Gastroenterologia

Es la sustancia que se acumula patológicamente en la enfermedad de Wilson:

Patrón de herencia de la enfermedad de Wilson:

Es el gen que presenta mutación en la enfermedad de Wilson:

Es el órgano que se afecta inicialmente en la enfermedad de Wilson:

Es el segundo órgano afectado en la enfermedad de Wilson:

Es la imagen de RMN cerebral típica de la enfermedad de Wilson:

Es la proteína transportadora de cobre que se encontrará baja por la falta de liberación de cobre de los hepatocitos:

Manifestación clínica por depósito de cobre en los hematíes:

Son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson: Hepatopatía inespecífica. anormalidades neurológicas. trastornos psiquiátricos. síndrome de fanconi. anillos de Kayser-Fleischer. trastornos hemoliticos. anormalidades geneticas. hepatopatia alcoholica.

Son un signo relacionado con las manifestaciones neurológicas que consiste en depósitos cobre en la membrana de Descemet:

Son los criterios diagnósticos de enfermedad de Wilson: La presencia de mutación de ATP7B o la presencia de >2 de los siguientes (6): Historia familiar de enfermedad de Wilson. Anillos de Kayser Fleischer. COOMBS negativo para anemia hemolítica. Niveles bajos de cobre y ceruloplasmina (<20). Elevación del contenido de cobre hepático. Elevación de excreción urinaria de cobre en orina de 24h (>100) ó incremento de 10 veces más en la excreción con el reto con penicilamina. COOMBS positivo para anemia hemolítica. Niveles bajos de magnesio y ceruloplasmina (<20). Elevación del contenido de plasma hepático.

Es el fármaco que usa para la estimulación de la excreción de cobre en orina:

Es el fármaco que se agrega a la penicilamina para prevenir la deficiencia de vitamina B6:

Es el fármaco que se da en caso de intolerancia a la penicilamina o de exacerbación de los síntomas: