Genetica 1p

¿Quien es conocido como el padre de la Genetica?. Gregor Mendel. Charles Darwin. Carlos Mendel.

¿Cual de los siguientes enunciados es la Primera Ley de Mendel?. Ley de la Uniformidad: Cuando se cruzan 2 homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 es "idéntica" & "heterocigótica". Ley de la Segregación: Cada individuo posee 2 genes para una determinada característica, solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación. Ley de la Distribución Independiente: Los miembros de pares de genes diferentes segregan a la descendencia independientemente unos de otros.

¿Cual de los siguientes enunciados es la Segunda Ley de Mendel?. Ley de la Segregación: Cada individuo posee 2 genes para una determinada característica, solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación. Ley de la Uniformidad: Cuando se cruzan 2 homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 es "idéntica" & "heterocigótica". Ley de la Distribución Independiente: Los miembros de pares de genes diferentes segregan a la descendencia independientemente unos de otros.

¿Cual de los siguientes enunciados es la Tercera Ley de Mendel?. Ley de la Distribución Independiente: Los miembros de pares de genes diferentes segregan a la descendencia independientemente unos de otros. Ley de la Uniformidad: Cuando se cruzan 2 homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 es "idéntica" & "heterocigótica". Ley de la Segregación: Cada individuo posee 2 genes para una determinada característica, solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación.

¿Cual de los siguientes enunciados corresponde a la definición de Polimorfismo en genetica?. Presencia en una población de 2 o mas formas genéticamente determinadas, con frecuencias tales que las mas inhabituales de ellas no podrían mantenerse solo mediante mutación. Cambio en el material genético, bien en un solo gen o bien en el numero & estructura de los cromosomas. Las mutaciones en los gametos son hereditarias, mientras que las de las células somáticas no lo son.

¿Qué es la citogenética?. Rama de la genética centrada en el estudio de los cromosomas. Rama de la genetica enfocada en el estudio de las mutaciones de Novo & de los Fenotipos. Rama de la genética que estudia el tratamiento de los síndromes.

¿Cuál de los siguientes cromosomas se clasifica de manera Metacéntrica?. A. B. C. D.

¿Cual de los siguientes cromosomas se clasifica de manera Submetacentrica?. A. C. D.

¿Cual de los siguientes cromosomas se clasifica de manera Acrocentrica?. A. B. C. D.

Conecta las palabras con su definición correspondiente: Homocigotico. Heterocigotico. Dominante. Recesivo.

¿Cuáles son los estudios citogenéticos?. Cariotipo, FISH. PCR, Microarreglos, MLPA, Exoma, Secuenciación Monogenética & de nueva generación.

¿Cuales de estas son Herramientas de diagnostico a nivel molecular?. Cariotipo & Fenotipo. PCR, Microarreglos, MLPA, Exoma, Secuenciación Monogenética & de nueva generación.

¿Qué tipo de clasificación corresponde al cromosoma Y?. Metacéntrico. Submetacentrico. Acrocéntrico.

Anomalías estructurales: Translocaciones reciprocas. Translocaciones Robertsonianas. Inversión pericentrica. Inversión paracentrica. Deleción. Duplicación. Inserciones. Isocromosoma. Mosaicismo. Quimerismo.

Une las palabras con sus respectivas definiciones: Consanguinidad. Endogamia. Heterocigótica compuesta. Disomía uniparental. Perdida de heterocigosidad. Doble heterocigótico.

Une las palabras con sus definiciones: Doble heterocigótico. Perdida de heterocigosidad. Heterogeneidad alélica. Heterogeneidad de locus.

Son los puntos clave de la herencia autosomica recesiva (Son todas, marcalas). Afecta a una generacion horizontal. Deben ser homocigoticos. Se presenta por igual en ambos sexos. Riesgo de recurrencia de 25%. Padres sanos heterocigoticos pero portadores. Incrementa en poblaciones endogamicas o cuando existe consanguinidad.

¿Cual es el gen afectado en la Atrofia Muscular Espinal?. SMN1. CFTR (7q31). TYR (11q14).

¿Cuál es el gen afectado en el Albinismo oculocutaneo?. CFTR (7q31). TYR (11q14). SMN1.

¿Cual es el gen afectado en la Fibrosis Quistica?. TYR (11q14). CFTR (7q31). SMN1.

