Ficha 70 y 71 Patología pediátrica

Un niño de 10 años acude a consulta por dolor epigástrico, náuseas y vómitos recurrentes. Se realiza una endoscopia que revela una masa gástrica submucosa con pequeñas ulceraciones. La biopsia muestra tejido pancreático histológicamente normal pero en una localización anormal (estómago). ¿Cuál es el diagnóstico patológico?. Adenocarcinoma gástrico. Hamartoma. Teratoma. Coristoma.

En una radiografía de tórax de rutina a un adolescente, se observa una lesión solitaria bien delimitada en el pulmón, descrita como 'lesión en moneda'. La histología revela una mezcla desorganizada de cartílago, epitelio respiratorio y tejido fibroso, todos elementos propios del pulmón. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Coristoma. Adenoma bronquial. Blastoma pleuropulmonar. Hamartoma.

Un recién nacido presenta una lesión roja brillante, elevada y protuberante en la región frontal izquierda (tipo fresa). El médico informa a los padres que es el tumor benigno más común en la infancia. ¿Cuál es el curso clínico más probable de esta lesión?. Regresión espontánea. Calcificación permanente sin cambios de tamaño. Progresión rápida a malignidad. Metástasis a hígado y pulmón.

Se evalúa a un lactante con un hemangioma gigante que abarca gran parte del tronco. Los exámenes de laboratorio revelan trombocitopenia severa, anemia hemolítica y datos de coagulopatía de consumo. ¿Qué complicación grave está sufriendo el paciente?. Síndrome de Sturge-Weber. Enfermedad de Von Hippel-Lindau. Síndrome de Kassabach-Merritt. Síndrome de WAGR.

Un niño presenta una mancha color 'vino de Oporto' que cubre la distribución del nervio trigémino en la cara. Además, tiene antecedentes de convulsiones y retraso mental. ¿A qué síndrome neurocutáneo se asocia esta presentación?. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberosa. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Recién nacida con una masa blanda y grande en la región lateral del cuello y axila. Al examen físico la masa es traslúcida a la iluminación. La histología muestra grandes espacios quísticos revestidos de endotelio y llenos de líquido linfático. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y su asociación cromosómica frecuente?. Hemangioma cavernoso / Trisomía 21. Linfangioma (Higroma quístico) / Síndrome de Turner. Fibromatosis colli / Sin asociación genética. Teratoma cervical / Trisomía 18.

Se detecta en un recién nacido una gran masa en la región sacrococcígea. La resección quirúrgica revela una neoplasia compuesta por tejidos derivados de las tres capas germinales (pelos, dientes, tejido neural). ¿Cuál es el diagnóstico?. Neuroblastoma. Teratoma sacrococcígeo. Cordoma. Rabdomiosarcoma.

Un niño de 3 años presenta una masa abdominal palpable asintomática. Al examen físico se observa hemihipertrofia (un lado del cuerpo más grande que el otro) y macroglosia. ¿Qué síndrome padece el niño y a qué tumor tiene predisposición?. Síndrome de Down / Leucemia. Síndrome de WAGR / Tumor de Wilms. Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Tumor de Wilms. Síndrome de Denys-Drash / Neuroblastoma.

En la pieza quirúrgica de una nefrectomía por una masa renal en un niño de 4 años, el patólogo describe una histología 'trifásica' compuesta por blastema, estroma y túbulos epiteliales abortivos. ¿A qué neoplasia corresponde esta descripción?. Neuroblastoma. Tumor de Wilms (Nefroblastoma). Carcinoma de células renales. Nefroma mesoblástico.

Un lactante de 18 meses es traído por irritabilidad y distensión abdominal. La TC muestra una gran masa retroperitoneal que cruza la línea media y presenta calcificaciones. Los niveles de catecolaminas urinarias (VMA y HVA) están elevados. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Tumor de Wilms. Linfoma de Burkitt. Neuroblastoma. Hepatoblastoma.

Al examinar la biopsia de la masa retroperitoneal de un Neuroblastoma, el patólogo observa células pequeñas, redondas y azules sobre un fondo de neuropilo fibrilar. Además, identifica estructuras circulares con un centro fibrilar. ¿Cómo se denominan estas estructuras?. Rosetas de Flexner-Wintersteiner. Cuerpos de Schiller-Duval. Perlas córneas. Pseudorosetas de Homer-Wright.

Un niño de 2 años presenta hepatomegalia marcada y pérdida de peso. Los laboratorios muestran una elevación significativa de la Alfa-fetoproteína (AFP). La imagen revela una masa hepática única. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Metástasis de Neuroblastoma. Hepatocarcinoma. Hepatoblastoma. Hemangioma hepático.

Los padres de un niño de 18 meses notan un brillo blanco en la pupila derecha (leucocoria) en las fotografías con flash. El oftalmólogo confirma una masa en la retina. ¿Qué gen supresor de tumores está frecuentemente mutado o delecionado en esta patología?. Gen N-MYC. Gen RB1. Gen p53. Gen WT1.

Un paciente que sobrevivió a un Retinoblastoma hereditario (bilateral) en la infancia tiene un riesgo aumentado de desarrollar un segundo cáncer en la adolescencia, típicamente en los huesos largos. ¿Cuál es este segundo tumor?. Condrosarcoma. Sarcoma de Ewing. Linfoma óseo. Osteosarcoma.

Una niña de 3 años es llevada al médico por presentar una masa polipoide que protruye por la vagina, con aspecto de 'racimo de uvas'. La histología muestra una 'capa cámbium' hipercelular debajo del epitelio. ¿Cuál es el diagnóstico?. Teratoma maduro. Neuroblastoma pélvico. Papiloma escamoso. Rabdomiosarcoma embrionario.

Un adolescente de 14 años acude por dolor e hinchazón progresiva en la rodilla derecha. La radiografía muestra una lesión lítica y blástica en la metáfisis distal del fémur con levantamiento del periostio formando el 'Triángulo de Codman'. ¿Cuál es el diagnóstico?. Osteosarcoma. Sarcoma de Ewing. Tumor de células gigantes. Osteocondroma.

Un niño de 9 años presenta dolor en la pierna. La radiografía muestra un tumor en la diáfisis del peroné con una reacción perióstica en capas concéntricas ('piel de cebolla'). La biopsia revela células redondas pequeñas y azules positivas para la translocación t(11;22). ¿Cuál es el diagnóstico?. Osteosarcoma. Rabdomiosarcoma. Linfoma óseo. Sarcoma de Ewing.

Un niño de 6 años presenta ataxia (marcha inestable) y cefalea matutina. La resonancia magnética muestra una masa sólida en la línea media del cerebelo (vermis) que obstruye el cuarto ventrículo causando hidrocefalia. La biopsia muestra células pequeñas azules con rosetas de Homer-Wright. ¿Cuál es el diagnóstico?. Ependimoma. Craneofaringioma. Meduloblastoma. Astrocitoma pilocítico.

En la evaluación de un niño con síndrome de WAGR (Wilms, Aniridia, Genitourinario, Retraso mental), ¿qué gen se encuentra delecionado?. RB1. WT2. ALK. WT1.

Un recién nacido presenta un nevo pigmentado gigante que cubre gran parte de la espalda ('en calzón de baño') con superficie vellosa y rugosa. ¿Cuál es el principal riesgo a largo plazo de esta lesión que justifica su seguimiento estrecho?. Desarrollo de Neurofibromas. Regresión completa y vitíligo. Transformación a Carcinoma Basocelular. Malignización a Melanoma.