geme 8

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. X/XXX. XX/XXX. 0/XX. 0/XXX.

Se la non disgiunzione del cromosoma 21 è avvenuta nella II divisione meiotica dell'ovocita, Qual è la possibilità che l'ovocita maturo derivante da questa cellula riceva 2 cromosomi 21?. 1/2. 0. 1/4. 1.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. monosomia X. trisomia 21. XXX. XXY.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XO. XXY. XYY. XXX.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi degli RFLPs. analisi degli eteromorfismi cromosomici. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche.

Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non disgiunzione?. nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico. nella madre. non può nascere una figlia con visione dei colori normale. nella I divisione meiotica materna.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: ipo/iperploidie nei gameti. rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti. arresto della gametogenesi. formazione di gameti tutti non vitali.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 47,XXY. 45,X0. 46,XX. 46,XY 15q-.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. non disgiunzione. delezione. duplicazione. formazione di un isocromosoma.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/2. 1/3. 0. 1/4.

Quale può essere il meccanismo responsabile di una patologia presente in un individuo con un cariotipo a mosaico per una aneuploidia?. non disgiunzione mititica avvenuta nello zigote o comunque in uno stadio successivo dello sviluppo embrionale. non disgiunzione meiotica avvenuta nello zigote al momento della fecondazione. traslocazione bilanciata presente non in tutte le cellule germinali dell'individuo. traslocazione Robertsoniana avvenuta solo in alcune cellule dell'individuo che alla meiosi produce gameti con assetto cromosomico sbilanciato.

Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica?. XX, O, Y, Y. XY, O, O, XY. Y, X, XO, X. X, X, XY, O.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. sono meno vitali. non sono analizzabili. non si formano. non è noto.

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la compensazione del dosaggio genico. l'attivazione del gene di Lyon. la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X. la determinazione di un fenotipo androide.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: due gameti normali e due anormali. solo gameti normali. solo gameti anormali. un gemete anormale e tre normali.

La non-disgiunzione meiotica comporta: aneuploidie nei gameti. rotture cromosomiche nei gameti. instabilita' del fuso mitotico. arresto della gametogenesi.

Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?. II paterna. II materna. I paterna. I materna.

Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21?. non disgiunzione materna I. non disgiunzione paterna I. non disgiunzione materna II. non disgiunzione paterna II.

Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine?. XYY. XO. XXY. XXX.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. II divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica Materna. I divisione meiotica paterna.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità' dell'inattivazione del cromosoma X: metilazione delle citosine. l'attivazione di particolari geni telomerici. sensibilita' alle radiazioni UV. mutazioni in sequenze ripetute.

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un esempio di: eterogeneità di locus. eterogeneità allelica. penetranza incompleta. pleiotropia.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'eta' materna?. monosomia X. trisomia 21. 47,XXX. 47,XXY.

Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?. 92,5,3. 90,5,5. 80,10,10. 85,10,5.

Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY?. II divisione meiotica paterna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna. I divisone meiotica materna.

Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche?. 1/100. 1/50. 1/10. 1/1000.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi. traslocazione cromosomica. delezione cromosomica. non disgiunzione alla mitosi.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi. non disgiunzione alla mitosi. traslocazione cromosomica. crossing-over ineguale.

Che tipi di gameti maschili si formeranno da non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica?. 2 gameti normali e due anormali. 3 gameti normali e un nullisomico. 3 gameti nullisomici ed uno normale. tutti gameti anormali.

Da un uomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La non disgiunzione meiotica si è verificata durante: la I divisione meiotica della gemetogenesi paterna. la II divisione meiotica della gametogenesi paterna. la II divisione meiotica della gametogenesi materna. la I divisione meiotica della gametogenesi materna.

Se il fenomeno della non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno zigote normale?. 1/2. 1. 1/4. 1/3.

Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX, t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è: 100%. 25%. 75%. 50%.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 47,XXY. 45,X. 47,XY,+21. 45,Y.

TBX1 è un gene che appartiene alla famiglia dei: Homeobox. Gene per la sintesi dell'insulina. Oncogeni. Gene di crescita ossea.

