Examen Genetica Repaso 2

Todos estos son Trastornos Geneticos Excepto: Monogenico. Cromosomicos. Multifactoriales. Ambientales.

Selecciona Cual de Todos estos son Trastornos Geneticos: Monogenico. Cromosomicos. Multifactoriales. Ambientales.

Que es un trastorno monogénico. es el que está determinado principalmente por los alelos localizados en un único locus. genética médica en dos sentidos; en ocasiones para indicar un nuevo cambio genético que no se conocía previamente en una familia. Si solamente existe un miembro de la familia afectado, hablamos de. causados por las mutaciones en los genes del genoma nuclear se denominan a menudo mendelianos debido a que, de la misma forma que los típicos guisantes.

Cuales son el grupo de trastornos Genéticos, que están determinados principalmente por alelos de un único loci: Monogenico. Cromosomicos. Multifactoriales. Ambientales.

Cuál de las siguientes no forma parte de la Herencia Mendeliana. Agregación Familiar. ligado al X. Autosomica Recesiva. Autosómica dominante.

La penetrancia es la probabilidad de que un alelo o alelos múltiples mutantes presenten cualquier nivel de expresión fenotípica: Verdadero. Falso.

es el conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética, tanto de manera conjunta en todos los loci como –lo más habitual– en un único locus. Genotipo. Fenotipo. Probando. Haplotipo.

Es la expresión observable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas. Genotipo. Fenotipo. Probando. Haplotipo.

Un conjunto dado de alelos localizados en un locus, o un conjunto de loci en un cromosoma, se denomina un. Genotipo. Fenotipo. Polimorfismo. Haplotipo.

Si en un grupo de población existen al menos dos alelos relativamente frecuentes en un locus, se dice que este locus presenta. Genotipo. Fenotipo. Polimorfismo. Haplotipo.

se utiliza en genética médica en dos sentidos; en ocasiones para indicar un nuevo cambio genético que no se conocía previamente en una familia, y otras veces simplemente para indicar un alelo mutante que causa una enfermedad. Genotipo. Mutación. Polimorfismo. Haplotipo.

Como se le denomina al miembro de la familia a través del cual se detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético. caso aislado;. Probando. Consultante. Caso Esporádico.

La persona que se pone en contacto con el especialista en genética para realizar una consulta sobre su familia es el. caso aislado;. Probando. Consultante. Caso Esporádico.

¿Cuáles de los siguientes familiares pertenecen a los de segundo grado?. (abuelos y nietos, tíos y tías, sobrinos y sobrinas, y hermanastros). o (p. ej., primos hermanos), etc. (padres, hermanos e hijos del probando).

¿Cuáles de los siguientes familiares pertenecen a los de Primer grado?. (abuelos y nietos, tíos y tías, sobrinos y sobrinas, y hermanastros). o (p. ej., primos hermanos), etc. (padres, hermanos e hijos del probando).

¿Cuáles de los siguientes familiares pertenecen a los de Tercer grado?. (abuelos y nietos, tíos y tías, sobrinos y sobrinas, y hermanastros). o (p. ej., primos hermanos), etc. (padres, hermanos e hijos del probando).

Es un rasgo de herencia de importancia medica en el sistema de grupos sanguíneos ABO. codominancia. Dominancia. recesiva. Autómata.

En ocasiones tiene lugar la expresión fenotípica de dos alelos diferentes respecto a un locus, en cuyo caso los dos alelos se denominan. codominancia. Dominante incompleta. Dominantes Puras. Autómata.

Lo más habitual es que los trastornos dominantes sean más graves en los homocigotos que en los heterocigotos, en cuyo caso decimos que la enfermedad es. codominancia. Dominante incompleta. Dominantes Puras. Autómata.

¿Cuál es el tipo de herencia que solo afecta a persona con 2 alelos mutados?. Autosomica Recesiva. Autosomica Dominante. Ligado al X. ADN Mitocondrial.

¿Cuál es el resultado en la descendencia del emparejamiento heterocigotos portadores de una enfermedad autosómica recesiva?. 1/2 portadores, 1/4 enfermos y 1/4 Sanos. 1/4 portadores, 1/2 enfermos y 1/4 Sanos. 1/4 portadores, 1/4 enfermos y 1/2 Sanos. 1/8 portadores, 1/2 enfermos y 2/4 Sanos.

¿Cuál es el resultado en la descendencia del emparejamiento heterocigoto portador con un homocigoto afectado de una enfermedad autosómica recesiva?. 50% portadores (1/2) y 50% enfermos (1/2). 75% enfermos (3/4) y 25% portadores (1/4). 85% portadores (2/8) y 15%% enfermos (2/3). 75% portadores (3/4) y 25% enfermos (1/4).

¿Cuál es el resultado en la descendencia del emparejamiento Homocigoto con un homocigoto afectado de una enfermedad autosómica recesiva?. 100% Enfermos. 75% enfermos (3/4) y 25% portadores (1/4). 85% portadores (2/8) y 15%% enfermos (2/3). 75% portadores (3/4) y 25% enfermos (1/4).

¿Cuál de las siguientes enfermedades son trastornos autosómicos recesivos, influenciado por el sexo?. Hemocromatosis hereditaria, fibrosis quística y xerodermia pigmentosa. Hemofilia tipo A. Hemocromatosis hereditaria, fibrosis quística y Gerodermia pigmentos.

¿Cuál de las siguientes enfermedades se asocia a la alteración de la reparación del ADN por escisión de nucleótidos más común en europeos y judíos que se caracteriza por quemaduras, fotosensibilidad aguda, pecas?. Hemofilia Tipo A. Xerodermia pigmentosa. Fibrosis Quistica. Hemocromatosis.

¿Cuál de las siguientes enfermedades se asocia la pérdida del trasporté de cloro, al gen CFTR y genera resequedad de mucosa?. Hemofilia Tipo A. Xerodermia pigmentosa. Fibrosis Quistica. Hemocromatosis.

¿Cuál de las siguientes enfermedades autosómicas dominantes se relaciona con los genes PDK1 y PDK2?. Hemofilia Tipo A. Xerodermia pigmentosa. Poliquistosis renal. Hemocromatosis.

¿Cuál de las siguientes enfermedades autosómicas dominantes se caracteriza por presentar degeneración neurológica progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica?. Alzheimer. Hungtington. Cushing. Guillen Ball-er.

¿Cuál de las siguientes enfermedades autosómicas dominantes se relaciona con el gen LDLR?. Hipercolesterolemia Familiar. Xerodermia pigmentosa. Poliquistosis renal. Hemocromatosis.

Respecto al hipercolesterolemia familiar lo siguiente es correcto, EXCEPTO: la presencia de arco corneal y xantomas son un hallazgo en la primera década de vida. Se puede diagnosticar de manera temprana siendo las cifras del colesterol. Concentración de colesterol superior a 95%.

¿Cuál es el factor de coagulación que se encuentra afectado en la hemofilia A?. VIII. VII. IV. IX.

3 ejemplos Son malformaciones congénitas de origen multifactorial: Labio leporino,. paladar hendido,. Luxación congénita de cadera. Diabetes.

Enfermedad multifactorial en la cual la genética tiene influencia al alterar el complejo principal de histocompatibilidad: Diabetes mellitus 1. paladar hendido,. Diabetes mellitus 2. Diabetes.

Son los dos métodos que se usan para medir la agregación familiar: Gemelos. Riesgo relativo. Riesgo recurrente. Historial Familiar.

Es una persona posee un par de alelos iguales en un locus. Homocigoto. Heterocigoto. Heterocigota. Halotipo.

Consiste en un alelo diferente (ya no es igual en ambos pares). Homocigoto. Heterocigoto. Heterocigota. Halotipo.

se refiere a que tan grave es, que tantos signos y síntomas presenta el paciente. Penetrancia. Genotipo. Fenotipo. Expresividad.

Cantidad de Ferritina Normal. Menor a 50 mg/ml. Mayor a 50 mg/ml. Mayor a 500 mg/ml. Menor a 120 mg/ml.

Cuando es recomendad realizar una flebotomía. Menor a 50 mg/ml. Mayor a 50 mg/ml. Mayor a 500 mg/ml. Menor a 120 mg/ml.

