Relaciona cada Sindroma con su Clinic caracteristica Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Monosomia del X Turner Klinefelter Polisomia X Polisomia Y. El diagnostico de las enfermedades cromosomicas numericas normlmente se hacen por... cariotipo bandas locus especifico FISH. Relaciona cada sindrome con su causa Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Monosomia X Klinefelter Polisomia x polisomia y. Relaciona cada sindrome con su cadro clinico CRI DU CHAT WOLF H. DIGEORGE WILLIAMS . Normalmente las cromosomopatias estructurales se diagnostican por bandas gtg Cariotipo FISH Fish locus especifico. Síndrome que tiene como peculiaridad la poliembololocolomania, auto y heteroagresividad 7 q11.2 7p11.2 22q11 -4p -5p. Es el sindrome de microdelecion terminal mas comun 1p36 22q11 -5p -4p 7q11 7p11. Es la microdelecion mas comun intersticial 22q11 1p36 7q11-2 7p11.2. Selecciona ejemplos de macrodeleciones que pueden también diagnosticarse por cariotipo CRI DU CHAT WOLF WILLIAMS DI GEORGE. RELACIONA CORRECTAMENTE homocigoto heterocigoto homocigoto compuesto . Relaciona cada concepto de herencia clasica con su definicion: Expresivilidad variable: penetrancia heterogenidad de locus heterogenidad alelica heterogenidad fenotipica anticipacion. Con ella nos podemos dar una idea de como sería la enfermedad generacion a generacion anticipacion heterogeneidad del locus heterogeneidad del alelica penetrancia. Relaciones ocrrectamente Pleiotropismo Codominancia Mutacion de NOvo neomutacion o mutacion fresca mosaico germinal disomia uniparental Doble heterocigoto. Deacuerdo ala sig imagen la A representa gen dominante gen recesivo portador afectado. la letra "a "minuscula representa gen dominante gen recesivo enfermedad el gen de la mama gen del papa. Si en el siguiente cuadro de punnet se presentara una enfermedad antosomica dominante (osteogenesisi imp, ehler danlos , neurofibromatosis , esclerosis tuberosa , hipercolestelemia familiar) ¿ Cual seria el porcentaje de afectados , portadores o sanos? 1 afectado(25%) homocigoto , 2 afectados(50%) heterocigotos , 1 (25%)sano y 25 % portador 1 afectado(25%) homocigoto , 2 afectados(50%) heterocigotos , 1 (25%)sano y 0% portador 3 afectados homocigotos 75% , 1 sano 25% , 0% portador 1 afectado 25 % homocigoto, 2 portadores 50 % heterocigotos, 1 sano homocigoto . Es verdad acerca de la herencia autosomica dominante no importa el sexo( se transmite independientemente de este) no tiene portadores( tiene una penetrancia del 100% ) no se necesitan ser homocigotos para presentar la enfermedad todas son correctas. Relaciona cada sindrome(AUTOSOMICO DOMINANTE ) con su gen afectado osteogenesisi imperfecta EHLER DANLOS NEUROFIBROMATOSIS ESCLEROSIS TUBEROSA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR. Relaciona cada sindrome con su cuadro clinico: osteogenesisi imperfecta Edhler danlos Neurofibromatosis esclerosisi tuberosa hipercolesterolemia familiar. Si el siguiente caso presentara una enfermedad autosomico recesivo selecciones la oracion correcta: 25% sanos homocigoto, 50% portadores , 25 % enfermo homocigoto 25% sanos heterocigoto, 50% portadores , 25 % enfermo homocigoto 50% sanos homocigoto,25% portadores , 25 % enfermo homocigoto. ejemplo de peusodominancia cuando en un papa e portador y la mama afectada de una enf. autosomica recesiva cuando un papa es afectado y la mamam sana de una enf. autosomica recesiva cuando mama y papa son homocigoos de la enf. autosomica recesiva. Cual es la formula cromosomica que representa el padecimiento del paciente 47xx+21 47x 47xy+21 47xy+18 47xx+13. Causa mas común de este padecimiento : NO disyuncion meiosis 1 paterna NO disyuncion meiosis 1 materna Translocacion Delecion del cromosoma 21. Paciente femenina se presenta aconsulta con las siguientes caracteristicas, Braquicefalia, pliegue palmar transverso, CIV/CIA, alto riesgo de alzheimer , puntos de brushfield, enfermedad de hirschsprung,hipotiroidismo , asi como infecciones recrrentes debido ala leucemia linf. aguda Trisomia 21 Trisomia13 Turner williams. Paciente masculino , se presenta con el siguiente cuadro clinico: masno trisomica, , hipertonia, pies en mecedora, estenosis de pulmonar, orejas faunescas, riñon en herradura, diverticulo de meckel, Dolicocefalia Su padecimiento es debido a : no disyuncion de la meiosis 2 materna no disyuncion de la meiosis 2 paterna no disyuncion de la meiosis 1 materna no disyuncion de la meiosis 1 paterna. Paciente llega consulta, con Cebocefalia , aplasia cutis , pies en mecedora o de alpinista, coloboma , Holoprosencefalia , malrotacion intestinal , riñon poliquistico usted le dice a su madre que: ocurrio a una no disyuncion una meiosis 1 materna es una enfermedad monogenica es una cromosomopatia estructural se analizara con pcr. Paciente con torax en escudo, lado izquierdo del corzon afectado ,coartacion de la aorta , riesgo de cancer de mama, linfedema en manos y pies , hipogonadismo.. ¿Cuál es su diagnostico?
hunter monosomia del x trisomia 21 trisomia 18 trisomia 13. Persona llega : 47XXY, hipogonadismo , muy alto , alto riesgo de cancer de mama con problemas conductuales usted sospecha de : Klinefelter Turner polisomia del x polisomia de y. Se presenta paciente con polisomia, la genetista menciona que su padecimiento se debe a un fallo en la meiosis 2 paterna, el paciente presenta transtornos conductuales como se antisocial, y fertidad Polisomia del Y Polisomia del X turner klinelfelter. Deacuerdo ala imagen ,¿qué tipo de alteracion genetica tiene este paciente, tipo de mutacion que la causo, y como sellega a su diagnostico genetico? 1.- cromosomopatia estructural,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 5,3.- Dx por fish locus especifico o cariotipo 1.- cromosomopatia numerica ,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 5,3.- Dx por fish locus especifico 1.-disomia uniparental,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 4 ,3.- Dx por fish locus especifico 1.- cromosomopatia estructural,2.- macrodelecion del brazo corto del cr 5,3.- Dx por pcr. Paciente maculino de 7 años se presenta con dismorfia facial, cara en casco griego , pie equinovaro , hipospadia , microcefalia , hipertelorismo, ¿Cuál de las siguientes oraciones es correcta respecto ala enfermedad? Es una microdelecion del brazo largo del cr 4 Es una macrodelecion del brazo corto del cr 4 presenta cebocefalia presenta hipercalcemia. Se presenta paciente con sindrome velocardifacial/ cayler . ¿que es lo correcto respecto a este sindrome? es la microdelecion intersticial mas comun debido a una microdelcion 22q11.2 presenta , hipoplasia atimica , hipocalcemia , convulsiones , incontinencia velofaringea , boca en carpa , tendencia a ezquizofrenia se involucra el gen TBX1 todas son correctas. se presenta paciente conhipercalcemia , hiperreflexia,estenosis aortica y perferica de la pulmonar, perdida del gen ELN , nariz bullosa , iris estellar , hipoplasia malar , labio inferior ancho usted sospecha..? un sindrome causado de una microdelecion del cromosoma 7q11.2 es una microdelecion del cr 7p11.2 presentara autoagresividad, asi como hiperqueratosis. paciente , llega consulta por presentar un transtorno en el comprotamiento , comportamientos autoagresivos , tendencia a meterse