Gene U6-12 Enfermizo

Llega px refiriendo dolor inexplicable por todo el cuerpo. Observa que se encuentra palido pero con inflamacion en extremidades. De que deberia advertirle al px sobre su enfermedad?. De los payasos. Trombos. Accidentes cerebro vasculares. Perdida de movilidad.

Que estudio le mandaria realizar para confirmar su diagnostico. aCGH. FISH locus especifico. Cariotipo. Secuenciacion del gen afectado.

Cual es el locus relacionado al gen de esta enfermedad?. 11p15. 11q15. 15p11. 15q11.

Llegan a consulta un px de 33 años acompañado de su esposa quien usa andador e hija recien nacida. Este menciona haberse sentido muy debil en las ultimas semanas y al tratar de caminar pierde el equilibrio por falta de fuerza en piernas y adelgazamiento de estas mismas. Afirma no haber tenido ninguno otro sintoma parecido antes. Usted sospecha de una atrofia muscular espinal pues se encuentran afectadas las motoneuronas. Cual es el gen relacionado con esta enfermedad?. CFTR. TYR. AME2. SMN1.

Que tipo de Atrofia Muscular Espinal es con la que cuenta el px?. Tipo 0. Tipo 1. Tipo 2. Tipo 3. Tipo 4.

Mientras siguen platicando la esposa afirma haber tenido síntomas parecidos en su adolescencia, razón por la que actualmente usa muletas. Que síntomas tubo la esposa en su adolescencia?. Dificultad en la marcha. Caidas frecuentes. Temblor en dedos. Debilidad en extremidades inferiores. Fallos respiratorios.

Sabiendo que cada uno tiene un tipo diferente de Atrofia Muscular Espinal, que probabilidad hay de que su actual hija tenga la enfermedad?. 100%. 75%. 50%. 25%. <1%.

Llega a consultar una madre guera con ojos color rojo brilloso con su recien nacido en brazos. Este tiene un color rojo en todo su cuerpo y pareciera que "la piel se le cae". Ella piensa que le han de haber hecho un embrujo pues recientemente se separo de su pareja, padre del px, quien tenia una madre bruja. Al inspeccionar comprueba que el px tambien cuenta con ampollas en piel mostrando mayor cantidad en boca y cuello. Al px le faltan uñas y al intentar hacerlo llorar este parece tener dificultad para sacar aire. Que tipo de colageno esta relacionada con esta enfermedad?. Colageno tipo 1. Colageno tipo 2. Colageno tipo 5. Colageno tipo 7.

Usted manda hacer una secuenciacion del gen COL7A1 el cual le confirma que la afeccion se encuentra en el locus.... 4p16. 3p21. 11q14. 11p15.

A todo esto, la madre sigue hablando de la brujeria que le hicieron pero usted debe informarle que... Usted es bruja. Todo es culpa del padre. La madre es portadora de la mutacion en el gen COL7A1. La madre esta afectada por esta misma enfermedad.

Aprovechando que esta ahi usted tambien revisa a la madre en caso de que tenga alguna otra alteracion pero solo logra detectar piel clara, ojos rojos y unas cuantas pecas. La px menciona como curiosidad que ella necesita lentes pero no suele usarlos porque no van con su "look". Usted sospecha de albinismo oculocutaneo asi que manda hacer una secuenciacion de TYR pero sale sin mutacion. Que otro gen puede estar afectado?. COL1A1. CYP21A2. OCA2.

La señora le agradece por su atencion y le pasa su contacto. Tiempo despues en redes sociales descubre que se volvio a casar con un hombre de tez morena de 2 metros. Que probabilidad hay de que su siguiente hijo se vea afectado por Albinismo Oculocutaneo o Epidermolisis Bullosa Distrofica?. 100%. 75%. 50%. 25%. <1%.

Platicando en una carnita asada le cuentan que en la escuela de los hijos de una conocida hay un niño quien parece que no se baña pues parece tener mugre todo el tiempo. Cuentan como nadie quiere juntarse con el por ser raro pues aparte de ser "mugroso", nunca presta atencion en clases, tiene muchas caries, es chaparro y pareciera que camina como con las rodillas hacia afuera y los pies metidos. Una de las invitadas se rie diciendo "lo bueno que se la pasa en el hospital porque se fractura todo el tiempo". Usted sospecha de.... Osteogenesis imperfecta. Raquitismo. Incontinencia pigmenti. Ictiosis.

Como es posible que estas dos enfermedades coexistan?. Codominancia. Se encuentran en diferente cromosoma. Estan relacionados por el gen. Tienen el mismo locus. Ninguna de las anteriores.

En la misma carnita asada le cuentan sobre otro caso donde embrujaron a un hombre y se murio al poco tiempo. Cuentan q el bastardo infeliz embarazo a una de ellas y mientras estaba embarazada la cambio por otra mujer. Cuentan como el tenia un puesto alto en la empresa en la que trabajaba pero poco despues del embrujo este comenzo a volverse loco y se volvio agresivo contra todos, cambio su personalidad drasticamente y ya nada lo contentaba. Cuentan como la nueva mujer con la que estuvo lo dejo al poco tiempo y solo lo veian vagar por la calle mientras hablaba solo y hacia movimientos cortos, raros, bruscos y rapidos. Como buen medico usted sabe que para que esto suceda tuvo que haber una mutacion en el gen... HTT. MT-TL1. DMPK. Ataxia de Friederich.

