Examen genética 2026 parte 2

Sd. Rett sigue una herencia: Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Autosómica ligada al X. Deleción del brazo corto. Autosómica dominante ligada al X.

Qué es verdadera respecto al Sd. Down: Prolapso anal se cura solo con el tiempo. Hiperplasia nasal. Subluxación de la cadera congénita es normal. Retirar la fenilalanina de la dieta. Hipertonía.

En el Sd. Down, ¿qué es lo más probable?. Translocación más común era 21 14. Translocación 21 18. Ninguna es cierta. Translocación robertsoniana. Translocación recíproca.

Una madre que está embarazada y se sospecha de Sd. De X frágil, ¿qué estudio debemos hacer?. Cariotipo. Mapeo genético de la familia. FISH. Ninguna es cierta. Estudio con MLPA.

Un niño con retraso cognitivo no identificado, se sospecha de Sd. De X frágil ¿Cuál es correcta?. Siempre se ve el cromosoma 27.3q pintado. Se recomienda hacer un MLPA. Si el FISH sale negativo el resultado es 100% negativo. Tendría una deleción del Xp27.3. Habría que hacerle un estudio sanguíneo para ver el porcentaje de HbS.

EI FISH es de elección en: Microdeleciones. Monosomía parcial. Trisomías. Elongación trinucleótidas. Ninguna es cierta.

Respecto a la Neurofibromatosis tipo 1 ¿qué no es cierto?. Todas son correctas. Expresividad variable. Herencia dominante. Si la historia familiar es negativa y ponemos que tiene café con leche, es positivo. Nódulos de Lisch.

Qué tipo de herencia sigue un Huntington: Expansión trinucleótida/codón. Herencia autosómica dominante. Deleción del brazo corto del cromos 5. Autosómica recesiva ligada al X. Inversión del cromos 5.

Atrofia ms. espinal, qué es correcto: Hay una degeneración de las Motoneuronas del asta ant. Expresividad variable. Gen de la distrofina. Ninguna es correcta. La ms. que se ve primeramente afectada es la cintura escapular.

Cómo se diagnostica Distrofia ms. de Duchenne: Cariotipo. MLPA. FISH. Mapeo genético. Ninguno de los citados.

Qué ocurre en una deficiencia en la 21-hidroxilasa: Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Galactosemia. Hiperplasia suprarrenal congénita. Tirosinemia tipo 12. Enf. de orina con sabor a jarabe de arce.

Sobre la anemia falciforme: Es una alfa-talasemia. Es la hemoglobinopatía menos frecuente. Hay un cambio de aminoácidos. Prevalece en el mediterráneo. Se afecta la posición del aa 7 y 28.

Qué es correcto respecto a la anemia falciforme: Es una mutación en la cadena alfa. Se produce Hb Portland. Analgésicos para el dolor abdominal y extremidades. Se forma Hb 4. Ninguna es cierta.

En la anemia falciforme: Mutación puntual en las cadenas betas. Polinucleótidos de cadena beta. Es la hemoglobinopatía menos severa. Es una deleción. Hay HbS.

Respecto a la neuropatía de Leber: Se produce por una deleción. Sigue una herencia dominante. Se ve afectado por citomegalovirus. Es reversible. Pérdida del campo visual central.

En las desminopatías: Afectan al sist. digestivo. Afectan al músculo esquelético y corazón. No hacen falta tenerla bajo control. Ninguna es correcta. Tiene una prevalencia mayor que en niños.

En un ECG con "aletas de tiburón" se puede heredar de: Cardiomiopatía. Hipertensión. Sd. de Rett. Sd. de Brugada. Se observa en una enf. de Huntington prematura.

Respecto al Sd. de Brugada: Destructor de mundos. Arritmias. Déficit de troponinas. Síncope. Estenosis aórtica.

El gen p53: Es un oncogen. Es un protooncogen. Su mutación corresponde cáncer de mama. Su mutación corresponde al cáncer colorrectal. Es un gen supresor de tumores.

El gen BRCA1: Es un gen supresor de tumores. Disgenesia ovárica. Es un protooncogen. Cáncer de cérvix uterino. Cáncer de cuello de útero.

El protooncogen abl se asocia a: Linfoma de Burkitt. Sarcoma de Ewing. Leucemia mieloide crónica. Tumores de Wilms. Leucemia promielocítica aguda.

En el gen RET: Leucemia. Tiroidismo primario. Cáncer de pulmón. Cáncer suprarrenal. Cáncer de tiroides.

Niño de 6 años con problemas de aprendizaje sin antecedentes. Presenta un defecto de tinción en el cromos. X brazo largo q27.3, ¿cuál es su enf.?. Sd. de Rett. Sd. de X frágil. Sd. de Down. Sd. de Duchenne. ATR-X.

Es un isocromosoma: Siempre se produce la duplicación del brazo corto. Solo se produce en el cromos. X. Siempre se produce la duplicación del brazo largo. Hay una duplicación de uno de los brazos del croms. y la ausencia del otro. Solo se produce en el cromos Y.

En el Sd. de Lynch los cánceres más frec. son: Miocardiopatía genética. Cáncer colorrectal en hombres y endometrio en mujer. Ninguna de las opciones. En los niños debuta con tumores renales. Cáncer de pulmón en hombres y de mama en mujeres.

Translocaciones equilibradas entre cromosomas: Pueden observarse 45 cromos. libres en el cariotipo. No tienen por qué acompañarse de patología. Incrementa el riesgo de tener un hijo con trisomía. Todas las anteriores respuestas son ciertas. El riesgo para la descendencia se mantiene en todos los embarazos.

En la Distrofia ms de Duchenne: Herencia autosómica recesiva. Función ventilatoria no se ve afectada. Algunas mujeres portadoras presentan debilidad muscular o manifestaciones cardíacas. La debilidad y atrofia muscular comienza en la cintura escapular. La mayoría de los casos se deben a la duplicación de los exones.

En cuál de las siguientes estaría indicado un análisis cromosómico: Abortos de repetición. Ante la coexistencia de dos o más malformaciones principales. Retraso mental de causa desconocida. En todas las anteriores. Genitales ambiguos.

Una mujer con fibrosis quística quiere saber qué prob. hay de que su hija tenga la enfermedad: 50%. 100%. Prácticamente 0. 25%. 75%.

Una alteración críptica cromosómica ¿qué pruebas deberíamos hacer?. Citogenética de alta resolución. FISH. MLPA. Cariotipo. Mapeo genético.

En el array CGH: Identifica el cambio de una fase nucleótida por otra. Permite detectar reorganizac. por debajo del microsc. óptico. Permite ver los cromos. al microsc óptico a alta resolución. Es un sistema de bandeo de cromos. Las respuestas b) y d) son correctas.

El bandeo G es una prueba citogenética en la que se busca: Genera un patrón de bandas claros en heterocromatina. Marca preferentemente regiones ricas en GC. Revelar bandas oscuras en regiones ricas en AT y más compactas. Identificar únicamente secuencias de ADN satélite centroméricas. Ser un técnica específica para detectar aneuploidías mitocondriales.

La secuenciación masiva: Puede aplicarse al estudio del exoma o del genoma completo. Ninguna de las citadas. Las variantes encontradas implican patogenicidad. Está limitada a la secuenciación exoma. Corresponde a la secuenciación Sanger.

Las mutaciones por alteración del codón de terminación: Origina un polipéptido más corto de lo normal. Se produce una duplicación génica. Son mutaciones silenciosas. Originan un polipéptido anormalmente largo. Ninguna es cierta.

Cuál de estas enfermedades cursan con heteroplasmia. Blanco. Negro. Malú. Hola. Adiós.