciclo metabólico descrito por Carl y Gerti Cori en 1929, denominado ciclo de Cori. ¿Cuál es este destino del lactato?. Va al cerebro, donde se transforma en cuerpos cetónicos, que son metabolizados, actúan como neurotransmisores y, tras cierto tiempo (pocos días) se metabolizan a piruvato, de ahí a glucosa, que vuelve al músculo para ser oxidada o guardada en forma de glucógeno. Vuelve a ser captado por el músculo, transformado en glucosa y queda a la espera de poder ser oxidado por vía glucolítica, ciclo de Krebs y cadena respiratoria, en el momento en que la oxidación aerobia sea posible. Va al hígado, se transforma en piruvato, y luego en glucosa, que es vertida a sangre y captada por el músculo para reponer las reservas de glucógeno. Va al hígado, donde se introduce en el ciclo de Krebs y genera poder reductor en forma de NADH. Va al riñón, se transforma en piruvato, de ahí en alanina o glutamina, mediante transaminasas específicas, y se emplea en biosíntesis de aminoácidos a nivel renal.

35.- La glutamina se degrada en la corteza renal, mediante la siguiente reacción: Glutamina + H2O → glutamato + NH3 ...produciendo amoniaco, que permite regular el pH de la orina. El glutamato producido puede ser sustrato gluconeogénico en esas mismas células. ¿Cómo entra en gluconeogénesis ese compuesto?. Mediante la glutamato deshidrogenasa, se transforma en lactato y amoniaco, generando poder reductor (NADH). Se transforma en a-cetoglutarato, generando amoniaco y poder reductor (NADH). El a-cetoglutarato se transforma en oxalacetato por el ciclo de Krebs. Se transforma en a-cetoglutarato, generando amoniaco y consumiendo ATP. El a- cetoglutarato se transforma en oxalacetato por el ciclo de Krebs. Se transforma en succinilCoA, que se transforma en oxalacetato por el ciclo de Krebs. Se descarboxila formando piruvato, que por la PEPCK citosólica se transforma en fosfoenolpiruvato.

36.- La deficiencia de la arginosuccinato sintetasa provoca... Fenilcetonuria. Cistinuria. Succinaturía. Galactosuria. Citrulinuria.

37.- ¿Cuál de los siguientes signos clínicos se asocia a la enfermedad de la orina de jarabe de arce?. Elevación de los niveles sanguíneos de los cetoácidos correspondientes a los aminoácidos aromáticos en general. Elevación de los niveles sanguíneos de los cetoácidos correspondientes a los aminoácidos de cadena ramificada. Elevación de los niveles sanguíneos de los aminoácidos aromáticos en general. Elevación de los niveles sanguíneos de triptófano. Elevación de los niveles sanguíneos de fenilalanina.

38.- El nitrógeno presente en el músculo en forma de NH4+ es transportado al hígado en forma de alanina. ¿Cómo se incorpora a dicho aminoácido?. En un proceso catalizado por la alanina transaminasa, el amoniaco se añade al piruvato formando glutamina. Mediante otra transaminasa, esta glutamina genera alanina, regenerando el piruvato inicial. En una reacción catalizada por la glutamato deshidrogenasa, se une al a-cetoglutarato para dar lugar a glutamato. Este glutamato se une posteriormente al piruvato, en un proceso catalizado por una transaminasa, para formar alanina y regenerar el a- cetoglutarato empleado al principio. En el entorno de la glutamato deshidrogenasa, el amoniaco se une al a-cetoglutarato para dar lugar a 2-aminosuccinato. Este compuesto se une posteriormente al glutamato, en un proceso catalizado por una transaminasa, para formar alanina y regenerar el a- cetoglutarato empleado al principio. Se une a un ión bicarbonato para formar carbamoil fosfato y, mediante el ciclo de la urea, acabar formando urea, que se carboxila a alanina. En una reacción catalizada por la alanina transaminasa, el amoniaco se une al lactato, formando directamente alanina.

39.- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?. La alanina transaminasa hepática funciona principalmente en el sentido de unir a- cetoglutarato y alanina para formar glutamato y piruvato. El piruvato generado por la alanina transaminasa hepática se dirige principalmente a gluconeogénesis, para fabricar glucosa que será enviada, en su mayoría al músculo. La glutamato deshidrogenasa hepática funciona principalmente en la dirección de unir a-cetoglutarato y amonio para dar lugar a glutamato. La alanina transaminasa muscular funciona principalmente en la dirección de unir glutamato y piruvato para dar alanina y a-cetoglutarato. El amonio es transportado en forma de alanina desde el músculo al hígado, donde se libera para entrar en el ciclo de la urea.

