GENETICA 1 1- 50

Varón de 24 años que es traído al Servicio de Urgencias por un episodio de accidente cerebrovascular. En el TAC realizado de forma urgente se evidencian áreas hipodensas cortico-subcorticales a nivel temporal izquierdo y parietal derecho, así como calcificaciones en ganglios basales. En la analítica solo destaca la elevación del ácido láctico. Como antecedentes personales destacan tres ingresos previos por crisis convulsivas. Su madre y hermana fallecieron a los 35 y 30 años respectivamente; ambas habían presentado alteraciones motoras y mentales. Señale cuál es su sospecha diagnóstica y el tipo de herencia: Síndrome MERRF. Herencia mitocondrial. Enfermedad de Tay-Sachs. Herencia autosómica recesiva. Síndrome MELAS. Herencia mitocondrial. Síndrome DIDMOAD (o síndrome de Wolfram). Herencia autosómica recesiva.

Las aneuploidías son las anomalías cromosómicas que se caracterizan por tener un número de cromosomas distinto del euploide, pero sin ser múltiplo de 23. Dentro de este tipo de alteraciones numéricas se encuentran las trisomías. ¿Cuál es la trisomía más frecuente en la especie humana?. Trisomía del par 21. Trisomia del X. Trisomia del par 18. Trisomia del par 16.

¿Qué estudio genético realizaría a un paciente de 31 años que presenta un adenoma paratiroideo, un cáncer de tiroides derivado de las células parafoliculares productor de calcitonina y un feocromocitoma?. Estudio de inestabilidad de microsatélites. Mutación del gen p53. Determinación de la mutación del gen RET. Mutación de gen MSH2.

¿Cuál es la principal característica que define a una célula eucariota?. La existencia de un núcleo celular delimitado por la membrana nuclear. La presencia de material genético en forma de cromosomas. La existencia de una doble membrana lipídica celular. Su capacidad de reproducirse por mitosis.

De entre los siguientes marcadores tumorales, ¿cuál es el MÁS específico del cáncer de páncreas?. PSA. Ca 125. Ca 19.9. CEA.

¿En qué fase del ciclo celular se produce la duplicación de las moléculas de ADN nuclear?. Fase GO. Fase GI. Fase G2. Fase S.

Cuando nos encotramos en un individuo un rasgo fenotipico de causa no genética, pero que es similar a un rasgo fenotipico que puede tener causa genética, nos referimos a: Expresividad variable. Penetrancia incompleta. Genocopia. Fenocopia.

Las enfermedades genéticas pueden tener distintos tipos de herencia entre generaciones familiares según su dominancia o recesividad y según si se afecta un autosoma o un cromosoma sexual. De los distintos enunciados propuestos sobre los distintos tipos de herencia, ¿cuál es la afirmación INCORRECTA?. Si dos portadores de la mutación CFTR para la fibrosis quística tienen un hijo en común, existirá un riesgo del 0.25 en cada embarazo de tener un hijo afecto al tratarse de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Los hijos que hereden el alelo mutado de una enfermedad autosómica dominante presentarán invariablemente la enfermedad. La expresividad de una enfermedad autosómica dominante se refiere al grado en que un fenotipo es expresado en un individuo. Los hijos varones de padres con síndrome de X-frágil sólo podrían heredar la enfermedad de sus madres.

La genética surge como ciencia que se encarga de estudiar la herencia y la expresion de los caracteres hereditarios. Con respecto a dicha ciencia, es FALSO que: Los glóbulos rojos no sirven para hacer un estudio genético. Los cromosomas metacéntricos como el 14 dan lugar a las traslocaciones robertsonianas. Las mitocondrias tienen su propio material genético. El material genético (ADN) se duplica en fase S.

¿Cuál de los siguientes tipos de ARN se encarga de transferir aminoácidos durante el proceso de la traducción?. ARNt. ARNm. ARNr. ARN de interferencia.

En algunas enfermedades genéticas se produce el fenómeno de la anticipación, señale la correcta. Se produce sólo en enfermedades de herencia AD. Se produce sólo en enfermedades de herencia AR. Se produce sólo en enfermedades de herencia ligada al X. Se producen en enfermedades con mutaciones por expansión de tripletes.

Cuando una enfermedad ambiental es fenotipicamente idéntica a otra de origen genético, estamos ante una: Expresividad alélica. Fenocopia. Genocopia. Variabilidad fenotipica.

