GENÉTICA 2º PARCIAL

¿Cuál de las siguientes opciones integra correctamente los objetivos y la metodología de la genómica funcional?. Estudia la comprensión de la función de los genes y sus interacciones en el contexto de un organismo completo, utilizando conocimientos previos, bases de datos, el rastreo de ORF y el análisis del transcriptoma para identificar todo el ARN transcrito. Se limita al análisis estructural de nucleótidos sin considerar las interacciones en organismos completos. El transcriptoma es una herramienta secundaria que no permite identificar el ARN derivado del genoma. La disciplina prescinde del uso de bases de datos al centrarse exclusivamente en el rastreo de marcos abiertos de lectura (ORF).

¿Qué técnica de análisis molecular representa la imagen de un gel de electroforesis bidimensional con 'spots' de proteínas?. Desorción/ionización láser asistida por matriz (MALDI). Electroforesis bidimensional en gel. Espectroscopia de masas en tándem. Etiqueta de masas para cuantificación proteica.

En relación con la tecnología recombinante, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?. El sistema CRISPR consiste en secuencias de ADN exclusivas de los genomas virales. La proteína Cas9 actúa como una herramienta enzimática que permite editar genes con alta precisión. Los genes modificados mediante esta tecnología se heredan obligatoriamente en un 100% de la descendencia. Es una tecnología de reciente aparición que no ha sufrido cambios significativos desde su origen.

¿Qué aseveración es correcta respecto a la genómica comparativa y estructural?. Se fundamenta en la comparación de información genética entre organismos y permite conocer receptores nucleares (RN) y genes específicos en respuesta a estímulos hormonales y fármacos. Los genes parálogos son siempre homólogos hallados en especies distintas que conservan la misma función. La genómica estructural se centra únicamente en la secuencia, ignorando la respuesta de los receptores nucleares. Los genes ortólogos son copias génicas que resultan de un evento de duplicación dentro de la misma especie.

¿Cuál de las siguientes proposiciones integra correctamente las aplicaciones de la clonación terapéutica y génica?. La clonación terapéutica produce células madre embrionarias para generar tejidos sanos o evaluar medicamentos, mientras que la génica se puede realizar in vitro o en células huésped para la obtención de copias de ADN. La clonación génica es una técnica obsoleta y actualmente es la menos empleada en biotecnología. La clonación terapéutica tiene como fin último la producción de individuos completos e idénticos al donante. Las aplicaciones médicas de la clonación se limitan a la producción de proteínas recombinantes, excluyendo la terapia celular.

¿Cómo se define técnicamente el concepto de Proteómica?. Estudio de la variación de los lípidos de membrana bajo condiciones de estrés. Es el conjunto de proteínas codificadas por un genoma en un momento y condiciones dadas. Análisis estático de los aminoácidos presentes en una muestra biológica. Estudio de los carbohidratos celulares que actúan como señales de reconocimiento.

Señale la respuesta que sintetiza correctamente los objetivos de la proteómica y la metagenómica. La proteómica estructural determina la estructura tridimensional de las proteínas y sus interacciones (interactoma) mediante microarrays, mientras que la metagenómica estudia comunidades microbianas en su ambiente natural. La expresión proteica es un fenómeno estático que no presenta variaciones temporales. El interactoma se limita exclusivamente a la identificación de secuencias primarias de aminoácidos. La metagenómica requiere el cultivo individualizado de cada especie microbiana para su estudio genómico.

La clonación consiste fundamentalmente en: La obtención de 'elementos' (células, moléculas o individuos) genéticamente idénticos entre sí e idénticos a su precursor. La generación de variabilidad genética mediante procesos de recombinación artificial. Un proceso reproductivo que siempre prescinde de cualquier estímulo que induzca la división celular. Un método experimental que solo ha mostrado éxito en organismos invertebrados.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la heredabilidad es correcta desde la perspectiva de la genética cuantitativa?. Representa una propiedad inmutable del rasgo que se mantiene constante en el tiempo. Es una estimación que depende exclusivamente de la varianza aditiva, ignorando el entorno. Puede variar si se modifica el ambiente, la población de estudio, la edad de los individuos o el método de medición. Es una propiedad intrínseca y fija de cada individuo, similar a su grupo sanguíneo.

