GENE P1 (DOMINANTES Y RECESIVAS)

Probabilidad de heredar la condición cuando el afectado es heterocigoto en una autosomica dominante. 50%. 75%. 100%.

Probabilidad de heredar la condición cuando el afectado es Homocigoto (AA) en una autosomica dominante. 50%. 75%. 100%.

Probabilidad de heredar la condición cuando los dos padres son heterocigotos en una autosomica dominante. 50%. 75%. 100%.

Diferentes cuadros clinicos (leve, moderado, grave) para el mismo sindrome. Expresividad variable. Penetrancia. Pleiotropismo. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus.

Capacidad de un gen de expresarse o no. Expresividad variable. Penetrancia. Pleiotropismo. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus.

Mutaciones en distintos sitios de un mismo gen causan cuadros clinicos y por tanto enfermedades distintas. Expresividad variable. Penetrancia. Pleiotropismo. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus.

Mutaciones en genes distintos dan un cuadro clinico y por tanto una misma enfermedad. Expresividad variable. Penetrancia. Pleiotropismo. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus.

Tiene un patron de herencia vertical. Autosomica dominante. Autosomica recesiva.

Relaciona el gen afectado con su sindrome. NF1. COL5A1/A2. COL1A1 y COL1A2. TSC2. FGFR3. PTPN11. FBN1. NSD1. LDLR.

Relaciona el gen afectado con su locus. NF1. COL5A1/A2. LDLR. TSC2. FGFR3. PTPN11. FBN1. NSD1.

Px con macrocefalia, retraso mental, deficit de atención, crisis convulsivas, talla baja, hipertensión arterial, manchas cafe con leche, pecas axilares, displasia esqueletica, glioma optico, hamartomas pigmentados de iris. Neurofibromatosis. Esclerosis Tuberosa. Hipercolesterolemia familiar. Fibrosis quistica. Epidermolisis bullosa.

Que estudio se realiza para diagnosticar al sindrome el cual su gen afectado es el NF1. PCR. Radiografia. FISH. Nosologia de Ghent. MLPA.

Cardiopatia que pueden presentar pacientes con Neurofibromatosis. Prolapso de la valvula mitral. Comunicación intrauricular. Sindrome de Wolf-Parkinson-White. Estenosis de la valvula pulmonar.

La Neurofibromatosis posee. Expresividad variable. Pleiotropismo. Penetrancia completa. Penetrancia incompleta.

Px que presenta fibromas subungeales, angiomiolipoma renal, quistesrenales, angiomiofibromas faciales (que se confunden con acne), arritmias, autismo, pits en los dientes, triada de vogt. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberosa. Noonan. Fibrosis quistica. Hiperplasia suprarrenal congenita.

Que puede presentar un px el cual tiene un sindrome que afecta el gen TSC2 locus 16p13. Hipertiroidismo. Hipotiroidismo.

Px que presenta fibromas subungeales, angiomiolipoma renal, quistesrenales, angiomiofibromas faciales (que se confunden con acne), arritmias, autismo, pits en los dientes, triada de vogt. Que estudio relizas para su diagnostico?. Secuenciación. Radiografia. Nosologiade Ghent. Tamiz IRT. MLPA.

Que presenta la enfermedad de Prinkle/Pringle?. Expresividad variable. Pleiotropismo. Penetrancia completa. Penetrancia incompleta.

Px que en un principio parece que sufre de maltrato infantil, presenta fracturas multiples, hipoacusia, talla baja, hipotonia, piel delgada, hidrocefalia, fontanelas amplias, henias inguinales, piernas arqueadas y vertebras aplanadas, nariz pequeña y puente nasal bajo. Gen afectado. COL5A1. FGFR3. PTPN11. COL1A1. CFTR.

Relaciona la clasificacion de osteogenesis imperfecta con sus caracteristicas clinicas. Tipo I. Tipo II. Tipo III. Tipo IV.

Px con ruptura de membranas en vasos sanguineos, retraso en cicatrización, micrognatia, ojos grandes protuberantes, orejas sin lobulos, labios finos, pectus excavatum, pie plano, paladar ojival, hiperlaxitud. Estudio que se utiliza para diagnosticar. Nosologia de Ghent. Escala de Beighton. Radiografia. MLPA.

Px con ruptura de membranas en vasos sanguineos, retraso en cicatrización, micrognatia, ojos grandes protuberantes, orejas sin lobulos, labios finos, pectus excavatum, pie plano, paladar ojival, hiperlaxitud. Cardiopatia que presenta. Prolapso de la valvula mitral. Estenosis de la valvula pulmonar. Cardiomiopatia hipertrofica. Comunicacion IV.

Px con obesidad, tumores benignos, arco corneal, riesgo deateroesclerosis, xantomas, valores de colesterol afectados. Que presenta. Penetrancia incompleta. Penetrancia completa. Pleiotropismo. Anticipación. Expresividad variable.

Px con obesidad, tumores benignos, arco corneal, riesgo deateroesclerosis, xantomas, valores de colesterol afectados. Gen afectado. LDL locus19p13. LDL locus 2q14. NSD1. SMN1.

75%-90% se da por mutaciones de novo relacionadas con edad paterna avanzada. Noonan. Sotos. Atrofia muscular espinal. Acondroplasia. Hiperplasia suprarrenal congenita.

Px con acortamiento rizomelico, piernas arqueadas, marcha bamboleante, macrocefalia, frente prominente, hipoplasia medio facial, contractura de codos, mano en tridente, hiperlordosis, abdomen prominente, talla baja desproporcionada. Gen afectado. FGFR3 locus 4p16.3. FGFR3 locus 12q22. PTPN11 locus 12q22. PTPN11 locus 7q21. SMN1 locus 4p16.3.

Sindrome en donde hay una sustitucion de glicina por arginina. Acondroplasia. Noonan. Sotos. Marfan. Anemia drepanocitica.

Px pedriatico con retraso en desarrollo motor, hidrocefalia comunicante, compresion cervicomedular, apnea, sinusitis, otitis media, estenosis espinal, problemas ortopedicos. Sotos. Noonan. Atrofia muscular espinal. Acondroplasia. Epidermiosis bullosa.

Px con baja estatura, cuello alado, aumento del angulo de cargadel codo, teletelia, deficultades de aprendizaje, escoliosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, implantacion baja de pabellones auriculares, sordera, deformidad de torax. Gen afectado. FBN1. PTPN11. COL5A1. NSD1.

Px con baja estatura, cuello alado, aumento del angulo de cargadel codo, teletelia, deficultades de aprendizaje, escoliosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, implantacion baja de pabellones auriculares, sordera, deformidad de torax. Gen afectado. FBN1. PTPN11. COL5A1. NSD1.

Px con baja estatura, cuello alado, aumento del angulo de cargadel codo, teletelia, deficultades de aprendizaje, escoliosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, implantacion baja de pabellones auriculares, sordera, deformidad de torax. Cardiopatias que puede presentar. Estenosis pulmonar. Comunicacion IA. Comunicacion IV. Cardiomiopatia hipertrofica. Prolapso de la valvula mitral.

Sindrome con cuadro clinico similar al Sindrome de Turner. Noonan. Sotos. Marfan. Hiperplasia suprarrenal congenita.

En que sindrome se puede usar como estudio complementario una muestra de vellosidades corionicas o de liquido amniotico para dignosticarla. Sotos. Noonan. Acondroplasia. Neurofibromatosis. Marfan.

Px alto, con dedos y extremidades largas, articulaciones elasticas, subluxacion del cristalino. Gen afectado. FBN1. NSD1. NF1. COL5A1.

Px alto, con dedos y extremidades largas, articulaciones elasticas, subluxacion del cristalino. Cardiopatias que puede presentar. Prolapso de la valvula mitral. Aneurisma de la aorta. Estenosis de la valvula pulmonar. Comunicacion IV.

Se puede diagnosticar en base a la Nosologia de Ghent. Marfan. Ehlers-Danlos. Atrofia muscular espinal. Fibrosis quistica. Acondroplasia.

2do sindrome de crecimiento excesivo, antes conocido como gigantismo cerebral. Marfan. Noonan. Sotos. Epidermolisis bullosa. Acondroplasia. Hiperplasia suprarrenal congenita.

Px con peso aumentado al nacimiento, macrocefalia, dificultades de alimentacion, hipotonia, ataxia, manos y pies grandes, frente prominente, retraso motor, hipertelorismo, ventriculoscerebrales dilatados, implantacion retrasada del cabello, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, polidactilia, pezones supernumerarios, estrabismo, brognatismo, dolicocefalia, facciones toscas, convulsiones, barbilla larga y puntiaguda, crecimiento acelerado en la infancia. Sotos. Noonan. Marfan. Acondroplasia. Atrofia muscular espinal.

Suelen tener riesgo aumentado para neoplasias, tumores neurologicos, neuroblastomas y leucemia. Sotos. Noonan. Marfan. Neurofibromatosis. Atrofia muscular espinal. Epidermiolisis bullosa. Hiperplasia suprarrenal congenita.

Suelen tener riesgo aumentado para neoplasias, tumores neurologicos, neuroblastomas y leucemia. NSD1. PTPN11. NF1. FBN1. FGFR3.

Relaciona el gen afectado con la enfermedad. △F508 CFTR. SMN1 y 2. NAIP. Beta HbS. COL7A1. TYR. CYP21A2.

Relaciona el gen afectado con su locus. △F508 CFTR. SMN1 y 2. NAIP. Beta HbS. COL7A1. TYR. CYP21A2.

Px con ileo meconial, infecciones respiratorias recurrentes, insuficiencia pancreatica, diabetes mellitus, enfermedades hepatobiliares, acumulacion de secreciones espesas, EPOC, esputo denso y pegajoso, azoospermia, aga¡enesia de conductos deferentes, polipos nasales, prolapso rectal. Fibrosis quistica. Atrofia muscular espinal. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberosa. Epidermolisis bullosa.

Rasgo expresado en individuos que son homocigotos para un alelo particular, pero no en los que son heterocigotos. Portador. Recesivo. Doble heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Heterogeneidad mutacional o alelica. Heterogeneidad genetica o de locus. Dominante.

Persona heterocigotica para un gen recesivo. Portador. Recesivo. Doble heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Heterogeneidad mutacional o alelica. Heterogeneidad genetica o de locus. Dominante.

Individuo que es heterocigoto en dos loci diferentes. Portador de dos mutaciones en genes distintos. Portador. Recesivo. Doble heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Heterogeneidad mutacional o alelica. Heterogeneidad genetica o de locus. Dominante.

Individuo afectado con un transtorno autosomico recesivo que tiene dos mutaciones diferentes en genes homologos. Portador. Recesivo. Doble heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Heterogeneidad mutacional o alelica. Heterogeneidad genetica o de locus. Dominante.

Presencia de mas de una mutacion en un transtorno monogenico particular. Individuos que poseen dos mutaciones diferentes en el mismo locus. Portador. Recesivo. Doble heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Heterogeneidad mutacional o alelica. Heterogeneidad genetica o de locus. Dominante.

Fenomeno de un transtorno debido a mutaciones en mas de un gen o locus. Portador. Recesivo. Doble heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Heterogeneidad mutacional o alelica. Heterogeneidad genetica o de locus. Dominante.

Enfermedad AR mas comun y mas grave. Fibrosis quistica. Atrofia muscular espinal. Neurofibromatosis. Epidermolisis bullosa.

Enfermedad en la que se puede hacer un estudio complementario de tripsinogeno inmunorreactivo en sudor, cloro y sodio en sudor. Atrofia muscular espinal. Epidermolisis bullosa. Hipercolesterolemia familiar. Osteogenesis imperfecta. Fibrosis quistica. Esclerosis tuberosa.

Px con debilidad, atrofia muscular progresiva, degeneracion de motoneuronas, dificultad respiratoria y de deglución. Estudio por el cual se diagnostica. MLPA. Frotis sanguineo. Radiografia. Secuenciacion. Cariotipo.

Px con ictericia, ulceras maleolares, sindrome toracico agudo, eritrocitos de corta vida, obstruccion de los vasos sanguineos, hipertension, colelitiasis, retraso del crecimiento, orina oscura, sindrome mano-pie, hepatomegalia, esplenomegalia, dolor de articulaciones pulmones y abdomen. Anemia drepanocitica. Hemofilia A. Marfan. Hipercolesterolemia familiar. Hiperplasia suprarrenal congenita.

Px con tos, alopecia, desprendimiento de la piel, ampollas y erosiones en la piel y mucosas, piel fragil, bajo peso, dolor al comer, llanto ronco, sindrome de kindler, sindactilia, caries dentales. Esclerosis tuberosa. Epidermolisis bullosa. Sotos. Fibrosis quistica. Neurofibromatosis.

Px con tos, alopecia, desprendimiento de la piel, ampollas y erosiones en la piel y mucosas, piel fragil, bajo peso, dolor al comer, llanto ronco, sindrome de kindler, sindactilia, caries dentales. Gen afectado. NSD1. COL7A1. COL2A1. COL5A1. TYR. CYP21A2.

Px con falta de pigmento en la piel, cabello, iris, y fondo de ojo, mala agudeza visual, estrabismo, ceguera, cancer de piel, fotofobia, ausencia del organo de corti, base nasal ancha. Gen afectado. COL7A1. CYP21A2. OCA2. CFTR. FBFR3.

Enfermedad en donde se cambia en glutamato por una valina. Anemia drepanocitica. Hemofilia A. Acondroplasia. Hiperplasia suprarrenal congenita.

Px con hiponatremia, hiperpotasemia, virilizacion de genitales externos, menarquia tardia, hirsutismo, deshidratacion, hiperpigmentacion gonadal, hipotension, edad osea y talla avanzadas, pezones hiperpigmentados, acne, colapso circulatorio. Hiperplasia suprarrenal congenita. Noonan. Fibrosis quistica. Esclerosis tuberosa.

Px con tumor de Wilms, se puede sospechar de. Hiperplasia suprarrenal congenital. Neurofibromatosis. Hipercolesterolemia familiar. Marfan. Sotos. Albinismi oculocutaneo.