FARMACOGENETICA Y FARMACOGENOMICA

FARMACOGENETICA Y FARMACOGENOMICA. FARMACOGENETICA Y FARMACOGENOMICA.

FARMACOGENETICA. Es el estudio de la base genética para la variación en la respuesta a los fármacos y a menudo implica gr andes efectos de un pequeño número de variantes del ADN.

FARMACOGENOMICA. Estudia un mayor número de variantes, en un individuo o en una población, para explicar las influencias genéticas en la respuesta a los fármacos.

QUE ES UNA VARIANTE GENETICA ?. Es una diferencia en la secuencia del ADN entre individuos.

IMPORTANCIA DE LA FARMACOGENETICA PARA LA VARIABILIDAD DE LA RESPUESTA A LOS FARMACOS. Es clave porque explica por qué un mismo medicamento, en la misma dosis, no produce el mismo efecto en todos los pacientes.

La respuesta de un individuo a un fármaco depende de la compleja interacción de: FACTORES DEL FARMACO. FACTORES AMBIENTALES. FACTORES CLINICO. FACTORES GENETICO.

Algunos rasgos del metabolismo de fármacos se comportan de manera “monógena” convencional,. FALSO. VERDADERO.

fenotipos de respuesta a fármacos: • Metabolizadores lentos • Metabolizadores intermedios • Metabolizadores normales.

Las variaciones genéticas se pueden clasificar con base en muchas características, incluyendo. • frecuencia en una población • el número de pares de bases involucrados • la ubicación en el gen codificado • el efecto en la proteína codificad.

Los pares de bases únicos en grandes tramos de DNA (incluyendo genes enteros o cromosomas) pueden ser alterados por?. inserciones, deleciones, inversiones y duplicaciones.

Las variantes genéticas más pequeñas son las sustituciones de un solo par de bases, llamadas. variantes de un solo nucleótido.

Las eliminaciones o duplicaciones grandes se denominan. variantes del número de copias.

TIPOS DE VARIANTES ESTRUCTURALES DEL ADN. INVERSION. DELECION. DUPLICACION. INSERCION. TRASLOCACION.

La disminución de la transcripción de UGT1A1 puede modular las acciones de los fármacos y tambien explica una forma común de hiperbilirrubinemia. F. V.

QUE ES UN HAPLOTIPO?. Es (una serie de alelos que se encuentran en un locus unido en un cromosoma) especifica la variación de la secuencia de DNA en un gen o en una región génica. Un haplotipo representa un conjunto de variantes que ocurren juntas. Es un conjunto de variantes genéticas que se heredan juntas en el mismo cromosoma.