genética 2016

Con respecto al siguiente árbol genealógico es cierta que: No puede corresponder a una herencia ligada al X dominante porque aparece en proporción similar en hombres y mujeres. Podría corresponder a una herencia influida por el sexo dominante en mujeres si el padre II es portador. Podría corresponder a una herencia influida por el sexo dominante en varones si el padre II es portador. Puede explicarse como una herencia ligada al X recesiva si el padre II es portador. A y C son ciertas.

En cuanto a la genética de la determinación del sexo en el primordio gonadal: La hiperplasia suprarrenal congénita provoca masculinización del embrión 46,XX. DAXI induce la diferenciación de las celulas de Leydig. SRY promueve la expresión de WNT4. DAXI promueve la diferenciación de las células germinales a espermatogonias. Las respuestas A, B y C son verdaderas.

Con respecto a la genética de poblaciones es cierto que: Los individuos enfermos con patologías con herencia dominante tienen disminuída le eficacia biológica, pero los enfermos de patologías con herencia recesivas no. En una población una alta tasa de mutación puede compensar la pérdida de alelos mutados por selección negativa y hacer que se mantenga el equilibrio Hardy- Weisberg. El tratamiento médico de individuos que presentan patologías graves puede incrementar la frecuencia de alelos mutados en la población. La estratificación social permite mantener mejor el equilibrio de Hardy- Weisberg. Las respuestas B y C son verdaderas.

Con respecto a los cromosomas sexuales: Existen genes exclusivos del cromosoma Y con gran relevancia para la supervivencia del individuo. Los cromosomas X e Y son muy distintos por lo que es muy infrecuente que durante la meiosis masculina se produzca un sobrecruzamientos entre ellos. En la región heteróloga de los cromosomas X e Y existen grupos de genes equivalentes pero en distintas localizaciones. Contienen todos los genes accesorios para el desarrollo completo de los caracteres sexuales. Todas las respuestas son verdaderas.

Con respecto a la enzima telomerasa: Sus niveles de actividad se incrementan en las células somáticas diferenciadas. Los niveles más altos de actividad telomerasa se detectan en las neuronas maduras, lo que las permite incrementar su longevidad. Es el único mecanismo conocido que permite la elongación de los telómeros. Es claramente detectable en las células madres embrionarias. Todas las respuestas son verdaderas.

Es cierto que: Las fenocopias son heredables en un 10 % de las ocasiones. Los agentes teratógenos no tienen efecto teratogénicos en los adultos. Todas las enfermedades con base genética son congénitas. Todas las enfermedades congénitas tienen bases genéticas. Las respuestas C y D son verdaderas.

Con respecto a la herencia monogénica autosómica: Las patologías letales con un patrón de herencia dominante con penetración completa son siempre casos esporádicos. Las patologías con un patrón de herencia recesiva que se manifiesten en edades tardías son las que producen saltos generacionales. Dos individuos que sufren la misma patología hereditaria que se ajusta a un patrón de herencia monogénica autosómica dominante pueden tener todos sus hijos sanos. En caso de patologías que muestran un patrón de herencia dominante con penetración incompleta , el riesgo de que un portador obligado tenga un hijo enfermo normalmente es del 75%. Las respuestas A y C son verdaderas.

Meiosis informativas y meiosis no informativas. En estos árboles se muestran la transmisión de una patología con unpatrón de herencia dominante al mismo tiempo que se indican los alelos del marcador B de cada individuo, marcador que está ligado al gen que suyace a la patología. En el progenitor enfermo la mutación que subyace a la enfermedad está en fase de acoplamiento con el marcador B2. A partir de la observación de estos árboles podemos afirmar: La meiosis del árbol 1 es una meiosis no informativa , no sabeos si ha habido recombinación. La meiosis del árbol 2 es una meiosis informativa: Sabemos que B2 lo ha heredado de la madre enferma y que no ha habido recombinación. La meiosis del árbol 3 es una meiosis informativa. La meiosis del árbol 1 es una meiosis informativa y no ha habido recombinación. Las respuestas A y C son verdaderas.

Con respecto al concepto de herredabilidad. No hay rasgos con una heredabilidad del 100%. La heredabilidad de un rasgo puede variar en distintas poblaciones. La heredabilidad puede incrementarse si se hace el ambiente ms variable. En una población determinada todos los rasgos multifactoriales tienen la misma heredabilidad. Las respuestas B, C y D son verdaderas.

Es cierto que : Los individuos que presentan un cariotipo 47,XX, +14 sufren un grave retraso mental que se manifiesta durante el primer año de vida. Un individuo que sufre el Sd de Jacobs presenta una dotación cromosómica 48, XXXY. Los individuos que sufren el Sd de Turner suelen presentar alteraciones en el desarrollo testicular,. El cromosoma Filadelfia es característico de la mayor parte de las leucemias mieloblásticas crónicas. Todas las respuestas son verdaderas.

Con respecto a los métodos de estudio de los cromosomas. El mejor método para el diagnóstico molecular del síndrome de Down es la hibridación in situ con la sonda que identifica el locus 20q32. El método SKY-FISH es el más apropiado para detectar una inversión. El método FISH con sonda de secuencia única nos permitiría confirmar la deleción de 1 determinado gen. El método CGH nos permite detectar la existencia de un cromosoma Filadelfia. La respuesta B, C y D son verdaderas.

