genética 2016 (2)

1-Indica cuál de las siguientes afirmaciones es la correcta: Los genes letales son autosómicos recesivos. La codominancia de dos alelos conduce a la manifestación de un fenotipo intermedio entre ambos. La heterogeneidad alélica suele ser la causa de la variabilidad fenotípica de un rasgo dominante entre los miembros de una familia. Las manifestaciones clínicas de una determinada mutación pueden observarse en distintos fenómenos que se denomina heterogeneidad de locus. Todas las respuestas son falsas.

Con respecto a las variantes de significado incierto: Con la actualización de las bases de datos de pacientes una variante de significado incierto puede dejar de serlo. No son diagnósticas, es un resultado no informativo. Tienen efecto neutro, sin cambio en la secuencia de aminoácidos. Normalmente son mutaciones sin sentido. Las respuestas A y B son correctas.

Con respecto a las diferencias genéticas entre individuos: Ciertas STR se han asociado con la susceptibilidad a desarrollar cáncer. Las CNVs son variaciones muy polimórficas que son utilizadas en medicina forense. Los estudios de haplotipos de los GWAS no tienen en cuenta las variantes raras. Llamados SNP a la aparición en una población de dos o más alternativas funcionales para un gen. Todas las respuestas son verdaderas.

4-Con respecto a las situaciones siguientes: Caso 1: Una niña tiene una patología mitocondrial grave. Su hermano tiene un fenotipo normal. Su padre tiene un fenotipo normal. Su madre parece clínicamente normal pero manifiesta cierta debilidad muscular. Caso 2: Unos padres de estatura normal tienen un hijo con acondroplasia mientras que dos individuos con acondroplasia tienen un hijo de estatura normal. Es cierto que: Los dos casos se justifican por la penetrancia incompleta de las causas genéticas implicadas. El caso 1 puede ser justificado por el efecto del silenciamiento del cromosoma X mientras que el caso 2 evidencia el fenómeno de heterogeneidad de locus. El caso 1 se explica por el efecto del ambiente y el caso 2 no es posible. El caso 1 se justifica por la heteroplasmia y el caso 2 se justifica con un una mutación de novo y el patrón de herencia autosómico dominante. e) Las respuestas B y D son verdaderas.

Con respecto a los métodos de análisis: La CGH se utiliza para detectar delecciones menores de 10 nucleótidos. El método FISH se utiliza durante el diagnóstico prenatal no invasivo. En la actualidad, los métodos no invasivos de estudio de anomalías cromosómicas numéricas fetales son un método de cribado. Un método FISH siempre va a ser más apropiado que el CHG puesto que te permite ver dónde está la secuencia. Las respuestas A y B son verdaderas.

Sobre la información epigenética, es verdadero que: La hidroximetilación del ADN refuerza el silenciamiento de la secuencia. La acetilación del ADN favorece la expresión génica. El estudio del patrón de metilación de las histonas puede decirnos la edad del individuo. La hidroximetilación del ADN no forma parte del proceso de silenciamiento del cromosoma X. Todas las respuestas anteriores son verdaderas.

Los vómitos severos que caracterizan a la estenosis pilórica (EP) pueden aparecer en los primeros meses de vida. La EP es una enfermedad multifactorial más común en varones que en mujeres. Una pareja, María y Juan, ha tenido un primer hijo varón con EP que presentó vómitos a las 4 semanas y no refiere ningún otro familiar afectado. Alicia sufrió de niña EP y su sobrino, de dos meses, acaba de ser operado satisfactoriamente de esta enfermedad. Cuál de las siguientes afirmaciones utilizarías en el consejo genético: El riesgo de María de tener un segundo hijo afectado es mayor que el de que Alicia tenga un hijo con EP. Si Alicia tiene un hijo el riesgo será mayor si es niña. El riesgo de descendencia afectada es mayor en la familia de Juan que en la de María. El riesgo de recurrencia de la EP siempre es el mismo si hay antecedentes familiares en cualquiera de las situaciones. Todas las respuestas son falsas.

Con respecto a la impronta es cierto que. La impronta está relacionada con el nivel de gravedad de la fibrosis quística. Los genes de expresión paterna participan en el desarrollo de la placenta que estará mas desarrollada en conceptus con dos juegos cromosómicos paternos. El patrón de impronta en los gametos es igual entre los individuios de una misma familia pero distinto entre Individuos no emparentados. La impronta se determina en el momento del nacimiento de un individuo. Las respuestas a y d son verdaderas.

Con respecto a la herencia mitocondrial es cierto que: Un test genético molecular de la sangre nos permitirá el diagnóstico certero de una patología mitocondrial. En distintas familias, una misma mutación puede dar lugar a distintas enfermedades. Las patologías mitocondriales son siempre causadas por alteraciones en el ADN mitocondrial. El sexo del individuo no influye en el desarrollo de patologías mitocondriales. Las respuestas C y D son verdaderas.

Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta: La selección negativa conduce a la lenta eliminación de los alelos recesivos a favor de los dominantes. La deriva genética es el fenómeno por el cual los alelos van modificando su secuencia y dando lugar a variantes nuevas con el paso de las generaciones. La ventaja del heterocigoto se define por la mayor eficacia biológica en los portadores de una mutación recesiva con respecto a la de los enfermos. El flujo genético es la transmisión de los alelos en las genealogías. Todas las respuestas anteriores son falsas.