40.- El amoniaco presente en la matriz mitocondrial de los hepatocitos se mezcla con el CO2 procedente de la respiración celular dando lugar, gracias al gasto de ATP, al carbamoil fosfato. Esta reacción está catalizada por la carbamoil fosfato sintetasa. ¿Cuál de los siguientes compuestos es un activador alostérico de dicha enzima?. AcetilCoA. Serotonina. Ácido N-acetil murámico. AMPc. N-acetil glutamato.

41.- ¿Dónde se requiere la hidrólisis de ATP en el ciclo de la urea?. A. En la formación del carbamoil fosfato. B. En la formación de la urea. C. En formación de argino-succinato. A y C son correctas. Todas son correctas.

42.- La ______ se fabrica directamente a partir de la ______ aunque requiere el azufre derivado de la ______. Cisteína / serina / metionina. Cisteína / alanina / metionina. Metionina / serina / cisteína. Metionina / alanina / cisteína. Metionina / treonina / cisteína.

43.- La ______ de la fenilalanina es un paso crítico en el metabolismo de dicho aminoácido, siendo esencial en su transformación a tirosina, hormonas tiroideas o catecolaminas. Acetilación. Hidroxilación. Hidrogenación. Transaminación. Fosforilación.

44.- La síntesis de los aminoácidos glutamato, glutamina, prolina y arginina se realiza mayoritariamente a partir de un intermediario del ciclo de Krebs. ¿Cuál?. Citrato. a-cetoglutarato. Succinato. Fumarato. Oxalacetato.

45.- La síntesis de serina pasa por los siguientes intermediarios... 3-fosfoglicerato / fosfohidroxilpiruvato / fosfoserina / serina. dihidroxiacetonafosfato / gliceraldehido-3-fosfato / serina. 1,3-bisp-glicerato / 2-fosfoglicerato / fosfoenolpiruvato / serina. eritrosa-4-fosfato / eritrosa-1,4-bisp / glutamina fosfato / serina. glutamina fosfato / glutamina / serina.

46.- La metionina puede convertirse, mediante la acción de una enzima, en S-adenosil- metionina (SAM). ¿Cuál de los siguientes es un papel habitual de SAM en los sistemas biológicos?. Actúa como donador de grupos metilo, asociado a numerosas enzimas. Actúa como regulador del pH sanguíneo, de manera análoga al glutatión. Actúa como precursor de las hormonas tiroideas. Actúa como cofactor en la reacción de yodación de la tirosina para formar las hormonas tiroideas. Actúa como moneda energética.

47.- ¿Cuál de los siguientes compuestos presenta alta concentración en plasma durante el estado de absorción (buena nutrición) comparado con el estado de posabsorción (ayuno)?. Acetoacetato. Quilomicrones. Ácidos grasos libres. Glucagón. Glicerol.

48.- El siguiente diagrama muestra las aportaciones y los gastos de piruvato, una molécula central en el metabolismo de energía. ¿Qué letra del diagrama representa una reacción que requiere biotina y se activa mediante acetil coenzima A?. A. B. C. D. E.

49.- Cuando se observa la glándula suprarrenal desde la cobertura externa (cápsula) de la corteza hacia la médula, ¿cuál de las siguientes opciones es el orden correcto de la síntesis de hormonas?. Adrenalina, cortisol, dehidroepiandrosterona (DHEA), aldosterona. Aldosterona, cortisol, DHEA, adrenalina. Cortisol, DHEA, adrenalina, aldosterona. Aldosterona, DHEA, cortisol, adrenalina. DHEA, aldosterona, adrenalina, cortisol.

50.- ¿Cuál es el mecanismo de compensación que permite la adecuada entrega de oxígeno a los tejidos en altitudes elevadas, donde las concentraciones de oxígeno son bajas?. Aumento en la síntesis de 2,3 bisfosfoglicerato por los eritrocitos. Disminución en la síntesis de 2,3 bisfosfoglicerato por los eritrocitos. Aumento en la síntesis de hemoglobina por los eritrocitos. Disminución en la síntesis de hemoglobina por los eritrocitos. Disminución del pH de la sangre.

