GENE 2do parcial

Defecto que puede afectar la vida, la función y lo estético. Ejemplo: tetralogía de Fallot, Conducto arterioso persistente. Anomalía menor. Anomalía mayor. Malformación. Disrupción.

Defectos que no tiene importancia en la vida del paciente, solo son estéticos Ejemplo: Apéndice preauricular, clinodactilia del quinto dedo. Anomalía menor. Anomalía mayor. Malformación. Disrupción.

Anomalía inherente al desarrollo. Malformación. Disrupción. Deformación. Displasia.

Factores externos interrumpen el desarrollo normal. Disrupción. Deformación. Malformación. Displasia.

Fuerzas mecánicas distorsionan a una estructura normal. Deformación. Disrupción. Malformación. Displasia.

Organización anormal celular. Displasia. Malformación. Deformación. Disrupción.

Hallazgos producidos en cascada por un inicio de un factor primario. Secuencia. Síndrome. Asociaicón. Teratógeno.

Conjuntos de patrones consistentes de anomalías que tienen una causa conocida. (Dismorfología). Síndrome. Malformación. Asociación. Secuencia.

Una paciente se presenta a consulta con el cuadro clínico de VATER, que tipo de anomalía mpultiple corresponde este diagnóstico. Secuencia. Asociación. Síndrome. Teratógeno.

Agent that could interfere in the normal development of the fetus and alter its final product. Teratogen. Syndrome. Malformation. Treatment.

Paciente femenina recién nacida a la cual se le observa que presenta focomelia, además de alteraciones cardíacas, cuál es la causa más probable de dichas anomalías. Consumo de warfarina por la madre durante el embarazo. Consumo de talidomida por la madre durante el embarazo. Consumo de alcohol por la madre durante el embarazo. Exposición de la madre a radiación durante el embarazo.

unos padres acuden a consulta con genetista ya que refieren querer tener hijos, a lo cual el médico les hace una historia clínica y el padre menciona haber tenido labio hendido, cuál es la heredabilidad que tiene dicha anomalía?. 85. 76. 60. 35.

Paciente masculino de 2 años de edad el cual se presenta a consulta por retraso mental, cara alargada, pabellones auriculares largos, quijada prominente y crisis convulsivas, cuál es la afectación más común asociada con dicha enfermedad?. Prolampso mitral. Prolapso aórtico. Insuficiencia mitral. Comunicación interventricular.

Paciente masculino de 2 años de edad el cual se presenta a consulta por retraso mental, cara alargada, pabellones auriculares largos, quijada prominente y crisis convulsivas, gen afectado en esta enfermedad. FMR2. FMR1. FGFR3. PAH.

Paciente masculino de 2 años de edad el cual se presenta a consulta por retraso mental, cara alargada, pabellones auriculares largos, quijada prominente y crisis convulsivas, qué tipo de herencia presenta esta enfermedad?. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada al X. Alch no se.

Paciente femenina de 3 años de edad que es llevada a consulta, en la cual el médico se percata de que la paciente presenta Bruxismo, movimiento de manos estereotipado, espectro autista y retraso mental, cual es el locus del gen afectado?. Xq27.3. Xq28. Xp21.1. 4p16.3.

Paciente femenina de 3 años de edad que es llevada a consulta, en la cual el médico se percata de que la paciente presenta Bruxismo, movimiento de manos estereotipado, espectro autista y retraso mental, cual es el gen afectado?. FGFR3. MECP2. FMR1. GALT.

Paciente femenina de 3 años de edad que es llevada a consulta, en la cual el médico se percata de que la paciente presenta Bruxismo, movimiento de manos estereotipado, espectro autista y retraso mental, cual es el tipo de herencia en esta enfermedad?. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante. Autosómica dominante. Autosómica recesiva.

Paciente femenina de 9 años de edad de quien se desconoce el inicio de su padecimiento. APP: Producto de última gesta de 6 hijos en total y sus padres no se hacían cargo de ella. Tratada desde los 3 años por problemas mentales. Desde entonces se observa con autoagresiones, retraso psicomotor y de crecimiento, con disminución del perímetro cefálico. Epilepsia desde los 6 meses de edad con un difícil control de sus crisis, así cómo comportamiento autista; llama la atención el aleteo en sus manos de manera aleatoria, simétrica y que amerita incluso a veces la sujeción ya que llega a autolesionarse. ¿De qué enfermedad sospecha?. Síndrome de Rett. Síndrome de Sotos​. Síndrome de X frágil. Síndrome alcohol-fetal.

