Examen genetica 2025

¿Cuál es el emparejamiento correcto de los siguientes conceptos? 1. relaciona la frecuencia alélica con la genotipica 2. enfermedad que se transmite del padre a todas sus hijas 3. fenotipo que se produce por factores externos y que mimetiza un fenotipo producido por una mutación 4. rasgo o carácter que no se expresa en el 100% de los sujetos que presentan la mutación 5. probabilidad de que se herede un carácter multifactorial teniendo parientes de primero o segundo grado enfermos b) ley de Hardy and Weinberg. c) ligada al X dominante: h) Fenocopia; o) Penetrancia incompleta; m)recurrencia;. 1b, 2c, 3h, 4b, 5o. 1h, 2c, 3b, 4o, 5m. 1b, 2c, 3h, 4o, 5m. 1b, 2m, 3h, 4o, 5c.

2. ¿Cuáles de las siguientes asociaciones no considera correcta? 1. Epicanto-›síndrome de Down; 2. homocigótico para polimorfismo 4-> 95% de riesgo ApoE 3. cromosoma X frágil -> deleción de tripletes; 4. esquizofrenia -> prevalencia 1/100 heredabilidad del 50 al 60% 5.sindrome de Turner -> linfedema en pies; 6. cáncer -> 1/10 de la población; 7.hemofilia -> traslocación cromosoma 12; 8. hemocromatosis -> gran heterogeneidad alélica 9. poliposis adenomatosa familiar APC -> oncogén;. a) 1,3,5,7,9. b) 2,3,6.7,9. c) 3,6,7,8,9. d) 3,4,7,8,9. e) 2,4,5,7,9.

3. ¿Cuáles de las siguientes asociaciones considera INCORRECTA? 1.Presencia de Inestabilidad de microsatélites por defectos en la replicación del DNA en la reparación de errores. Examen de inmunohistoquímica: análisis molecular de los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 Y > sindrome de Lynch CANCER COLORECTAL NO POLIPOSISCO HEREDITARIO TAMBIÉN DE ENDOMETRIO, ESTOMAGO Y OVARIOS 2. Acude a consulta un matrimonio con su hijo Luis, un lactante menor de 6 semanas de edad que presenta un cuadro de vómitos fuertes que no cesan. -> estenosis hipertrófica de píloro; 3. dolicoestenomelia y aracnodactilia. Además, presenta paladar ojival e hipermotilidad articular fibrilina FBN1 dominante - enfermedad de duchenne; 4. hipogonadismo, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. -> Sindrome de klinefelter; 5. malformaciones craneofaciales entre las que destacan fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipoplasia de los arcos cigomáticos y microretrognatia.gen TCOF1 -> s treacher collins; 6. Se presenta una pseudohipertrofia en la zona de la pantorrilla, marcha anserina y signo de Gowers positivo; LIGADA AL X GEN DISTROFINA -> sindrome de Marfan 7, dolor lumbar agudo desde hace aproximadamente 8 días, infecciones urinarias recurrentes cálculos renales sin complicaciones, ANEURISMA hace 3 años. PKD1 Y PKD2. DOMINANTE > poliquistoisis renal 8, con tos mucopurulenta y esteatorrea aumento de cloro en sudor GEN CFRT DELF508 O F508DEL -> fibrosis quistica: 9. niña recién nacida, fallo en el crecimiento, deshidratación, hipoglucemia, hiponatremia, hiperkaliemia, genitales ambiguos deficiencia de 21 hidroxilasa -> hiperplasia adrenal congénita; 10. Durante la consulta podemos apreciar que el paciente presenta una risa paroxistica excesiva acompañada de aleteo de las manos, muy fácilmente excitable el gen UBE3A -> sindrome de prader willi; 11 años los trastornos de la coordinación de los movimientos voluntarios, Pérdida de reflejo rotuliano y Babinski positivo repetición de tripletes, recesiva-> Ataxia de Friedreich; 12. gen HEXA, localizado en el cromosoma 15. acúmulo de glucolípidos en el cerebro -> Tay Sachs. 1,4,6. 2,3,10. 3,6,10. 3,4,11. 5,4,11.