El concepto de expresividad genética hace referencia a: El diferente grado de manifestación fenotípica de un mismo genotipo. El grado de transmisión de un carácter genético entre las diferentes generaciones de individuos. El grado de incapacidad que produce una enfermedad genética. Las posibilidades genotípicas existentes para un mismo fenotipo.

Varón de 40 años que presenta trastorno del comportamiento, demencia y serpenteo de extremidades, con antecedentes familiares similares. Al diagnóstico se observa expansión de tripletes. ¿De qué enfermedad se trata?. Enfermedad de Huntington. Distrofia miotónica de Steinert. Ataxia de Friedrich. Síndrome de X frágil.

¿Cuál de los siguientes genes está implicado en la predisposición a desarrollar retinoblastoma?. RBI. RB2. RAS. BRCAI.

¿Cuál de los siguientes componentes no forma parte de una PCR?. Polietileno. ADN molde. Taq polimerasa. MgCl2.

La enfermedad de Duchenne es de herencia: LIgada al X dominante. Mitocondrial. Autosómica dominante. Ligada al X recesiva.

La traducción de los genes consiste en el paso de: ADN a proteína. ADN a ARNm. ARN a ADN. ARNm a proteína.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común que provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. Es causado por cambios genéticos en la zona "inestable" del cromosoma 15, la expresión de este gen es diferente si el gen se hereda del padre (Prader-Willi) o de la madre (Angelman). ¿Qué nombre recibe este fenómeno?: Mixing. Splicing. Imprinting. Pleiotropía.

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética que produce un acúmulo excesivo de hierro en el organismo. A pesar de ser una enfermedad de herencia autosómica, las mujeres con genotipos compatibles con la enfermedad no presentan la misma afectación clínica que los hombres, hasta edades más tardías, fundamentalmente tras la menopausia. ¿A qué tipo de fenómeno correspondería este hecho?. Herencia autosómica influida por el sexo. Fenocopia. Herencia ligada al cromosoma X dominante. Penetrancia incompleta.

Un varón de 60 años, comienza a presentar pérdida de visión. Es diagnosticado de Neuropatía óptica hereditaria de Leber. El y su pareja, asustados al haber encontrado en internet que es una enfermedad genética hereditaria por herencia mitocondrial, deciden acudir a la consulta de consejo genético para saber si alguno de sus 3 hijos puede estar afecto. Por el momento los hijos, aunque jóvenes, no han presentado ninguna clínica y están sanos. ¿Es recomendable hacer alguna prueba de cribado a la descendencia?. No está indicado ya que los hijos con un 100% de probabilidad presentarán la enfermedad. Solo realizaría la prueba si el padre fuera homocigoto. No está indicada la prueba, debido a que el padre no puede transmitir la enfermedad. Hay que hacer el cribado a todos los hijos, ya que la herencia es autosómica dominante y el 50% de ellos pueden estar afectos.

Paciente de 25 años de edad se encuentra en consulta genética. Refiere que toda la familia de parte de madre ha tenido alguna forma de cáncer sobre todo de tejidos blandos, colon, mama y piel. Inclusive varios familiares han tenido varios tipos de tumor a lo largo de su vida. Inmediatamente se le viene un diagnostico a la cabeza ¿Cual de las siguientes afirmaciones del Síndrome de Li Fraumeni es INCORRECTA?. Tiene una herencia autosomica dominante. El gen afectado es RB (gen supresor tumoral). Estos pacientes deben tener un seguimiento estrecho a lo largo de su vida para poder detectar los posibles tumores, se podrían tomar medidas profilácticas como una mastectomica para aquellas que lo deseen. El gen mutado es la diana mas frecuentemente afectado en las neoplasias humanas localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (Cr17p).

Respecto al screening prenatal no invasivo, señale la FALSA: Analiza células fetales en sangre materna. Se puede realizar a partir de la semana 9. Tiene una alta sensibilidad para el diagnostico del sd down, sin embargo la sensibilidad es mas baja para otras patologías. Actualmente se realiza cuando el cribado del 1° trimestre ha dado un riesgo intermedio. En caso de que salga positivo ya no estaría indicado realizar una prueba mas invasiva como una amniocentesis.

La traslocación hace referencia al cambio de localización de un cromosoma de forma parcial o total. ¿Cuál es correcta sobre la traslocación robertsoniana?. Siempre induce enfermedad en quien la porta. No conlleva peligro de enfermedad en la descendencia de un individuo que la porte. Se produce entre cromosomas metacéntricos. Se produce entre cromosomas acrocéntricos.