¿Que es lo correcto en la Anemia de las Celulas falciformes?. Que es de herencia autosómica Dominante. Que es una enfermedad que se produce gracias a una no Disyuncion. Es una mutacion en el gen B-globina donde se sustituye glu-val (11p15.4). Es una enfermedad que solo afecta a los que ven anime jaskajaskja.

Enfermedades por expansion de tripletes: Enfermedad de Hungtinton. Ataxia de Friederich. Distrofia Miotonica. Hipomelanosis de Ito. Epidermiolisis Bullosa.

Condición en la que un individuo, o tejido particular del organismo, pueden estar compuestos por mas de un tipo o líneas de células, debido a un error ocurrido en la mitosis en cualquier etapa después de la concepción. Mosaicismo. Expansión de tripletes. Enfermedad mitocondrial.

Enfermedad de Huntington (Autosomico dominante), ¿Cual es el gen afectado?. Gen HTT en 4p16.3. Gen DMPK en 19q13.3. Gen FXN en 9q13.

¿Cuáles son las características de la Hipomelanosis de ito? (Son las dos jskjajs). La piel muestra un patrón de pigmentación normal alternadas con otras hipopigmentadas, en correspondencia con las líneas de BLASCHKO. Presentan dificultad de aprendizaje moderada & convulsiones.

Padecimientos hereditarios en los cuales, la mutación causante de la misma consiste en un exceso de microsatélites repetidos que rebasa un umbral para que la enfermedad aparezca. Expansion por microsatelites. Enfermedad mitocondrial. Mosaicismo.

Distrofia miotinica tipo 1 (Autosomico dominante), ¿Cual es el gen afectado?. DMPK en 19q13.3. HTT en 4p16.3. FXN en 9q13.

Ataxia de Friedreich (autosomica recesiva), ¿Cual es el gen afectado?. DMPK en 19q13.3. HTT en 4p16.3. FXN en 9q13.

Expansion de tripletes, gen afectado: Enfermedad de Huntington. Distrofia Miotonica tipo 1. Ataxia de Friedreich.

Tripletes en la enfermedad de Huntington: Individuos normales. Intermedio. Individuos que presentaran la enfermedad.

Tripletes en la Distrofia Miotonica tipo 1: Alelos normales. Personas asintomaticas con riesgo de heredar. Personas que presentan la enfermedad.

De estas enfermedades de herencia mitocondrial, une los genes afectados: Neuropatia optica hereditaria de Leber (LHON). Enfermedad de la epilepsia mioclonica & de las fibras rasgadas (MERRF). Encefalopatia mitocondrial, acidosis lactica & episodios tipo ictus (MELAS).

Une los genes afectados en estas enfermedades de herencia autosómica dominante: Neurofibromatosis. Esclerosis Tuberosa. Osteogenesis Imperfecta. Ehlers Danlos. Hipercolesterolemia familiar.

Genes afectados en estas enfermedades ligadas a cromosomas sexuales: Hemofilia A. Distrofia muscular de Duchenne. Ictiosis ligada a X. Incontinentia Pigmenti/ Sx de Bloch Sulzberger. Raquitismo hipofosfatemico.

En las Anomalías cromosómicas estructurales: Sx de Cri du Chat. Sx de Wolf- Hirschhorn. Sx de Di George. Sx de Williams. Sx de Smith Magenis. Sx de delecion 1p36.

¿Cuál es la triada en el Sx de Patau? (Trisomía 13). Microftalmia, labio & paladar hendido & polidactilia. Orbitas pequeñas, ausencia del reflejo de Monro & occipucio prominente. Atresia esofagica, riñon en herradura & mano empuñada.

En el Sx de Klinefelter, son las características clínicas: (Marca todas). Azoospermia (Infertilidad). Testículos pequeños. Talla alta (Triplicacion del gen SHOX). Caderas anchas. Distribución ginecoide de masa corporal. XXY.

Caracteristicas de personas con Sx de Turner: (Marca todas). Cuello alado o ancho. Linfedema periferico. Implantacion baja del cabello en la nuca. Talla baja (Haploinsuficiencia de SHOX). Pabellones auriculares de baja implantacion. Monosomia parcial del cromosoma X.

Paciente femenino llega a consulta, en sus caracteristicas clinicas, presenta facie en yelmo griego, cejas arqueadas, coloboma del iris, convulsiones mioclonicas & microcefalia, de acuerdo con estas caracteristicas, ¿Cual es el Sx que probablemente presente esta paciente?. Sx de Wolf Hirschhorn (4p16.3). Sx de Cri du Chat (5p15). Sx de Smith - Magenis (17p11.2). Sx de DiGeorge (22q11).

