GENEtica

es la forma más común de condrodisplasia. Se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio facial. ACONDROPLASIA. DISPLASIA DE DUCHENNE. SX DE MARFAN.

TIPO DE HERENCIA EN ACONDROPLASIA. AUTOSOMICA RECESIVA. AUTOSOMICA DOMINANTE. LIGADA AL CROMOSOMA X.

SON CARACTERISTICAS CLINICAS DE LA ACONDROPLASIA, EXCEPTO. MANO EN FORMA DE TRIDENTE. TRONCO LARGO Y ESTRECHO. MACROCEFALIA. RETRASO MENTAL.

LA CAUSA DE ACONDROPLASIA ES. DEFECTO EN EL FGFR3. DEFECTO EN EL TUBO NEURAL. DEFECTO EN HORMONAS TIROIDEAS.

EL TX PARA ACONDROPLASIA ES MULTIDISCIPLINAR DEBIDO A QUE PUEDEN PRESENTAR OTITIS MEDIA, INCREMENTO EN LA PRESION INTRACRANEAL E HIPERTROFIA DE ADENOIDES. CIERTO. FALSO.

es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. SX DE MARFAN. ACONDROPLASIA. MUCOPOLISACARIDOSIS. FIBROSIS QUISTICA.

TIPO DE HERENCIA DEL SX DE MARFAN. AUTOSOMICA RECESIVA. AUTOSOMICA DOMINANTE. LIGADA A X.

LA CAUSA DE SX DE MARFAN ESTA EN. GEN FBN1. GEN FGFR3.

SON MANIFESTACIONES CLINICAS DEL MARFAN EXCEPTO. DOLICOESTENOMELIA. TALLA GRANDE. ARACNODACTILIA. PECTUS CARINATUM O EXCAVATUM. MANO EN FORMA DE TRIDENTE.

EL TRATAMIENTO PARA MARFAN ESTA INDICADO EN TODAS LASS SIGUIENTES COMPLICACIONES EXCEPTO. DILATACION AORTICA. ESCOLIOSIS. DEFORMIDAD OCULAR. ESTERILIDAD.

son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos. MUCOPOLISACARIDOSIS. HEMOFILIA.

RELACIONA EN BASE A LA CLASIFICACION EL NOMBRE DEL TIPO DE MUCOPOLISACARIDOSIS. TIPO 1. TIPO 2. TIPO 3. TIPO 4. TIPO 6. TIPO 7.

RELACION EL TIPO DE HERENCIA DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. LIGADA AL CROMOSOMA X. AUTOSOMICA RECESIVA.

SON MANIFESTACIONES CLINICAS DELA MPS EXCEPTO. GARGOLISMO. ESCAFOCEFALIA. HIPOACUSIA. MANO EN GARRA. CLINODACTILIA.

EN LOS PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS EL CRECIMIENTO PUEDE SER NORMAL HASTA EL PRIMER AÑO DE VIDA. CIERTO. FALSO.

EL TX PARA LA MPS DEBE SER. SINTOMATICO. ESPECIFICO. AMBAS.

es un error innato del metabolismo caracterizado por acumulación de AA de cadena ramificada y de alfa cetoacidos ramificados. ENF DE JARABE DE MAPLE. ENF DE JARABE DE PALO. ENF DE JARABE PARA LA TOS.

TIPO DE HERENCIA DE LA ENF DE JARABE DE MAPLE. AUTOSOMICA DOMINANTE. AUTOSOMICA RECESIVA.

SON MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA ENF DE JARABE DE MAPLE EXCEPTO. LETARGIA CON POBRE SUCCION. PERDIDA DE PESO. ORINA OLOR A JARABE DE MAPLE. TODAS SON CORRECTAS.

EL TX PARA ENF DE JARABE DE MAPLE CONSISTE PRINCIPALMENTE EN. LIMITAR EL CONSUMO DE ALIMENTOS QUE CONTENGAN DEMASIADOS AA. AUMENTAR EL CONSUMO DE PROTEINA ANIMAL.

LA CAUSA DE ENF DE JARABE DE MAPLE ES. deficiente actividad del complejo enzimático 2-cetoácido dehidrogenasa. deficiente actividad del ciclo de krebs. deficiente actividad de la ubiquitin*-proteasa-1-alfa-reductasa.

ENFERMEDAD DONDE SE ENCUENTRAN AFECTADOS LOS GENES QUE CODIFICAN LOS FACTORES 8 Y 9 DE LA COAGULACION. HEMOFILIA. ANEMIA DREPANOCITICA. COLESTEROLEMIA.

TIPO DE HERENCIA DE LA HEMOFILIA. LIGADA AL CROMOSOMA X. AUTOSOMICA DOMINANTE. AUTOSOMICA RECESIVA.

EN QUIENES ES MAS PROBABLE QUE SE MANIFIESTE LA HEMOFILIA POR SU TIPO DE HERENCIA. VARONES. MUJERES.

SON MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA HEMOFILIA EXCEPTO. HEMATOMAS PROFUNDOS. HEMORRAGIAS PROLONGADAS. HEMARTROSIS DE RODILLAS, TOBILLOS Y CODOS. PRIAPISMO.

EL DX DEFINITIVO PARA HEMOFILIA ES CON. midiendo el nivel funcional del FVIII o FIX. HISTORIA CLINICA. TP Y TPT.

