Ficha 47 Endocrino II

Una mujer de 32 años acude a consulta por presentar amenorrea, galactorrea y problemas de fertilidad. En la exploración física se detecta hemianopsia bitemporal. Una resonancia magnética muestra una expansión de la silla turca. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y la hormona responsable?. Adenoma corticotropo - ACTH. Adenoma lactótropo - Prolactina. Adenoma somatótropo - Hormona del crecimiento (GH). Adenoma tirotropo - TSH.

Un paciente masculino de 35 años sufrió un traumatismo craneoencefálico hace un año. Acude a consulta refiriendo poliuria (gran volumen de orina) y polidipsia (sed excesiva). Los análisis de orina muestran una incapacidad para concentrar la orina, pero no hay glucosuria. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Diabetes Mellitus tipo 1. Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH). Diabetes insípida central. Adenoma somatótropo.

Una mujer de 21 años sufrió una hemorragia severa durante el parto debido a un desprendimiento de placenta. Cinco meses después, presenta astenia profunda, palidez, pérdida de vello axilar y púbico, incapacidad para lactar y amenorrea. ¿Cuál es la patología subyacente?. Síndrome de Sheehan. Síndrome de la silla turca vacía. Apoplejía hipofisaria. Enfermedad de Addison.

Se presenta un niño de 14 años con retraso en el crecimiento, cefaleas y defectos visuales. La resonancia magnética revela una masa supraselar quística con calcificaciones. Durante la cirugía, se drena un líquido con aspecto de 'aceite de motor quemado'. ¿Cuál es el diagnóstico histológico más probable?. Craneofaringioma adamantinomatosos. Glioblastoma multiforme. Adenoma de células de Crooke. Meningioma.

Un paciente adulto presenta crecimiento excesivo de manos y pies, prognatismo y rasgos faciales toscos. Los laboratorios muestran niveles elevados de IGF-1 y GH que no suprimen con carga de glucosa. ¿Qué tipo de adenoma hipofisario sospecha?. Adenoma Somatótropo. Adenoma Tirotropo. Adenoma Corticotropo. Adenoma Lactótropo.

Un paciente de 60 años con diagnóstico de carcinoma de células pequeñas de pulmón ingresa con confusión y convulsiones. Se detecta hiponatremia severa con volumen sanguíneo normal y sin edema periférico. ¿Qué síndrome paraneoplásico explica este cuadro?. Síndrome de Nelson. SIADH. Síndrome de Laron. Diabetes Insípida.

Una mujer de 20 años con antecedentes de adrenalectomía bilateral por enfermedad de Cushing desarrolla hiperpigmentación cutánea progresiva y cefalea. La resonancia muestra un macroadenoma hipofisario. ¿Cuál es el diagnóstico?. Síndrome de Nelson. Prolactinoma. Enfermedad de Addison primaria. Síndrome de Kallman.

Un varón de 17 años acude por falta de desarrollo sexual (ausencia de pubertad). En el interrogatorio refiere que no tiene sentido del olfato (anosmia). ¿Qué defecto genético y patología sospecha?. Mutación WNT - Craneofaringioma. Gen KAL - Síndrome de Kallman. Mutación Gen GNAS - Adenoma hipofisario. Gen MEN1 - Neoplasia Endocrina Múltiple.

Paciente femenina obesa y multípara que acude por cefaleas leves. En una resonancia magnética realizada por otro motivo, se observa una silla turca agrandada que parece no contener tejido hipofisario (silla turca vacía). ¿Cuál es la patogenia más probable de este hallazgo en su forma primaria?. Necrosis isquémica postparto. Defecto en el diafragma selar con herniación de la aracnoides. Agenesia congénita de la hipófisis. Infarto de un adenoma previo.

Un paciente presenta obesidad central, estrías abdominales violáceas y cara de luna llena. Los análisis muestran niveles elevados de ACTH y cortisol. Se diagnostica un microadenoma hipofisario basófilo PAS positivo. ¿Cuál es el nombre específico de esta condición?. Síndrome de Laron. Enfermedad de Cushing. Síndrome de Conn. Síndrome de Sheehan.