¿Cuáles de las siguientes asociaciones entre las estrategias de técnicas diagnósticas considera incorrectas? 1, cuadro sindrómico al que se le supone una deleción por caricipo negativo -→ hibridación genómica comparada HGC NGS: 2. gen con múltiples mutaciones de prevelencias similares → secuenciación del gen completo NGS 3. Valoración de la predisposición a una enfermeded por un SNP -> PCR y secuenciación del fragmento 4. aneuploidia -> cariatipo y NGS 5, análisis de una traslocación conocida del cromosoma de filadelia - cariotipo y FISH 6. cuadro clínico no clasificado en el que se desconoce su etiologia → análisis del genoma completo NGS 7. gen con dos mutaciones de prevalencias similares → secuenciación del gen completo NGS 8. cuadro clínico no clasificado con exoma clínico negativo - > Exoma completo NGS 9. cáncer de colon no polipósico, → NGS de panel de genes asociados. 1,6,7. 4,7,9. 4,7,9. 4,6,7.

Casar los efectos funcionales, transcripcionales y/o traduccionales de las mutaciones halladas en el gen CFTR 1.R178S 2.g.133_150ATT(6) 3.p.Val55Argfs*12 4.L340X 5.del508Phe a) mutación con traducción acortada por cambio del marco de lectura, transcripciones cuantitativamente correctas, con funcionalidad y fenotipo alterados b) transcripción y traducción cuantitativamente correctas, funcionalidad y fenotipo posiblemente alterados c) de sentido equivocado sin modificar la transcripción ni traducción con posible modificación de la función y/o el fenotipo d) mutación con traducción acortadas por codón de terminación, transcripción cuantitativamente correcta, cualitativamente de funcionalidad nula, fenotipo alterado e) mutación genómica de repetición en tándem sin posible efecto transcripcional, traduccional ni fenotipico. A3, b5, c1, d2, e4. A5, b3, c1, d4, e2. a3, b5, c1, d4, e2. a3, b2, c1, d4, e5. a3, b1, c5, d4, e2.

6. ¿ Cuál de las siguientes afirmaciones considera incorrecta, sobre farmacogenética y farmacogenómica?. a. los tratamientos con varios medicamentos pueden implicar alteraciones de sus efectos por compartir enzimas metabolizadoras seria Farmacogenético. b el tratamiento de un paciente ajustado a los polimorfismos de sus enzimas metabolizadoras es farmacogenómico. c. el tratamiento de una leucamia mieloide crónica con un inhibidor de la tirosina quinasa es un tratamiento farmacogenómico. d. el tratamiento de un paciente con un fármaco o agente biológico que actúa sobre la diana mutada compensando o anulando su actividad anómala es farmacogenómica. e. las variantes de un transportador de fármacos de un paciente obligan a utilizar un fármaco alternativo para su tratamiento, este sería un planteamiento farmacogenético.

¿Cuál de los siguientes mecanismos no llevaría a un cáncer teórico si se produce en genes supresores?. Haploinsuficiencia. Dominancia negativa. Hipo metilacion en zona de promotores. Deleción de supresor improntado. LOH pérdida de heterocigocidad en un cromosoma que contenga un supresor con el otro alelo del supresor mutado.

Sobre esta genealogía perteneciente a una forma tardía de la enfermedad de Fabry (también llamadas variantes tardías o no clásicas) suelen presentarse en la edad adulta, con una afectación limitada a uno o pocos órganos, ¿Quiénes serían portadoras obligadas?. A) son portadores obligados I2, II2,1II3,III9. b. son portadores obligados I2, II2, III2,III10. c. son portadores obligados I2 II3 1II5, III9. d. son portadores obligados I2,II4,1II4, III10. e. son portadores obligados I2,II5,1II4, III10.

según este árbol genealógico ¿cuál de las siguientes afirmaciones considera CORRECTA?. A) Mujeres afectadas solo si hay consanguinidad. b) Transmisión a través de mujeres portadoras no afectadas. C) Ausencia de transmisión varón - mujer portadora. d) Ill 4 ha de ser portador. e) La mujer señalada (IV-1) es portadora, hija de un varón afoctado y una mujer portadora.

