Fenilcetonuria

¿Qué es la Fenilcetonuria?. Enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Enfermedad causada por una producción nula de fenilalanina al momento de nacer. Ninguna de las anteriores.

¿Cuál es su etiología?. El déficit de fenilalanina hidroxilasa/cofactor tetrahidrobiopterina, causa acumulación de Phe en líquidos corporales y el SNC. Su mala producción causa desbalance en el LCR.

Cuadro clínico. Retraso psicomotor durante el 1er año de vida. Daño neurológico irreversible durante la infancia. Hipertonía. Hidrocefalia. Hipopigmentación. Ictericia. Olor a rancio.

Diagnóstico: caso probable. Tamiz con resultado de fenilalanina > o igual de 4mg/dl. Tamiz con resultado de Phe <4mg/dl. PCR.

Diagnóstico: certeza. Tamiz con Phe > 4mg/dl. Cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por cromatografía cuantitativa de intercambio iónico. Cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por cromatografía de líquidos de alta resolución. PCR.

Fenilalanina en suero: 2-7 mg/dl. 7-20 mg/dl. 20-30 mg/dl. >30 mg/dl.

Tratamiento nutricional. Eliminación de Phe de la dieta mediante fórmulas libres de Phe y ricas en Tyr, de 1-4 días dependiendo del nivel de Phe encontrado en plasma al momento del diagnóstico. Suplementación de Phe. Mantenimiento y aporte nutricional completo. Dietas ricas en Phe para elevar las concentraciones de Phe en suero.

Definiciones operacionales. RN con valores de Phe en muestras de sangre de talón igual o mayor a 4.0 mg/dl. RN con niveles elevados de Phe en la determinación de aminoácidos en la cromatografía de líquidos de alta resolución (HPLC) o de intercambio iónico. Caso probable en el que los valores de Phe por HPLC o cromatografía de intercambio iónico, son < 2 mg/dl y concluye que no padece la enfermedad.

Valores anormales de Tirosina en suero por cromatografía de líquidos de alta resolución (HPLC). Igual o < 2.15 mg/dl. > 2.15 mg/dl. 5 mg/dl. Igual o < 2.15 m/s.

Incidencia. 1: 10,000-20,000. 1: 107,000.

¿Los pacientes pueden cursar asintomáticos los primeros meses de vida?. smn. nel.