objetos en agujeros corporales .esterotipias , hiperqueratosis, y tendenci acaracteristica abarazarse cr afectado 7 p11.2... Diagnostico? microdelecion terminal polisomia del x cromosomopatia numerica microledecion insterticial. Relacion cada enf con su cuadro clinico: Osteogenesisi imperfecta Elhers danlos Neurofibromtaosis esclerosis tuberosa hipercolesterolemia familiar. Es correcto sobre La osteogenesis imperfecta,elher danlos, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, hipercolesterolemia : son padecimientos autosomicos dominantes se necesita ser homocigoto para presentar la enfermedad afecta a solo hombres afecta a solo mujeres. Se presenta un paciente , consig cuadro clinico: enfermedad pulmonar, insuficiencia cardiaca, secreciones espesas , polipos nasales , broncoectasia, presenta cloruro de sodio en sudor. Cual oracion es correcta con este padecimiento
Es anemia de cel faciformes afecta el gen CFTR/DF508 afecta el gen SMN1 Se afecta el gen TYR su diagnostico es por fish su herencia es autosomica dominante. Es correcto respecto al Atrofia muscular espinal su cuadro clinico es : hpotonia , debilidad , afectacion de deglucion , se afecta el gen SMN1 Se afecta la neurona motora inf todas son correctas. LLega al laboratorio , y le comenta que tiene un paciente el intercambio de acido glutamico x valina. Es correcto respecto a este padecimiento pertenece a una cromosomopatia estructural no se hereda tiene herenci autosomica dominante presenta esplenomegalia, ictericia, ceflea, hipoxia presenta hipotonia, debilidad profunda y muy afectada su deglucion. En el padecimiento de "Los niños mariposa", el gen afectado es....? COL7A1 COL3A1 COL1A1 Y COL1A2 COL5A1. Relaciona con cada gen afectado Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Epidermolisis bullosa albinismo Anemia de celulas falciformes. Son ejemplos de enfermedades ligadas al X recesiva hemofilia distrofia de duchene distrofia de becker ictiosis osteogenesisi imperfecta fibrosisi quistica incontinencia pigmenti. Llega paciente a consulta por padecer hemartrosis, hematomas frecuentes , epitaxis, tambien comenta que al tener una herida leve esta no deja d esangrar en dias usted sospecha..? esta afectado el gen xq28 , que se afecto la via intrinseca de la coagulacion se necesita hacer una biometria hematica par busca el factor que lo provoca se afecto gen F8 Y F9 presenta hiperreflexia presenta laxitud articular. Selecciona las correctas respecto a D.M.DUCHENNE AFECCION GEN MD AFECTADO GEN DMD tiene hipertrofia tiene pseudohipertrofia de gastronemios hiperplasia atimica,marcha torpe, signo de gowers dx. mlpa. Gen afectado en becker MD DMD SMN1. llega paciente con piel con "escamas",piel seca , plurito hiperqueratosis .Presenta una enfermedad ligada a x recesiva ¿Cual es el gen afectado? STS SMN1 DMD CTS PHEX NEMO. Paciente masculino ,presenta talla baja , con calcio y vitamina d normales, fracturas patologicas , osteoporosis , deformidad osea , hipofosfatemia, usted sospecha que el gen afectado es : PHEX COL1A1 Y COLI1A2 NEMO. Se presenta paciente con lesiones en la piel en estado verrugosos , microencefalia, convulsiones , estrabismo , amaurosis , es BILATERAL la lesion, usted sospecha de: Afecutacion del gen NEMO Afecutacion del gen NFB1 Afecutacion del gen STS Afecutacion del gen COL7A1. EJEMPLO DE HERENCIA HOLOANDRICA LIGADA AL Y orejas peludas estrabismo nose. Relaciona cad enfermedad con sus caracteristicas HUNTINGTON DISTROFIA MIOTONICA ATAXIA DE FREDERICH. RElaciona cada padecimiento de fallo en la impronta BECKWTH WA. ROSSELL SILVER PRADER WILLI ANGELMAN BARDET BREDL RETINITIS PIGMENTOSA.
