Genetica 2018

El genoma humano es muy complejo y posee numerosos tipos de secuencias. Entre estas, están las de la familia Alu elementos intercalados cortos (SINE), que estas muy repetidas en el genoma humano. Los elementos de la familia Alu han tenido su origen en: La transposición de transposones autónomos (poseen un gen que codifica su propia transposasa) de unas 6 kb, cuya transposición no requiere retrotranscripción. Fallos en la polimerasa de ADN que modifica el número de copias de estos elementos repetidos en tándem. La transposición de secuencias de unas 300 pb cuya movilidad requiere retrotranscripción, que se produce gracias a la retrotranscriptasa aportada por otros elementos que no son de esta familia. La replicación de los telómeros con la telomerasa, ya que se trata de secuencias repetidas en los telómeros.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Solo una de las siguientes técnicas no es útil para estudiar la expresión génica (detección de los productos de los genes). La in situ de ARNm. Técnica FISH (hibridación in situ con sondas fluorescentes). Northern. Western.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. La figura muestra a la izquierda una pareja de cromosomas homólogos de un meiocito, uno de origen materno (relleno claro) y otro de origen paterno (relleno oscuro). A la izquierda se observan cuatro gametos generados, uno con dos copias del cromosoma materno, otro sin cromosoma materno ni paterno y dos con una copia del cromosoma paterno. Estos cuatro gametos se han generado por: No disyunción solo durante la primera división meiótica. No disyunción durante la primera o durante la segunda división meiótica. No disyunción solo durante la segunda división meiótica. No disyunción mitótica.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Algunas malformaciones congénitas con herencia multifactorial, como la estenosis pilórica y la luxación congénita de cadera, son bimodales (hay solo dos fenotipos: individuos afectados con la malformación e individuos sin la malformación). La estenosis pilórica es más frecuente en los varones mientras que la luxación congénita de cadera es más abundante en las mujeres. Al tratarse de rasgos cualitativos presentan herencia monogénica con distintas penetrancias según el sexo. Están implicados numerosos genes y factores ambientales con umbral de dosis en la determinación del fenotipo. El umbral es distinto en los varones y en las mujeres. Los rasgos multifactoriales nunca son bimodales. La población siempre presenta una variación continua del fenotipo que en estos dos casos está influida por el sexo. Los rasgos multifactoriales se presentan siempre con igual frecuencia en ambos sexos, tal y como ocurre con la estenosis pilórica y la luxación congénita de cadera.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Individuos homocigotos para un alelo recesivo de pérdida de función en el gen RPE65 que codifica ... que permite la obtención de 11-cis-retinal, el cromóforo de los conos y los bastones ... como amaurosis congénita de Leber de tipo 2 (LGA2). En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg para el gen RPE65, se observa que el 0.0015% de la población presenta la enfermedad ¿Qué porcentaje de heterocigotos hay en la población?. 0'7968%. 0'002688%. 99,2016%. 0,0768%.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Alelos de pérdida de función en uno de los tres genes (LAMA3,LAMB3 Y LAMG3) que codifican los componentes de la láminina-332, que ancla la epidermis a la dermis, o el gen COLTA1, que codifica el colágeno de los ... dan lugar a la epidermosis ampollosa juntural (JEB) una enfermedad muy dolorosa y discapacitante característica por la aparición de numerosas lesiones en la piel y la pérdida de epidermis. Esta situación en la que alelos de ... distintos dan lugar al mismo cuadro clínico, recibe el nombre de: pleitropía. heterogeneidad genética. heterogeneidad alélica. expresividad variable.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Las mutaciones de pérdida completa de la función del gen LAMB3 son letales en homocigosis. Ciertos alelos recesivos de pérdida de función causan epidermosis ampollosa juntural (JEB). Los alelos letales son amorfos y los que causan la JEB hipomorfos. Los alelos letales son hipermorfos y los que causan la JEB neomorfos. Los alelos letales son hipomorfos y los que causan la JEB amorfos. Se trata de dos tipos distintos de alelos amorfos, un tipo produce letalidad y al otro tipo la JEB.

Solo una respuesta es correcta. Las divisiones nucleares, meiosis y mitosis, aseguran que los núcleos resultantes reciban el número de cromosomas correcto. En los individuos diploides (2n). La mitosis y la primera división meiótica en las que segregan las cromátidas hermanas son divisiones no reduccionantes. Los productos de ambas divisiones son 2n. La mitosis en la que segregan las cromátidas hermanas es una división no reduccional, por lo que sus productos son 2n. La segunda división meiótica, en la que segregan los cromosomas homólogos, es una división reduccional y sus productos son n. La primera división meiótica, en la que segregan los cromosomas homólogos es una división reduccional por lo que sus productos son n. A continuación, la segunda división meiótica, en la que segregan las cromátidas hermanas es no reduccional y sus productos también son n. La mitosis y la segunda división meiótica, en las que segregan las cromátidas hermanas, son divisiones no reduccionales. Los productos de ambas divisiones son 2n.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. En los heterocigotos para inversiones, durante la profase de la primera división meiótica, se forma el llamado bucle de inversión cuando están emparejados los cromosomas homólogos. Entre genes localizados en la región del bucle: No puede haber ni entrecruzamiento ni recombinación. Puede haber entrecruzamiento, pero no recombinación, ya que los productos recombinantes no son viables. Puede haber entrecruzamiento y recombinación. El entrecruzamiento y la recombinación dan lugar a semiesterilidad.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. En la crucifera Arabidopsis thaliana, los genes CHLORINA1 (CH1) Y ECERIFERUM6 (CER6) están ligados, siendo la distancia entre ellos de 15cM. En las meiosis de plantas dobles heterocigotas, se observa que se cumplen la primera (segregación de los alelos de un gen) y la segunda (segregación independiente de genes) ley de Mendel. Se cumplen la primera (segregación de los alelos de un gen) y la segunda (segregación independiente de genes) ley de Mendel. Se cumple la primera ley de Mendel, pero no la segunda. Se cumple al segunda ley de Mendel, pero no la primera. No se cumple ninguna de las dos leyes de Mendel.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. En la crucifera Arabidopsis thaliana, los genes CHLORINA1 (CH1) Y ECERIFERUM6 (CER6) están ligados, siendo la distancia entre ellos de 15cM. Las meiosis de las plantas dobles heterocigotas resultantes de un cruzamiento entre una linea pura doble homocigota silvestre (CH1*CER6/CH1*CER6) y una linea pura doble homocigota mutante (CH1CER6/CH1CER6) darán lugar a gametos CH1*CER6 con una frecuencia de. 0,075. 0,15. 0,425. 0,85.

Solo una de las siguientes frases en correcta. El principio de Hardy-Weinberg propone que. En una población en equilibrio para un gen, no varían de generación en generación las frecuencias génicas (alélicas), pero sí las genotípicas. La única intervención en la población de la reproducción sexual y la meiosis no produce variación de generación en generación ni de las frecuencias génicas (alélicas) ni de las frecuencias genotípicas. Para un gen ligado al sexo, si la población no está en equilibrio, a partir de que se cumplan las condiciones del principio la población alcanzará el equilibrio en una única generación. Una de las condiciones que debe cumplir una población para alcanzar el equilibrio es que se suficientemente pequeña para que no haya deriva genética.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Uno de los siguientes procesos permite la obtención de productos proteicos con propiedades distintas a partir de un único gen. Corrección del mensajero (RNA editing). Adición de caperuza de 7-metilguanosina en 5'. Adición de cola poli A en 3'. Regulación de la traducibilidad del mensajero.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. En las ratas, el gen B tiene dos alelos, el alelo B (dominante) determina el color agutí y el alelo b (recesivo) el color amarillo. El alelo recesivo a de otro gen (gen A) confiere color blanco en homocigosis con independencia del genotipo para el gen B. se trata de una: Epistasia recesiva. La homocigosis recesiva de un gen dominante (gen A) enmascara la expresión fenotípica de un gen recesivo (genB). Epistasia dominante. Un determinado genotipo de un gen dominante (gen A) enmascara la expresión fenotípica de un gen recesivo (gen B). Epistasia recesiva. La homocigosis recesiva de un gen epistático (gen A) enmascara la expresión fenotípica de un gen hipostático (gen B). Epistasia dominante. Un determinado genotipo epistático (gen A) enmascara la expresión fenotípica de un gen hipostático (gen B).

Solo una respuesta es correcta. El jaguar y el leopardo son especies felinas emparentadas filogéneticamente. Ambas pertenecen al género Panthera y tienen 38 cromosomas. Se pueden obtener híbridos entre las dos especies. Cuando los parentales son un macho de jaguar y una leoparda, el híbrido recibe los nombres de jagulep o jaguleop. Si los parentales son un leopartdo y una hembra de jaguar, el híbrido se llama legjag o leguar. En ningún caso puede haber diferencias entre ambos híbridos, ya que no existe mecanismo que permita explicar que dos híbridos que tienen dotaciones cromosómicas de las mismas dos especies (en este caso una dotación de jagua y otra de leopardo en los dos híbridos) sean distintos. Por tanto, son idénticos genética y fenotípicamente. Ambos híbridos pueden ser distintos debido a diferencias entre ambas especies en los genes con impronta génica (genomic imprinting). En ningún caso puede haber diferencias entre ambos híbridos, ya que los cromosomas homólogos se emparejan sin problemas durante las divisiones mitóticas que dan lugar al organismo a partir del cigoto. Ambos híbridos pueden ser distintos debido al mecanismo de compensación de la dosis génica.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Se estudia en una familia la retinitis pigmentaria, una enfermedad que causa degeneración progresiva de la retina y ceguera. Este trastorno muestra heterogeneidad genética de manera que se determina su herencia en la familia observándose que se hereda como un rasgo recesivo ligado al X. Una de las parejas está formada por una mujer heterocigota (portadora) y un varón con visión normal. En la descendencia de esta pareja: Los niños tienen un 50% de probabilidad de sufrir ceguera completa, mientras que las niñas pueden padecer síntomas leves de la enfermedad (manifestación más tardía de la degeneración retinaria y con síntomas más benignos) siempre que reciban el alelo recesivo y presenten lyonización negativa. Los niños tienen un 50% de probabilidad de sufrir ceguera completa, mientras que no hay ningún mecanismo que permita explicar que alguna de las niñas tenga algún tipo de defecto en la visión. Tanto los niños como las niñas tienen un elevado riesgo (50%) de padecer ceguera completa. Los niños tienen un 50% de probabilidad de sufrir ceguera completa, mientras que las niñas presentarán ceguera completa dependiendo de si se produce o no recombinación entre los cromosomas X de la madre que incluya al gen de la retinitis pigmentaria.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. El citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de anticoagulantes orales como la warfarina o el acenocumarol. Individuos con función reducida de este citocromo. Metabolizan lentamente estos fármacos, por lo que requieren dosis menores a la recomendada. Metabolizan lentamente estos fármacos, por lo que requieren dosis mayores a la recomendada. Metabolizan rápidamente estos fármacos, por lo que requieren dosis menores a la recomendada. Metabolizan rápidamente estos fármacos, por lo que requieren dosis mayores a la recomendada.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Ciertos tumores tienen su origen en alteraciones de pérdida de función en genes supresores de tumor, como el caso del retinoblastoma o en genes del sistema de reparación de desapareamientos, como ocurre con el cáncer de colon hereditario sin poliposis. El patrón de herencia observado es: Recesivo y los alelos alterados se comportan molecularmente como recesivos (debe perderse la función de las dos copias del gen). Dominante con penetrancia incompleta y los alelos alterados se comportan molecularmente como recesivos (debe perderse la función de las dos copias del gen). Dominante con penetrancia incompleta y los alelos alterados se comportan molecularmente como dominantes. Recesivo y los alelos alterados se comportan molecularmente como dominante.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. El síndrome NARP (neurodegeneración, ataxia y retinitis pigmentaria) se debe a la herencia de un único gen. La enfermedad (el alelo que la causa) se transmite desde las madres a toda la descendencia (hijos e hijas) mientras que los padres nunca transmite el alelo implicado a la descendencia. Tanto varones como mujeres pueden padecer la enfermedad con igual probabilidad. Se trata de: Herencia ligada al sexo. Herencia influida por el sexo. Herencia materna (herencia mitocondrial o citoplasmática). Herencia limitada por el sexo.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Relacionado con el genoma humano: El término genoma es equivalente a genotipo y pueden ser utilizados indistintamente. La mayor parte del genoma humano, alrededor del 75% está formado por secuencias muy repetidas. Nuestras células somáticas contienen dos copias del genoma humano, una de origen materno y otra de origen paterno. La mayor parte de las secuencias del genoma humano corresponden a genes y solo una pequeña parte corresponde a regiones carentes de función.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Las especies reactivas de oxígeno causan daños oxidativos en el ADN, como la conversión de la guanina en 8-oxodG. El sistema de reparación encargado de eliminar de forma específica el 8-oxodG del ADN es el: Sistema de transferasas de grupos alquilo. Sistema GO. Sistema de reparación por escisión de nucleótidos. Sistema de corrección de desapareamientos.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. El cromosoma Filadelfia consiste en: Una translocación recíproca entre los cromosomas 22 y 9 que fusiona dos genes, generando el oncogén de fusión BCR1-ABL que codifica un producto con actividad quinasa constitutiva causante de leucemia mielogénica crónica. Una deleción que elimina la función del gen I, que codifica la proteína a la que se adicionan los antígenos A y B en la superficie de los glóbulos rojos. Una translocación recíproca entre los cromosomas 8 y 14 que fusiona el protooncogén c-myc y un gen para receptor de linfocitos T (TCR), generando un oncogén de fusión causante de linfoma de Burkitt. Un cromosoma recombinante X con secuencia del cromosoma Y que incluyen al gen SRY y es responsable de la aparición de varones XX.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. Un efectos secundario de la primaquina, un medicamento antipalúdico del grupo farmacológico de las 8-aminoquinolinas, es la inducción de anemia hemolítica en individuos con deficiencia en: Citocromo CYP2C19. Citocromo CYP2D6 (debrisoquina hidroxilasa). Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Tiopurina metiltransferasa.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. La hormona antimulleriana: Es un esteroide implicado en la eliminación del conducto de Muller en embriones XX. Es una proteína codificada por el gen AMH imnplicada en la eliminación del conducto de Muller en embriones XY. Es un esteroide implicado en la eliminación del conducto de Muller en embriones XY. Es una proteína codificada por el gen AMH implicada en la eliminación del conducto de Muller en embriones XX.

Solo una de las siguientes afirmaciones es correcta. En estudios de ligamiento entre dos genes. La frecuencia de recombinación permite estimar distancia entre los dos genes y LOD la probabilidad de existencia de ligamiento frente a no ligamiento. La frecuencia de recombinación y el LOD permiten estimar la probabilidad de existencia de ligamiento frente a no ligamiento. La frecuencia de recombinación permite estimar la probabilidad de existencia de ligamiento frente a no ligamiento y el LOD distancia entre los dos genes. La frecuencia de recombinación y el LOD permiten estimar distancia entre los dos genes.