¿Qué interpretación científica tiene un rasgo conductual con una heredabilidad (h²) de 0,7?. Que el 70% del comportamiento de un sujeto específico está determinado por sus genes. Que el 70% de la variación observada entre individuos de una población y ambiente específicos se asocia a sus diferencias genéticas. Que el ambiente solo es capaz de explicar el 30% del rasgo en cualquier población de la especie. Que el rasgo está bajo control de un único gen mayor con efecto dominante.

En relación a los conceptos de poligenia y pleitropía, identifique la distinción correcta. La poligenia implica que múltiples loci contribuyen con pequeños efectos a un rasgo, mientras que la pleitropía ocurre cuando una variante genética influye en varios rasgos simultáneamente. La poligenia se define como el efecto de un solo gen sobre múltiples fenotipos. La pleitropía es la acumulación de efectos de muchos genes sobre una única característica. Ambos términos son equivalentes y describen la herencia mendeliana simple.

Respecto a la utilidad de los relojes moleculares en evolución, señale la respuesta correcta. Permiten predecir cuándo ha ocurrido un cambio evolutivo y datar el momento de la divergencia entre dos especies distintas. Se basan en una tasa de sustitución de nucleótidos que es errática y dependiente del fenotipo. Estiman el tiempo evolutivo basándose primordialmente en las similitudes morfológicas externas. Descartan el uso de secuencias de ADN para la datación de eventos de especiación.

Sobre los mecanismos de aislamiento reproductivo, es correcto afirmar que: La selección natural favorece prioritariamente el desarrollo de híbridos fértiles. La inviabilidad y la esterilidad del híbrido constituyen formas de aislamiento postcigótico. El aislamiento precigótico solo ocurre en especies con barreras geográficas infranqueables. Los híbridos de la generación F2 suelen presentar un vigor genético superior a las especies parentales.

Se define formalmente la especiación como: El incremento de la frecuencia de alelos recesivos en una población pequeña. El proceso biológico mediante el cual una población de una especie determinada da origen a una o más especies nuevas. La extinción total de un linaje por falta de adaptación ambiental. La fusión de dos poblaciones distintas en un único acervo genético.

¿Cómo se denomina técnicamente a la representación circular de la historia evolutiva y el parentesco entre organismos?. Red de interacción proteica. Árbol filogenético. Mapa citogenético circular. Diagrama de flujo alélico.

Sobre el estudio de la variabilidad genética, señale la opción correcta. Los microsatélites y los SNP son herramientas clave; los SNP son mutaciones puntuales, generalmente bialélicas y extremadamente abundantes en el genoma. Los microsatélites son polimorfismos que carecen de naturaleza codominante. La gran mayoría de los SNP se localizan en regiones exónicas con función codificante directa. Los SNP son variantes raras que aparecen únicamente en poblaciones sometidas a alta selección.

En cuanto a la teoría neutralista de la evolución molecular, es correcto que: Es conocida también como la teoría de la mutación neutra y propone que la mayor parte de la variación molecular se debe a la deriva génica. Sostiene que casi todos los cambios moleculares son impulsados por la selección natural adaptativa. Es una teoría que rechaza la existencia de mutaciones en regiones no codificantes. Propone que el azar no juega papel alguno en la fijación de alelos en poblaciones pequeñas.

En relación al mecanismo de selección natural, se puede afirmar que: Existe una competencia por la supervivencia entre individuos de una especie que presentan variaciones fenotípicas, lo que permite la supervivencia y reproducción de determinados fenotipos. Todas las variaciones observadas en el fenotipo son de naturaleza no heredable. La selección garantiza que todos los individuos de la población alcancen el mismo éxito reproductivo. El proceso de selección es independiente de las condiciones ambientales del ecosistema.

Observando la imagen de un espécimen de Celacanto, pez que ha mantenido su morfología inalterada durante millones de años, ¿a qué fenómeno evolutivo hace referencia este espécimen?. Radiación adaptativa. Estasis evolutivo. Deriva meiótica. Estasis natural.

Sobre los fundamentos de la genética evolutiva, es correcto señalar que: Los procesos de evolución y especiación son sinónimos absolutos. Las frecuencias alélicas deben permanecer constantes para que ocurra la divergencia. El proceso de especiación puede ser inducido por la diversidad ambiental o la segregación ecológica. El cambio en las frecuencias genotípicas no es un factor que influya en el curso evolutivo.

Respecto al coeficiente de consanguinidad (F), es cierto que: Mantiene una relación directa con el tamaño de la población y una relación inversa con la frecuencia de individuos heterocigotos. Su valor es independiente del número de generaciones de apareamiento restringido. En poblaciones cerradas de gran tamaño, el coeficiente tiende a incrementarse rápidamente. Es un parámetro que solo se aplica a organismos con reproducción asexual.