Cual do los siguientes enunciados refleja Incorreetamente un principio o componente clave del consejo genético?. A) La intervención del profesional debe tener como objetivo principal evitar embarazos con riesgo genético elevado. b. El proceso debe adaptarse a las condiciones clínicas, emocionales y culturales del paciente o familia. c. El asesoramiento debe ser no directivo, respetando la autonomía y las creencias del paciente. d. El consejo genético puede implicar derivación a investigación clínica en algunos contextos. e. La educación genética incluye explicar los patrones de herencia, pruebas diagnósticas, recursos disponibles y posibilidades terapéuticas.

Durante una consulta de consejo genético, una pareja sana acude preocupada por antecedentes familiares de una enfermedad autosómica recesiva. ¿Cuál de las siguientes acciones forma parte del proceso sistemático del consejo genético?. A) Reforzar decisiones del paciente que se alineen con las recomendaciones médicas predominantes. B) Analizar detalladamente la historia familiar para estimar la probabilidad de recurrencia y orientar la toma de decisiones informadas. c. Recomendar directamente la realización de pruebas genéticas sin necesidad de construir un árbol genealógico. d. Informar sobre las implicaciones éticas de la enfermedad y proponer opciones reproductivas basadas en la decisión del profesional. e. Aplicar medidas de prevención primaria como único objetivo, independientemente del riesgo individual.

Un lactante con dismorfias faciales, hipotonía y sospecha clínica de sindrome genético tiene un cariotipo convencional normal. ¿Cuál de las siguientes técnicas es más adecuada para continuar el estudio ante la sospecha de una microdeleción o microduplicación submicroscópica?. a. FISH inespecífica con sonda centromérica. b. Cariotipo de alta resolución con bandeo G. C. FISH especifica para el cromosoma 13. d. Array-CGH (hibridación genómica comparada). e. Estudio metabólico plasmático.

Casar enfermedades con sus síntomas 1. Sindrome de X frágil 2. Neurofibromatosis 3. Sindrome de Marfan 4. Osteogénesis imperfecta 5. Enfermedad de Fabry 6. Fibrosis quística 7. Corea de Huntington 8. Hemofilia A 9. Distrofia muscular de Duchenne 10. Talasemia mayor a) Anemia severa b) Fracturas múltiples c) Retraso mental d) Dilatación aórtica e) Manchas café con leche; f) Dolor neuropático g) Infecciones respiratorias recurrentes h) Movimientos involuntarios i) Hemorragias prolongadas j) Debilidad muscular progresiva. 1c, 2b, 3d, 4e, 5f, 6g, 7h, 8i, 9j, 10a. 1c, 2i, 3d, 4b, 5f, 6g, 7h, 8e, 9j,10a. 1c, 2e, 3a, 4b, 5f, 6g, 7h, 8i, 9j,10đ. 1c, 2e, 3d, 4b, 5f, 6g, 7h, 8i, 9j,10a. 1j, 2e, 3d, 4b, 5f, 6g, 7h, 8i, 9c, 10a.

según los estudios en el que se contabilizan todas las anomalias cromosómicas más siguientes afirmaciones es INCORRECTA?. a. las aneuploidias Turner Klinefelter, Down, Patau, y Edwards son las más frecuentes porque son las que llegan a término, aunque en realidad el 90% de ellas se pierden como abortos. b. el porcentaje de anapleudias en la población general es del 9% aproximadamente. c. El porcentaje total de los XXY puede estar subestimado por no diagnóstico temprano al igual que los X0. d. Las aneuplodias con resultado de abortos espontáneos no diagnosticados y que no contabilizan en estos estudios no contabilizan más allá del 1%.

Si el 95% del genoma se transcribe, pero solo el 1.5% codifica proteinas, ¿cuál de las siguientes afirmaciones sobre el ARN transcrito es incorrecta?. a. Los ARN no codificantes pueden participar en la regulación epigenética. b. Existen regiones del genoma que se transcriben sin un propósito funcional claro. c. La mayoría del ARN transcrito no se traduce en proteínas. d. Todas las secuencias transcritas son funcionales y esenciales para la célula.