Paciente masculino que viene a consulta, en sus características clínicas, presenta un llanto agudo (Maullido), apendices auriculares, mano hendida, microretrognatia, además de tener conducto arterioso persistente, ¿Cuál es el sx que mas probablemente tiene según sus características clínicas?. Sx de Wolf Hirschhorn (4p16.3). Sx de Cri du Chat (5p15). Sx de Smith - Magenis (17p11.2). Sx de DiGeorge (22q11).

Paciente masculino que viene a consulta, en sus características clínicas, presenta cejas pobladas & rectas, cara cuadrada, filtrum corto, frente abombada, tiene estenosis aortica supra valvular & su mama refiere que suele lastimarse & abrazarse solo, de acuerdo con estas características clínicas, ¿Que sx tiene este paciente?. Sx de Wolf Hirschhorn (4p16.3). Sx de Cri du Chat (5p15). Sx de Smith - Magenis (17p11.2). Sx de DiGeorge (22q11).

Paciente masculino que viene a consulta, en sus características clínicas, presenta nariz de dorso ancho con punta bulbosa, microretrognatia, labio & paladar hendido, también tiene tetralogía de Fallot & hipoplasia tímica. De acuerdo con esas características, ¿Qué Sx tiene?. Sx de Wolf Hirschhorn (4p16.3). Sx de Cri du Chat (5p15). Sx de Smith - Magenis (17p11.2). Sx de DiGeorge (22q11).

Paciente femenino que viene a consulta, en sus características clínicas, presenta un labio inferior grueso, talla baja, hipercalcemia e hipotiroidismo, tambien tiene estenosis aortica supra valvular, su madre refiere que tiene un muy buen gusto por la musica & que es muy sociable & amistosa con sus compañeros del salon. De acuerdo a estas caracteristicas, ¿Que sx es mas probable que esta paciente tenga?. Sx de Wolf Hirschhorn (4p16.3). Sx de Williams (7p11). Sx de delecion 1p36. Sx de DiGeorge (22q11).

Paciente femenino que viene a consulta, en sus características clínicas, presenta un retraso en el crecimiento, cejas rectas, discapacidad intelectual, menton puntiforme, hipoplasia de la region media facial & un tono muscular disminuido. De acuerdo a sus caracteristicas, ¿Cual sx es mas probable que tenga esta paciente?. Sx de Wolf Hirschhorn (4p16.3). Sx de Williams (7p11). Sx de delecion 1p36. Sx de DiGeorge (22q11).

Genes implicados en: Hemofilia A. Hemofilia B.

En la Hemofilia A, ¿Cómo debe estar los niveles del factor VIII de acuerdo al fenotipo?: Grave: De 2 a 5 episodios de sangrado cada mes. Moderado: De una vez al mes o una vez al año. Leve: De una vez al año o una vez cada década.

Manifestaciones clinicas en Hemofilia A (Son todas). Hermatrosis. Hematomas musculares. Hemorragia intracraneal. Epistaxis. Sangrados en intervenciones dentales. Hematomas subcutaneos.

Características de la Ictiosis ligada al X: (Son todas). Ausencia de la enzima esteroidea (SE). Escamas de gran tamaño poligonales, color café oscuro & simétricas. Tiene un "aspecto sucio". Xp22.3. Se maneja con queratoliticos tópicos, emolientes & agentes hidratantes.

Es una enfermedad de herencia ligada al X dominante, en esta enfermedad, hay disminución en la absorción de fosfato a nivel del tubulo renal proximal & menor producción del metabolito activo de la vitamina D, no hay debilidad ni disminución en el tono muscular, talla baja, hiperlordosis & formación mas tardía de calcificaciones en tendones & ligamentos. Raquitismo hipofosfatemico. Hemofilia A. Incontinentia Pigmenti. Epidermólisis Bullosa.

Es un sindrome neurocutaneo, tambien conocido como Sindrome de Bloch-Sulzberger, que presenta una constelacion de manifestaciones en tejidos derivados del ectodermo. ¿Cual es el gen mutado de esta alteracion?. NEMO (Xp28). PHEX (Xp22.11). SHOX. SE (Xp22.3).

En la Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) hay 4 etapas en el cuadro clínico en la piel: Etapa 1. Etapa 2. Etapa 3. Etapa 4.