51.- El hecho de que la Km de las aminotransferasas para los aminoácidos sea mucho mayor que las de las aminoacil-tRNA sintetasas significa que: A bajas concentraciones de aminoácidos, la síntesis de proteínas tendrá preferencia sobre el catabolismo de los aminoácidos. El hígado no puede acumular aminoácidos. Los aminoácidos sufren transaminación en cuanto llegan al hígado. Cualquier aminoácido que se encuentre en exceso con respecto a las necesidades inmediatas de obtener energía se incorporará a las proteínas. Los aminoácidos solo se pueden catabolizar si se hallan presentes en la dieta.

52.- Durante el ayuno ES FALSO que: El corazón utilice cuerpos cetónicos para la obtención de energía. El músculo utilice cuerpos cetónicos para la obtención de energía. El cerebro utilice cuerpos cetónicos para la obtención de energía. Los eritrocitos utilicen cuerpos cetónicos para la obtención de energía. El hígado utilice ácidos grasos para la obtención de energía.

53.- Durante un proceso diabético los cuerpos cetónicos producidos por el hígado se utilizan para: Neutralizar el pH sanguíneo. Obtener energía en la médula renal. Obtener energía a nivel cerebral. Obtener energía en el eritrocito. Todo lo anterior es incorrecto.

54.- La actividad de la dihidrofolato reductasa (DHFR) puede inhibirse con: Cis-platino. Metotrexato. Alfa-amantina. Metamizol. Memantina.

55.- El Alopurinol: A Favorece la biosíntesis de las purinas. B Favorece la biosíntesis de las pirimidinas. C Inhibe la producción de ácido úrico. D Está indicado para el síndrome de Arts. Las respuestas C y D son correctas.

56.- Si la secuencia de nucleótidos en una hebra de ADN fuera: 5’-TGGCCCCAA-3’, ¿cuál de las siguientes sería la hebra complementaria y reversa?. 5’-TTGGGGCCA-3’. 3’-TTGGGGCCA-5’. 5’-AACCCGGGT-3’. 3’-AACCCGGGT-5’. Cualquiera de las anteriores.

57.- ¿Por qué la posibilidad de tener un descendiente con Down correlaciona con la edad materna, pero la posibilidad de un descendiente con acondroplasia depende de la del padre?. Porque las cromosomopatías dependen del número de mitosis celulares que hayan ocurrido hasta el momento de la concepción, mientras que las mutaciones puntuales dependen del número de meiosis desde la pubertad. Estos datos se encuentran invertidos. Es justamente al contrario. Porque las mutaciones puntuales dependen del número de mitosis celulares que hayan ocurrido hasta el momento de la concepción, mientras que las cromosomopatías dependen del tiempo desde que se detuvo el proceso meiótico en la pubertad. En verdad el riesgo de Down y el de acondroplasia dependen fundamentalmente de la edad del padre. En verdad el riesgo de Down y el de acondroplasia dependen fundamentalmente de la edad de la madre.

58.- ¿Qué tipo de efecto sobre la proteína puede tener una mutación en el sitio 3’UTR?. En principio, al no codificar para un aminoácido no ocurriría nada. Al estar en el 3’ UTR, lo que ocurriría es que la proteína se haría más larga. Podría afectar a la secuencia Kozak, por lo que podría disminuir la eficiencia de traducción. Podría disminuir la vida media del ARN mensajero, lo que conllevaría menor cantidad de proteína producida. Las mutaciones están en el ADN, no generan efecto sobre la proteína.

59.- ¿Qué tipo de marcadores genéticos usarías para hacer un estudio de paternidad?. Haría un cariotipo de alta resolución. Haría una tinción cromosómica mediante la técnica FISH. Determinaría la presencia de pequeñas inserciones o deleciones mediante un CGH. Usaría marcadores microsatélites, determinándolos mediante PCR y una electroforesis capilar. Usaría marcadores de un solo nucleótido, determinándolos mediante PCR y secuenciación Sanger.

60.- En la figura 1 se muestran los análisis de qPCR de las biopsias de dos pacientes. Se han determinado por retrotranscripción y posterior qPCR los niveles de expresión de p53 y GADPH. ¿Qué conclusiones podemos extraer del análisis?. Basándonos en los niveles de fluorescencia alcanzados en el ciclo 40, los niveles de expresión de p53 de la biopsia del paciente B son mayores que los del paciente A. Basándonos en los niveles de fluorescencia alcanzados en el ciclo 40, los niveles de expresión de p53 de la biopsia del paciente A son mayores que los del paciente B. Basándonos en los Ct, los niveles de expresión de p53 de la biopsia del paciente A son mayores que los del paciente B. Basándonos en los Ct, los niveles de expresión de p53 de la biopsia del paciente B son mayores que los del paciente A. No es posible concluir nada con los datos que se muestran.

