Genética

1. ¿Cuál de los siguientes genes participa en la vía Sonic Hedgehog (Shh) implicada en el patrón antero-posterior de las extremidades?. SHH. RARA. WNT3A. DLL3.

¿Qué función cumplen los genes HOX durante el desarrollo embrionario?. Inhiben la proliferación celular. Asignan identidad posicional a lo largo del eje corporal. Actúan como morfógenos asimétricos. Estimulan la migración celular en el tubo neural.

¿Cuál de los siguientes genes actúa como supresor tumoral y participa en la reparación de ADN por recombinación homóloga?. EGFR. BRCA1. KRAS. BCR-ABL.

¿Qué vía de señalización es fundamental para la respuesta inmunológica y utiliza receptores JAK y factores STAT?. Wnt/β-catenina. JAK/STAT. RAS/MAPK. PI3K/AKT.

¿Cuál de las siguientes características corresponde a los protooncogenes?. Pérdida de función. Mutación recesiva. Inhiben el crecimiento celular. Ganancia de función.

¿Qué alteración cromosómica está relacionada con el síndrome de DiGeorge?. Trisomía 13. Monosomía X. Deleción 22q11.2. Duplicación 18q.

¿Cuál de las siguientes condiciones representa un defecto por herencia multifactorial?. Fibrosis quística. Síndrome de Turner. Acondroplasia. Labio y paladar hendido.

¿Qué gen está relacionado con acondroplasia, un defecto monogénico dominante?. PAH. FGFR3. HBB. CFTR.

¿Qué gen inhibe la vía Wnt/β-catenina y su pérdida está asociada al cáncer colorrectal?. TP53. MYC. APC. MET.

¿Cuál es un mecanismo de activación típico de los protooncogenes?. Mutación recesiva. Deleción bialélica. Amplificación génica. Hipermetilación promotora.

¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo elevado según los antecedentes familiares de un individuo?. Dos o más familiares de primer grado afectados. Ausencia de familiares afectados. Sólo un familiar de segundo grado afectado. Persona adoptada sin información genética familiar.

¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo promedio según los antecedentes familiares de un individuo?. Ausencia de familiares afectados. Persona adoptada sin información genética familiar. Sólo un familiar de segundo grado afectado. Todas las anteriores.

La elaboración del árbol genealógico inicia con: Los padres biológicos del individuo afectado. El propositus o caso índice. La línea materna del individuo afectado. Ninguna de las anteriores.

El árbol genealógico es una herramienta muy valiosa que permite: Apoyar el diagnóstico clínico. Establecer patrones de herencia. Determinar opciones reproductivas. Todas las anteriores.

Porcentaje de genes que comparten familiares de 2º grado: 100%. 75%. 50%. 25%.

Entre los judíos Ashquenazí es más frecuente: La anemia de células falciformes. La enfermedad de Tay-Sach. Talasemia. Homocistinuria.

La herencia holándrica se refiere a: Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia dominante del cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

¿Cuál es la manifestación ocular patognomónica del síndrome de Alport?. Hematuria. Hipoacusia. Lenticono anterior. Hipertensión.

¿Qué condición debe cumplirse para que se aplique el Principio de la Combinación Independiente de Mendel?. Los genes deben estar en el mismo cromosoma y muy cerca uno del otro. Los genes deben ser recesivos. Los genes deben estar en cromosomas distintos o lo suficientemente separados en el mismo cromosoma. Los genes deben estar en cromosomas sexuales únicamente.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones resume correctamente la Teoría Cromosómica de la Herencia?. Los genes flotan libremente en el citoplasma y se heredan al azar. Los genes están localizados en los cromosomas y su comportamiento durante la meiosis explica los patrones de herencia. Todos los genes están en los cromosomas sexuales. La herencia no está relacionada con las estructuras celulares.

¿Qué es la herencia multifactorial?. La transmisión de un solo gen que causa un fenotipo específico. La interacción de múltiples genes y factores ambientales que determinan un rasgo. Una mutación cromosómica que afecta a varios genes simultáneamente. Un patrón de herencia mendeliana clásica.

¿Qué característica distingue a los rasgos cuantitativos?. Se presentan como categorías discretas (afectado o sano). Siguen una distribución normal en la población. Son causados por una sola mutación genética. No están influenciados por factores ambientales.

¿Qué fenómeno describe la mayor incidencia de una enfermedad en una familia en comparación con la población general?. Epistasis. Agregación familiar. Herencia monogénica. Susceptibilidad genética.

