Examen de interna, hipofisis

Una mujer de 34 años acude a consulta por aumento de peso central, aparición de estrías de color púrpura de 1.5 cm de ancho en el abdomen, plétora facial y debilidad severa para levantarse de una silla. Al sospechar síndrome de Cushing, ¿cuál de los siguientes estudios es el paso inicial recomendado para documentar el hipercortisolismo?. Cortisol plasmático a las 08:00 h. ACTH plasmática basal. Cortisol libre en orina de 24 horas (al menos dos muestras) o cortisol salival nocturno. Supresión con dosis altas de dexametasona (8 mg).

Una paciente de 28 años presenta oligomenorrea de 6 meses de evolución asociada a galactorrea bilateral espontánea. Se realiza prueba de embarazo la cual es negativa, y se descarta el consumo de medicamentos. Su nivel sérico de prolactina se reporta en 240 ng/mL. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Macroprolactinemia por anticuerpos. Adenoma hipofisario secretor de prolactina (prolactinoma). Hipotiroidismo primario severo. Tumor no funcionante con efecto de tallo.

Un hombre de 45 años es enviado por oftalmología debido al hallazgo campimétrico de una hemianopsia heterónima bitemporal. La resonancia magnética (RM) cerebral reporta una masa selar de 2.5 cm con extensión supraselar. ¿Cuál es la explicación anatómica de este defecto en el campo visual del paciente?. Invasión bilateral del seno cavernoso con parálisis de los pares craneales. Compresión mecánica directa del quiasma óptico por el crecimiento superior del tumor. Destrucción de la pars intermedia de la hipófisis. Isquemia de la arteria hipofisaria inferior.

Una mujer de 32 años con antecedentes de hemorragia posparto severa que requirió transfusión de múltiples paquetes globulares acude a consulta 3 meses después del nacimiento de su hijo. Refiere fatiga profunda, intolerancia al frío, pérdida de peso y que le fue imposible amamantar a su recién nacido debido a agalactia completa. ¿Cuál es el diagnóstico sindrómico de sospecha?. Hipofisitis linfocítica posparto. Síndrome de la silla turca vacía primaria. Síndrome de Sheehan. Craneofaringioma del adulto.

En un paciente en el que se identifica incidentalmente una masa hipofisaria no funcionante de 1.2 cm, se sospecha hipofunción del eje adrenal. ¿Cuál es el primer paso analítico recomendado y más sencillo para la valoración inicial de la reserva de ACTH en la consulta matutina?. Prueba de tolerancia a la insulina. Medición de cortisol sérico matutino. Prueba de estimulación con cortrosín (Synacthen). Medición de ACTH salival a medianoche.

Un hombre de 45 años nota que en los últimos dos años ha tenido que cambiar la talla de sus anillos y zapatos debido al ensanchamiento de sus dedos. Su esposa refiere que ronca de manera excesiva y presenta somnolencia diurna severa. A la exploración física destaca prominencia frontal, prognatismo y macroglosia. ¿Cuál es la prueba inicial de cribado recomendada en este paciente?. Prueba de supresión de GH con carga de glucosa oral. Medición de la concentración sérica de IGF-1 ajustada a edad y género. Polisomnografía diagnóstica inmediata. Resonancia magnética de hipófisis de alta resolución.

Un joven de 24 años es llevado a urgencias tras sufrir un traumatismo craneoencefálico severo en un accidente automovilístico. Sus familiares notan que el paciente presenta una sed insaciable y está orinando de manera masiva (aproximadamente 6.5 litros en las últimas 24 horas). La orina es sumamente clara e hipotónica. ¿Qué sospecha diagnóstica debe plantearse de forma prioritaria?. Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH). Diabetes insípida central. Cetonuria y diuresis osmótica por cetoacidosis. Polidipsia psicógena por estrés postraumático.

Una mujer de 35 años es diagnosticada con un macroprolactinoma de 1.5 cm que comprime parcialmente el quiasma óptico y genera cuadrantopsia superior temporal. ¿Cuál es el tratamiento de primera línea recomendado para esta paciente?. Tratamiento médico con un agonista dopaminérgico (como cabergolina). Cirugía de resección transesfenoidal urgente. Radioterapia estereotáctica CyberKnife. Terapia de supresión hormonal con levotiroxina.

Durante una clase de anatomía neuroendocrina, el profesor pregunta en qué hueso de la base del cráneo se localiza la silla turca que alberga a la glándula hipófisis. ¿Cuál es la respuesta correcta?. Hueso etmoides. Hueso frontal. Hueso esfenoides. Hueso temporal.

Un paciente con panhipopituitarismo secundario a un macroadenoma requiere terapia de reemplazo hormonal múltiple debido a deficiencias del eje tiroideo y adrenal. ¿Qué principio terapéutico fundamental debe aplicarse al iniciar el tratamiento para evitar precipitar una crisis adrenal aguda potencialmente mortal?. Iniciar primero el reemplazo con levotiroxina y una semana después los glucocorticoides. Iniciar siempre los glucocorticoides primero (o descartar/tratar insuficiencia adrenal) antes de iniciar levotiroxina. Iniciar ambos fármacos de manera simultánea a dosis máximas de carga. Iniciar reemplazo con hormona de crecimiento antes que los ejes vitales.

Un hombre de 50 años con antecedente de un tumor hipofisario conocido acude a urgencias por presentar una cefalea súbita e intensísima descrita como "el peor dolor de cabeza de su vida" (cefalea en relámpago), acompañada de visión doble (diplopía) por ptosis palpebral izquierda e hipotensión arterial (85/50 mmHg). ¿Cuál es el diagnóstico clínico de sospecha más probable?. Migraña con aura complicada. Hemorragia subaracnoidea por ruptura de aneurisma de la comunicante anterior. Apoplejía hipofisaria. Trombosis del seno cavernoso.

Un niño de 8 años es evaluado por retraso severo en el crecimiento y poliuria. En la resonancia magnética se identifica una masa supraselar quística con calcificaciones que comprime el tallo hipofisario. El patólogo menciona que el tumor deriva de los restos de la bolsa de Rathke. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Adenoma hipofisario no funcionante. Germinoma supraselar. Craneofaringioma. Gangliocitoma productor de GHRH.

Se inicia reemplazo con testosterona transdérmica en un hombre de 48 años con diagnóstico de hipogonadismo hipogonadótropo adquirido. ¿Qué parámetro analítico hematológico es obligatorio vigilar estrechamente debido a que la testosterona puede elevar las células sanguíneas?. Conteo plaquetario. Tiempo de tromboplastina parcial activada (TPTa). Hematocrito. Concentración de ferritina sérica.

Durante un tamizaje metabólico en un paciente joven se encuentra una T4 libre y una T3 libre elevadas, pero con niveles de TSH inapropiadamente normales (no suprimidos). ¿Qué tumor hipofisario extremadamente raro debe incluirse en el diagnóstico diferencial primario de este perfil?. Prolactinoma. TSHoma (tirotropinoma). Gonadotropinoma funcionante. Corticotropinoma silente.

Un adulto de 42 años con deficiencia confirmada de hormona de crecimiento de inicio en la edad adulta inicia terapia sustitutiva con hormona de crecimiento recombinante humana a dosis bajas. ¿Cuál es la complicación o efecto adverso leve más común reportado al inicio del tratamiento?. Diabetes mellitus tipo 2 insulinodependiente. Dolor de cabeza (cefalea). Ginecomastia bilateral dolorosa. Retinopatía proliferativa severa.

En la clase de embriología se discute el origen dual de la glándula hipófisis. ¿De qué estructuras embrionarias provienen respectivamente la adenohipófisis y la neurohipófisis?. Bolsa de Rathke (ectodermo nasofaríngeo) e infundíbulo (neuroectodermo). Endodermo faríngeo y mesodermo del esfenoides. Cresta neural e hipotálamo posterior. Pars intermedia y eminencia media esfenoidal.

Una paciente de 52 años presenta niveles de prolactina de 45 ng/mL. Su resonancia magnética cerebral muestra una masa no funcionante de 2.2 cm que comprime el tallo hipofisario pero no infiltra las células de la hipófisis. ¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico de su hiperprolactinemia?. Secreción autónoma de prolactina por las células tumorales. Efecto de tallo: la compresión interrumpe el flujo de dopamina (factor inhibidor de prolactina) hacia la hipófisis. Estimulación directa del receptor de TRH por el tamaño del tumor. Mutación de ganancia de función en el receptor de prolactina.