En esta enfermedad en especifico tiene que haber minimo cuantos repetidos de CAG para que se exprese?. 20. 35. 40. 80.

Usted debe decirle a su amiga que tuvo un hijo con el hombre infiel que... Le pase el contacto de la bruja que hizo el trabajo. Que esta loca. Que usted picha la siguiente ronda de cheve por lo que hizo. Que su hijo tiene la misma enfermedad probablemente.

Que estudio le debe ralizar al niño para descartar la enfermedad?. Secuenciacion de HTT. FISH locus especifico de 4p16. Southern Blot. Northern Blot.

Llega al consultorio un adolescente masculino aparentemente normal. Este lleva consigo una biopsia de laboratorio que le realizaron donde se muestran fibras rasgadas. Dice que se suele sentir cansado y batalla para ver aparte que le es difícil iniciar un movimiento cuando el lo desea (ataxia). De que enfermedad sospecharia?. MERRF. Duchenne. Huntington. Distrofia Miotonica. MELAS. Becker.

Usted lo manda a una radiografia solo para revisar algun otro problema. En el camino una luz frente al cuarto de radiografia comienza a parpadear fuerte y rapidamente. El adolescente colapsa en el momento y empieza a convulsionar. Con este dato de que enfermedad se trata?. MERRF. MELAS.

Ya que se reincorporo y saber que esta bien, el joven vuelve al consultorio y le comenta si esto tiene algun tratamiento. A esto usted le comenta... Antiepilepticos. Antidepresivos. Medicamento para dormir. No hay tratamiento.

El adolescente sabe un poco de genetica y le pregunta si el puede tener hijos con esta misma enfermedad. Que le responde usted?. Tendra hijos portadores. Tendra hijos afectados. Tendra hijos sanos.

Estando en su casa un niño toca a la puerta. Resulta ser su vecino de 11 años quien le pide de comer pues tiene mucha hambre y su madre ya no lo deja comer mas. En un acto de bondad usted le deja pasar a comer. Mientras le prepara algo sencillo este le cuenta que ya no lo dejan comer tanto porque ya esta en obesidad segun su mama. Usted le sirve de comer y se sienta a hablar mientras nota que tiene ojos almendrados, boca en carpa y un poco de discapacidad intelectual. Ahora viendolo bien parece que esta ante un caso de.. Angelman. Prader-Wili. Beckwith-Wiedemann. Silver-Russel.

Gen afectado. UBE3. IC1. IC2. Ninguno de los anteriores.

Locus afectado. 15q11. 11p15.

Llega px de 14 años que quiere consultar por su familia diabetica pues ella quiere cuidarse y no terminar igual. Usted le hace un chequeo y no parece tener alguna anormalidad como acantosis. De igual manera usted decide realizarle estudios de que gen para descartar diabetes mellitus tipo 1?. HLA-DR. TCF7L2. HNF1A. KCNJ11.

Sale sin mutacion. La px se siente aliviada pues la DIABETES MELLITUS TIPO 1 tiene un % de heredabilidad del... 30%. 40%. 70%. 80%.

Años despues regresa la px ahora de 26 años de edad enojada con usted pues fue a consultar y le dijeron que tenia diabetes. A lo que ella respondio que era imposible pues ya se habia hecho un estudio donde decia que ella no tenia diabetes. Usted le explica que probablemente solo sea DIABETES MELLITUS TIPO 2. Que factores de riesgo hay para esta enfermedad?. Obesidad. Inactividad fisica. Dieta alta en grasas. Estres prolongado. Sexo masculino. Disminucion de vitamina D.

Que gen esta mutado en la DIABETES MELLITUS TIPO 2?. HLA-DR. TCF7L2. HNF1A. KCNJ11. LEPR. CDKAL1.

Que probabilidad hay de que la px herede la DIABETES MELLITUS TIPO 2?. 100%. 75%. 50%. 25%. <1%.

Llega px con corea, hipertonia, insuficiencia respiratoria y vomitos. Comenta haberse realizado estudios donde comenta tener hipoglucemia y daño en ganglios basales. Usted piensa en una enfermedad metabolica. Cual?. Fenilcetonuria. Jarabe de Maple. Acidemia propionica. Acidemia isovalerica.

Gen afectado en la acidemia propionica. PAH. BCKDHA. PCCA. IVD.

Que tratamiento le darias?. suplementos de tirosina. suplementos de carnitina y tiamina. suplementos de biotina. suplementos de glicina.

Que le restringirias?. restricción de fenilalanina. restricción de valina e leucina. restricción de isoleucina, valina, treonina y metionina. restricción de leucina. restricción de galactosa.

Considerando que es una enfermedad metabolica. Que probabilidad hay de que un px portador herede esta enfermedad a sus hijos?. 100%. 75%. 50%. 25%. <1%.

Llega px con fascies tosca, displasia esqueletica, hipertrofia gingival, con papulas en brazos y muslos pero sin catarata. Que enfermedad es?. Hurler. Hunter. POMPE. SOTOS.

Esta enfermedad es... AD. AR. X-D. X-R.

Sabiendo esto, cuantos de sus hijos varones estaran afectados?. 100%. 75%. 50%. 25%. <1%.

Considerando que el sea el unico afectado en su matrimonio, cuantas hijas MUJERES estaran afectadas?. 100%. 75%. 50%. 25%. <1%.