La Sindrome di George è causata da una delezione nel cromosoma: 22q11.2. 7p. 10q. 5q.

La delezione del cromosoma 4p è associata a quale sindrome?. Sindrome di Wolf-Hirschhorn. Sindrome di Prader-Willi. Sindrome di George. Sindrome di Williams.

Con quale meccanismo si realizza un fenotipo patologico in una traslocazione X/autosomica "bilanciata"?. rottura di un gene sul cromosoma traslocato che è attivo, inattivazione dell'X selvatico. rottura del gene sul cromosoma traslocato che è inattivo, il cromosoma selvatico è attivo. entrambi gli X sono attivi. la traslocazione rompe un gene e sull'X non traslocato lo stesso gene è mutato.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera?. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. non coinvolgono il cromosoma X. solitamente i portatori hanno significative difficoltà di apprendimento. alcuni portatori hanno un rischio superiore al 80% di avere figli con sbilanciamenti cromosomici.

La Sindrome di Smith-Magenis è causata da una delezione nel cromosoma: 17p11.2. 7p11.2. 5p11.2. 22p11.2.

La perdita del gene CTNND2 è associata a…. Sindrome di Cri du Chat. Sindrome da microduplicazione. Sindrome di Williams. Sindrome di LiFraumeni.

La delezione nel cromosoma 7 nella Sindrome di Williams interessa una regione che codifica per. elastina. collagene. emoglobina. beta-actina.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. non coinvolgono il cromosoma X. i portatori hanno un fenotipo normale. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q.

Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi ad anello. solo cromosomi duplicati. cromosomi duplicati e deficenti.

Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani è falsa?. l'aneuploidia indica la situazione in cui il numero totale di cromosomi è un multiplo esatto del numero aploide ed eccede il numero diploide. una anomalia cromosomica visibile coinvolge solitamente molti geni. la triploidia indica la presenza di un numero aploide aggiuntivo di cromosomi, cioè un totale di 69 nell'uomo. i microscopi ottici moderni possono rivelare delezioni di 4 Mb.

Un genitore è eterozigote per una traslocazione 14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo di segregazione origina l'anomalia?. 5%, 10%, adiacente-1. 1%, 10%, alternata. 1%, 20%, adiacente-2. 1%, 10%, adiacente-2.

Quale tra le seguenti patologie insorge solitamente in seguito alla trasmissione di uno o più cromosomi aggiuntivi da parte del padre?. triploidia. trisomia 13. trisomia 18. trisomia 21.

Qual è la possibilità media di avere figli con duplicazioni/deficienze per un individuo eterozigote per una inversione pericentrica?. circa 50%. circa 10%. 100%. 0%.

Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca?. si, con un solo tipo di segregazione 2:2. si, con una segregazione adiacente -2. no. si, con una segregazione adiacente -1.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. alternata. alternata II. adiacente I. adiacente II.

Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica. gameti con duplicazioni/deficienze. gamente iperaploide. gametemacentrico. gamete ipoaploide.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. Acrocentrici. metacentrici. cromosomi sessuali. submetacentrici.

Quale delle seguenti affermazioni sulle microdelezioni cromosomiche non è corretta?. il sequenziamento del DNA è uno srumento utile per rilevarle. possono essere il risultato di un crossing-over ineguale tra due sequenze ripetute sullo stesso braccio di un cromosoma. possono essere rilevate tramite FISH, MLPA o aCGH. le rotture in entrambi i bracci di un cromosoma possono generare un cromosoma ad anello contenente un centromero.

Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. Sì, in ogni caso. No. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie.

Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati?. 1/2. nullo. 2/3. 1/4.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 2. 2:2, adiacente 1. 4:00.

Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. più frequentemente nei maschi. solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi.

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY?. 2^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica materna. 2^ divisione meiotica materna. 1^ divisione meiotica paterna.

Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermaioni è corretta?. il cromosoma 21 aggiunivo presente nella bambina è probabilmente di origine materna. l'eziologia comporta probabilmente una non disgiunzione mitotica. la probabilità, che il marito abbia un'anomalia cromosomica che possa ppredisporre alla sindrome di Down, è significativa. la probabilità che il suo prossimo figlio abbiala sindrome di Down è salita al 5%.

Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa?. la isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori. determina un totale di 46 cromosomi. si verifica quando uno dei due omologhi di un autosom derivano da uno stesso genitore. può causare una malattia da imprinting.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi ad anello. solo cromosomi duplicati.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di un'inversione pericentrica?. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi ad anello. cromosomi traslocati.

Quale delle seguenti dimensioni si avvicina maggiormente a quella della più piccola delezione cromosomica visibile in microscopia?. 4 Mb. 40 kb. 400 kb. 4 kb.

La ricombinazione nell'ansa di una inversione pericentrica produce: gameti duplicati e deficienti. cromosomi dicentrici e acentrici. corredi ipoaploidi. corredi iperaploidi.

Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che: avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti. consiste nella formazione di un corredo poliploide. avviene tra due cromosomi omologhi durante il crossing.over. avviene solo nelle femmine perché hanno due cromosomi X.

Che cosa è la fusione centrica?. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica.

Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera?. avvengono nei cromosomi acrocentrici. i portatori hnno tipicamente un totale di 46 cromosomi. durante la gametogenesi, si forma un quadrivalente alla meiosi. solitamente si verificano in seguito a rotture cromosomiche attraverso i centromeri.

Relativamente alle rotture cromosomiche, qualei delle seguenti affermazioni è corretta?. possono causare anomalie strutturali come le traslocazioni. la loro frequenza è aumenata dalle rdiazioni ionizzanti e nell'anemia di Fanconi. generano estremità adesive instabili. la loro riparazioneè impossibile.

Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta?. entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione. se il bambino avrà figli in futuro, il rischio per ciascuno di questi di essere affetto sarà del 100%. è molto probabile che uno dei suoi genitori ssia portatore di una delezione simile. se la delezione è assente nei genitori, non c'è rischio di ricorrenzanelle gravidanze future.

Quale di questi geni è un esempio di protoncogene?. MYC. RB1. p53. BRCA1.

Qual è il ruolo principale del gene p53?. Indurre la morte cellulare in caso di danno del DNA. Stimolare la crescita cellulare. Attivare la divisione cellulare durante la mitosi. fare avanzare la fase del ciclo cellulare da S a G2 laddove fosse rilevato un danno al DNA.

In che modo la mutazione di un protoncogene può portare alla formazione di un tumore?. Attivando il gene senza il controllo normale. Riducendo la velocità di divisione cellulare. Inibendo l'attività di un oncosoppressore. Inducendo la morte cellulare programmata.

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo ai protoncogeni?. Sono normalmente coinvolti nella regolazione della crescita cellulare. Sono generalmente inibitori della proliferazione cellulare. Sono mutati solo nei tumori rari. Sono sempre associati con la morte cellulare programmata.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai geni oncosoppressori?. Gli oncosoppressori inibiscono la crescita cellulare e la divisione. tutte le risposte sono esatte. Gli oncosoppressori impediscono la morte cellulare programmata (apoptosi). Gli oncosoppressori favoriscono la proliferazione cellulare incontrollata.

Qual è il test di pre-screening utilizzato per la Sindrome di Lynch?. Instabilità dei microsatelliti (MSI) o immunoistochimica con mancata espressione delle proteine MMR. Test genetico per mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Biopsia per identificare il tipo di tumore. Analisi del sangue per la presenza di mutazioni.

Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: lo trasmette solo la madre. può passare da un genitore all'altro. il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma. lo ereditano solo i maschi.

La Sindrome di Li-Fraumeni è causata da mutazioni in quale gene?. TP53. KRAS. MLH1. BRCA1.

Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 0. 1 su 100. 1 su 10000. 1 su 100000.

Quale di queste condizioni è associata a mutazioni nei geni di riparazione del DNA, come MLH1, MSH2, MSH6, PMS2?. Sindrome di Lynch. Leucemia mieloide acuta. Sindrome di Li-Fraumeni. Sindrome dell’ X-fragile.