¿Por qué la medición de cortisol salival a última hora de la noche (23:00 a 24:00 h) es una excelente prueba de cribado para diagnosticar el síndrome de Cushing?. Porque el cortisol salival mide únicamente la fracción unida a la globulina fijadora de cortisol (CBG). Porque evalúa de forma sensible la pérdida de la variación diurna fisiológica normal del cortisol, el cual normalmente alcanza su nivel más bajo a la medianoche. Porque evita el estrés de la punción venosa que eleva falsamente la TSH. Porque es específico para adenomas suprarrenales primarios.

Se identifica incidentalmente en una TC de cráneo una masa hipofisaria sólida que mide 7 mm de diámetro mayor. No presenta síntomas visuales ni hormonales. Según la clasificación por tamaño, este tumor se define como: Microadenoma. Macroadenoma. Adenoma gigante. Incidentaloma gigante.

¿Cuál es la razón fisiopatológica principal por la cual el hipopituitarismo no tratado duplica la tasa de mortalidad en comparación con la población general pareada por edad y sexo?. Infecciones oportunistas fúngicas diseminadas. Incremento de la mortalidad por enfermedad cardiovascular y cerebrovascular. Desarrollo rápido de insuficiencia renal crónica terminal. Complicaciones de cetoacidosis diabética refractaria.

Un paciente de 55 años tiene diagnóstico confirmado de síndrome de Cushing dependiente de ACTH (con niveles de ACTH basal de 55 pg/mL). La RM de hipófisis no muestra imágenes claras de un adenoma (silla turca normal). ¿Cuál es la siguiente acción diagnóstica recomendada para diferenciar una fuente hipofisaria (enfermedad de Cushing) de una fuente ectópica (por ejemplo, un carcinoma neuroendocrino bronquial)?. Realizar gammagrafía tiroidea con yodo radiactivo. Prueba de estimulación con CRH (evaluando respuesta de ACTH/cortisol) o supresión con dosis altas de dexametasona, o idealmente muestreo bilateral del seno petroso inferior. Extirpación quirúrgica empírica de la glándula suprarrenal derecha. Realizar biopsia transesfenoidal a ciegas de la hipófisis anterior.

Durante la evaluación de una paciente con acromegalia sospechada y niveles de IGF-1 limítrofes, se realiza una prueba de supresión de hormona de crecimiento (GH) tras carga oral de 75 g de glucosa. ¿Qué resultado analítico confirma el diagnóstico de acromegalia de manera inequívoca?. La incapacidad de reducir los niveles de GH por debajo de 0.4 ng/mL (en ensayo monoclonales de dos sitios) o < 1 ng/mL (en ensayo policlonal) tras la carga de glucosa. Un incremento del cortisol libre urinario superior al 50%. Supresión completa de la glucemia basal a < 40 mg/dl. Una elevación de la prolactina sérica por encima de 200 ng/mL.

Un paciente con poliuria masiva es sometido a una prueba de privación de agua. Al final de la deshidratación (pérdida de >2% de peso corporal), su osmolalidad urinaria permanece en 210 mOsm/kg H2O. Posteriormente, se le administran 2 mcg de desmopresina por vía subcutánea. Dos horas después, la osmolalidad urinaria aumenta a 480 mOsm/kg H2O (un incremento del 128%). ¿Cuál es el diagnóstico fisiológico definitivo?. Diabetes insípida nefrógena completa. Polidipsia primaria. Diabetes insípida central completa. Diabetes insípida central parcial.

Un paciente con insuficiencia suprarrenal secundaria a un tumor hipofisario recibe reemplazo con hidrocortisona. En la consulta externa se detecta que el médico anterior le prescribió dosis de 35 mg/día. ¿Qué complicaciones metabólicas y clínicas corre el paciente si se mantiene este sobrerreemplazo a largo plazo?. Hipoglucemia severa, pérdida de peso e hipotensión ortostática. Anemia megaloblástica, elevación de HDL y osteoporosis. Riesgo de hiperglucemia, obesidad, osteoporosis, perfil lipídico alterado y peor calidad de vida. Diabetes insípida nefrógena inducida por esteroides.

Una paciente de 30 años presenta galactorrea bilateral y niveles de prolactina de 45 ng/mL. Una RM cerebral muestra una imagen de 3 mm sugerente de microadenoma. La paciente refiere tomar metoclopramida de forma regular para la dispepsia desde hace un año. ¿Cuál es la conducta médica más adecuada a seguir?. Programar de inmediato cirugía transesfenoidal para remover el microadenoma. Suspender temporalmente la metoclopramida (si es clínicamente viable) y repetir los niveles de prolactina en unos días para diferenciar hiperprolactinemia farmacológica de un prolactinoma real. Iniciar tratamiento con cabergolina a dosis de 2.0 mg semanales. Realizar una tiroidectomía total profiláctica por sospecha de TSHoma oculto.