En el proceso de acrecentamiento de una población, identifique el riesgo técnico asociado. Se corre el riesgo de perder las características genéticas exclusivas de la especie y de producir un fenómeno de 'encharcamiento genético'. Este proceso garantiza siempre la eliminación de la depresión consanguínea sin efectos secundarios. Ayuda a concentrar los alelos más raros en el núcleo poblacional original. No tiene impacto sobre la estructura de los haplotipos locales.

En el diseño de programas de cría en cautividad, la diversidad genética se maximiza si: Se implementan registros genealógicos precisos para evitar la consanguinidad y se minimiza el número de generaciones transcurridas en cautividad. Se reduce la descendencia de los individuos fundadores para evitar el hacinamiento. Se seleccionan únicamente los individuos con fenotipos extremos para la reproducción. Se fomenta la endogamia para fijar rápidamente los caracteres deseados.

Sobre la ingeniería genética aplicada a la conservación y producción, es correcto que: Los animales transgénicos y la clonación son herramientas de esta disciplina; los embriones transgénicos deben ser implantados en madres sustitutas para su gestación. La clonación es un proceso que ocurre de forma regular y espontánea en mamíferos superiores. La transferencia nuclear solo es viable si se utilizan células de la línea germinal. La ingeniería genética prohíbe el uso de células somáticas para la regeneración de individuos.

¿Qué requisitos técnicos debe cumplir un vector de clonación para ser funcional?. Poseer un origen de replicación que sea reconocido por la maquinaria de la célula huésped. Contener marcadores de selección detectables (como resistencia a antibióticos). Disponer de sitios de restricción únicos para la inserción del ADN foráneo. Todas las anteriores son características necesarias para un vector eficiente.

En relación a los mapas genéticos y físicos, señale la respuesta correcta. Los mapas físicos se elaboran mediante técnicas de secuenciación de ADN, mientras que la clonación posicional utiliza la ubicación en el mapa genético para aislar genes específicos. Los mapas genéticos calculan distancias reales medidas en pares de bases. La clonación posicional es una técnica que prescinde de la información sobre la posición cromosómica. Los mapas físicos se basan exclusivamente en la frecuencia de recombinación observada en cruces.

Respecto a las genotecas, identifique la proposición que describe correctamente sus características. Son colecciones de genomas o secuencias de un organismo de interés almacenadas de forma accesible, donde cada fragmento de ADN suele estar insertado en un vector y pueden separarse por tamaño. Se componen de proteínas purificadas que se almacenan para su posterior secuenciación aminoacídica. Una vez almacenados, los fragmentos de ADN pierden su identidad y no pueden ser separados. Son depósitos de ARN mensajero que no requieren conversión a ADN para su almacenamiento.

La genómica comparativa y estructural permite a los investigadores: Estudiar las relaciones evolutivas entre especies y analizar cómo influye la genética en la respuesta y resistencia a diversos medicamentos. Demostrar que los genes homólogos no guardan ningún tipo de relación ancestral. Prescindir del análisis de la variabilidad individual en la respuesta a fármacos. Identificar genes candidatos exclusivamente a través de la morfología externa.

Sobre la tecnología del ADN recombinante, es correcto señalar que: El descubrimiento de las enzimas de restricción, que cortan el ADN en secuencias específicas, y de la retrotranscriptasa fueron hitos clave en su desarrollo. El vector de clonación es el fragmento de ADN de interés que se desea replicar. Las enzimas de restricción realizan cortes aleatorios a lo largo de toda la cadena de ADN. Actualmente, la disponibilidad de enzimas de restricción es muy limitada para la investigación clínica.

Señale la definición que integra correctamente las ramas de la genómica: La genómica es el estudio integral del conjunto completo del ADN de un individuo, mientras que la genómica estructural se especializa en la construcción y análisis de mapas génicos y físicos. La genómica funcional se dedica primordialmente al estudio de las relaciones filogenéticas entre taxones. La genómica comparativa ignora la función génica para centrarse solo en la regulación proteica. La genómica estructural es la rama que estudia exclusivamente el transcriptoma celular.

Entre los vectores de clonación empleados habitualmente en biología molecular se encuentran: Plásmidos, Quimeras, BACs (Cromosomas Artificiales Bacterianos) y YACs (Cromosomas Artificiales de Levadura). Macrófagos activados y plásmidos de resistencia. Bacterias gram-positivas completas sin modificación previa. Únicamente fragmentos de ARN de transferencia.

