genetica

¿Cuál de los siguientes factores NO provoca cambios epigenéticos?. practicar deporte. la dieta. sufrir situaciones traumáticas. todas provocan cambios.

Dos alumnos del 2º curso de medicina originarios de Valladolid, que no son familia, serían genéticamente diferentes en: Los dos estudiantes son prácticamente iguales. 10 000 millones de pares de base. 3 millones de pares de bases (0.1%). 30 millones de pares de bases (1% del total del genoma).

Los efectos secundarios más peligrosos de los Alkylating agentes utilizados como chemotherapeutic drogos serían: provocar la apoptosis celular. No tienen efectos secundarios. Provocar mutaciones en el ADN celular. Impedir la división celular.

En relación con los retro virus VIH: Se utilizan como vectores en terapia génica. Presentan un genoma del tipo RNA monocatenario. Permiten encapsulado 7-8 Kb de DNA. todas ciertas.

En un grupo familiar de 100 personas, que durante generaciones han habitado una isla remota, cuántos enfermos de anemias falciforme encontraremos (encontraremos), si la frecuencia del alelo mutado de la beta-globina ¿Es q=0.1?. 1. 10. 25. 2.

¿Qué investigador ha sido fundamental en la comprensión (comprensión) del Alzheimer?. John Hardy. María Blaso. Joan MassaguÈ. Santiago Ramón y Cajal.

¿Cuál de estas alteraciones genéticas es una anomalía numérica?. Síndrome de Rett. Síndrome de Turner. Síndrome de Angelman. Síndrome de Cri du chat.

Cuál podría ser una futura terapia efectiva del Parkinson: Reprogramación celular in vivo. No tendrá cura. Generación de IPCs por autotransplante. Anticuerpos anti­nucleona.

¿El número de alumnos con alelos de feomelanina en una población de 100 personas, si q=0.2?. 36. 22. 4. 51.

¿Qué enfermedad está directamente relacionada con alteraciones epigenéticas?. Linfoma de Burkitt. SÍndrom de Angelman. Sarcoma de Rouss. SÌndrome de Rett.

Qué gen está implicado en las formas familiares de cáncer de mama: BRCA1. APC. FRAZA. IT15.

¿Qué cromosoma se viene afectado por la anemia falciforme?. 21. 11. 16. X.

Las personas con anemia falciforme a qué enfermedad se vuelven inmunes?. Hipotiroidismo. sida. malaria. dengue.

que gen se ve afectado en la fenilcetonuria clásica. DMD. PAH. CFTR. HTT.

¿En qué cromosoma se localiza el gen de la fenilalanina hidroxilasa?. 21. X. Y. 12.

¿Qué cromosoma está afectado en la distrofia de Duchenne?. 18. X. Y. 12.

Qué gen codifica para la proteína distrofina?. PAH. CFTR. HTT. DMD.

Es un trastorno debido a problemas de imprenta en el cromosoma 11: SÍndrome de McCune­Albright. Síndrome de Li­Fraumeni. Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader­Willi. Síndrome de Beckwith­Wiedemann.

ASO (Allele Specific Oligonucleotide) es una técnica de: AMPLIFICACION DE ADN. Detección de mutaciones sin identificación del tipo. Detección de mutaciones específicas. Secuenciación. Barrido amplio.

La presenilina 1. nduce la formación de placas de amiloide. Controla la gama­secretasa en la rotura del APP. Libera el pÉptido C83. activa el genotipo E4/E4 en la enfermedad de Alzheimer. a, byd son ciertas.

aparecen más sustituciones por locus en: 3 UTR. 5 UTR. intrones. exones. pseudogenes.

La trisomía 13 recibe el número de: SÍndrome de Patau. Síndrome de Turner. Síndrome de Down. Síndrome de Edwards. Síndrome de Brown.

En el anlisis genético directo es una prueba de barrido: ARMS­PCR. MLPA. OLA. DGT. DGGE.

El síndrome de Hurler: Tiene lugar cuando se produce un defecto lisosômico. La enzima mutada es la β­glucosidasa. Tiene un patrón autosómico recesivo debido a defectos en el almacenamiento de los lípidos. El gen mutado es el de la α­L­Iduronidasa.

Las pruebas de cribado neonatal: a.Sirven para diagnosticar. b.Solo identifican candidatos a determinadas enfermedades. c.Detectan defectos congénitos. d.Previenen enfermedades. e.B y c son ciertas.

La enfermedad de Wilson: Es un trastorno recesivo provocado por mutaciones en ATP7B en el cromosoma 13. Se debe a un aumento en la ceruloplasmina plasmática. Provoca síntomas neurológicos y hepéticos al aumentar el hierro. Como en la enfermedad de Menkes estrechada al sexo. Se conoce también como síndrome de Friedreich.

Los SNPs se analizan mediante: RNA microchips. DHPLC. DGGE. secuenciacion.

Se considera la enfermedad autosômica dominante m∙s frecuente entre los caucasicos: Corea de Huntington. Alzheimer. Deficiencia de G6PDH. Hipercolesterolemia familiar.

En la fibrosis quística F508 es una mutación que consiste en la: Sustitución de la leucina 508 por fenilalanina. Delección de aminocido. Sustitución missense. Sustitución nonsense.

¿Qué patología sugiere un varón afectado de retraso mental grave, macroorquidia y dismorfa facial?. Síndrome de Klinefelter. Minosomía 10p. Síndrome de Patau. Síndrome de X frágil.

En los estudios de asociación genética: Se comparan las frecuencias de genotipos de los rasgos poligénicos. Se lleva a cabo un estudio de LD con tagSNPs entre los grupos de estudio. Solo se pueden estudiar rasgos monogénicos. En estudios de rasgos cuantitativos se comparan las frecuencias alélicas.

La técnica ARMS­PCR sirve para: Determinar mutaciones por barrido. Analizar mutaciones de tipo STOP. analizar SNPs. Todas son falsas.

Interviene en la gÉnesis de cáncer por motivos epigenÉticos: La hipermetilación de BRCA1. La hipometilación de p16. La hipometilación de APC. ninguna es cierta.

La enfermedad del cromosoma X­fr∙gil está provocada por mutaciones: microdelecion. dinámicas. nonsense. missense.

El sÌndrome de Prader­Willi: Se produce por deleciones en 15q11­q13 paterno. Se produce solo por disomía parental. Es propio de varones y el de Angelman en mujeres. Es ocasionado por mutaciones dinámicas.

Fenocopia consiste en que. Dos alelos originan un mismo fenotipo. Existen diferentes orígenes para un mismo fenotipo. Un gen da lugar a fenotipos diferentes. Copias diferentes de un mismo gen dan lugar a fenotipos semejantes.

La distrofina: Es una proteína muy grande y oligomérica. Puede existir en diferentes tamaños. Tiene un dominio quinasa. Enlaza con la miosina del sarcomero.

Es un polimorfismo SNP de ADN: IVS6. RH4286. CYP2D6. rs3823759. ΔF508.

Se trata de una transición: IVS6 +56 A>G. L124Ile. 88­89insAG. 77­75 GATC. IVS+124 T>A.