Con respecto a los procesos de meiosis y gametogénesis. En el ovario de una mujer no hay una población que incluya células haploides y IC cantidad de ADN. En un testículo de un niño de 5 años no podemos encontrar quiasmas. En el testículo de un niño de 4 años el porcentaje de Espermátidas es mucho mayor que el de células de Sertoli. En el ovario de una niña de 4 años no podemos encontrar oogonias. La respuesta A y D son verdaderas.

Sobre la información epigenética. No son secuencias de nucleótidos. Son secuencias de nucleótidos que codifican para proteínas que se localizan en los cromosomas. Es crucial durante la diferenciación celular. Se eliminan tras la mitosis. Las respuestas A y C son verdaderas.

Con respecto a la anticipación es cierto que: Es el proceso por el cual se produce una expansión de determinados tripletes durante la vida de un individuo y dicha expansión se produce cada vez a edades más tempranas. En las enfermedades de las categorías 1 la expansión de los tripletes provoca la aparición de un codón stop en un exón impidiendo la sintesis de proteínas. En cada enfermedad existe un rango de repeticiones características a partir del cual se considera mutación y conduce a la aparición de los síntomas. Las patologías correspondientes a la categoría tipo 2 manifiestan solo en mujeres mientras que las de la categoría 1 solo en hombres. Las respuestas B, C y D son verdaderas.

Una patología con penetración completa está causada por un alelo E3 del gen autosómico E, que presenta impronta génica paterna. En el siguiente árbol están representados los genotipos pero NO los fenotiposni el patrón impronta. T eniendo en cuenta estos genotipos, indica cual de las siguientes afirmaciones es cierta acerca de los individuos del árbol. El individuo II2 está enfermo porque es hombre y hereda el alelo mutado de su padre. El individuo IIII y III2 están enfermos porque heredan el alelo mutado de su padre. El individuo II4 está enfermo está enfermo porque es mujer y hereda el alelo mutado de su padre. Los individuos III4 y III5 están enfermos porque heredan el alelo mutado de su madre. Todas las respuestas anteriores son falsas.

Con respecto a la inactivación del cromosoma X. Inicialmente el gen Xint se expresa en los cromosomas X para posteriormente estabilizar su expresión únicamente en el X que se inactiva. El gen Xint codifica para un tipo especial de histonas que mantiene el cromosoma compactado. Células con translocaciones equilibradas y un autosoma inactivan normalmente el cromosoma X normal no afectado por la translocación. Todos los genes que se encuentran en la región heteróloga del cromosoma X son silenciados durante este proceso. Las respuestas A y C son verdaderas.

Es cierto que. La translocación de un protooncogen a una región cercana a las secuencias reguladoras de otro gen con expresión constitutiva en un linaje celular , puede conducir a la generación de un cáncer de ese tipo de células. Las anomalías cromosómicas pueden ser la causa, pero nunca la consecuencia, de un proceso tumoral. Las mutaciones puntuales nunca son suficientemente importantes como para ser la causa de un tumor. La unión de 2 genes mediante una translocación siempre dar lugar a proteínas de fusión que carecen de actividad. Las respuestas A y B son verdaderas.

La forma de las alas de la mosca vienen determinadas por 2 genes A y B, que tienen 2 alelos cada uno (donde A>a y B>b). Se ha visto B es un alelo epistático, que impide el desarrollo de las alas. Se produce una fecundación entre moscas Aabb (con las alas ovaladas) y un individuo AaBb (sin alas, pero que su madre tenía las alas redondas) y se analiza la forma de las alas de su descendencia. En este caso es cierto que: Es una epistasia dominante y por tanto toda la descendencia será sin alas. Toda la descendencia será o bien con alas ovaladas o bien sin alas. Solo la mitad de la descendencia tendrá alas y dentro de los que tengan alas tan solo 1/4 las tendrá redondas. Al ser una epistasia simple dominante la segregación de este cruce será: 12 (sin alas), 3 (con alas ovaladas), 1 (alas redondas). Todas las anteriores son falsas.

Respecto a los elemento básicos del cromosoma eucariota: Los cromosomas pueden tener múltiples orígenes de replicación, pero en cada ciclo la replicación comienza exclusivamente en uno determinado. Los telómeros cuentan con una variante específica de las histonas llamada TELAX. Los centrómeros cuentan con una variante específica de las histonas llamada CENP-A. La telomerasa es una enzima que presenta una alta actividad en la mayoría de las células para evitar el acortamiento de los telómeros. Las respuesta A, B y C son verdaderas.

Con respecto a las mutaciones y sus efectos, es cierto que. Las mutaciones que dan lugar a alelos amorfos producen un cambio en el tipo de función de la proteína. Las mutaciones que dan lugar a alelos hipomorfos producen una reducida cantidad de proteína o de su actividad. Los alelos antimorfos siempre dan lugar a patrones de herencia recesiva. Los alelos nulimorfos anulan la función del otro alelo. Las respuesta A, B y C son verdaderas.