¿Qué diferencia estructural fundamental existe entre los genomas eucarióticos y procarióticos?. Los genomas procarióticos presentan una mayor cantidad de ADN no codificante. Los eucarióticos contienen múltiples copias de muchos de sus genes y una organización genómica más compleja. Los procariotas poseen núcleos definidos que protegen el material genético. Los eucariotas se organizan exclusivamente en operones policistrónicos para su regulación.

Sobre la interacción Genotipo x Ambiente (GxE) en rasgos conductuales, es cierto que: Factores como la socialización temprana, el manejo, el dolor o la enfermedad modifican la expresión de una predisposición; y pueden usarse proxies (como lesiones por mordida) si la conducta es difícil de medir. En etología clínica, la interacción GxE se considera un fenómeno marginal y poco frecuente. La conducta es un carácter monogénico simple que no recibe influencia del entorno. El ambiente es incapaz de alterar la trayectoria de una predisposición genética ya establecida.

En relación a los bancos de germoplasma, es correcto afirmar que: Son colecciones de material genético reconocidas oficialmente cuya constitución puede ser promovida por las asociaciones de criadores de razas puras. Su único objetivo es la conservación de individuos vivos en su ecosistema original. Están constituidos exclusivamente por ADN en solución, prohibiéndose el uso de células somáticas. Son depósitos de acceso restringido que carecen de valor para la recuperación de razas.

Sobre las estrategias de conservación de especies amenazadas, señale la opción correcta. En la conservación "in-situ" no siempre se garantiza una protección efectiva; el caso del lince ibérico es un ejemplo que empleó programas inicialmente "ex-situ". La conservación "ex-situ" consiste en proteger a la población únicamente dentro de su hábitat natural protegido. El aislamiento de poblaciones favorece de forma natural la migración y el flujo génico. Los programas "in-situ" son siempre más económicos y efectivos que cualquier intervención controlada.

Defina el concepto de flujo génico. La interrupción del intercambio de alelos debido a barreras geográficas. Es el intercambio gradual de alelos que ocurre entre dos poblaciones distintas de la misma especie. La pérdida de diversidad genética debida a un evento de cuello de botella. El incremento de la homocigosis en una metapoblación fragmentada.

En cuanto a la deriva génica y el efecto fundador, es correcto que: El establecimiento de una colonia por unos pocos individuos genera un efecto fundador; la deriva génica es, junto con las mutaciones, una de las fuerzas evolutivas más potentes. El cuello de botella poblacional produce un aumento inmediato de la heterocigosidad. La deriva génica solo tiene relevancia biológica en poblaciones de tamaño infinito. La depresión consanguínea es el mecanismo que garantiza la estabilidad de la varianza genética.

¿Qué parámetro molecular se utiliza habitualmente para medir la biodiversidad genética?. El índice de masa corporal promedio de la población. La heterocigosidad se emplea como un método eficaz de medición de la diversidad genética. La tasa de homocigosis dominante en loci fijos. La observación directa de caracteres morfológicos cualitativos.

La biodiversidad de un ecosistema determinado depende de: La diversidad genética existente y la compleja interacción entre las diversas formas de vida que integran el ecosistema. Exclusivamente del número de especies, sin considerar su variabilidad interna. Factores abióticos donde la actividad humana no tiene capacidad de influencia. La fijación permanente de todos los alelos en todas las poblaciones.

Sobre las estrategias de terapia génica en oncología, señale la respuesta correcta. El objetivo óptimo es la aplicación de terapias dirigidas, empleando la radioterapia, la quimioterapia y la cirugía como herramientas complementarias indispensables. Los inhibidores de ciclinas se utilizan primordialmente por su potente efecto antiinflamatorio. Los inhibidores de telomerasas tienen como función principal bloquear la angiogénesis tumoral. El tratamiento quirúrgico ha sido totalmente desplazado por la edición génica en la clínica moderna.

¿Qué factores son determinantes en la aparición y progresión de un proceso canceroso?. La alteración en los inhibidores de las metaloproteinasas, la influencia del microambiente tumoral y el impacto de agentes ambientales y hábitos de vida. El cáncer es una patología estrictamente hereditaria donde el entorno no ejerce influencia alguna. El incremento en la expresión de microARNs (miARNs) es siempre un factor protector contra el tumor. El microambiente tumoral es una barrera que siempre impide la expansión de las células malignas.

