GENE 30

1. ¿Cuál de las siguientes características corresponde al ADN de las células eucariotas?. a) ADN lineal asociado a plásmidos dentro del núcleo. b) ADN circular superenrollado, con alta proporción codificante. c) ADN lineal altamente repetitivo con intrones abundantes. d) ADN organizado exclusivamente en cromatina eucromática.

2. El ADN mitocondrial es 10 veces menos polimórfico que el ADN nuclear. a) Verdadero. b) Falso.

3. Una diferencia estructural entre ADN y ARN es que el ADN contiene: a) Timina y desoxirribosa. b) Uracilo y ribosa. c) Uracilo y desoxirribosa. d) Citosina y guanina.

4. ¿Cuál es la conformación fisiológica predominante del ADN en condiciones celulares normales?. a) ADN-A. b) ADN-B. c) ADN-Z. d) ADN-H.

5. La dirección convencional en la que se expresa la secuencia primaria del ADN es: a) 3’ a 5’. b) 5’ a 3’. c) De centrómero a telómero. d) De telómero a centrómero.

6. De acuerdo con la regla de Chargaff, en una molécula de ADN bicatenario: a) A = G y C = T. b) A = U y G = C. c) A = T y G = C. d) Purinas y pirimidinas no guardan relación cuantitativa.

7. ¿Cuál de los siguientes procesos corresponde al dogma central de la biología molecular?. a) Replicación, transcripción y traducción. b) Endocitosis, exocitosis y apoptosis. c) Mitosis, meiosis y citocinesis. d) Lipogénesis, glucólisis y gluconeogénesis.

8. El genoma nuclear humano se caracteriza por: a) Ser lineal y contener solo secuencias codificantes. b) Ser circular y contener 37 genes. c) Estar organizado en 48 moléculas llamadas cromosomas. d) Tener gran cantidad de secuencias repetitivas no codificantes.

9. Tipo de cromatina cuya estructura se encuentra descondensada y con secuencias transcripcionalmente activas: a) Telomérica. b) Heterocromatina. c) Facultativa. d) Eucromatina.

10. Este tipo de cromatina se encuentra altamente condensada, localizándose en los extremos: a) Telomérica. b) Heterocromatina. c) Facultativa. d) Eucromatina.

11. La meiosis se diferencia de la mitosis porque produce: a) Dos células hijas diploides idénticas. b) Cuatro gametos haploides genéticamente variables. c) Dos células haploides idénticas. d) Cuatro células diploides sin recombinación.

12. El entrecruzamiento o recombinación meiótica ocurre principalmente durante: a) Leptoteno. b) Cigoteno. c) Paquiteno. d) Telofase II.

13. De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: a) Génicas, cromosómicas y genómicas. b) Dominantes y recesivas. c) Somáticas y germinales. d) Espontáneas, cromosómicas y genómicas.

14. Una mutación germinal se caracteriza por: a) No transmitirse a la descendencia. b) Presentarse únicamente en células somáticas. c) Ser potencialmente heredable. d) Afectar exclusivamente proteínas mitocondriales.

15. Una variante de sentido erróneo (missense) produce típicamente: a) Sustitución de un aminoácido por otro. b) Aparición prematura de un codón de terminación. c) Duplicación completa de un cromosoma. d) Inversión equilibrada de un segmento cromosómico.

16. ¿Cuál de las siguientes alteraciones corresponde a una euploidía?. a) Triploidía completa. b) Monosomía del X. c) Trisomía 21. d) Duplicación exónica aislada.

17. En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro de diferente grupo se llama: a) Transición. b) Transversión. c) De mismo sentido. d) Transacción.

18. La radiación UV puede dañar el ADN por producción de: a) Rupturas de doble cadena. b) Sitios metilados. c) Dímeros de timina. d) Bases mal apareadas.

19. La recombinación homóloga se considera un mecanismo de reparación: a) Rápido y altamente propenso a errores. b) Fiel para rupturas de doble cadena. c) Exclusivo de ARN mensajero. d) Limitado a daño por alquilantes.

20. Este mecanismo de reparación de rupturas de doble cadena es propenso a errores por pérdida de información: a) Reparación por escisión de base. b) Reparación por unión de extremos no homólogos. c) Reparación por recombinación homóloga. d) Reparación por escisión de nucleótidos.

21. Único triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio: a) AUU. b) ACG. c) AUG. d) AUC.

22. Son codones de paro en el ADN nuclear: a) UAU, UAA, UAG. b) UAA, UGA, UAG. c) UAC, UAA, UGA. d) UAG, UAC, UAA.

23. Son alteraciones estructurales intracromosómicas, excepto: a) Deleciones. b) Inversiones. c) Translocaciones. d) Isocromosomas.

24. Tipo de inversión en la que no se encuentra involucrado el centrómero: a) Pericéntrica. b) Doble terminal. c) Paracéntrica. d) Intersticial.

25. Son cromosomas que prácticamente carecen de brazo corto o poseen satélites en su lugar: a) Acéntricos. b) Telocéntricos. c) Submetacéntricos. d) Acrocéntricos.

26. Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: a) 13, 14, 15, 16, 17, 18. b) 13, 14, 15, 21, 22, Y. c) 13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. d) 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

27. Las bandas G positivas suelen ser: a) Claras, ricas en GC y ricas en genes. b) Oscuras, ricas en AT y pobres en genes. c) Exclusivas de telómeros. d) Propias de regiones organizadoras nucleolares.

28. ¿Cuál es una indicación clásica para solicitar cariotipo en una pareja?. a) Confirmar una variante puntual ya conocida. b) Aborto recurrente o infertilidad por posible translocación balanceada. c) Identificar metilación en Prader-Willi. d) Secuenciar regiones codificantes completas.

29. Un recién nacido presenta hipotonía, rasgos dismórficos y cardiopatía congénita. Se sospecha trisomía 21. ¿Cuál prueba inicial permite visualizar el complemento cromosómico completo y confirmar una aneuploidía numérica?. a) Cariotipo convencional. b) Secuenciación Sanger. c) MS-MLPA. d) PCR convencional.

30. Femenina con síndrome de Down, hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX,+21[28]/46,XX[2]. ¿Qué tipo de alteraciones se presentan en este cariotipo?. a) Euploidía. b) Aneuploidía. c) Mixoploidía. d) Translocación.

31. Una niña con retraso del desarrollo, anomalías congénitas múltiples y cariotipo normal requiere una prueba de primera línea para buscar microdeleciones o microduplicaciones submicroscópicas. ¿Cuál es la mejor opción?. a) Array-CGH o array-SNP. b)bandeo C. c)PCR convencional para un solo exón. d)Tincion NOR.

32. Un lactante presenta hipotonía severa y dificultad para la alimentación. Se sospecha síndrome de Prader-Willi. ¿Qué técnica permite evaluar simultáneamente alteraciones de metilación y número de copias en el locus implicado?. A) MS-MLPA. B) Cariotipo convencional. C) Bandeo G. D) Secuenciación Sanger.

33. Pareja con antecedente de 3 abortos espontáneos en el primer trimestre. ¿Cuál es la alteración más probable que esté causando las pérdidas gestacionales?. a) Translocación recíproca balanceada. b) Translocación recíproca desbalanceada. c) Translocación robertsoniana balanceada. d) Translocación robertsoniana desbalanceada.

34. Un paciente con sospecha de síndrome de DiGeorge requiere confirmación rápida de una microdeleción 22q11.2 previamente sospechada. ¿Qué técnica dirigida sería apropiada?. A) FISH con sonda específica. B) Cariotipo de baja resolución. C) Bandeo Q exclusivamente. D) Análisis de Chargaff.

35. Un niño con datos compatibles con distrofia muscular de Duchenne requiere búsqueda de deleciones o duplicaciones exónicas en el gen DMD. ¿Cuál prueba es especialmente útil para este objetivo?. A) MLPA. B) Cariotipo convencional. C) Bandeo R. D) PCR para genoma completo.