Genética 1er Parcial Medicina UANL

Relaciona cada Sindroma con su Clinic caracteristica. Trisomia 21. Trisomia 18. Trisomia 13. Monosomia del X Turner. Klinefelter. Polisomia X. Polisomia Y.

El diagnostico de las enfermedades cromosomicas numericas normlmente se hacen por... cariotipo. bandas. locus especifico. FISH.

Relaciona cada sindrome con su causa. Trisomia 21. Trisomia 18. Trisomia 13. Monosomia X. Klinefelter. Polisomia x. polisomia y.

Relaciona cada sindrome con su cadro clinico. CRI DU CHAT. WOLF H. DIGEORGE. WILLIAMS.

Normalmente las cromosomopatias estructurales se diagnostican por. bandas gtg. Cariotipo. FISH. Fish locus especifico.

Síndrome que tiene como peculiaridad la poliembololocolomania, auto y heteroagresividad. 7 q11.2. 7p11.2. 22q11. -4p. -5p.

Es el sindrome de microdelecion terminal mas comun. 1p36. 22q11. -5p. -4p. 7q11. 7p11.

Es la microdelecion mas comun intersticial. 22q11. 1p36. 7q11-2. 7p11.2.

Selecciona ejemplos de macrodeleciones que pueden también diagnosticarse por cariotipo. CRI DU CHAT. WOLF. WILLIAMS. DI GEORGE.

RELACIONA CORRECTAMENTE. homocigoto. heterocigoto. homocigoto compuesto.

Relaciona cada concepto de herencia clasica con su definicion: Expresivilidad variable:. penetrancia. heterogenidad de locus. heterogenidad alelica. heterogenidad fenotipica. anticipacion.

Con ella nos podemos dar una idea de como sería la enfermedad generacion a generacion. anticipacion. heterogeneidad del locus. heterogeneidad del alelica. penetrancia.

Relaciones ocrrectamente. Pleiotropismo. Codominancia. Mutacion de NOvo neomutacion o mutacion fresca. mosaico germinal. disomia uniparental. Doble heterocigoto.

Deacuerdo ala sig imagen la A representa. gen dominante. gen recesivo. portador. afectado.

la letra "a "minuscula representa. gen dominante. gen recesivo. enfermedad. el gen de la mama. gen del papa.

Si en el siguiente cuadro de punnet se presentara una enfermedad antosomica dominante (osteogenesisi imp, ehler danlos , neurofibromatosis , esclerosis tuberosa , hipercolestelemia familiar) ¿ Cual seria el porcentaje de afectados , portadores o sanos?. 1 afectado(25%) homocigoto , 2 afectados(50%) heterocigotos , 1 (25%)sano y 25 % portador. 1 afectado(25%) homocigoto , 2 afectados(50%) heterocigotos , 1 (25%)sano y 0% portador. 3 afectados homocigotos 75% , 1 sano 25% , 0% portador. 1 afectado 25 % homocigoto, 2 portadores 50 % heterocigotos, 1 sano homocigoto.

Es verdad acerca de la herencia autosomica dominante. no importa el sexo( se transmite independientemente de este). no tiene portadores( tiene una penetrancia del 100% ). no se necesitan ser homocigotos para presentar la enfermedad. todas son correctas.

Relaciona cada sindrome(AUTOSOMICO DOMINANTE ) con su gen afectado. osteogenesisi imperfecta. EHLER DANLOS. NEUROFIBROMATOSIS. ESCLEROSIS TUBEROSA. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.

Relaciona cada sindrome con su cuadro clinico: osteogenesisi imperfecta. Edhler danlos. Neurofibromatosis. esclerosisi tuberosa. hipercolesterolemia familiar.

Si el siguiente caso presentara una enfermedad autosomico recesivo selecciones la oracion correcta: 25% sanos homocigoto, 50% portadores , 25 % enfermo homocigoto. 25% sanos heterocigoto, 50% portadores , 25 % enfermo homocigoto. 50% sanos homocigoto,25% portadores , 25 % enfermo homocigoto.

ejemplo de peusodominancia. cuando en un papa e portador y la mama afectada de una enf. autosomica recesiva. cuando un papa es afectado y la mamam sana de una enf. autosomica recesiva. cuando mama y papa son homocigoos de la enf. autosomica recesiva.