19.sobre la composición del genoma ¿cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?. a. los indeles producen, si están en secuencias funcionales, más patología que los SNPs. b. cuando los indeles a los que nos referimos tienen un tamaño menor de 50 po son denominados microindeles a partir de 50 pasan a ser variantes estructurales (CNVs por ejemplo). c. el número de variaciones del genoma humano entre dos sujetos no emparentados ronda el 0,6%. d. hay más bases implicadas en el genoma por microindeles que SNPs. e. puede haber más de 100 proteínas truncadas por causa de SNPs comunes que producen codones de terminación prematuros.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA?. a) La impronta es el marcaje epigenético que se tiene en función del sexo y varía mucho a lo largo de la vida. b. La impronta produce una hemicigocia del locus donde se da. c. La impronta se borra al inicio del desarrollo en las células reproductoras del embrión. d. La impronta es heredable la epigenética en general no siempre lo es. e. la epigenética abarca a la impronta.

21 ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la epigenética del ser humano es INCORRECTA?. a. Cualquier mujer embarazada tiene en su biologia el soporte de 3 generaciones. b. los cambios epigenéticos más drásticos en la vida del ser humano pueden darse en el periodo de desarrollo embrionario, fetal y en la pubertad. c. Los cambios epigenéticos que pueden implicar variaciones morfogénicas solo se producen en el desarrollo uterino. d. los agentes teratógenos pueden actuar en cualquier momento de la vida tanto en el sujeto en desarrollo como en los gametos del sujeto adulto. e. las modificaciones epigenéticas tienen poca influencia morfogénica cuando acaba la adolescencia.

22. ¿Cuál es la respuesta de casar correcta sobre componentes de acción epigenética? a) HMT b) ácido caproico c) azacitidina o a sobre compone tercuma 1) la metilación induce la desacetilación g) TET h) DNMT1 i) SAM. a5, b3, c1, d4, e2, f6, g7, h8, i9. a2, b9, c1, d4, e5, f6, g7, h8, i3. a2,b3 c1, d4, e5, f6, g7, h8, i9. a9, b3, c1, d4, e5, f6, g7, h8, i2.

23. ¿cuál es el emparejamiento correcto entre 9 de los genes más citados y las enfermedades que generan sus mutaciones?. A) 1g, 2a, 3d, 4c, 5i, 6h, 7b, 8f, 9e. B) 1b, 2f, 3d, 4c, 5i, 6h, 7g, 8a, 9e. C) 1b, 2a, 3h, 4c, 5i, 6d, 7g, 8f, 9e. D) 1b, 2a, 3d, 4c, 5i, 6h, 7g, 8f, 9e. E) 1b, 2a, 3d, 4g, 5i, 6h, 7c, 8f, 9e.

24. En una familia compuesta por 6 varones (1 padre y 5 hijos varones) y 2 hijas todos ellos mayores de 55 años, se ha detectado 3 cánceres de próstata en tres de los hijos. Teniendo en cuenta que la prevalencia del cáncer de próstata en mayores de 55 años es del 25% ¿cuál de las siguientes afirmaciones considera INCORRECTA?. a. el juicio genético más asumible es que los pacientes con cáncer lo han podido heredar tanto de su padre como de su madre. b. el porcentaje de riesgo para un hermano de esta familia mayor de 55 años sería de 2,4 veces mayor de ese segmento de la población. c. teniendo en cuenta que el riesgo basal de padecer cáncer de próstata en cualquier varón de la población es del 15% el riesgo general de los hermanos sería 4 veces mayor en esa familia. d. la prevalencia relativa o razón de prevalencia entre varones de la familia (6) mayor de 55 años es 2. e. la prevalencia relativa o razón de prevalencia entre hermanos varones sobre la población general (15%) es 2,4.

25. ¿cuál de los siguientes tipos de secuencias está más asociada a la regulación de la expresión génica bloqueando la traducción?. a. long non coding RNA. b. promotores de genes. c. secuencia SINE. d. secuencias LINES. e. microARNs.

26. Se remite una muestra de sangre de un lactante dismórfico a un laboratorio de citogenética, que da un resultado del cariotipo del niño de 46,XY, del(18)(q12). El laboratorio solicita muestras de sangre de los padres, que son clínicamente normales. El laboratorio señala que el cariotipo de la madre es 46,XX y el del padre 46,XY,t(7;18)(q35;q12). ¿Cuál de las siguientes respuestas es INCORRECTA?. a. 46 cromosomas, padre varón; sólo un cromosoma 7 y un cromosoma 18 normales, más una traslocación recíproca entre los cromosomas 7 y 18. Este cariotipo está desequilibrado en dosis genómica. b. el niño tiene una monosomia para la parte distal del brazo largo del 18. c. la anomalía es heredada del padre asintomático. d. cuando el cromosoma derivado 7,18 del padre entre en meiosis Il con cualquiera de sus homólogos normales 7 y o 18 podrán producirse distintas alteraciones cromosómicas como consecuencia de la recombinación homóloga. e. la detección de esta anomalía se observaría en un cariotipo.

