Genetica 1p locus

Síndrome de Down / Trisomía 21. No disyunción meiosis 2 materna. No disyunción meiosis 1 materna. No disyunción meiosis 1 paterna. No disyunción meiosis 2.

Síndrome de Edwards / Trisomía 18. Predominante en mujeres, No disyunción en meiosis II materna. Predominante en mujeres, No disyunción en meiosis I materna. Predominante en hombres, No disyunción en meiosis II materna. Predominante en hombres, No disyunción en meiosis I materna.

Síndrome de Patau / Trisomía 13. • Polidactilia preaxial. • Polidactilia posaxial.

Síndrome de Cri du Chat / Deleción 5p. Fenotipo presente. Llanto caracteristico.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Deleción 4. 4p16.3. 4p17. 4p21. 4p22.

Síndrome de Di George/ Deleción 22q11. Insuficiencia del gen TBX2. Insuficiencia del gen TBX1. Insuficiencia del gen TRX1. Insuficiencia del gen TRX2.

Síndrome de Williams / Deleción. 9q11|. 9p11. 7q11. 7p11.

Síndrome de Smith-Magenis. Gen implicado: RAI3. Gen implicado: RAI2. Gen implicado: RAI1.

Síndrome de Smith-Magenis / Deleción. 17p12.2. 17q11.2. 17p11.2. 17p14.

Neurofibromatosis- NF1. 17q11.2. 17p11.2. 22q12.2. 22p12.2.

Neurofibromatosis-NF2. 22q12.2. 22p12.2. 17p11.2.

Esclerosis tuberosa. TSC1. TSC2.

Osteogénesis imperfecta. COL1A1 (7q21) y COL1A2. COL1A1 (7p21) y COL1A2. COL1A1 (7q23) y COL1A2. COL1A1 (7p23) y COL1A2.

Síndrome de Ehlers-Danlos. 17q21 (COL3A1). 17p21 (COL3A1).

Hipercolesterolemia familiar. locus en 20p13. locus en 19p13. locus en 18p13. locus en 19p21.

Fibrosis quística Mutación más frecuente de F508 en el gen CFTR con locus en. 7q31. 7q21. 7q11.

Atrofia muscular espinal Deleción de. 5q12.3. 5q13.2. 5q12.3.

Anemia drepanocítica Mutación del gen  de la hemoglobina S con locus en. 11p15.5. 12p15.5. 11q15.5. 12q15.5.

Epidermólisis bullosa Mutación del gen COL7A1 localizado en. 4p21. 3p21.

Hemofilia A, afectación del gen F8 ubicado en. Xp28. Yp28. Xq28. Yq28.

Distrofia muscular de Duchenne, gen DMD en. Xp21.2. Xp22.3.

Distrofia muscular de Becker, afectacion en el locus. Xp21.2. Xp22.3.

Ictiosis ligada a X Mutación en el gen STS (sulfatasa esteroidea) con locus en. Xp22.3. Xp21.3. Xq22.3. Xq21.3.

Incontinentia pigmenti / Síndrome de Bloch-Sulzberger Gen NEMO (IKBKG) afectado con locus. Xq28. Xp21.2. Xp22.3. Xp22.11.

Raquitismo hipofosfatémico Gen PHEX con locus en. Xp22.11. Xq22.11.

Hipomelanosis de Ito Puede darse por alteraciones en cromosoma X, translocación balanceada del ____ o un anillo en el cromosoma____. Xp21 10. Xp28 12. Xq21 10. Xq28 12.

Se debe a mutaciones en el gen HD de la Huntingtina con locus en. 4p16.3. 4q16.3.

Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) Se debe a mutaciones en el gen DMPK localizado en. 19q13.3. 19p13.3. 19q13. 9q13.

Ataxia de Friedreich Se debe a mutaciones en el gen FXN localizado en ___ que codifica para la proteína frataxina. 9q13. 19q13.