¿Cuál es el resultado en la descendencia del emparejamiento Heterocigoto con un heterocigoto afectado de una enfermedad autosómica Dominante?. 100% Enfermos. 75% enfermos (3/4) y 25% portadores (1/4). 85% portadores (2/8) y 15%% enfermos (2/3). 75% portadores (3/4) y 25% enfermos (1/4).

¿Cuál es el resultado en la descendencia del emparejamiento Heterocigoto con un homocigoto afectado de una enfermedad autosómica Dominante?. 100% Enfermos. 75% enfermos (3/4) y 25% portadores (1/4). 85% portadores (2/8) y 15%% enfermos (2/3). 75% portadores (3/4) y 25% enfermos (1/4).

¿Cuál es el resultado en la descendencia del emparejamiento homocigoto con un homocigoto afectado de una enfermedad autosómica Dominante?. 100% Enfermos. 75% enfermos (3/4) y 25% portadores (1/4). 85% portadores (2/8) y 15%% enfermos (2/3). 75% portadores (3/4) y 25% enfermos (1/4).

Consiste cuando hay varias mutaciones distintas en un mismo gen. Heterogenicidad Alélica. Heterocigoto. Hemocigota. Expresividad.

(se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural en el locus correspondiente). Autosomica Recesiva. Autosomica Dominante. Ligado al X. ADN Mitocondrial.

muestra una transmisión hereditaria ligada a este cromosoma debido a que participa en la recombinación meiótica únicamente durante la gametogénesis femenina, cuando existen dos cromosomas X. Autosomica Recesiva. Autosomica Dominante. Ligado al X. ADN Mitocondrial.

Entre los trastornos autosómicos dominantes, la hemocromatosis es un ejemplo de un fenotipo que es más frecuente en las Mujeres. Verdadero. Falso.

es un trastorno del almacenamiento del hierro. Los depósitos orgánicos de hierro están determinados en gran parte por la absorción de hierro de la dieta por los enterocitos del intestino delgado y la liberación de hierro endógeno por los macrófagos que fagocitan eritrocitos. Hemocromatosis hereditaria. CF. xerodermia pigmentosa. CF.

es un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva con un aumento de su frecuencia en ciertos grupos genéticamente aislados. Es un trastorno neurológico degenerativo que se inicia cuando el niño tiene aproximadamente 6 meses de edad. enfermedad de Tay-Sachs. xerodermia pigmentosa. Hemocromatosis. CF.

Consiste cuando los alelos son diferentes y uno es del tipo natural o común, decimos que es. Heterogenicidad Alélica. Hemocigota. heterocigota. Expresividad.

Este termino se utiliza para describir un genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen, y no a la presencia de un alelo común y otro mutante. Heterogenicidad Alélica. Homocigota. heterocigoto compuesto. Expresividad.

En el caso especial en el que una persona de sexo masculino posee un alelo anómalo de un gen localizado en elcromosoma X y no existe otra copia del gen. Heterogenicidad Alélica. Hemocigota. heterocigoto compuesto. Expresividad.

Cuando una persona posee un par de alelos idénticos en un locus codificado en el DNA nuclear, decimos que es. Heterogenicidad Alélica. Homocigota. heterocigoto compuesto. Expresividad.

es la probabilidad de que un alelo o alelos mutantes presenten cualquier nivel de expresión fenotípica. Penetrancia. Genotipo. Fenotipo. Expresividad.

Cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una. Penetrancia Completa. Expresividad incompleta. Fenotipo. Expresividad Variable.

Las parejas con uno o más antepasados comunes son: Consanguineas. Probando. Consultante. Caso Esporádico.

Si el probando es el único miembro de la familia afectado, es un. Consanguineas. Caso Aislado. Consultante. Caso Esporádico.

En ciertas situaciones en las que un caso aislado se debe a una mutación nueva en el probando,Se le llama: Consanguineas. Caso Aislado. Consultante. Caso Esporádico.

Los gemelos ___ surgen de la división de un único cigoto fertilizado en dos cigotos independientes, en una fase temprana de la embriogénesis. Monocigotos. Bicigotos. Dicigotos. Tricigoto.

Los gemelos ___ se producen por la fecundación simultánea de dos óvulos por dos espermatozoides. Desde el punto de vista genético. Monocigotos. Bicigotos. Dicigotos. Tricigoto.