Cual es la formula cromosomica que representa el padecimiento del paciente. 47xx+21. 47x. 47xy+21. 47xy+18. 47xx+13.

Causa mas común de este padecimiento : NO disyuncion meiosis 1 paterna. NO disyuncion meiosis 1 materna. Translocacion. Delecion del cromosoma 21.

Paciente femenina se presenta aconsulta con las siguientes caracteristicas, Braquicefalia, pliegue palmar transverso, CIV/CIA, alto riesgo de alzheimer , puntos de brushfield, enfermedad de hirschsprung,hipotiroidismo , asi como infecciones recrrentes debido ala leucemia linf. aguda. Trisomia 21. Trisomia13. Turner. williams.

Paciente masculino , se presenta con el siguiente cuadro clinico: masno trisomica, , hipertonia, pies en mecedora, estenosis de pulmonar, orejas faunescas, riñon en herradura, diverticulo de meckel, Dolicocefalia Su padecimiento es debido a : no disyuncion de la meiosis 2 materna. no disyuncion de la meiosis 2 paterna. no disyuncion de la meiosis 1 materna. no disyuncion de la meiosis 1 paterna.

Paciente llega consulta, con Cebocefalia , aplasia cutis , pies en mecedora o de alpinista, coloboma , Holoprosencefalia , malrotacion intestinal , riñon poliquistico usted le dice a su madre que: ocurrio a una no disyuncion una meiosis 1 materna. es una enfermedad monogenica. es una cromosomopatia estructural. se analizara con pcr.

Paciente con torax en escudo, lado izquierdo del corzon afectado ,coartacion de la aorta , riesgo de cancer de mama, linfedema en manos y pies , hipogonadismo.. ¿Cuál es su diagnostico?. hunter. monosomia del x. trisomia 21. trisomia 18. trisomia 13.

Persona llega : 47XXY, hipogonadismo , muy alto , alto riesgo de cancer de mama con problemas conductuales usted sospecha de : Klinefelter. Turner. polisomia del x. polisomia de y.

Se presenta paciente con polisomia, la genetista menciona que su padecimiento se debe a un fallo en la meiosis 2 paterna, el paciente presenta transtornos conductuales como se antisocial, y fertidad. Polisomia del Y. Polisomia del X. turner. klinelfelter.

Deacuerdo ala imagen ,¿qué tipo de alteracion genetica tiene este paciente, tipo de mutacion que la causo, y como sellega a su diagnostico genetico?. 1.- cromosomopatia estructural,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 5,3.- Dx por fish locus especifico o cariotipo. 1.- cromosomopatia numerica ,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 5,3.- Dx por fish locus especifico. 1.-disomia uniparental,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 4 ,3.- Dx por fish locus especifico. 1.- cromosomopatia estructural,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 5,3.- Dx por pcr.

Paciente maculino de 7 años se presenta con dismorfia facial, cara en casco griego , pie equinovaro , hipospadia , microcefalia , hipertelorismo, ¿Cuál de las siguientes oraciones es correcta respecto ala enfermedad?. Es una microdelecion del brazo largo del cr 4. Es una macrodelecion del brazo corto del cr 4. presenta cebocefalia. presenta hipercalcemia.

Se presenta paciente con sindrome velocardifacial/ cayler . ¿que es lo correcto respecto a este sindrome?. es la microdelecion intersticial mas comun. debido a una microdelcion 22q11.2. presenta , hipoplasia atimica , hipocalcemia , convulsiones , incontinencia velofaringea , boca en carpa , tendencia a ezquizofrenia. se involucra el gen TBX1. todas son correctas.

se presenta paciente conhipercalcemia , hiperreflexia,estenosis aortica y perferica de la pulmonar, perdida del gen ELN , nariz bullosa , iris estellar , hipoplasia malar , labio inferior ancho usted sospecha..?. un sindrome causado de una microdelecion del cromosoma 7q11.2. es una microdelecion del cr 7p11.2. presentara autoagresividad, asi como hiperqueratosis.

paciente , llega consulta por presentar un transtorno en el comprotamiento , comportamientos autoagresivos , tendencia a meterse objetos en agujeros corporales .esterotipias , hiperqueratosis, y tendenci acaracteristica abarazarse cr afectado 7 p11.2... Diagnostico?. microdelecion terminal. polisomia del x. cromosomopatia numerica. microledecion insterticial.