¿Qué nombre reciben los cromosomas sexuales?. Autosomas. Acrocéntricos. Icompletos. Gonosomas.

¿Cuál de las siguientes enfermedades presenta imprinting materno?. Corea de Huntington. Neurofibromatosis tipo 1. Ataxia espinocerebelosa. Síndrome de Angelman.

Una pareja con tres hijos (dos varones de 5 y 1 años y una niña de 4 años). El mayor de sus hijos varones presenta debilidad muscular y torpeza al correr y subir escaleras, tras la realización de las pruebas médicas pertinentes ha sido diagnosticado de distrofia muscular de Duchenne. En relación a la genética de esta enfermedad, señale la opción CORRECTA: La madre es la que le ha transmitido la enfermedad. El padre es el que le ha transmitido la enfermedad. Ambos padres le han transmitido la enfermedad. Si tienen un nuevo hijo, no podrá heredar la enfermedad.

La expresión genética es un proceso influido por numerosos factores lo cual es de especial relevancia en algunas patologías ya que mutaciones en un mismo gen pueden originar cuadros clínicos diversos en función de distintos condicionantes, como por ejemplo, la herencia. Esto se debe a que los mecanismos de metilación difieren en ambos sexos durante la formación de los gametos. ¿Qué nombre recibe la situación en la que la expresión de un gen es distinta según si la herencia es paterna o materna?. Penetrancia. Imprinting. Mosaicismo. Expresividad.

Una joven de 16 años acude a consulta con amenorrea primaria. Al hacerle una exploración más detallada encontramos que tiene unas espaldas más anchas de lo normal, con las areolas mamarias muy separadas, y una estatura baja. Se le solicita un análisis genético para ver si presenta el síndrome cromosómico en el cual estás pensando. De ser así, ¿cuál de los siguientes defectos cardiovasculares estaría asociado con dicho síndrome de sospecha?. Coartación de aorta. Ductus arterioso persistente. Transposición de grandes vasos. Tetralogía de Fallot.

Las mutaciones en el gen CFTR se relacionan con: Fibrosis quistica. Retinosis pigmentaria. Ataxia de Friedreich. Sindrome de Leriche.

La secuencia de tres nucleótidos que contiene la información necesaria para codificar un aminoácido recibe el nombre de: Anticodón. Transposón. Codón. Exón.

¿Qué tejidos se ven especialmente afectados por las enfermedades de herencia mitocondrial?. No presentan tropismo por ningún tejido. Tejido muscular y nervioso. Gónadas. Pulmones.

Pareja sana que ha tenido un primer hijo sano mientras que su segundo hijo se encuentra afecto de fenilcetonuria. ¿Cuál será la probabilidad de que su primer hijo sea portador?. 0%.. 25%. 50%. 67%.

¿Cuando se completa la segunda división meiótica del ovocito?. Durante el desarrollo fetal. Al momento del nacimiento. Tras la fecundación. En la primera menstruacion.

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante. Si dos progenitores heterocigotos tuvieran 4 hijos, ¿cuál sería la probabilidad de que todos sus hijos estuvieran sanos (fenotipo recesivo)?. 1/4. 3/4. 1/64. 1/256.

¿Cuál de las siguientes enfermedades no tiene una herencia autosómica dominante?. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Wilson. Otosclerosis. Poliquistosis renal del adulto.

Acude a nuestra consulta una paciente de 38 años que desde la adolescencia ha padecido múltiples tumores malignos en diversos órganos: colon, mama, sarcoma y actualmente, presenta cinco tumores cutáneos también malignos en diferentes localizaciones. Otros familiares también han presentado diversos tumores malignos. Nos planteamos que presente algún tipo de síndrome de base genética.. ¿Qué gen tendría más interés para nosotros?. MSH2. p53. APC. BRCA1.

Respecto a los siguientes conceptos de genética, ¿cuál es FALSO? -. un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una variación en la secuencia del ADN que afecta a una sola base nitrogenada. Esta variación debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Cada 3 nucleotidos de RNAm da lugar a un aminoacido (codón). Un aminoácido puede ser traducido a partir de diferentes tripletes pero un triplete solo da lugar a un aminoácido concreto. El RNAm solo contiene intrones, no exones.