61.- ¿Por qué observamos más cromosomopatías del cromosoma 21 que del 17? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. Este dato es incorrecto. Se ven las mismas, pero las del 21 se pueden reconocer visualmente por unos rasgos concretos, mientras que las del 17 se manifiestan como un retraso mental. La clave radica en que las cromosomopatías del 21 se pueden reconocer visualmente por unos rasgos concretos, mientras que las del 17 se manifiestan como un retraso mental. Este dato es correcto, pero no completo. A nivel embrionario ocurren las mismas, pero las del 21 se pueden reconocer visualmente por unos rasgos concretos, mientras que las del 17 se manifiestan como un retraso mental. Este dato es correcto, pero no completo. A nivel embrionario ocurren las mismas, pero las del 21 permiten que el desarrollo embrionario llegue a término, mientras que las del 17 generan abortos en las fases tempranas del desarrollo embrionario. Es correcta la afirmación, pero es un tema para el cual aún no hay una explicación molecular, por lo que se encuentra en estudio.

62.- ¿Por qué los individuos que tienen el síndrome de Chapelle son estériles?. Porque carecen del locus AZF. Porque carecen del locus SRY. Porque tienen una deleción en el locus AZF. Porque tienen una deleción en el locus SRY. Estos sujetos no son estériles.

63.- La raritis congénita tiene un fuerte componente genético. En primer grado de consanguinidad tiene una lambda=1.900. A tu hermano se lo acaban de diagnosticar. ¿Cuál sería el riesgo relativo de tu primo?. Tendría una lambda de 1.90. Tendría una lambda de 1.30. Tendría una lambda de 1.45. Tendría una lambda de 1.225. Todas las anteriores son correctas.

64.- En la figura 2 se muestran los resultados del análisis por citometría de flujo de la línea celular tumoral MCF7. En una búsqueda de nuevos antineoplásicos, se incubaron durante 24h estas células en presencia de distintos compuestos, y justo antes de analizarlas se incubaron con ioduro de propidio, que marca fluorescentemente el contenido en ADN. ¿Qué podríamos concluir?. A. El compuesto IP0091 inhibe la transición G2-mitosis. B. El compuesto IP3409 inhibe la transición S→G2. C. El compuesto IP7760 inhibe la transición Mitosis→G1. D. A y B son correctas. E. A, B y C son correctas.

65.- Una inactivación epigenética de p53, ¿Qué impacto tendría sobre la frecuencia de mutaciones somáticas en un tejido altamente proliferativo? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. No debería afectar al metabolismo ni al ciclo celular, ya que serían mutaciones somáticas. Un silenciamiento de p53 inactivaría la respuesta SOS por lo que disminuirían las probabilidades de introducir mutaciones somáticas. Al ser una inactivación epigenética, esta sólo duraría un ciclo de división por lo que no ocurriría nada. Es imposible prever el efecto al no tener más datos genéticos del tejido o del paciente. Un silenciamiento de p53 inactivaría la respuesta SOS por lo que aumentarían las probabilidades de introducir mutaciones somáticas.

66.- Pon en orden en un sentido "lineal" sobre la hebra de ADN las siguientes maquinarias o conjunto de genes: genes MSH (también llamados Mut), Topoisomerasa II, DNA polimerasa y la metiltransferasa. 1. Genes MSH, 2. Metil transferasa, 3. Topoisomerasa, 4. DNA polimerasa. 1. DNA polimerasa, 2. Topoisomerasa, 3. Metil transferasa, 4. Genes MSH. 1. DNA polimerasa, 2. Topoisomerasa, 3. Genes MSH, 4. Metil transferasa. 1. Topoisomerasa, 2. DNA polimerasa, 3. Metil transferasa, 4. Genes MSH. 1. Topoisomerasa, 2. DNA polimerasa, 3. Genes MSH, 4. Metil transferasa.

67.- Un gen regulado negativamente pero inducible contiene una mutación inactivadora en un elemento CIS. ¿Qué les ocurrirá a sus niveles de expresión? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. No cambiaría porque no ocurre en el propio gen que está regulado. Se expresaría de forma constitutiva. Disminuiría, pero sólo cuando llegara la molécula señal. Aumentaría, pero sólo cuando llegara la molécula señal. Disminuiría hasta cero de forma permanente.

68.- ¿Qué patrón de herencia explica mejor la segregación del carácter en la figura 3?. Autosómico recesivo con penetrancia incompleta. Autosómico dominante con penetrancia incompleta. Ligado al sexo. Autosómico recesivo. Autosómico dominante.

69.- ¿Por qué es necesaria la retrotranscriptasa para determinar los niveles de expresión de un determinado gen en una biopsia mediante PCR cuantitativa? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. No es la retrotranscriptasa la que se necesita sino la TAQ polimerasa. Se necesita porque la cantidad de proteína sólo se visualiza al añadir esta enzima bacteriana. No es necesaria ya que para determinar estos niveles de expresión se usan anticuerpos monoclonales. Se trata de una enzima que degrada el citoesqueleto, algo necesario para extraer los ácidos nucleicos. Se usa para convertir el ARN en ADN complementario, que es el sustrato de la TAQ polimerasa.

70.- ¿Qué técnica usarías para analizar a un paciente sospechoso de tener Distrofia Muscular de Duchenne? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. A. Usaría la PCR y secuenciación Sanger para determinar mutaciones puntuales tales como codones stop prematuros. B. Usaría un CGH para determinar la presencia de deleciones grandes en la distrofina. C. Usaría la técnica MLPA para confirmar la deleción de determinados exones. Todas las anteriores son correctas.(A B C). A priori no se puede saber qué técnica usar porque depende de la casuística de la familia y del paciente.

71.- ¿Qué tipo de efecto tienen sobre la replicación los análogos no competitivos del ATP? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. Inhibirían la acción de la timidilato sintasa, lo que detendría el ciclo celular. Inhibirían la acción de la Topoisomerasa I, lo que detendría el ciclo celular. Inhibirían la acción de la DNA polimerasa épsilon, lo que detendría el ciclo celular. Inhibirían la acción de la Xantina oxidasa, lo que detendría el ciclo celular. Inhibirían la acción de la Topoisomerasa II, lo que detendría el ciclo celular.

72.- En la siguiente figura se muestra el resultado de realizar un test de Ames sobre las 4 estirpes de S. typhimurium auxótrofas de Histidina tras incubarlas con dos concentraciones (2 y 20 uM) de Cloprenol. ¿Qué se puede concluir?. La estirpe Al9445 tiene una ADN polimerasa altamente eficiente. El Cloprenol revierte preferentemente las transiciones. El Cloprenol revierte preferentemente las transversiones. El Cloprenol revierte preferentemente las deleciones. El Cloprenol revierte preferentemente las inserciones.

73.- ¿Qué tipo de actividad enzimática tiene la Primasa? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. Actividad metiltransferasa. Actividad DNA polimerasa. Actividad exonucleasa 5’ > 3’. Actividad RNA polimerasa. Actividad ligasa.

74.- ¿Puede una mutación en el gen POLG, en 15q26.1 afectar el metabolismo mitocondrial? ¿Qué patrón de herencia tendría eventualmente? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. Al estar la mutación en el núcleo, no afectaría a la mitocondria, pero de ser una mutación de pérdida de función, y de tener un fenotipo asociado, éste tendría un patrón de herencia recesivo. Sí que afectaría a la actividad de la mitocondria, y de ser una mutación de pérdida de función, tendría un patrón de herencia materno. Sí que afectaría a la mitocondria, y de ser una mutación de pérdida de función, el patrón de herencia más probable sería el recesivo. Al estar en el núcleo, no afectaría a la mitocondria, pero de ser una mutación de pérdida de función, y de tener un fenotipo asociado, éste tendría un patrón de herencia dominante. Sí que afectaría a la mitocondria, y una mutación de pérdida de función tendría con mayor probabilidad un patrón de herencia dominante.