Una mujer de 28 años con hipogonadismo hipogonadótropo secundario a un quiste de la bolsa de Rathke desea iniciar terapia de reemplazo hormonal para evitar la pérdida de masa ósea y promover caracteres sexuales secundarios. No tiene deseos de embarazo actual y conserva su útero intacto. ¿Cuál es el esquema de reemplazo de estrógenos de elección en esta paciente?. Estrógenos conjugados en monoterapia diaria continua sin progestágenos. Estrógenos conjugados administrados de forma cíclica asociados a un progestágeno (como acetato de medroxiprogesterona) para evitar la hiperplasia endometrial. Anticonceptivos orales con dosis altas de andrógenos suprarrenales. Hormona de crecimiento recombinante en monoterapia.

Un hombre de 55 años con diagnóstico de hipogonadismo central es evaluado para iniciar terapia sustitutiva con testosterona. Durante el interrogatorio clínico, ¿cuál de las siguientes situaciones constituye una contraindicación absoluta para iniciar este tratamiento hormonal?. Anemia normocítica normocrómica leve. Hipercolesterolemia bajo control farmacológico. Cáncer de mama o de próstata conocido, antígeno prostático específico (PSA) elevado inexplicado, o insuficiencia cardíaca descompensada. Diabetes mellitus tipo 2 controlada con metformina.

Un paciente es traído a urgencias en estado de estupor tras presentar cefalea severa, náusea y vómito. La tomografía computarizada y la RM muestran un macroadenoma hipofisario con un hematoma agudo intraselar no compresivo para el quiasma óptico. Sus signos vitales muestran hipotensión severa (80/40 mmHg) y bradicardia. ¿Cuál es la primera acción terapéutica prioritaria?. Programar craneotomía subfrontal descompresiva en las próximas 2 horas. Estabilización hemodinámica con bolos de solución salina al 0.9% y administración inmediata de glucocorticoides parenterales en dosis altas (como hidrocortisona IV). Iniciar de inmediato infusión de cabergolina endovenosa. Prescribir desmopresina intranasal a dosis máximas de urgencia.

Se evalúa a una paciente con poliuria masiva. Ante la sospecha de diabetes insípida, se obtiene un nivel basal de copeptina plasmática, reportándose en 25 pmol/L. ¿Qué diagnóstico confirma este resultado según el algoritmo diagnóstico moderno?. Diabetes insípida central completa. Diabetes insípida nefrógena (parcial o completa). Polidipsia primaria. Síndrome de secreción inapropiada de ADH (SIADH).

Un niño de 12 años presenta diabetes insípida central, retraso del crecimiento y fatiga. La RM de hipófisis muestra un engrosamiento marcado del tallo hipofisario. Las radiografías óseas revelan lesiones osteolíticas en sacabocados en el cráneo y la mandíbula. ¿Cuál es la sospecha diagnóstica etiológica de primera línea?. Tuberculosis hipofisaria activa. Histiocitosis de células de Langerhans. Sarcoidosis central aislada. Meningitis micótica con afectación selar.

Una paciente con enfermedad de Cushing secundaria a un microadenoma productor de ACTH es sometida a una resección transesfenoidal exitosa. El cirujano solicita monitorear el cortisol sérico cada 4 horas durante el primer día posoperatorio. ¿Qué nivel de cortisol sérico indica que la cirugía fue exitosa y logró la remisión inicial de la enfermedad?. Cortisol sérico postoperatorio que desciende por debajo de 1-3 mcg/dL. Cortisol sérico que se mantiene estable entre 15 y 18 mcg/dL. Cortisol sérico superior a 25 mcg/dL con conservación del ciclo circadiano. Cortisol urinario de 24 horas superior a 1,000 mcg/dl.

Una paciente de 38 años con enfermedad de Cushing severa y refractaria a cirugía transesfenoidal es sometida a una adrenalectomía bilateral. Dos años después, desarrolla una hiperpigmentación cutánea y de mucosas de extrema intensidad, cefaleas progresivas y defectos visuales. La RM muestra una masa hipofisaria selar de rápido crecimiento. ¿Cuál es el diagnóstico de esta complicación?. Síndrome de Sheehan recurrente. Síndrome de Nelson. Apoplejía adrenal autoinmune. Carcinoma corticosuprarrenal metastásico.

Se inicia reemplazo con hormona de crecimiento recombinante humana en un adulto con deficiencia severa confirmada de GH. ¿Qué beneficios clínicos y metabólicos cardiovasculares se esperan alcanzar tras optimizar el tratamiento para mantener la IGF-1 en el rango medio-normal para su edad?. Reducción del colesterol LDL, disminución de la masa grasa, aumento de masa magra y reducción de la presión arterial diastólica. Elevación del colesterol total, aumento de la resistencia a la insulina y ganancia de peso central. Incremento de la contractilidad miocárdica con desarrollo de hipertrofia ventricular concéntrica severa. Resolución completa de la diabetes insípida concomitante.

¿Qué péptido de 28 aminoácidos, aislado originalmente del estómago, actúa interactuando con el receptor secretagogo de la hormona del crecimiento a nivel hipotalámico e hipofisario para aumentar la secreción de GH y regular el apetito?. Leptina. Grelina. Somatostatina. Colecistocinina (CCK).

Un paciente de 55 años en tratamiento con Ipilimumab (un inhibidor de puntos de control inmunitario anti-CTLA-4) para melanoma metastásico presenta de forma súbita cefalea intensa, fatiga extrema, náuseas e hiponatremia leve a los 2 meses de haber iniciado la inmunoterapia. La RM de hipófisis muestra un agrandamiento difuso de la glándula y engrosamiento del tallo medio. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Metástasis hipofisaria de melanoma. Apoplejía de un macroadenoma silencioso. Hipofisitis linfocítica inducida por inhibidores de puntos de control inmunitario. Neurosarcoidosis cerebral aislada.

Durante una RM cerebral realizada de forma incidental por cefaleas tensionales en una mujer obesa de 42 años, se reporta "silla turca vacía" con aplanamiento periférico de la glándula hipófisis contra el suelo selar. Su exploración neurológica, campos visuales y perfiles hormonales basales son completamente normales. ¿Cuál es la conducta médica indicada?. Programar cirugía transesfenoidal para rellenar la silla turca con grasa autóloga. Iniciar terapia de reemplazo hormonal de por vida con levotiroxina e hidrocortisona. No requiere ningún tratamiento específico ni monitoreo hormonal invasivo si la paciente está asintomática y tiene laboratorios normales. Realizar biopsia transesfenoidal urgente para descartar hipofisitis xantomatosa.

Una paciente con diagnóstico de hipertiroidismo secundario debido a un TSHoma es programada para resección quirúrgica transesfenoidal. ¿Qué intervención farmacológica a corto plazo está indicada para restaurar el eutiroidismo antes de someter a la paciente a la neurocirugía?. Administración a corto plazo de una tionamida (como metimazol 10 mg dos veces al día). Ablación tiroidea inmediata con yodo radiactivo (131-I). Tratamiento continuo con dosis altas de levotiroxina. Iniciar de inmediato análogos de la somatostatina a dosis máximas por vía parenteral.

En el diagnóstico diferencial de los síndromes de poliuria y polidipsia, se sospecha de polidipsia primaria frente a diabetes insípida. ¿Qué parámetro analítico, secundario a la leve contracción del volumen intravascular que ocurre típicamente en la diabetes insípida en comparación con la polidipsia primaria, suele encontrarse elevado (> 5 mg/dL) en la diabetes insípida y ayuda a diferenciarlas?. Sodio urinario. Ácido úrico sérico. Creatinina sérica. Coproporfirinas urinarias.

Además de inhibir la secreción de la hormona del crecimiento (GH) y de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) a nivel de la hipófisis, ¿en qué otros tejidos se expresa fisiológicamente la somatostatina y cuál es su principal efecto gastrointestinal?. En el bazo y el timo; aumenta la secreción de inmunoglobulinas secretoras. En la mucosa intestinal y células D de los islotes pancreáticos; inhibe la secreción de insulina, glucagón, gastrina, secretina y colecistocinina, regulando funciones paracrinas y el flujo sanguíneo visceral. En el músculo liso gástrico; estimula directamente el vaciamiento gástrico rápido. En los túbulos colectores renales; promueve la inserción de acuaporina 2.

