Farmacogenetica clase 6

La farmacogenética estudia la base genética responsable de la variación en la respuesta a los fármacos y suele implicar efectos grandes producidos por un pequeño número de variantes del ADN. ¿Cuál opción describe correctamente este concepto?. A) Estudia múltiples variantes distribuidas en todo el genoma sin relación clínica. B) Analiza pocas variantes con gran efecto sobre la respuesta farmacológica. C) Solo evalúa factores ambientales. D) Se limita a alteraciones cromosómicas estructurales.

La variabilidad en la respuesta a los fármacos depende de una interacción compleja De: A) Solo factores genéticos. B) Factores ambientales y clínicos únicamente. C) Factores del fármaco, ambientales, clínicos y genéticos (farmacogenes). D) Solo la dosis administrada.

Algunos rasgos del metabolismo se comportan de forma monogena y permiten clasificar los pacientes en: Metabolizes, rápidos y tóxicos. Las metabolopatías congénitas por defectos enzimáticos específicos. Metabolic adores lentos, intermedios, normales y ultra rápidos. Solo normales y deficientes.

A principios del siglo XX, Garro propuso. La fármaco genética moderna. Las metabolopatías congénitas por defecto, enzimáticos específicos. La teoría de receptores. La fármacogenómica poblacional.

Durante la Segunda Guerra Mundial se observó hemólisis en pacientes tratados con antipalúdicos debido a. Deficiencia de CYP2D6. Deficiencia de G6PD. Deficiencia de NAT. Deficiencia de UGP1A1.

Ejemplos clásicos que conforman la base genética de la respuesta. Farmacológica incluyen. Toxicidad por aspirina. Parálisis prolongada por succinilcolina (Déficit de pseudocolinesterasa) Y hepatotoxicidad por isoniazida(deficit de NAT). Intolerancia a la Penicilina. Reacción anafiláctica.

Las variaciones genéricas pueden Clasificarse, según. Sólo frecuencia poblacional. Frecuencia, número de pares de bases involucradas, ubicación en el gen y efecto en la proteína codificada. Sólo efecto clínico. Tipo de enfermedad asociada.

Las alteraciones Genéticas de gran tamaño incluyen. Sólo SNP. Inserciones delecciones, inversiones y duplicaciones. Sólo mutaciones puntuales. Metiliciones.

La sustituciones de un solo par de bases se denomina. Variantes cromosómicas. Variantes estructurales. Variantes de un solo Nucleótido (SNP). Haplotipos.

Algunas variantes alteran las secuencias proteica al. Sólo cambiar el promotor. Sustituir, eliminar o añadir aminoácidos, cambiar el cordón de inicio o generar un cambio en el Marco de la lectura. Sólo alterar la expresión. No afectar la proteína.

La disminución de la transcripción de UGT1A1 puede. Aumentar la eliminación de bilirrubina. No tener efecto clínico. Modular la acción de fármacos y explicar una forma común de hiperbilirrubinemia. Aumentar CYP2D6.

Un haplotipo es. Una mutación. Un conjunto de variantes que ocurren juntas en un locus de un cromosoma. Un gen completo. Una proteína alterada.

La nomenclatura de **alelo Estrella** indica. Nivel de toxicidad. Variante cromosómica. Nombre del gen seguido de * y designación de haplotipo (1* funcional). Dosis recomendada.

La Variaciones de los genes que codifican enzimas. Metabolizadoras y transportadores, pueden modificar las concentraciones plasmáticas en el fármaco ¿en qué situación clínica es efecto, representa mayor riesgo?. Cuándo el fármaco tiene amplio, margen terapéutico y múltiples vías metabólicas. Cuando el fármaco tiene estrecho, margen terapéutico y un paso de su vía metabólica, depende de una sola enzima. Cuando el fármaco no se metaboliza. Cuando el paciente es joven.

Cuándo el compuesto activo es fármaco original y existe disminución de la función enzimatica. Disminuye la concentración y pierde eficacia. No ocurre cambios clínicos. Aumenta el riesgo de toxicidad, es reacciones adversas comportándose como sobre Dosis. Se Elimina más rápido.

Si existe aumento en la función enzimática en el paciente, cuyo fármaco activo es el original. Aumenta toxicidad. Disminuye exposición al fármaco activo y puede perder eficacia. No cambia la respuesta. Se prolonga la vida media.

En el caso de los fármacos que requieren bioactivación para ejercer efecto Farmacológico. A una disminución enzimática puede aumentar el efecto. Una disminución enzimática puede reducir la formación del metabolito activo y disminuir eficacia. El metabolismo no importa. Siempre habrá Toxicidad.

Omeprazol y lansoprazol son Inactivados por CYP2C19 En un paciente Metabolizador Lento. Disminuye concentración plasmática. Aumenta concentración plasmática y puede haber mayor efecto o riesgo de efectos adversos. No cambia el efecto. Se pierde eficacia.

En un metabolizada Ultra, rápido de CYP2C19 Tratado con omeprazol. Aumenta la exposición al fármaco. Disminuye su Eliminación. Puede disminuir la eficacia por mayor metabolismo. Produce toxicidad severa.

Clopidrogel Requiere bio activación por CYP2C19 En un metabolizador lento. Aumenta la formación de metabolito activo. Disminuye la activación y puede haber falla terapéutica. Se comporta como sobredosis. No depende de enzimas.

En un metabolic ador, Ultra, rápido de CYP2C19 Tratado con Clopidrogel. Puede aumentar la formación del metabolito activo y riesgo de sangrado. Disminuye el efecto antiplaquetario. No cambia la respuesta. Se elimina sin activarse.

La codeína es bioactivada por CYP2D6, para convertirse en morfina en un metabolizador lento. Puede disminuir el efecto analgésico por menor formación de morfina,. Aumenta el riesgo de depresión respiratoria. No hay cambio Clínico. Se vuelve más potente.

En cáncer, la respuesta fármacos puede depender de. Sólo Variante hereditarias. Sólo variantes, somáticas y tumorales. Variante germinales, heredadas y variante somáticas del tumor. Edad del paciente.

La aplicación de clínica farmacogenética permite. Eliminar completamente efectos adversos. Elegir entre fármacos, ajustar dosis y el régimen basándose en la información genética. Sustituir historia clínica. Evitar estudios clínicos.

Un ejemplo donde el medio biológico amplio determina acciones adversas, es. Deficiencia de G6PD con antipalúdicos o Rasburicasa. Uso de vitamina C. Suplementos minerales. Paracetamol a dosis bajas.