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de un factor ambiental que puede influir en malformaciones congénitas?. Mutaciones en el gen BRCA1. Deficiencia de ácido fólico en la madre. Polimorfismos en el gen MTHFR. Herencia autosómica dominante.

¿Qué mide la heredabilidad?. La probabilidad de que un individuo desarrolle una enfermedad. La proporción de la varianza fenotípica explicada por variación genética. El número de genes involucrados en un rasgo. La frecuencia de una mutación en una población.

¿Qué porcentaje de genes comparten en promedio los parientes de primer grado, como padres e hijos?. 25%. 50%. 12.5%. 100%.

¿Cuál de las siguientes enfermedades es un ejemplo clásico de herencia multifactorial?. Fibrosis quística. Diabetes mellitus tipo 2. Síndrome de Down. Distrofia muscular de Duchenne.

¿Qué método se utiliza comúnmente para estimar la heredabilidad de un rasgo?. Estudios de gemelos monocigóticos vs. dicigóticos. Análisis de cariotipos cromosómicos. Estudios de mutaciones puntuales. Pruebas de diagnóstico por imagen.

¿Qué tipo de malformación congénita está asociada con la deficiencia de ácido fólico?. Síndrome alcohólico fetal. Espina bífida. Focomelia. Microcefalia.

¿Qué herramienta permite asociar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) con enfermedades multifactoriales?. Análisis de cariotipos. Estudios de asociación de todo el genoma (GWAS). Pruebas de ADN mitocondrial. Análisis de loci mendelianos.

¿Cuál es una característica clave de la herencia poligénica?. Un solo gen determina el rasgo. Los genes actúan independientemente. Varios genes tienen un pequeño efecto aditivo. Los rasgos son dicotómicos.

¿Qué caracteriza a los trastornos multifactoriales?. Solo factores genéticos determinan el trastorno. Solo factores ambientales influyen. Genes y ambiente interactúan. Son hereditarios de forma mendeliana.

¿Qué enfermedad es un ejemplo de herencia multifactorial?. Diabetes tipo 2. Fibrosis quística. Anemia falciforme. Hemofilia.

¿Cuál de las siguientes es una aplicación principal del análisis genealógico en el estudio de enfermedades hereditarias?. Identificación de los mecanismos de acción de los fármacos utilizados en el tratamiento de enfermedades genéticas. Determinación de la probabilidad de que un individuo herede un rasgo o enfermedad genética. Análisis de la respuesta inmune frente a enfermedades infecciosas. Estudio de la eficacia de tratamientos quirúrgicos para afecciones genéticas.

¿Cuáles son los tipos de rasgos que se encuentran en la herencia multifactorial?. Rasgos monogénicos. Rasgos continuos y discontinuos. Rasgos de herencia mendeliana. Rasgos monoclonales.

¿Qué tipo de teoría o modelo explica los rasgos discontinuos de la herencia multifactorial?. Campana de Gauss. Distribución normal. Teoría del umbral. Teoría mendeliana.

¿Para qué se utiliza la clonación celular?. Para crear copias de fragmentos de ADN. Para generar organismos completos. Para obtener células genéticamente idénticas. Para cortar secuencias de ADN.

¿Dónde se descubrieron originalmente las enzimas de restricción?. En plantas. En virus. En bacterias. En células humanas.

¿Cuál de las siguientes es una aplicación principal del cálculo del LOD score en la genética?. Determinar la tasa de mutación en un gen específico. Identificar la proximidad de un gen a un marcador genético para estudiar enfermedades hereditarias. Evaluar la efectividad de terapias genéticas en pacientes. Estimar la tasa de recombinación entre diferentes genes en un cromosoma.

¿Qué son las sondas en genética molecular?. Fragmentos de proteínas usados para cortar ADN. Fragmentos cortos de ADN o ARN que detectan secuencias específicas por complementariedad. Vectores virales usados para transferir genes. Enzimas que replican material genético.

¿Qué se entiende por defecto congénito?. Alteración estructural, funcional o metabólica presente al nacimiento. Enfermedad adquirida después del primer año de vida. Alteración exclusivamente infecciosa del recién nacido. Cualquier cambio reversible en la salud del neonato.

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de defecto congénito estructural?. Diabetes neonatal. Labio leporino. Hipotiroidismo adquirido. Infección por estreptococo en el recién nacido.