Relacion cada enf con su cuadro clinico: Osteogenesisi imperfecta. Elhers danlos. Neurofibromtaosis. esclerosis tuberosa. hipercolesterolemia familiar.

Es correcto sobre La osteogenesis imperfecta,elher danlos, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, hipercolesterolemia : son padecimientos autosomicos dominantes. se necesita ser homocigoto para presentar la enfermedad. afecta a solo hombres. afecta a solo mujeres.

Se presenta un paciente , consig cuadro clinico: enfermedad pulmonar, insuficiencia cardiaca, secreciones espesas , polipos nasales , broncoectasia, presenta cloruro de sodio en sudor. Cual oracion es correcta con este padecimiento. Es anemia de cel faciformes. afecta el gen CFTR/DF508. afecta el gen SMN1. Se afecta el gen TYR. su diagnostico es por fish. su herencia es autosomica dominante.

Es correcto respecto al Atrofia muscular espinal. su cuadro clinico es : hpotonia , debilidad , afectacion de deglucion ,. se afecta el gen SMN1. Se afecta la neurona motora inf. todas son correctas.

LLega al laboratorio , y le comenta que tiene un paciente el intercambio de acido glutamico x valina. Es correcto respecto a este padecimiento. pertenece a una cromosomopatia estructural. no se hereda. tiene herenci autosomica dominante. presenta esplenomegalia, ictericia, ceflea, hipoxia. presenta hipotonia, debilidad profunda y muy afectada su deglucion.

En el padecimiento de "Los niños mariposa", el gen afectado es....?. COL7A1. COL3A1. COL1A1 Y COL1A2. COL5A1.

Relaciona con cada gen afectado. Fibrosis quistica. Atrofia muscular espinal. Epidermolisis bullosa. albinismo. Anemia de celulas falciformes.

Son ejemplos de enfermedades ligadas al X recesiva. hemofilia. distrofia de duchene. distrofia de becker. ictiosis. osteogenesisi imperfecta. fibrosisi quistica. incontinencia pigmenti.

Llega paciente a consulta por padecer hemartrosis, hematomas frecuentes , epitaxis, tambien comenta que al tener una herida leve esta no deja d esangrar en dias usted sospecha..?. esta afectado el gen xq28 ,. que se afecto la via intrinseca de la coagulacion. se necesita hacer una biometria hematica par busca el factor que lo provoca. se afecto gen F8 Y F9. presenta hiperreflexia. presenta laxitud articular.

Selecciona las correctas respecto a D.M.DUCHENNE. AFECCION GEN MD. AFECTADO GEN DMD. tiene hipertrofia. tiene pseudohipertrofia de gastronemios. hiperplasia atimica,marcha torpe, signo de gowers. dx. mlpa.

Gen afectado en becker. MD. DMD. SMN1.

llega paciente con piel con "escamas",piel seca , plurito hiperqueratosis .Presenta una enfermedad ligada a x recesiva ¿Cual es el gen afectado?. STS. SMN1. DMD. CTS. PHEX. NEMO.

Paciente masculino ,presenta talla baja , con calcio y vitamina d normales, fracturas patologicas , osteoporosis , deformidad osea , hipofosfatemia, usted sospecha que el gen afectado es : PHEX. COL1A1 Y COLI1A2. NEMO.

Se presenta paciente con lesiones en la piel en estado verrugosos , microencefalia, convulsiones , estrabismo , amaurosis , es BILATERAL la lesion, usted sospecha de: Afecutacion del gen NEMO. Afecutacion del gen NFB1. Afecutacion del gen STS. Afecutacion del gen COL7A1.

EJEMPLO DE HERENCIA HOLOANDRICA LIGADA AL Y. orejas peludas. estrabismo. nose.

Relaciona cad enfermedad con sus caracteristicas. HUNTINGTON. DISTROFIA MIOTONICA. ATAXIA DE FREDERICH.

RElaciona cada padecimiento de fallo en la impronta. BECKWTH WA. ROSSELL SILVER. PRADER WILLI. ANGELMAN. BARDET BREDL. RETINITIS PIGMENTOSA.