Un paciente con hipotiroidismo central (secundario a panhipopituitarismo) recibe reemplazo hormonal con levotiroxina. ¿Cómo debe monitorearse y ajustarse de forma correcta la dosis de levotiroxina en este paciente?. Monitoreando la TSH sérica para mantenerla en valores < 0.1 mUI/L. Monitoreando los niveles de T4 libre en suero (para mantenerlos en el extremo superior de la normalidad) y la respuesta clínica, ya que la TSH no es útil para este fin. Monitoreando la excreción urinaria de yodo de 24 horas exclusivamente. Ajustando la dosis según el ritmo circadiano de la hormona de crecimiento.

Una paciente de 42 años acude por fatiga profunda y pérdida de peso de un año de evolución. En la evaluación inicial se detecta una masa selar de 1.8 cm en la RM. Los laboratorios reportan: T4 libre de 0.5 ng/dL (rango normal: 0.8 - 1.8 ng/dL) con TSH de 1.2 mUI/L (normal); y un cortisol sérico matutino de 2.8 mcg/dL (rango normal de suficiencia: > 18 mcg/dL). Un médico residente prescribe inmediatamente levotiroxina a dosis de 100 mcg/día por el hipotiroidismo central grave. ¿Cuál es el error crítico de esta conducta, su explicación fisiopatológica y la acción correcta que debió realizarse?. El reemplazo con levotiroxina es el tratamiento correcto y urgente; debió asociarse con restricción de líquidos por riesgo de SIADH. El inicio de levotiroxina acelera el aclaramiento metabólico del cortisol remanente, lo cual precipitará una crisis adrenal aguda potencialmente mortal en un paciente con reserva adrenal limítrofe no tratada. Se debió iniciar primero el reemplazo con glucocorticoides (hidrocortisona) antes que la levotiroxina. El error fue dar levotiroxina oral en lugar de T3 endovenosa para revertir la bradicardia sinusal de urgencia. Se debió realizar primero una prueba de deshidratación hipertónica para descartar diabetes insípida adípsica oculta antes de iniciar levotiroxina.

Una paciente embarazada de 38 semanas presenta un sangrado masivo durante el parto (choque hipovolémico severo) que requirió transfusión de múltiples paquetes globulares y vasopresores. Doce horas después del evento, la paciente desarrolla súbitamente cefalea "en relámpago" insoportable, confusión mental, ptosis palpebral bilateral (parálisis de pares craneales oculomotores) e hipotensión refractaria a líquidos (70/40 mmHg). ¿Cuál es la fisiopatología exacta de su cuadro neurológico y hemodinámico de urgencia y qué hormona debe reemplazarse de inmediato para salvar su vida?. Isquemia retiniana bilateral por vasoconstricción masiva; requiere infusión de oxitocina endovenosa inmediata. Síndrome de Sheehan que se manifiesta de forma aguda como apoplejía hipofisaria (infarto/hemorragia de la glándula agrandada por el embarazo y vulnerable por hipotensión), condicionando un colapso cardiovascular por insuficiencia adrenal aguda; requiere administración inmediata de glucocorticoides (hidrocortisona) en dosis de estrés. Herniación uncal secundaria a preeclampsia severa; requiere manitol al 20% y fenitoína profiláctica. Ruptura de un microprolactinoma preexistente que se comprimió por la oxitocina; requiere cabergolina endovenosa urgente.

Un hombre de 45 años diagnosticado con trastorno bipolar tipo I bajo tratamiento de mantenimiento a largo plazo con carbonato de litio desarrolla poliuria masiva de 6.5 litros al día e intensa sed. Sus laboratorios revelan sodio sérico en 144 mEq/L, osmolalidad plasmática de 302 mOsm/kg H2O y osmolalidad urinaria persistente en 150 mOsm/kg H2O. Los niveles de vasopresina plasmática están adecuadamente elevados. Debido a la inestabilidad de su cuadro psiquiátrico, es clínicamente imposible suspender el litio. ¿Cuál es el tratamiento específico de elección para su diabetes insípida nefrógena inducida por litio y cuál es su mecanismo fisiológico?. Prescribir amilorida, la cual bloquea los canales de sodio epiteliales (ENaC) a nivel del túbulo colector gástrico y renal, disminuyendo la entrada de litio a estas células. Iniciar desmopresina endovenosa a dosis masivas de 20 mcg cada 8 horas para superar la resistencia celular. Administrar hidroclorotiazida combinada con solución salina hipertónica al 3% para forzar la osmolalidad medular. Dar indometacina en monoterapia para suprimir la producción medular de vasopresina por vía de las prostaglandinas.