Recién nacida. AHF: Madre de 47 años, aparentemente sana, con un hijo vivo aparentemente normal, alcoholismo crónico, 4-6 cervezas por día con un promedio de 288 cervezas durante los primeros 6 meses de embarazo. Padre de 48 años, padece DM tipo II, fumador, alcoholismo crónico. EF: Recién nacida a término, de 37 semanas, de 3220 gr con talla de 49 cm, con perímetro cefálico de 32 cm, con perímetro torácico de 33 cm, con perímetro abdominal de 33 cm, con longitud de miembros tanto superiores como inferiores de 11 cm. Parto vía vaginal, Apgar de 3, 7 y 10 al 1.5 y 10 min, con maniobras convencionales de reanimación. Datos relevantes: Microcefalia, exoftalmos, hipoplasia de la línea medio facial, puente nasal bajo, micrognatia, implantación baja de las orejas. ¿Cuál es la causa más probable de las dismorfias de la recién nacida?. Infección​. Consumo de alcohol​. Genético. Multifactorial​.

Recién nacida. AHF: Madre de 47 años, aparentemente sana, con un hijo vivo aparentemente normal, alcoholismo crónico, 4-6 cervezas por día con un promedio de 288 cervezas durante los primeros 6 meses de embarazo. Padre de 48 años, padece DM tipo II, fumador, alcoholismo crónico. EF: Recién nacida a término, de 37 semanas, de 3220 gr con talla de 49 cm, con perímetro cefálico de 32 cm, con perímetro torácico de 33 cm, con perímetro abdominal de 33 cm, con longitud de miembros tanto superiores como inferiores de 11 cm. Parto vía vaginal, Apgar de 3, 7 y 10 al 1.5 y 10 min, con maniobras convencionales de reanimación. Datos relevantes: Microcefalia, exoftalmos, hipoplasia de la línea medio facial, puente nasal bajo, micrognatia, implantación baja de las orejas.¿Cuál de los siguientes síntomas pudiera tener la recién nacida?. Puente nasal amplio​. Hipertelorismo​. Labio inferior delgado​. Filtrum nasal aplanado​.

Paciente de 5 años de edad es traído a consulta por su madre, por estatura baja y extremidades cortas. Desarrollo psicomotor normal con adecuado desarrollo de lenguaje, refiere antecedente de sospecha por hidrocefalia descartada por estudios de imagen. Los hallazgos radiológicos destacan hueso frontal prominente y prognatismo mandibular. Exploración física: macrocefalia e hiperlordosis lumbar. ¿Cuál es el gen probablemente afectado en este paciente?. FBN1. SOS1. FGFR3. PAH.

Masculino de 24 años acude a consulta debido revisión postoperatoria. Al cuestionar sobre sus antecedentes patológicos, presentó ectopia lentis. Tiene un familiar con padecimiento genético que el paciente no recuerda. A la exploración física presenta estatura de 2.03 metros, escoliosis y laxitud articular aislada. ¿Cuál sería la conducta más pertinente a realizar?. Realizar prueba molecular para el gen NSD1. Ecocardiograma en búsqueda de prolapso valvular tricuspídeo. Establecer el diagnóstico de síndrome de Marfán.

Masculino de 24 años acude a consulta debido revisión postoperatoria. Al cuestionar sobre sus antecedentes patológicos, presentó ectopia lentis. Tiene un familiar con padecimiento genético que el paciente no recuerda. A la exploración física presenta estatura de 2.03 metros, escoliosis y laxitud articular aislada. Cuál es el locus del gen con la mutación?. 15q21. 4p16.3. 5q35. 12q22.

Paciente de 5 años de edad es traído a consulta por su madre, por estatura baja y extremidades cortas. Desarrollo psicomotor normal con adecuado desarrollo de lenguaje, refiere antecedente de sospecha por hidrocefalia descartada por estudios de imagen. Los hallazgos radiológicos destacan hueso frontal prominente y prognatismo mandibular. Exploración física: macrocefalia e hiperlordosis lumbar. Cuál otra característica es común de este padecimiento?. Mano en garra. Mano en garra. Ictericia. Crisis convulsivas.

Paciente de 5 años de edad es traído a consulta por su madre, por estatura baja y extremidades cortas. Desarrollo psicomotor normal con adecuado desarrollo de lenguaje, refiere antecedente de sospecha por hidrocefalia descartada por estudios de imagen. Los hallazgos radiológicos destacan hueso frontal prominente y prognatismo mandibular. Exploración física: macrocefalia e hiperlordosis lumbar. Qué tipo de herencia es esta enfermedad?. Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante.

Paciente masculino de 2 años de edad acude a consulta por baja estatura, cuello alado, dificultad de aprendizaje, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y refiere la madre que en su control prenatal el médico le comentó que padecía polihidramnios, Cuál es la cardiopatía mas comun que se asocia a este síndrome?. Estenosis aórtica. Estenosis pulmonar. Prolapso mitral. Aneurisma aórtico.

Paciente masculino de 3 años de edad se presenta a consulta por hipertelorismo, barbilla larga y puntiaguda, polidactilia, macrocefalia, frente prominente y manos y pies grandes. Además los padres mencionan que ha tenido un crecimiento mayor que sus compañeros de clase. Qué gen es el causante de dicha enfermedad?. NSD2. NSD1. FGFR3. FMR1.

Paciente masculino de 3 años de edad se presenta a consulta por hipertelorismo, barbilla larga y puntiaguda, polidactilia, macrocefalia, frente prominente y manos y pies grandes. Además los padres mencionan que ha tenido un crecimiento mayor que sus compañeros de clase. Cuál es el locus del gen afectado?. 5p35. 4p16.3. Xq28. Xq26.7.

Paciente masculino recién nacido que se percatan los padres que presenta una macrosomía además de una cara redonda y sirenomelia, los padres niegan haber tenido control prenatal y menciona la madre que padece de Diabetes Mellitus tipo 1. Cómo esperaría encontrar los nieveles de glucosa en este paciente?. Aumentados. Normales. Disminuidos.

Paciente masculino recién nacido que se percatan los padres que presenta una macrosomía además de una cara redonda y sirenomelia, los padres niegan haber tenido control prenatal y menciona la madre que padece de Diabetes Mellitus tipo 1. Cuál es la causa más probable de dicho padecimiento?. La madre no consumió ácido fólico prenatal. La diabetes mellitus de la madre. Alteración genética. Mutación de un gen.

Paciente femenina de 2 años de edad que se le observa que tiene piel clara, ojos de color azul, eccema, además de que sus padres comentan que tiene dificultades de aprendizaje en la escuela. Al llevarla a consultarla el médico se percata de que su orina tiene un olor a "ratón mojado" por lo cual procede a hacerle mas estudios. Cuál es el posible diagnóstico de la paciente?. PKU. DM1. Enfermedad de orina de jarabe de maple. Galactosemia.

Paciente femenina de 2 años de edad que se le observa que tiene piel clara, ojos de color azul, eccema, además de que sus padres comentan que tiene dificultades de aprendizaje en la escuela. Al llevarla a consultarla el médico se percata de que su orina tiene un olor a "ratón mojado" por lo cual procede a hacerle mas estudios. Gen afectado en esta paciente. PAH. PKU. GALT. BCKD.

Paciente femenina de 2 años de edad que se le observa que tiene piel clara, ojos de color azul, eccema, además de que sus padres comentan que tiene dificultades de aprendizaje en la escuela. Al llevarla a consultarla el médico se percata de que su orina tiene un olor a "ratón mojado" por lo cual procede a hacerle mas estudios. Enzima que se encuentra deficiente. Fenilalanina hidroxilasa. Fenilalanina carboxilasa. Fenilalanina liasa. Fenilalanina metilasa.

Paciente femenina de 2 años de edad que se le observa que tiene piel clara, ojos de color azul, eccema, además de que sus padres comentan que tiene dificultades de aprendizaje en la escuela. Al llevarla a consultarla el médico se percata de que su orina tiene un olor a "ratón mojado" por lo cual procede a hacerle mas estudios. Cuál es el tratamiento que se le debe de dar a la paciente?. Administración de guanina. Administración de tirosina. Administración de glutamina. Administración de Vitamina C.

Paciente femenina de 2 años de edad que se le observa que tiene piel clara, ojos de color azul, eccema, además de que sus padres comentan que tiene dificultades de aprendizaje en la escuela. Al llevarla a consultarla el médico se percata de que su orina tiene un olor a "ratón mojado" por lo cual procede a hacerle mas estudios.Cómo espera encontrar sus niveles de fenilalanina en plasma?. Aumentados. Disminuidos. Normales.

Paciente femenina de 2 años de edad que se le observa que tiene piel clara, ojos de color azul, eccema, además de que sus padres comentan que tiene dificultades de aprendizaje en la escuela. Al llevarla a consultarla el médico se percata de que su orina tiene un olor a "ratón mojado" por lo cual procede a hacerle mas estudios.Cómo espera encontrar sus niveles de tirosina en plasma?. Aumentados. Normales. Disminuidos.

Paciente masculino con unos días de nacido que se presenta ya que sus padres se quejan de que su orina tiene un olor característico, además de que presenta letargia, hipotonía troncular y de extremidades, vómitos, rechazo al alimento y movimientos de "boxeo". A lo cual el édico le realiza una prueba de orina en la cual se percata de un aumento de aminoácidos ramificados Cuál es la prueba diagnpostico que le haría al paciente?. HPLC. PCR. FISH. Secuenciación.

Paciente masculino con unos días de nacido que se presenta ya que sus padres se quejan de que su orina tiene un olor característico, además de que presenta letargia, hipotonía troncular y de extremidades, vómitos, rechazo al alimento y movimientos de "boxeo". A lo cual el édico le realiza una prueba de orina en la cual se percata de un aumento de aminoácidos ramificados. Se diagnostica con enfermedad de la orina de jarabe de maple. Cuál es la enzima afectada?. BCKD. PAH. a-carboxilasa. glucocinasa.

Paciente masculino de 1 semana de edad el cual se presenta a la consulta con ictericia, cataratas, vómitos, además de que la madre refiere que rechaza la lactancia. El médico procede a realizarle estudios para confirmar su diagnóstico y se percata de que tiene hepatomegalia además de hipoglicemia Cuál es a enzima que se encuentra deficiente?. GALT. PAH. α-deshidrogenasa cetoácida (BCKD). MCAD.

Paciente masculino de 1 semana de edad el cual se presenta a la consulta con ictericia, cataratas, vómitos, además de que la madre refiere que rechaza la lactancia. El médico procede a realizarle estudios para confirmar su diagnóstico y se percata de que tiene hepatomegalia además de hipoglicemia Cuál es el locus del gen afectado?. 9p13. 9q13. 4p16.3. 5q15.

Paciente masculino de 1 semana de edad el cual se presenta a la consulta con ictericia, cataratas, vómitos, además de que la madre refiere que rechaza la lactancia. El médico procede a realizarle estudios para confirmar su diagnóstico y se percata de que tiene hepatomegalia además de hipoglicemia Cuál es el tratamiento que se le debe de dar al paciente?. Dieta libre de proteínas. Dieta libre de lacteos o galactosa. Dieta libre de fenilalanina. Suplementos vitamínicos.

Paciente masculino de 1 semana de edad el cual se presenta a la consulta con ictericia, cataratas, vómitos, además de que la madre refiere que rechaza la lactancia. El médico procede a realizarle estudios para confirmar su diagnóstico y se percata de que tiene hepatomegalia además de hipoglicemia Cuál es el diagnóstico confirmatorio?. Prueba de Babinski. Prueba de Beutler. Prueba de EDI. BH.

Pacioente femenina de 2 años de edad la cual se presenta a consulta por letargo, debilidad muscular, vómito. El médico decide realizarle estudios en ayuna prolongada para indagar más, en los cuales regresan marcando hipoglucemia sin cetosis, acidosis láctica y metabólica. Cuál es el gen afectado?. MCAD. FGFR3. GALT. OTC.

Paciente femenina de 1 año de eda la cual se presenta con vómitos, cefalea, mareos y sus estudios de laboratorio indican un aumento de amonio Cuál es el gen afectado en esta condición?. OTC. FBFN1. MECP2. PAH.

Paciente femenina recién nacida que se osberva que tiene una virilización de los genitales externos, por lo que se le pide un cariotipo el cual muestra 46,XX. además de que se le hicieron estudios de laboratorio los cuales reportaron hiponatremia e hiperpotasemia, Cuál es la enzima afectada en este trastorno?. 21-hidroxilasa. 21-carboxilasa. 5a-reductasa. Carnitil transferasa.

Paciente que al nacer se le identifica como femenina ya que se presenta con una pseudovagina, admás de que sus genitales son ambiguos. Durante la adolescencia se percatan los padres de que su voz empieza a hacerse más grave, además de que hay descenso testicular y aumento de la masa muscular. Cuál es el gen afectado en dicho trastorno?. SRD5A2. SRY. AR. CYP21A2.

Paciente que se encuentra con gesta en el segundo trimestre al cual se le decide hacer un cuadruple marcador como diagnóstico prenatal, el cual muestra los siguientes resultados: +Alfa-fetoproteína: disminuida +hCG: disminuida +Estriol: disminuida +inhibina A: disminiuida Con base a estos resultados cual sería su sospecha clínica que podría presentar la gesta?. Trisomía 21. Trisomía 18. Trisomía 14. Síndrome de Turner.

Paciente que se encuentra con gesta en el segundo trimestre al cual se le decide hacer un cuadruple marcador como diagnóstico prenatal, el cual muestra los siguientes resultados: +Alfa-fetoproteína: disminuida +hCG: aumentada +Estriol: disminuida +inhibina A: aumentada Con base a estos resultados cual sería su sospecha clínica que podría presentar la gesta?. Trisomía 21. Trisomía 18. Sd. de turner. Sd. de Williams.

Paciente femenina de 25 años de edad la cual se presenta a su consulta mensual con ginecólogo para su control prenatal en el cual se le decide realizar un ultrasonido el cual muestra una translucencia nucal y una hipoplasia del hueso nasal. Por lo que se le decide proceder a realizar una prueba invasiva. Con los hallazgos del US cual serís su sospecha clínica?. Sd. de Williams. Sd. de Turner. Sd. Down. Sd. de Patau.