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Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. più frequentemente nei maschi. solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 0. 1/2. 1/4. 1/3.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: due gameti normali e due anormali. solo gameti normali. solo gameti anormali. un gemete anormale e tre normali.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. non coinvolgono il cromosoma X. i portatori hanno un fenotipo normale. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 2. 2:2, adiacente 1. 4:00.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. traslocazione reciproca. monosomia. trisomia. delezione di un braccio lungo.

Quale è la caratteristica della segregazione alternata?. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo, insieme alla adiacente 2. nessuna risposta è esatta. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo insieme alla adiacente 1.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. Acrocentrici. metacentrici. submetacentrici. cromosomi sessuali.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. alternata. alternata II. adiacente II. adiacente I.

Che cosa è la fusione centrica?. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma.

In che tipo di cromosomi la rottura si verifica generalmente in una traslocazione robertsoniana?. cromosomi acrocentici. cromosomi telocentici. cromosomi metacentrici. può avvenire tra tutti gli autosomi.

Cosa succede a livello del fenotipo di un individuo portatore di una traslocazione robertsoniana?. Potrebbero esserci anomalie genetiche se il cromosoma derivativo perde materiale genetico cruciale. L'individuo avrà sempre malformazioni evidenti. Il portatore avrà solo rischi durante la gravidanza. Non ci saranno mai effetti fenotipici.

Se un individuo ha una traslocazione robertsoniana, quale potrebbe essere una conseguenza per la prole?. Un rischio maggiore di avere figli con trisomie o monosomie. I figli avranno sempre un numero normale di cromosomi. Nessuna conseguenza, poiché la traslocazione non influisce sulla separazione dei cromosomi. La traslocazione non ha alcun impatto sulla fertilità.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 2. 1. 4. 3.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. il sistema HLA è più polimorfico. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti. il sistema HLA è meno polimorfico. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh.

Si assuma che un allele raro dominante abbia penetranza incompleta. Il tasso di mutazione calcolato con il metodo diretto sarebbe sovrastimato o sottostimato: sovrastimato. sottostimato. esatto, la penetranza incompleta non modifica il calcolo. errato in ogni caso, infatti per un allele dominante non si può usare il metodo diretto.

Quale di questi alleli in omozigosi non determina un fenotipo Rh negativo: CdE. Cde. cDE. cde.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 2. 1. 3. 4.

Si parla di codominanza quando: sono presenti in eterozigosi due alleli diversi, entrambi dominanti. in un dato locus sono possibili diversi alleli, di cui alcuni dominanti (es. gruppo sanguigno AB0). nell'eterozigote il fenotipo è diverso da quello determinato da ciascuno dei due alleli in omozigosi. il fenotipo è determinato dall'effetto di due alleli dominanti, appartenenti a due loci diversi.

Qual è la percentuale di soggetti Rh+/Rh+ in una popolazione nella quale la percentuale di soggetti Rh- è il 16%?. 36%. 50%. 84%. 32%.

Cosa sono gli Rh null?. individui che non esprimono i prodotti dei loci DCE. individui con mutazioni nei loci DCE. individui che esprimono il prodotto del locus Lw. individui che esprimono i prodotti dei loci DCE.

Qual è il rapporto esistente tra i loci Rh ed Lw?. sono loci indipendenti senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti con interazione fenotipica. sono loci associati senza interazione fenotipica. sono geni allelici.

In un' inversione pericentrica, quali tipi di gameti possono essere prodotti dopo la meiosi II?. Gameti normali, bilanciati e sbilanciati, con duplicazioni o delezioni. Solo gameti normali e bilanciati. Solo gameti sbilanciati. Solo gameti normali.

Dove sono localizzati i principali segnali di splicing per tutti i tipi di RNA degli eucarioti?. introni,esoni,siti di splicing. introni. esoni. siti di splicing.

Se due geni concorrono a determinare lo stesso carattere tra essi vi è: epistasi. associazione. dipendenza. pleiotropia.

In un individuo eterozigote per un'inversione, quale problema potrebbe presentarsi durante la meiosi?. I cromosomi omologhi non possono appaiarsi a causa dell'orientamento invertito di uno dei cromosomi, e si forma un anello durante l'appaiamento. I cromosomi omologhi si separano senza formare un anello e non ci sono effetti. Nessun problema, i cromosomi omologhi si separano normalmente. Si formano cromosomi duplicati o deleti senza effetti sullo sviluppo.

Una donna Rh+, il cui padre era Rh meno, ha figli con un uomo Rh meno: 50% Rh+(D grande d piccolo) e 50% Rh meno (d piccolo d piccolo). 50% Rh meno (d piccolo d piccolo) e 50% Rh+(D grande D grande). 50% Rh meno (d piccolo d piccolo), 25% Rh+(D grande d piccolo) e 25% Rh+(D grande D grande). 50% Rh+(D grande D grande) e 50% Rh+(D grande d piccolo).

il cromosoma ad anello 19. nessuna delle risposte. si forma in seguito a traslocazione. si forma un seguito a inversione pericentrica. si forma in seguito ad inversione paracentrica.

Scegliere la risposta corretta: il cromosoma ad anello…. prevede 2 eventi di delezione. non è osservabile mediante l'analisi del cariotipo. riguarda soli i cromosomi acrocentrici. si associa sempre a ritardo mentale.

la Sindrome di Pallister Killian è dovuta a ... Un isocromosoma 12p. monosomia parziale del cromosoma 12. trisomia parziale del cromosoma 12. un cromosoma 12 ad anello.

Quale delle seguenti è una possibile complicazione medica associata alla trisomia 21?. Malformazioni cardiache congenite. Malformazioni scheletriche minori e displasia dell’anca. Malformazioni renali e oculari. Tumori della pelle, soprattutto negli arti.

Qual è il tipo di anomalia cromosomica più frequente nella sindrome di Down?. Trisomia 21 libera completa. Trisomia 21 libera in mosaicismo. Trisomia 13. Sindrome di Down da traslocazione.

Quale percentuale di casi di sindrome di Down è dovuta a traslocazione cromosomica?. 0.05. 0.02. 0.03. 0.1.

Qual è la traslocazione più comune associata alla sindrome di Down?. t(14;21). t(21;22). t(13;14). t(9;11).

Nel caso della trisomia 21 libera in mosaicismo,. La proporzione di cellule con trisomia 21 nei vari tessuti. Il numero di cromosomi 21 in ogni cellula. La presenza di un cromosoma 21 in più solo nel cervello. La presenza di una traslocazione cromosomica.

Cosa accade se uno dei genitori è portatore della traslocazione 21q21q?. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 100%. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 25%. Non ci sono rischi per il bambino. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 50%.

Qual è l'affermazione corretta riguardo alla Translucenza Nucale (NT) in relazione alla sindrome di Down?. Da sola, la NT rileva il 75% dei casi di sindrome di Down. La NT è in grado di rilevare solo il 10% dei casi di sindrome di Down. La NT è utile solo per diagnosticare la sindrome di Turner. La NT è un test diagnostico definitivo per la sindrome di Down.

Qual è la conta cromosomica in un individuo sano con traslocazione t(14;21)?. 45 cromosomi. 46 cromosomi. 47cromosomi. 48 cromosomi.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. centromeri. siti fragili. telomeri. rotture cromatidiche.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare. inattivo solo durante l'interfase.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. submetacentrico. acrocentrico. telocentrico. metacentrico.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi. le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10.

Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. spermatozoi. cellule epatiche. globuli bianchi. globuli rossi.

La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo. a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna. a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione.