GENE P1

Relaciona con su nomb. Trisomia 21. Trisomia 18. Trisomia 13. Deleción 5p. Deleción 4p. Deleción 22q11. Deleción 7q11. Deleción 17p11.2.

Diagnostico Sindrome de Down. Cariotipo bandas GTG. FISH. PCR. Secuenciación.

Causa Sindrome de Down. No disyunción meiosis II materna. No disyunción meiosis I materna. No disyunción meiosis I paterna. No disyunción meiosis II materna.

Cual no es una cardiopatia relacionada con Trisomia 21. Canal auriculoventricular. Comunicación IV. Persistencia del conducto arterioso. Tetralogia de Fallot. Coartación de la aorta.

Cariotipo Sindrome de Edwards. 45, X. 47, XX, +18 / 47, XY, +18. 47, XX, + 13 / 46, XY, +13. 47, XXY.

Causa Sindrome de Edwards. No disyunción meiosis I materna. No disyunción meiosis II materna. Deleción 7q11. Deleción 17p11.2.

Paciente con poca grasa subcutanea, llanto debil, dolicocefalia, occipucio prominente, micrognatia, riñon en herradura, pies en mecedora, mano empuñada, displacia polivalvular, atresia esofagica. Trisomia 18 (Edwards). Trisomia 13 (Patau). Sindrome de Turner. Sindrome de Williams. Sindrome de Smith-Magenis.

Px con micrognatia, riñon poliquistico, persistencia del conducto arterioso, crisis convulsivas, microcefalia, hipotelorismo, polidactilia posaxial, labio y paladar hendido, coloboma del iris, holoporosencefalia, aplasia cutanea congenita. Trisomia 18 (Edwards). Trisomia 13 (Patau). Sindrome de Turner. Sindrome de Williams. Sindrome de Smith-Magenis.

Px con linfedema periferico, cuello alado, implantación baja del cabello en la nuca, coartación de la aorta, talla baja, facies triangular, paladar ojival, torax prominente, teletelia, cubitus valgus, infertilidad, ganu valgus, deformidad de madelung, falta de desarrollo puberal. Trisomia 18 (Edwards). Sindrome de Klinefelter. Sindrome de Turner. Sindrome de Williams. Sindrome de Smith-Magenis.

Cariotipo de Sindrome de Turner. 45 X. 47 XXY. 47, XX, + 13 / 47, XY, +13. 45 Y.

Causa Sindrome de Turner. No disyunción meiosis I materna. No disyunción meiosis II materna. No disyunción meiosis I paterna. No disyunción meiosis II paterna.

Tiene una haploinsuficiencia de genes en PAR1 (como gen SHOX). Sindrome de Turner. Sindrome de Down. Sindrome de Klinefelter. Sindrome de Patau.

Cariotipo Sindrome de Klinefelter. 45 X. 46 XY. 47 XXY. 47, XX, +13.

px con hombros estrechos, talla alta, distribución de vello pubico en triangulo, caderas anchas, distribución ginecoide de grasa corporal, ginecomastia, azoospermia. Sindrome de Turner. Sindrome de Klinefelter. Sindrome de Patau. Sindrome de Williams.

Sindrome y gen afectado. Deleción 5p. Deleción 4p. Deleción 17p11.2. Deleción 22q11. Deleción 7q11. Deleción 1p36.

Px con talla baja, acortamiento de cuarto y quinto metacarpiano, falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria e infertilidad. Cardiopatia que puede presentar. Coartación de la aorta. Aorta bivalva. Cardiopatia hipoplasica izq. Persistencia del conducto arterioso. Comunicación IV.

Px que presenta triada de microftalmia, labio y paladar hendido y polidactilia. Trisomia 13. Trisomia 18. Trisomia 21. Sindrome de Turner.

Px con llanto agudo, microcefalia, apendices periauriculares, microretrognatia, ceja en carpa, convulsiones, conducto arterioso persistente, pliegues palmares transversos, facies redondeada. Gen afectado en este sindrome. WHSCR1 y 2. ELN. TBX1. SEMAF.

Examen complementario en el Sindrome de Di George. Niveles de calcio. Ecografia (estenosis). Ultrasonido (criptorquidia).

Deleción mas comun. Deleción 1p36. Deleción 17p11.2. Deleción 7q11. Deleción 22q11. Deleción 4p.

Px con filtrum corto, facie en yelmo griego, cejas arqueadas, convulsiones mioclónicas, epicanto, microcefalia, coloboma del iris, fallo en el crecimiento, retraso psicomotor, hipotonia. Wolf-Hirschhorn. Cri Du Chat. Smith-Magenis. Di George. Williams.

Gen afectado en el Sindrome Velocardiofacial. TBX1. ELN. GABRD. RAI1.

Px con hipoplasia fimica (infecciones recurrentes), retraso mental, labio y paladar hendido, hipocalcemia, voz nasal, nariz de dorso ancho con punta bulbosa, propenso a desarrollar esquizofrenia o depresión, micrognatia. Deleción 17p11.2. Deleción 4p. Deleción 7q11. Deleción 22q11.

Cardiopatia en el Sindrome velocardiofacial. Tetralogia de Fallot. Estenosis aortica supravalvular. Estenosis subvalvular. Conducto arterioso persistente.

Px con hipercalcemia, hipotiroidismo, labio inferior grueso, extrovertido en infancia e introvertido de adulto, hiperacusia, deficit intelectual, fitrum largo, fisura palpebral recta, propenso a hernias, estenosis aortica supravalvular. Gen afectado. TBX1. RAI1. ELN. SEMAF.

Px con deficit auditivo, escoliosis, cara cuadrada, cejas pobladas y rectas, filtrum corto, labio superior en V invertida, frente abombada, se abraza a si mismo, se inserta objetos en orificios corporales. Deleción 1p36. Deleción 7q11. Deleción 5p. Deleción 17p11.2.

Px con hipotonia, retraso del crecimiento, hipoplasia de la region medio facial, menton puntiforme, filtrum largo, cejas rectas, ojos profundos, discapacidad intelectual, epilepsia, retraso en el lenguaje, comunicacion interventricular. Deleción 1p36. Deleción 7q11. Deleción 5p. Deleción 17p11.2.

Gen relacionado con las crisis convulsivas en los px con Deleción 1p36. SKI. GABRD. RAI1. SEMAF. MMP23B.

Leyes de Mendel. Ley de la uniformidad. Ley de la segregación. Ley de la distribución independiente.

Fases de la profase. Leptoteno. Paquiteno. Zigoteno. Diploteno. Diacinesis.

Se le conoce como forma alternativa de un gen. Cromosoma. Locus. Loci. Alelo. Pseudogen.

Sindrome con prevalencia en mujeres 4:1. Trisomia 18. Trisomia 13. Trisomia 21. Di George. Williams.

Variación de un transtorno autosomico dominante de una persona a otra. Penetrancia. Pleiotropismo. Anticipación. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable.

Un unico gen que puede dar lugar a dos o mas efectos aparentemente no relacionados. Penetrancia. Pleiotropismo. Anticipación. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable.

Capacidad de un gen para expresarse o no. Penetrancia. Pleiotropismo. Anticipación. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable.

La enfermedad aparece con una gravedad creciente en las generaciones sucesivas. Penetrancia. Pleiotropismo. Anticipación. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable.

Un transtorno que se debe por mutaciones en mas de un gen. Penetrancia. Pleiotropismo. Anticipación. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable.

Individuos que tienen dos mutaciones diferentes en el mismo locus. Penetrancia. Pleiotropismo. Anticipación. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable.