Genética

Es el estudio de los genes, la herencia y la variación de las características heredadas.

son las secuencias del ADN que constituye la Unidad funcional, fundamental y física de la herencia, ya que porta la información de una generación a la siguiente.

es una estructura lineal en forma de doble hélice.

Es el conjunto completo o patrón de cromosomas que posee una especie.

Es la forma en que se organiza el ADN dentro de la célula.

Tipos de cromosomas.

Tipos de cromosomas. Metacéntrico. Submetacéntrico. Acrocéntrico. Telocéntrico.

Que es una mutación genética?.

Las mutaciones genéticas se clasifican en.

Anomalías cromosómicas estructurales. - Delecciones. - Duplicaciones. - Inversiones. - Traslocaciones.

Métodos diagnósticos pruebas genéticas.

Análisis citogenético.

Hibridación in situ con fluorescencia.

Pruebas de souther.

Reacción en la cadena de la polimerasa.

Delecciones, ejemplo.

Ejemplo de Duplicaciones.

Tipos de translocaciones:

Traslocaciones robertsonianas:

Traslocaciones reciprocas:

- Cuando existen 2 roturas en el mismo cromosoma y el material genético intermedio se invierte antes que se reparen las roturas.

Hay 2 tipos de inversiones.

Enfermedad genética resultante de una inversión cromosómica estructural.

Que es el sindrome de Ambras.

Anomalias cromosomicas numéricas.

- Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos. - Se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible.

- Es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña (45 X). También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón. 1 en 2,500 niñas, talla baja, disgenesia ovárica, riñón en herradura.

- También llamado 47+XXY. Es una afección genética que se presenta en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. 1 en 700 niños, fenotipo normal, ginecomastia. - Esto puede causar problemas con el desarrollo y la fertilidad. Algunos hombres no tienen síntomas y nunca sabrán que lo tienen.

- El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47+XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome triple X, las mujeres tienen tres cromosomas X.

- Es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaísmo en las células fetales.

- Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

- Es una anomalía autosómica poco frecuente definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del cuerpo, y clínicamente caracterizada por dismorfia facial, pliegues palmares y plantares profundos, déficit intelectual leve y anomalías articulares, urinarias, cardíacas y esqueléticas (Síndrome de Werner).

- Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (que incluye microftalmia, ojos hundidos, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa, micrognatia).

- El síndrome ATR-16 es causado por reordenamientos o deleciones subteloméricas en el cromosoma 16 y se caracteriza por alteraciones hematológicas (\alpha-talasemia), retraso mental, rasgos faciales clínicamente reconocibles durante la infancia, malformaciones esqueléticas y genitourinarias.

- Enfermedad hereditaria por la cual los glóbulos rojos tienen una forma anormal de media luna, bloquean los vasos sanguíneos pequeños y viven menos que los glóbulos normales. La enfermedad de células falciformes conocida también como anemia de células falciformes (o SCD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afecta la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo con glóbulos rojos normales.

Autosomicas dominante:

Autosomica recesiva:

Cromosomica ligada al cromosoma x:

Es autosómica dominante ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas.

es un trastorno genético AUTOSOMICO DOMINANTE heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.

- Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente los pulmones y en menor medida el páncreas, hígado e intestino provocando la acumulación del moco espeso y pegajoso.

- Es causada por un rasgo HEREDITARIO RECESIVO ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.