¿Qué factor ambiental está claramente asociado al aumento del riesgo de defectos del tubo neural?. Déficit de ácido fólico. Exceso de vitamina C. Ingesta elevada de calcio. Exposición a la luz solar.

¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a una causa genética de defectos congénitos?. Traumatismos durante el parto. Contacto con pesticidas durante la infancia. Mutaciones en genes específicos. Malnutrición durante la adolescencia.

¿Qué porcentaje aproximado de defectos congénitos tienen una causa multifactorial?. 40–60%. 5–10%. 90–95%. Menos del 1%.

¿Qué se considera un agente teratogénico?. Sustancia o factor externo que causa malformaciones en el embrión o feto. Hormona fetal necesaria para el desarrollo. Proteína estructural del ADN. Nutriente esencial para el embarazo.

¿En qué etapa del embarazo el embrión es más susceptible a defectos congénitos causados por teratógenos?. Último mes de embarazo. Primer trimestre. Periodo neonatal. Segunda infancia.

¿Cuál de las siguientes malformaciones congénitas se relaciona típicamente con la rubéola materna?. Cataratas congénitas. Pie plano. Hipermetropía. Escoliosis idiopática.

¿Qué técnica prenatal permite detectar algunos defectos congénitos estructurales?. Prueba de esfuerzo. Electrocardiograma. Radiografía de tórax posnatal. Ecografía.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre defectos congénitos es correcta?. Solo se dan por cambios genéticos. Siempre son detectables al nacer. Pueden afectar órganos internos o estructuras externas. Nunca se pueden prevenir.

Seleccione la respuesta correcta. ¿A partir de qué semana se debe realizar la amniocentesis en caso exista indicación para la misma?. Semana 20. Semana 16. Semana 8. Semana 22.

¿Cuál de las siguientes opciones describe de forma más adecuada la definición de amniocentesis?. Método diagnóstico prenatal invasivo que consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal hacia la cavidad amniótica, guiado continuamente por ecografía. Método diagnóstico prenatal no invasivo que consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal hacia la cavidad retroperitoneal, guiado continuamente por ecografía. Método diagnóstico prenatal no invasivo que consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal hacia la cavidad amniótica, guiado continuamente por TC. Método diagnóstico prenatal invasivo que consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal hacia la cavidad amniótica, guiado continuamente por PET-TC.

¿Cuál de las siguientes pruebas no invasivas es comúnmente utilizada en el diagnóstico prenatal para observar el crecimiento fetal y detectar anomalías estructurales?. Amniocentesis. Ecografía. Biopsia de vellosidades coriónicas. Cordocentesis.

¿Cuál de las siguientes condiciones maternas se considera una indicación común para recomendar el diagnóstico prenatal?. Edad materna avanzada. Historia de infecciones pasadas. Trastornos de sueño. Uso de medicamentos durante el embarazo.

¿Cuál es una de las principales aplicaciones del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en reproducción asistida?. Seleccionar el sexo del bebé por razones estéticas. Detectar anomalías genéticas en embriones antes de la implantación. Mejorar la tasa de fecundación en la FIV. Aumentar la velocidad del desarrollo embrionario.

¿Qué técnica genética se utiliza con más frecuencia para el diagnóstico genético preimplantacional?. ELISA. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Electroforesis en gel de agarosa. Inmunofluorescencia.

Escoja uno de los riesgos de la Biopsia de Vellosidades Coriónicas (CVS). Detección temprana de diagnóstico. Alternativa a la amniocentesis. Glioblastoma. Aborto espontáneo, incluso un riesgo de infección.

Según en el procedimiento de la Biopsia de Vellosidades Coriónicas (CVS). ¿Cuál es el periodo de tiempo en que se realiza la toma de la muestra para orientar el tratamiento y manejo durante el embarazo?. Primer trimestre del embarazo, entre las 10 y 13 semanas. Es aconsejable en el segundo trimestre para un mejor tratamiento. Entre la semana 16 y 18. Primer trimestre, entre la semana 5 y 6.

¿Cuántos controles ecográficos se requieren como mínimo para poder llevar un control adecuado de la gestación?. Mínimo 2. Un control ecográfico al primer trimestre. Mínimo 4 controles ecográficos. No se requieren estudios de imagen.

¿Qué valor se consideraría como “Señal de Alarma” durante el estudio de la Translucencia nucal realizado en el primer trimestre de gestación?. Mayor a 2.5 mm. Mayor a 5 mm. Menor a 2.5 mm. Mayor a 8.5 mm.