27. María se va a consejo genético a causa de sus antecedentes familiares de cáncer de mama. Su madre tuvo cáncer de mama en sus 40 años, fue tratado y vivió hasta los 62 años, murio de causas no relacionadas. La hermana de Maria de 32 años de edad, acaba de morir de cáncer de mama. Puesto que ningún miembro de la familia afectada se encuentra disponible, sólo María se somete a un análisis de genética molecular, se halla la mutación p. His62Profs*21, en BRCA1 desconocida hasta la fecha. Teniendo en cuenta que el BRCA1 presenta una alta heterogeneidad alélica, ¿qué prueba cree que se le ha hecho a Maria? y ¿qué consejo genético le daría?. a. Se ha podido hacer una cuantificación de la expresión del gen mediante RTPCR y hemos hallado la mutación por RNAseq que además nos dice que la expresión del gen es cuantitativamente normal el consejo sería un seguimiento como si fuera una variante patogénica. b. se ha podido hacer mediante FISH no se implementarían medidas preventivas al ser una mutación desconocida. c. se ha podido hallar la mutación posiblemente por la secuenciación masiva NGS de un panel de genes asociados al cáncer de mama y el consejo sería considerar la mutación como patogénica dado el tipo de mutación y seguir el protocolo de decisión y/o prevención. d. se ha podido hacer mediante un panel de genes para cáncer de mama y consejo nulo por desconocimiento de la mutación y su implicación funcional. e. el hallazgo de la variante alélica se ha tenido que hacer mediante secuenciación de todo el genoma y el consejo será el seguimiento como si la variante fuese patogénica.

¿Cuál de los siguientes signos no corresponde?. a. retrognatismo. b. es una secuencia por causa intrínseca. c. paladar hendido. d. secuencia de Potter. e, tratamiento quirúrgico.

29. ¿cuál considera el mejor estudio para descartar el factor epigenético en el cálculo de la heredabilidad?. a. gemelos homocigóticos que han compartido el mismo útero y el mismo espermatozoide del padre en el mismo tiempo, criados en el mismo ambiente que no se han separado hasta la fecha del estudio,. b. hermanos dicigóticos del mismo sexo criados en el mismo ambiente que han compartido el mismo útero al mismo tiempo y provienen de dos espermatozoides distintos. c. hermanos dicigóticos de distinto sexo criados en distintos ambientes y que han compartido el mismo útero al mismo tiempo y provienen de dos espermatozoides distintos. d. población de hermanos separados en edad en distribuidos en distintas familias, de distinta adscripción social. Compartirían tun 50% del genoma el mismo útero en distintos tiempos, el genoma paterno en distinto tiempo y ambientes distintos después del nacimiento. e. gemelos homocigóticos que han compartido el mismo útero y espermatozoide del padre en el mismo tiempo, separados al nacer y criados en distintos ambientes.

30. Una mujer con fallo ovárico primario, sin antecedentes en la familia, presenta una permutación con 87 repeticiones (CGG)n en la región 5'-UTR del gen FMR-1 y quiere hacerse un tratamiento de Fecundación In Vitro para quedarse embarazada ya que se ha estimado que tras una estimulación ovárica podria obtenerse algún folículo funcional. ¿Qué estaría indicado aconsejarle?. A) El riesgo de transmitir la alteración genética en el gen FMR-1 es muy bajo no hace falta indicarle nada. b. Si se queda embarazada, un estudio prenatal para valorar si ha habido una reducción en el número de tripletes y por lo tanto una transición a mutación completa en el feto. c. Realizarse un Diagnóstico Genético Preimplantacional para evitar tener un hijo afecto. d. La respuesta B y C son correctas. e. Al ser un número de repeticiones mayor de 50 el riesgo es muy bajo.