FSH - Final pt9 (Genética pt2)

Una enfermedad que está presente desde el nacimiento del individuo (o antes) se clasifica como: Genética. Hereditaria. Congénita. Adquirida.

¿Qué tipo de mutaciones son heredables y pueden transmitirse de generación en generación?. Mutaciones somáticas. Mutaciones espontáneas. Mutaciones en la línea germinal. Mutaciones inducidas por mutágenos.

Las células que contienen conjuntos cromosómicos adicionales (ej. 3N o 4N) se clasifican como: Aneuploidías. Trisomías. Poliploidías. Monosomías.

El Síndrome de Down es un ejemplo de: Poliploidía. Aneuploidía (trisomía). Deleción cromosómica. Translocación recíproca.

¿Cuál es una causa de las poliploidías?. Fallo meiótico que produce gametas diploides. Entrecruzamiento desigual. Rotura cromosómica en mitosis. Pérdida de un segmento de cromosoma.

Una causa de las aneuploidías es: Fallo mitótico en etapas tempranas del desarrollo embrionario. Dispermia. Fallo meiótico en la segregación de cromosomas individuales. Fusión del ovocito con el corpúsculo polar.

Las translocaciones se producen por la rotura de cromosomas: Homólogos e intercambio de material genético. No homólogos e intercambio de material genético entre ellos. Sexuales y fusión de brazos largos. Autosómicos y pérdida de un segmento.

En una translocación robertsoniana, ¿qué se pierde y qué se fusiona?. Se pierden los brazos largos de dos cromosomas homólogos. Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y se fusionan los brazos largos. Se duplica un segmento de un cromosoma. Se invierte un segmento cromosómico.

La pérdida del material genético luego de una rotura cromosómica se denomina: Duplicación. Inversión. Deleción. Cromosoma anular.

Una deleción donde se pierden los dos extremos de un cromosoma y se fusionan los brazos formando un anillo se conoce como: Deleción terminal. Deleción intersticial. Cromosoma anular. Inversión pericéntrica.

Una inversión cromosómica que no incluye al centrómero se clasifica como: Pericéntrica. Paracéntrica. Recíproca. Robertsoniana.

Las enfermedades monogénicas se caracterizan por tener una alteración a nivel de: Un cromosoma completo. Un gen individual. El número de juegos cromosómicos. Múltiples genes en diferentes cromosomas.

¿Qué tipo de sustitución de bases en el ADN no modifica el aminoácido codificado?. Cambio de sentido. Silenciosa. Sin sentido. Deleción.

La aparición o desaparición de un codón stop (codón que detiene la transcripción/traducción) se conoce como alteración: Silenciosa. Cambio de sentido. Sin sentido o finalizadora. Duplicación.

En una estructura genealógica básica, la flecha que va desde abajo hacia arriba y de izquierda a derecha señala a: El progenitor más antiguo. La persona de interés (el consultante). El familiar de primer grado. El familiar más joven.

Los familiares de primer grado están relacionados a nivel de: Abuelos-nietos. Tíos-sobrinos. Progenitor-hijo o hermano. Primos-hermanos.

El sistema de grupo sanguíneo ABO está codificado por el cromosoma: 1. 9. 17. X.

En el sistema ABO, ¿qué alelos son codominantes?. A y O. B y O. A y B. Solo O.

Si el genotipo de un individuo es I A I B , su fenotipo (grupo sanguíneo) será: A. B. AB. O.

En la herencia autosómica dominante, ¿cuántas copias del alelo mutado son suficientes para que se manifieste la enfermedad?. Ninguna. Una sola copia. Dos copias. Tres copias.

¿Qué característica es típica de la herencia autosómica dominante?. Salta generaciones. Es más frecuente en mujeres. Un padre varón afectado puede transmitir la enfermedad a un hijo varón. Es más grave en los heterocigotos.

En la herencia autosómica recesiva, ¿qué característica es común en el patrón de herencia?. No salta generaciones. Hombres y mujeres están afectados por igual. No hay transmisión varón-varón. Es más grave en los heterocigotos.

La consanguinidad (parentesco entre los progenitores) predispone a la aparición de enfermedades con patrón de herencia: Autosómica dominante. Ligada al X dominante. Autosómica recesiva. Ligada al X recesiva.

Si dos padres son heterocigotos portadores (Aa) de una enfermedad autosómica recesiva, ¿cuál es la probabilidad de que su descendencia esté afectada?. 0%. 25%. 50%. 75%.

En la herencia ligada al X dominante, ¿qué característica es cierta?. Hay transmisión varón-varón. Salta generaciones. Es más frecuente en mujeres. Hombres tienen mayor probabilidad de estar afectados.

Si una mujer afectada por una enfermedad ligada al X dominante (X A X a ) tiene hijos, ¿qué porcentaje de sus hijos varones tienen probabilidad de adquirir la patología?. 0%. 25%. 50%. 100%.

En la herencia ligada al X recesiva, ¿qué afirmación es correcta?. Hay transmisión varón-varón. No salta generaciones. Hombres tienen mayor probabilidad de estar afectados. Mujeres afectadas son más frecuentes que hombres afectados.

Si una mujer es portadora (X A X a ) de una enfermedad ligada al X recesiva, ¿cuál es el riesgo de que sus hijas estén afectadas?. 0%. 25%. 50%. 100%.

¿Qué tipo de alteración cromosómica se produce por la rotura de cromosomas y la reinserción de un fragmento en el mismo sitio pero en orden invertido?. Translocación. Deleción. Inversión. Duplicación.

¿Qué término describe una célula que contiene un múltiplo exacto de 23 cromosomas (ej. 46, 69, 92)?. Aneuploide. Trisómica. Euploide. Monosómica.

Una enfermedad que se transmite a través del material genético de padres o madres a sus hijos se define como: Congénita. Adquirida. Hereditaria. Metabólica.

¿Cuál de las siguientes es una causa de las alteraciones estructurales cromosómicas?. Fallo meiótico en la segregación de cromosomas individuales. Alineaciones incorrectas de los cromosomas homólogos durante el entrecruzamiento en meiosis. Fusión del ovocito con el corpúsculo polar. Duplicación del ADN en la fase S.

¿Qué tipo de deleción cromosómica implica dos roturas que producen la pérdida del segmento situado entre ellas?. Terminal. Intersticial. Anular. Recíproca.

Las duplicaciones de material genético pueden aparecer en hijos de portadores de: Deleciones terminales. Cromosomas anulares. Translocaciones recíprocas. Inversiones paracéntricas.

¿Qué tipo de mutación a nivel de un gen individual resulta en la modificación de las bases que da lugar a un aminoácido distinto?. Silenciosa. Sin sentido. Cambio de sentido. Deleción.

En el sistema ABO, ¿qué genotipo determina el fenotipo O?. I A I A . I B I B . I A I B . I o I o .

¿Qué tipo de herencia monogénica se caracteriza por ser más grave en los homocigotos y no saltar generaciones?. Autosómica recesiva. Ligada al X dominante. Autosómica dominante. Ligada al X recesiva.

Si una mujer es afectada por una enfermedad ligada al X recesiva (X a X a ), ¿qué porcentaje de sus hijos varones estarán afectados?. 0%. 25%. 50%. 100%.

El estudio de los cromosomas, sus anomalías y su herencia se conoce como: Genómica. Proteómica. Citogenética. Epigenética.

Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN que pueden ocurrir de manera: Solo espontánea. Solo por acción de mutágenos. Espontánea o por acción de mutágenos. Únicamente en la línea somática.