En relación a la metástasis, identifique la proposición correcta sobre el comportamiento celular. Las células metastásicas suelen expresar genes de adhesión y angiogénesis, utilizan vías hemáticas o linfáticas e involucran a las metaloproteinasas en el mecanismo de invasión tisular. Las células tumorales pierden la capacidad de inducir angiogénesis para evitar ser detectadas. La diseminación tumoral ocurre exclusivamente a través de los tejidos conectivos sólidos. Las metaloproteinasas actúan siempre inhibiendo la movilidad de las células malignas.

Sobre la biología de los retrovirus en el cáncer, señale la característica correcta. Son virus que utilizan proteínas como molde para la replicación genómica. Los virus de transformación aguda se caracterizan por no portar oncogenes. Poseen la capacidad de integrarse en el genoma del huésped actuando como provirus. Los virus no agudos inducen la formación de tumores de forma casi instantánea tras la infección.

Identifique el gen supresor de tumores que es un regulador crítico del ciclo celular y la apoptosis. Ras. Myc. p53. Her2.

Un gen con una función normal que, al sufrir una mutación o alteración en su expresión, adquiere potencial cancerígeno se denomina: Protooncogén. Oncogén. Exonucleasa de corrección. Gen supresor recesivo.

Señale la afirmación correcta respecto a la predisposición genética al cáncer. El sistema inmune es incapaz de reconocer y eliminar células con potencial tumoral. Una elevada inestabilidad genómica suele correlacionarse con una baja tasa de mutaciones. Los individuos portadores de mutaciones germinales en el gen p53 presentan una alta predisposición al desarrollo de diversos tipos de cáncer. La aneuploidía se define como una alteración estructural debida a la translocación de un grupo de genes.

¿Mediante qué tecnología se pueden identificar con precisión las mutaciones asociadas al cáncer?. A través del análisis de la inflamación sistémica inespecífica. Mediante la aplicación de técnicas avanzadas de secuenciación de ADN. Confirmando que las mutaciones epigenéticas son siempre procesos reversibles. Estimando que los errores de replicación diaria son inexistentes en células somáticas.

Sobre el concepto de evolución clonal en la progresión tumoral, se puede afirmar que: Favorece una tasa de proliferación celular anormal, induce cambios estructurales progresivos y aumenta la agresividad del fenotipo tumoral. Reduce la probabilidad de que ocurra una pérdida de heterocigosidad en el tumor. Las células que componen el tumor mantienen una estabilidad genómica absoluta a lo largo del tiempo. El proceso evolutivo hace que el tumor sea cada vez más sensible a los tratamientos convencionales.

En relación a la teoría de Knudson o modelo de los 'dos hits' (dos golpes), ¿qué establece?. Se describió originalmente en el retinoblastoma, propone que la segunda mutación es la que suele desencadenar el cáncer y permitió el descubrimiento de los genes supresores. Sostiene que una única mutación en un alelo de un gen supresor es suficiente para la malignización celular. Niega la posibilidad de que el primer 'hit' pueda ser una mutación heredada por vía germinal. Propone que los oncogenes requieren siempre de dos mutaciones para ser activados.

Respecto a la naturaleza biológica del cáncer, es correcto afirmar que: Se trata de una enfermedad caracterizada por una proliferación celular sin control donde los cambios pueden ser somáticos o germinales. La gran mayoría de los tumores malignos siguen un patrón de herencia mendeliana simple. Las mutaciones que inician el cáncer son siempre de carácter inducido por agentes externos. Las células cancerosas carecen de la capacidad de invadir tejidos adyacentes a su origen.

Observando una diapositiva que presenta un listado de alteraciones estructurales cromosómicas, ¿qué alteración estructural suele producir pérdida de fertilidad sin cambios fenotípicos visibles?. Deleción del brazo corto de un cromosoma. Translocación Robertsoniana. Trisomía autosómica completa. Monosomía del cromosoma X.

Según el texto que aborda la baja frecuencia de monosomías autosómicas en animales domésticos, ¿cuál es la razón principal por la que es poco frecuente observar monosomías autosómicas en animales nacidos?. Debido a que los embriones monosómicos suelen ser inviables y se pierden durante las etapas tempranas de la gestación. Porque estas alteraciones siempre dan lugar a individuos con una fertilidad superior a la media. Porque los organismos poseen mecanismos de duplicación génica automática para compensar la pérdida de un cromosoma. Porque es una alteración extremadamente frecuente que no requiere diagnóstico clínico.