Un paciente de 45 años, con diagnóstico conocido de un macroadenoma hipofisario no funcionante, acude a urgencias por presentar de forma súbita una cefalea atroz ('la peor de su vida'), náuseas, vómitos y visión doble (diplopía). A la exploración se observa caída del párpado derecho (ptosis) y midriasis. ¿Cuál es el diagnóstico clínico más probable?. Craneofaringioma papilar. Síndrome de Sheehan. Apoplejía hipofisaria. Meningitis bacteriana.

Un niño de 6 años es evaluado por talla baja severa y obesidad troncal. Los análisis muestran niveles séricos de Hormona del Crecimiento (GH) muy elevados, pero niveles de IGF-1 (Factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1) indetectables. ¿Cuál es la patología subyacente?. Síndrome de Laron. Craneofaringioma. Enanismo hipofisario por deficiencia de GH. Gigantismo.

Una mujer de 30 años presenta pérdida de peso, palpitaciones, temblor y bocio difuso. El perfil tiroideo muestra TSH elevada y T4 libre elevada. La resonancia magnética revela una masa hipofisaria. ¿Qué tipo de adenoma sospecha y qué factor de transcripción expresan sus células?. Adenoma tirotropo - Expresa PIT-1. Adenoma gonadotropo - Expresa SF-1. Adenoma corticotropo - Expresa T-PIT. Adenoma lactótropo - Expresa PIT-1.

Un hombre de 68 años presenta alteraciones visuales progresivas. La RM muestra una masa supraselar sólida sin calcificaciones. La histología revela láminas y papilas de epitelio escamoso bien diferenciado, sin queratina 'húmeda' ni empalizada periférica. ¿Qué mutación genética es característica de este tumor?. Mutación en el gen GNAS. Mutación en el gen AIP. Mutación en el gen BRAF. Mutación en el gen de la Beta-catenina (CTNNB1).

Una mujer de 35 años se realiza una RM cerebral por un traumatismo leve, encontrándose incidentalmente un quiste de 1 cm en la región selar. La paciente está asintomática. Si se biopsiara, se encontraría epitelio cuboide o cilíndrico ciliado con células caliciformes. ¿Cuál es el diagnóstico?. Quiste de la hendidura de Rathke. Craneofaringioma adamantinomatosos. Adenoma quístico. Absceso hipofisario.

Un paciente con acromegalia se somete a estudios genéticos. Se identifica una mutación somática (no hereditaria) que provoca una actividad constitutiva de la proteína G estimuladora, elevando el AMPc intracelular. ¿Qué gen está afectado?. Gen PROP1. Gen MEN1. Gen BRAF. Gen GNAS.

Un hombre de 45 años acude por cólicos nefríticos de repetición (cálculos renales por hipercalcemia). En la historia clínica refiere haber sido operado de úlceras gástricas severas hace años. Ahora presenta una masa hipofisaria. ¿Qué síndrome genético debe sospecharse?. Síndrome de Kallman. Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN 1). Síndrome de McCune-Albright. Complejo de Carney.

Una paciente de 25 años presenta manchas pigmentadas en la piel (lentigos), antecedentes de un mixoma auricular extirpado y ahora se le diagnostica un adenoma secretor de GH. ¿Qué mutación genética es la responsable de este síndrome?. Mutación en PRKAR1A. Mutación en VHL. Mutación en GNAS. Mutación en AIP.

Una mujer de 40 años con Enfermedad de Cushing se somete a resección transesfenoidal de un microadenoma. El patólogo describe células con citoplasma basófilo, granulación abundante y tinción PAS positiva. ¿A qué tipo celular corresponde?. Células Somatótropas. Células Nulas. Células Lactótropas. Células Corticotropas.

Un paciente ingresa a la UCI tras un accidente de motocicleta con trauma craneal severo. A las 24 horas, comienza a orinar 6 litros diarios de orina muy clara (densidad 1.002). El sodio plasmático es 150 mEq/L (alto). ¿Cuál es la explicación fisiopatológica?. Rotura del tallo hipofisario causando déficit de ADH. Síndrome de secreción inapropiada de ADH (SIADH). Insuficiencia suprarrenal aguda. Exceso de liberación de oxitocina.

Un paciente de 70 años, fumador crónico, es diagnosticado con una masa pulmonar. Acude por confusión y letargia. La analítica muestra Na+ 118 mEq/L (muy bajo). No tiene edemas y la función renal es normal. ¿Qué sustancia está produciendo el tumor pulmonar?. Hormona Antidiurética (ADH) ectópica. Renina. Péptido natriurético atrial. Aldosterona.

Una mujer de 45 años, a quien se le realizó una adrenalectomía bilateral hace 2 años por un Cushing refractario, acude por notar su piel extremadamente bronceada (hiperpigmentación) y cefalea constante. Se detecta un macroadenoma hipofisario. ¿Cuál es el epónimo de este cuadro?. Enfermedad de Addison. Síndrome de Nelson. Síndrome de Sheehan. Síndrome de Cushing cíclico.

Un niño de 12 años es evaluado por una estatura muy superior al percentil 99. La radiografía de edad ósea muestra que las epífisis aún no se han cerrado. ¿Cómo se denomina esta condición clínica causada por exceso de GH?. Pubertad precoz. Acromegalia. Gigantismo. Síndrome de Marfan.

Una mujer de 30 años tiene un macroadenoma hipofisario no funcionante que comprime el tallo hipofisario. Su nivel de prolactina es de 65 ng/mL (elevado, pero <150 ng/mL). ¿Cuál es el mecanismo de esta hiperprolactinemia?. Producción ectópica de prolactina. Destrucción de la hipófisis posterior. Efecto tallo (Desconexión dopaminérgica). Mutación activadora de células lactótropas.

Un recién nacido presenta fallo de medro (retraso severo en crecimiento) y letargia. Los estudios muestran deficiencia combinada de Hormona de Crecimiento (GH), Prolactina (PRL) y TSH. ¿Qué gen factor de transcripción es probable que esté mutado?. Gen T-PIT. Gen SF-1. Gen PIT-1. Gen POMC.

Una mujer de 40 años, obesa y multípara, acude por cefaleas crónicas. Una RM cerebral muestra una silla turca agrandada con la glándula hipofisaria aplanada contra el piso ('silla turca vacía'). No tiene antecedentes de cirugía ni radiación. ¿Cuál es la causa primaria más aceptada?. Agenesia hipofisaria. Infarto silencioso de un adenoma. Defecto en el diafragma selar y herniación de aracnoides. Infección tuberculosa.

Un joven de 20 años es diagnosticado con un macroadenoma secretor de GH (acromegalia de inicio temprano). Tiene historia familiar de adenomas hipofisarios. Se sospecha una mutación en el gen AIP. ¿Qué característica clínica suelen tener estos tumores asociados a AIP?. Son macroadenomas agresivos de aparición temprana (<35 años). Son microadenomas asintomáticos. Se asocian a mixomas cardiacos. Responden excelentemente a fármacos siempre.

Un paciente de 55 años acude al oftalmólogo porque 'choca con los marcos de las puertas'. La campimetría revela una hemianopsia bitemporal. ¿Qué estructura anatómica está siendo comprimida por una probable masa hipofisaria?. Cintilla óptica. Seno cavernoso. Nervio óptico derecho. Quiasma óptico.

Un niño de 10 años presenta un tumor supraselar calcificado. La biopsia muestra un epitelio escamoso con una retícula estrellada y presencia de queratina 'húmeda'. ¿Cuál es el diagnóstico histológico?. Craneofaringioma Papilar. Craneofaringioma Adamantinomatoso. Quiste de Rathke. Germinoma.

Un hombre de 60 años se realiza una RM por mareos y se encuentra una masa hipofisaria de 2 cm. El paciente niega síntomas de disfunción sexual, no tiene rasgos de acromegalia ni Cushing. El perfil hormonal es normal excepto por una FSH levemente alta inefectiva. Las tinciones son negativas para GH, ACTH, TSH y PRL. ¿Cómo se clasifica este adenoma?. Carcinoma hipofisario. Microadenoma. Adenoma Silente / Gonadotropo / Nulo. Prolactinoma.