¿Cuándo se considera que finaliza la meiosis de los gametos femeninos en la especie humana?. Tras la ovulación. Inmediatamente antes de que se produzca la ovulación. En el transcurso de un ciclo ovárico completo. Inmediatamente tras la fecundación.

Acude a su consulta un niño de 8 años, acompañado por sus padres, derivado desde su pediatra de área por obesidad. A la exploración encontramos a un niño de baja estatura, con manos y pies pequeños, con hipotonía muscular e hipogonadismo. Entre sus antecedentes obstétricos cabe mencionar una disminución de la actividad fetal. Respecto a la enfermedad que Vd sospecha, ¿Qué enunciado considera incorrecto?. Se trata de una enfermedad por impronta genómica del 15g11-q13. Están implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis. La expresión del gen es indiferente si el gen se hereda del padre o de la madre. Se debe a la falta de expresión de los genes específicos del cromosoma paterno en 15q11-q13.

Cuál de las siguientes NO es una enfermedad con imprinting: Corea de Huntington. Neurofibromatosis. Distrofia miotónica. Síndrome de Ehlers-Danlos.

¿En qué fase de la meiosis se originan las aneuploidías?. En la primera anafase. En la segunda anafase. En la primera metafase. En la segunda metafase.

¿Cuál de los siguientes componentes forma parte de una PCR?. NaCI2. Nitrocelulosa. Extracto proteico del plasma. Taq polimerasa.

¿En qué gen están presentes las alteraciones en el síndrome de Li-Fraumeni?. P53. RAS. BCL2. BRCAI.

La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo. Se trata de una enfermedad genética causada por mutaciones en un único gen (gen FGFR3). Dos pacientes acondroplásicos tienen dos hijos: uno de ellos también tiene acondroplasia, pero el otro no. Con estos datos se puede afirmar que: Ambos progenitores son heterocigotos para el gen FGFR3. El hijo que no padece acondroplasia es heterocigoto para el gen FGFR3. La probabilidad de que el siguiente hijo de la pareja tenga también acondroplasia es del 50%. La acondroplasia se hereda con carácter autosómico recesivo.

La variabilidad genética es una realidad que está siendo demostrada por los estudios del genoma humano. Con respecto a la misma, señale la afirmación CORRECTA: La variabilidad genética es superior en la raza humana que en los gorilas. La principal causa de variabilidad genética está en el aumento de variantes en cadenas largas de DNA. Las variaciones genéticas debidas a la modificación de un solo nucleótido (Single-Nucleotide Polymorphism o SNP) son exclusivas de zonas geográficas específicas. Los estudios del genoma humano utilizan frecuentemente el análisis de SNP.

La mutación en el gen FBNI1 ocasiona una alteración en la proteína fibrilina-1, fundamental para la correcta funcionalidad del tejido conectivo. Los individuos portadores de esta mutación padecen síndrome de Marfan, caracterizados por su gran altura y delgadez, sus tendones y ligamentos hiperlaxos, y la posibilidad de padecer otros trastornos como aneurismas de aorta, coloboma iridiano o subluxación del cristalino. ¿Cómo se llama este fenómeno?. Expresividad. Penetrancia. Pleiotropía. Imprinting.

Respecto a la herencia ligada al cromosoma X dominante, ¿cuál de las siguientes enfermedades presenta este tipo de herencia?. Síndrome de X frágil. Distrofia de Duchenne. Agammaglobulinemia de Bruton. Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X.

Señale la correcta respecto a la tecnología FIS. Es una técnica para el estudio de las proteínas, que se encuadra en el ámbito de la proteómica. Es una técnica que permite el estudio a nivel de nucleótido de la secuencia de un gen. Es una técnica análoga a la reacción en cadena de la polimerasa, pero para el estudio de los cromosomas. Es una técnica de citogenética que utiliza la hibridación de sondas marcadas con fluorescencia.

Existen diferentes mecanismos de mutaciones causantes de enfermedades; uno de ellos es la mutación por expansión de tripletes en la que algunos genes contienen una zona e repetición de un triplete de nucleótidos. Asociado a esta mutación, suele existir el fenómeno llamado de anticipación; según dicho fenómeno en generaciones sucesivas la enfermedad aparece a edades cada vez más tempranas. ¿Cuál de las siguientes enfermedades NO relacionaría con una mutación por expansión de tripletes?. Corea de Huntington. Ataxia de Friedrich. Anemia drepanocitica. Distrofia miotónica de Steinert.