Una mujer de 35 años con diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento (GH) de inicio en la edad adulta y panhipopituitarismo se encuentra bajo terapia de reemplazo hormonal. Para el tratamiento de su hipogonadismo central, se le prescribe terapia con estrógeno conjugado oral de forma cíclica. A pesar de incrementar gradualmente la dosis de GH recombinante subcutánea a niveles terapéuticos, los niveles de IGF-1 permanecen persistentemente bajos e ineficaces. ¿Cuál es la explicación fisiopatológica de esta interacción hormonal y qué acción correctiva está recomendada?. El estrógeno oral inhibe la secreción de vasopresina, disminuyendo la absorción subcutánea de la hormona de crecimiento. El estrógeno por vía oral sufre primer paso hepático donde ejerce una fuerte inhibición sobre la síntesis y liberación de IGF-1 inducida por la hormona de crecimiento a nivel del hepatocito. La acción correctiva recomendada es cambiar a estrógeno transdérmico (que evita el primer paso hepático) o aumentar la dosis de GH. El estrógeno oral acelera la excreción renal de la hormona de crecimiento a través del transportador de monocarboxilato 8; requiere suspender de por vida el estrógeno. Existe una resistencia congénita secundaria a la mutación del gen de la menina (MEN1); requiere iniciar pegvisomant de inmediato.

Un paciente masculino de 43 años presenta un cuadro clínico severo de hipercortisolismo refractario asociado a una masa selar agresiva de 3 cm que invade senos cavernosos e involucra el lóbulo temporal izquierdo, condicionando convulsiones complejas. Dos años después de su resección subtotal, se detectan metástasis en el cerebelo y en el lóbulo inferior del pulmón izquierdo. El reporte de patología de la biopsia cerebral reporta capas de células hipofisarias desorganizadas y tinción para Ki-67 del 8%. ¿Cómo se clasifica de forma definitiva esta neoplasia según los criterios de la OMS y cuál es el tratamiento quimioterapéutico sistémico de elección?. Carcinoma hipofisario (clasificado únicamente por la presencia comprobada de metástasis más allá de la vecindad selar); el tratamiento quimioterapéutico sistémico de elección es temozolomida. Macroadenoma hipofisario de células de Crooke; el tratamiento de elección es osilodrostat en monoterapia endovenosa continua. Adenoma hipofisario agresivo tipo PitNET celular; el tratamiento de elección es la lobulectomía pulmonar izquierda con radioterapia externa. Neurosarcoidosis central infiltrante; el tratamiento de elección es prednisona a dosis máximas de por vida.

Un niño de 6 años es llevado por presentar un inicio acelerado de caracteres sexuales secundarios (pubertad precoz dependiente de GnRH) asociado a episodios paroxísticos de risa involuntaria, incontrolable y fuera de contexto (crisis gelásticas). La RM de cráneo revela un nódulo no expansivo de 1.2 cm unido al hipotálamo por un pedículo entre el tuber cinereum y los cuerpos mamilares. ¿Cuál es el diagnóstico de sospecha, qué mutación de factor de transcripción se asocia y cuál es el tratamiento médico de elección si la cirugía representa un riesgo quirúrgico inaceptable?. Craneofaringioma quístico; mutación del gen HESX1; tratamiento con desmopresina a largo plazo. Hamartoma hipotalámico; asociado a mutaciones del gen del factor de transcripción GLI3; el tratamiento médico de elección para suprimir la pubertad precoz es un análogo de la GnRH de acción prolongada. Disgerminoma supraselar; asociado a elevación de hCG en LCR; tratamiento con radioterapia estereotáctica. Histiocitosis de células de Langerhans; asociado a mutaciones del receptor V2; tratamiento con quimioterapia convencional con alquilantes.

Un paciente de 48 años con antecedente de un gran craneofaringioma supraselar que destruyó el eje hipotálamo-hipofisario presenta deficiencia combinada de ACTH, TSH, hormonas gonadales y vasopresina. Sin embargo, antes de iniciar tratamiento, su gasto urinario diario es de solo 2.0 litros. Doce horas después de iniciar su primera dosis de reemplazo con hidrocortisona (glucocorticoides), el paciente desarrolla súbitamente una poliuria masiva de 8.5 litros en 24 horas acompañada de una sed extrema. ¿Cuál es la explicación fisiopatológica de este fenómeno clínico (enmascaramiento)?. La hidrocortisona estimula directamente al osmostato gástrico para liberar vasopresina preformada. La deficiencia severa de cortisol (hipocortisolismo) compromete gravemente la hemodinámica renal, reduciendo de forma importante la tasa de filtración glomerular y alterando de manera intrínseca la excreción renal de agua libre a nivel del túbulo. Esto permite que el paciente retenga agua libre de forma pasiva, lo cual enmascara la diuresis masiva de la diabetes insípida central subyacente. Al restaurar el cortisol con hidrocortisona, se normaliza la filtración glomerular y la depuración de agua libre, desenmascarando la poliuria masiva de la diabetes insípida. El glucocorticoide inhibe competitivamente al receptor de vasopresina V1a en las arterias carótidas externas. Se produjo una apoplejía de la neurohipófisis inducida de forma retrógrada por el reemplazo con esteroides.

Durante el abordaje de una paciente con sospecha de enfermedad de Cushing, se encuentra una elevación significativa de cortisol libre en orina de 24 horas y falta de supresión con la prueba de dexametasona de 1 mg. El clínico sabe que debe diferenciar un síndrome de Cushing patológico endógeno de un estado de "seudo-Cushing" (hipercortisolismo fisiológico no neoplásico). ¿Qué condiciones patológicas y conductuales alteran de forma refleja el control de la CRH desorganizando el ritmo circadiano de cortisol y simulan un seudo-Cushing?. Consumo crónico de antiinflamatorios no esteroideos, hipotensión esencial y dieta baja en sodio. Depresión clínica severa, consumo excesivo de bebidas alcohólicas, obesidad central o estrés físico prolongado (enfermedad crítica). Osteoporosis senil primaria, hipogonadismo central e hiperprolactinemia idiopática. Insuficiencia renal crónica terminal en tratamiento con diálisis peritoneal.

Una paciente de 38 años acude por polidipsia intensa, poliuria de 5.5 litros al día, fatiga y galactorrea bilateral leve con prolactina sérica de 60 ng/mL. La RM de hipófisis muestra un tallo hipofisario engrosado de 4 mm con ausencia de la mancha brillante de la neurohipófisis en T1. El estudio del líquido cefalorraquídeo muestra pleocitosis, elevación de proteínas y niveles muy elevados de la enzima convertidora de angiotensina (ECA). Se realiza diagnóstico de neurosarcoidosis. ¿Cuál es el tratamiento de primera línea para los granulomas sarcoideos y qué respuesta clínica se espera respecto a sus déficits de la adenohipófisis?. Radiocirugía CyberKnife; se espera una remisión completa y rápida de todas las hormonas de la adenohipófisis. Corticoesteroides sistémicos (glucocorticoides); pueden revertir de manera parcial los trastornos de la sed y el tamaño del tallo, pero los déficits en las hormonas de la adenohipófisis (hipopituitarismo) no suelen mejorar. Quimioterapia convencional con temozolomida; cura el 100% de los déficits de la adenohipófisis. Descompresión neuroquirúrgica de urgencia; restaura inmediatamente la mancha brillante posterior y cura la galactorrea.

Un paciente masculino desarrolla poliuria hipotónica masiva de inicio súbito inmediatamente después de una cirugía de resección transesfenoidal de un adenoma hipofisario gigante. Al cuarto día posoperatorio, la poliuria cesa abruptamente y el paciente desarrolla confusión mental, somnolencia extrema y un nivel de sodio sérico que se desploma de forma aguda a 118 mEq/L, con osmolalidad urinaria muy concentrada. ¿Cómo se conoce esta fase, cuál es su fisiopatología y cuál es la conducta de urgencia indicada para prevenir un edema cerebral letal?. Primera fase (choque axónico); causada por la falta transitoria de secreción de vasopresina; requiere infusión de solución salina hipotónica al 0.45% inmediatamente. Segunda fase de la respuesta trifásica de la diabetes insípida (fase antidiurética transitoria); causada por la liberación incontrolada de vasopresina preformada desde la neurohipófisis desconectada o en degeneración; la acción de urgencia consiste en restringir severamente los líquidos para evitar mayor hiponatremia dilucional. Tercera fase permanente; causada por el agotamiento total de las reservas de vasopresina; requiere la administración urgente de desmopresina endovenosa continua. Síndrome de Nelson posquirúrgico agudo; causado por necrosis de las glándulas suprarrenales; requiere adrenalectomía bilateral de urgencia.