75.- Un hipotético paciente con síndrome de Lynch pasa toda su vida con nutrición parenteral (por vena). ¿Cómo afectaría esto a su enfermedad? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. El síndrome de Lynch se caracteriza por mutaciones en BRCA1, que se asocian a cáncer de mama familiar. La nutrición en sí misma no afectaría. El síndrome de Lynch se caracteriza por mutaciones en los genes mut, que se asocian a cáncer de colon. La nutrición parenteral disminuiría teóricamente la tasa de desgaste del epitelio por lo que disminuiría la probabilidad de cáncer. El síndrome de Lynch se caracteriza por mutaciones en el gen p53, que se asocian a la aparición de múltiples tipos de cáncer. La nutrición en sí misma no afectaría, o lo haría menos que, por ejemplo, el hecho o no de fumar. El síndrome de Lynch se caracteriza por mutaciones en la timidilato sintasa, que se asocian a defectos en el desarrollo, por lo que la vía de nutrición no afectaría. Todas las anteriores son correctas ya que el síndrome de Lynch tiene heterogeneidad de locus.

76.- ¿Qué actividad realiza el factor TFIIH? ¿Sobre qué otros procesos que has visto tienen algún papel? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. Se trata de un factor de transcripción. Su actividad helicasa se relaciona con el proceso de reparación de los dímeros de timina. Se trata de un protooncogén. Su actividad activadora de la transcripción se relaciona con el proceso de tumorogénesis. Se trata de un cofactor del ciclo de Krebs. Su acción reductora se relaciona con el mantenimiento del estatus epigenético. Se trata de un regulador del splicing o maduración del ARN. Su acción se relaciona con la resistencia a la infección por VIH. Se trata de una bomba de transporte intracelular. Su acción se relaciona con el transporte de etinil estradiol al núcleo.

77.- Un varón joven con una severa hipotonía llega a consulta. Se le extrae ADN y se le hacen un MLPA contra distintos exones del gen que codifica para la distrofina y se amplifica con primers marcados con FITC. Concretamente los exones 23 (120 pares de bases o bp), 34 (190 bp), 39 (260 bp), 41 (320 bp) y 45 (396 bp). Los resultados se corrieron en una electroforesis capilar convencional con un marcador de peso molecular en el canal de fluorescencia de Cy5. Los resultados se muestran en la figura 5. Parece ser que el paciente tiene una duplicación del Exón 34. Parece ser que el paciente tiene una mutación puntual del Exón 41. Parece ser que el paciente tiene una mutación puntual en el Exón 39. Parece ser que el paciente tiene una deleción del Exón 45. Parece ser que el paciente tiene una deleción del Exón 41.

78.- ¿Recuerdas qué triplete es el que codifica para el aminoácido “selenocisteína”? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. El mismo que para la Cisteína: CUG o CAG, pero una estructura del 3’ UTR hace que el ribosoma introduzca la selenocisteína. Tiene el suyo propio que además es único: GGG. Es el mismo que para la metionina inicial, pero se sitúa en medio de la proteína: AUG, pero una estructura del 5’ UTR hace que el ribosoma introduzca la selenocisteína. Es un codón de STOP (UGA) pero una estructura del 3’ UTR hace que el ribosoma introduzca la selenocisteína. Las selenoproteínas se modifican DESPUÉS de la traducción, gracias a un sistema que reemplaza el átomo de azufre de la cisteína por un átomo de Selenio.

79.- ¿Qué diferencia hay entre las resistencias a antibióticos activa vs pasivas? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. Las resistencias pasivas se transmiten entre estirpes bacterianas, mientras que las activas son específicas e intransmisibles de cada célula. Las resistencias pasivas requieren actividades enzimáticas concretas para bombear, inactivar o modificar el antibiótico. Las resistencias activas suelen estar codificadas en el cromosoma bacteriano, mientras que las pasivas suelen estar en genes plasmídicos. Las resistencias activas suelen estar basadas en un aumento del ciclo de Krebs de la bacteria. Las resistencias activas suelen estar basadas en actividades enzimáticas codificadas en plásmidos.

80.- ¿Qué es la secuencia Kozak y secuencia Shine-Dalgarno? Elige la respuesta correcta mejor argumentada. Son secuencias proteicas que permiten a la RNA polimerasa unirse a los promotores de los genes. Son secuencias reconocidas por las aminoacil-ARNt transferasas para no cargar aminoácidos en ARNt con codones muy similares. Son secuencias en el ARN que permiten exportarlas al citoplasma a través del poro nuclear. Son secuencias que reconocen la IRBP o “IRON BINDING PROTEIN” que se encuentran en el 5’ UTR y 3’UTR, respectivamente. Son las secuencias que en el ARN reconocen los ribosomas para identificar el primer codón.