-El siguiente árbol genealógico se llevó a cabo tras el diagnóstico de un caso de síndrome de Duchenne, una patología cuya edad media de diagnóstico es 4,8 años. El feto se encuentra en la semana 11 de gestación. El análisis genético de los leucocitos de III2 indica que es portadora de la mutación detectada en su hijo. (Los números indicados debajo de los individuos representan su edad actual). Indica cuál de las respuestas es correcta. El individuo III3 tienen un riesgo del 50% de ser portadora. Se debería hacer el estudio genético del individuo II4. El individuo II2 es portadora obligada. Es importante un estudio del cariotipo del individuo IV2. Todas las respuestas son verdaderas.

Cuál de las siguientes asociaciones es correcta. Cariotipo XY, fenotipo femenino, presencia de vagina pero ausencia de útero, presencia de testículos → Transexualidad y hermafroditismo. Presencia de un ovario y un testículo → posible quimerismo. Fenotipo masculino, cariotipo XX, presencia de testículos y azoospermia → Posi… un autosoma. Genitales externos ambiguos al nacimiento, disgenesia gonadal, cariotipo XY → … codifica para AMH. Las asociaciones B y D son verdaderas.

Con respecto a los patrones de herencia de las enfermedades con bases genéticas, indica cuál de las siguientes asociaciones es verdadera: Incontinencia pigmentaria: ligada al X dominante. Distrofia miotónica: autosómica recesiva. Síndrome de Marfan: autosómica dominante con penetrancia incompleta. Neurofibromatosis tipo 1: autosómica recesiva con heterogeneidad de locus y alélica. Las respuestas B y C son verdaderas.

Con respecto a las mutaciónes y sus efectos, señala cuál de estas afirmaciones es correcta. Un factor de transcripción que no se une al DNA es un dominante negativo. Una mutación que provoca una nueva actividad del producto génico dará lugar a un alelo a…. La mayoría de las mutaciones de pérdida de función producen efectos dominantes. Una mutación que da lugar a un alelo antimorfo es un dominante negativo. Las respuestas A, C y D son correctas.

Con respecto al siguiente árbol es cierto que: árbol (no fijarse en las anotaciones azules). El gen cuya alteración subyace a la enfermedad podría estar sufriendo impronta paterna. Podría tratarse del síndrome de Lynch. El individuo III3 es una heterocigota manifiesta. Podría tratarse de un patrón de herencia ligado al X dominante. Las respuestas a y c son verdaderas.

En las siguientes figuras se representa el porcentaje de concordancia entre gemelos monocigóticos (negro), hermanos biológicos (gris) y hermanos adoptados (blanco) de tres rasgos distintos. Señala cuál de las afirmaciones es verdadera: gráfico. El rasgo C podría ser esquizofrenia. El rasgo B tiene más heredabilidad en los gemelos que en los hermanos adoptados. El rasgo A es el menos influido por el ambiente y por la genética. El rasgo B podría tratarse de los grupos sanguíneos. Todas las respuestas son verdaderas.

- Con respecto a los mapas genéticos, es cierto que. Una frecuencia de sobrecruzamiento entre dos loci del 0,1 nos indica que la distancia génica es de 10 centi Morgan. Decimos que dos genes sinténicos están ligados cuando la frecuencia de recombinación es mayor del 50%. Que dos loci se encuentren a una distancia de 40 centi Morgan significa que la frecuencia de sobrecruzamiento entre esos loci es del 20%. Dos alelos de un gen pueden estar en fase de acoplamiento o de repulsión. Todas las respuestas son falsas.

- Con respecto a las anomalías cromosómicas es cierto que: Las mujeres que sufren el síndrome de Klinefelter pueden tener descendencia tras terapia hormonal. Si detectamos que un individuo presenta un cromosoma robertsoniano que incluya a 13q podemos decir con certeza que sufre síndrome de Patau. El que se produzca un sobrecruzamiento desigual entre dos LCRs (low copy repeats) de dos autosomas homólogos podría ser la causa en la descendencia de un síndrome producido por microdelecciones. En meiosis II, la pérdida temprana de las cohesinas localizadas en el cinetocoro del cromosoma 13 pueden ser la causa en la descendencia del síndrome de Edwars. Todas las respuestas son verdaderas.

- Con respecto a la anticipación, es cierto que: Las patologías correspondientes a la categoría tipo 1 se manifiestan normalmente en el neonato mientras que las de la categoría 2 en la mediana edad. En las enfermedades de la categoría 2 la expansión de los tripletes se produce con mayor frecuencia en la madre. Las enfermedades de la categoría 1 la acumulación de tripletes se produce en los intrones. Las patologías correspondientes a la categoría tipo 2 se transmiten vía materna, mientras que las de la categoría 1 sólo vía paterna. Las respuestas c y d son verdaderas.

Con respecto al silenciamiento del cromosoma X, indica cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera: Dentro de las modificaciones epigenéticas que mantienen silenciado el cromosoma X destaca la desacetilación del ADN, reclutameinto de H2AX y metilación pericentromérica. El gen Xist se silencia en el cromosoma que permanece activo. Durante el proceso de lyonización se silencia todo el cromosoma X permaneciendo activos exclusivamente los genes de las regiones PAR1 y PAR2. El silenciamento del cromosoma X en el embrión lo desencadena el proceso de determinación del sexo. Todas las respuestas son verdaderas.