EL ESTANDAR DE ORO COMO TX PARA HEMOFILIA SE BASA EN. SUSTITUCION DEL FACTOR FALTANTE. CRIOTERAPIA. EVITAR FACTORES DE RIESGO.

Miopatía recesiva ligada al cromosoma X lentamente progresiva de inicio en la infancia y que conduce a una pérdida de la función motora. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER.

GEN AFECTADO EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. DISTROFINA. DUCHENINA. XP24.

TIPO DE HERENCIA DE LA DIS.MUS. DE DUCHENNE. LIGADA AL CROMOSOMA X. AUTOSOMICA DOMINANTE.

SON MANIFESTACIONES CLINICAS DE DM DE DUCHENNE EXCEPTO. SIGNO DE GOWER. PSEUDOHIPERTROFIA DE LOS GEMELOS. MIASTENIA. AUMENTO DE LA CREATININ CINASA. HIPOGLICEMIA.

EL TX PARA LA DM DE DUCHENNE ES MERAMENTE DE SOPORTE YA QUE NO PUEDE CURARSE DE MANERA DEFINITIVA. CIERTO. FALSO.

defecto de origen congénito que se caracteriza por malformaciones en el desarrollo, ligado al cierre prematuro de las suturas craneales que producen severos cambios en la conformación de la cara y cráneo. ENFERMEDAD DE CROUZON. ACONDROPLASIA. SX DE MARFAN.

TIPO DE HERENCIA DE LA ENF DE CROUZON. AUTOSOMICA DOMINANTE. AUTOSOMICA RECESIVA.

LA CAUSA DE CROUZON ES LA AFECTACION DEL RECEPTOR DE... FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROBLASTICO. FACTOR DE CRECIMIENTO DERIVADO DE PLAQUETAS. FACTOR DE CRECIMIENTO OSEO.

MANIFESTACIONES CLINICAS DE CROUZON EXCEPTO. BRAQUICEFALIA. ARCADA DENTARIA EN FORMA DE V. PROGNATISMO. RETRASO MENTAL LEVE. TODAS SON CORRECTAS.

grupo de enfermedades autosómico dominantes caracterizadas por manchas café con leche, neurofibromas dérmicos y tumores del sistema nervioso central y periférico. NEUROFIBROMATOSIS. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2.

LOS DOS TIPOS DE NEUROFIBROMATOSIS SON DE TIPO AUTOSOMICO DOMINANTE. CIERTO. FALSO.

RELACIONA EL CROMOSOMA AFECTADO DE NEUROFIBROMATOSIS. TIPO 1. TIPO 2.

RELACIONA LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. MANCHAS DE CAFE CON LECHE. NEUROFIBROMAS. SIGNO DE CROWE. NODULOS DE LISCH.

LOS SINTOMAS MAS IMPORTANTES EN LA NF DE TIPO 2 SON. AUDITIVOS Y TUMORALES NEURALES. MANCHAS DE CAFE CON LECHE. TODOS. NINGUNO.

alteracion hereditaria del metabolismo de los hidratos de carbono, autosomica y recesiva, debida a deficit de las enzimas galactosa-1-fosfato uridil transferasa o galactoquinasa. GALACTOSEMIA. DIABETES. ESPRUE CELIACO.

CAUSA DE LA GALACTOSEMIA. DEFICIT DE GALT. DEFICIT DE GALK. DEFICIT DE GALE. TODAS.

TIPO DE HERENCIA DE LA GALACTOSEMIA. AUTOSOMICA DOMINANTE. AUTOSOMICA RECESIVA.

RELACIONA RESPECTO AL TIPO DE DEFICIENCIA EN GALACTOSEMIA. DEFICIT DE GALT. DEFICIT DE GALE. DEFICIT DE GALK.

ES LA FORMA MAS GRAVE DE DALTONISMO, EN ESTA EL INDIVIDUO SOLO DISTINGUE SOMBRAS DE GRIS. ACROMATOPSIA. DISCROMATOPSIA.

TIPO DE HERENCIA DEL DALTONISMO. LIGADA AL CROMOSOMA X. AUTOSOMICA DOMINANTE.

DX PARA DALTONISMO. CARTAS DE ISHIHARA. FONDO DE OJO.

trastorno del neurodesarrollo considerado una enfermedad minoritaria que afecta casi exclusivamente a niñas. SX DE RETT. SX DE KLINEFELTER. SX DE PRADER WILLIS.

PRINCIPAL GEN RESPONSABLE DEL SX DE RETT. MECP2. ASAS23. PPCDSALV.

RELACIONA LAS FASES DEL SX DE RETT. fASE DE NRMALIDAD CLINICA. FASE DE REGRESION. FASE DE ESTABILIZACION.

TIPO DE HERENCIA EN EL SX DE RETT. ligada al cromosoma x. autosomica recesiva.

FINALMENTE RELACIONA LOS TIPOS DE HERENCIA CON SU ENFERMEDAD (ojo alguna puede tener dos tipos de herencia). ACONDROPLASIA. SX DE MARFAN. MUCOPOLISACARIDOSIS. ENF DE JARABE DE MAPLE. HEMOFILIA. DISTROFIA DE DUCHENE. CROUZON.

igual que la anterior. NEUROFIBROMATOSIS. GALACTOSEMIA. DALTONISMO. SX DE RETT.