Genética 2023

En cuanto a la inactivación del cromosoma X en mujeres: En mujeres el XACT se adhiere al cromosoma X para poder mantenerlo activo. Es igual que en ratonas. En ratones el XIST se adhiere al cromosoma X para poder mantenerlo activo. En mujeres siempre se inactiva el cromosoma X paterno. Solo actúan los genes XIST y TSIX.

Las enfermedades autosómicas recesivas: Poco frecuente en poblaciones con consanguineidad. Poco frecuentes en poblaciones aisladas. Habitual en poblaciones con consanguineidad. Habitual en apareamientos entre miembros de la población general. Habitual en poblaciones con panmixia.

En cuanto a la inactivación del cromosoma X: Codifica para un ADN largo. XACT previene de la inactivación del cromosoma X. TSIX y XIST operan de la misma manera. Se expresa en el cromosoma Xi activado.

Durante la traducción: La región 3’ UTR participa en la degradación de proteínas. Los intrones se convierten en proteínas. ARNm se traduce como una única molécula lineal. La región 5’ UTR regula el inicio de traducción. El primer codón codificante siempre es CGT.

Los genes humanos improntados: Se suelen localizar en el cromosoma 15. Se suelen expresar en el primordio del corazón. Los relacionados al paterno inhiben el crecimiento fetal. Los relacionados al materno estimulan el crecimiento fetal.

Una persona con dotación 46 XX necesariamente: El gen SRY tiene una activación constitutiva. Secreta hormona AMH. Siempre es mujer. Tiene ovarios como gónadas. Se activa el gen DPX1.

¿Cuál de los siguientes no pertenece a un gen?. Promotores. Reguladores. Cola poli A. 5’ UTR y 3’ UTR. Intrones.

Las proteínas: Mediante reacciones químicas se activan. Después de la traducción son siempre activas. Son citosólicas.

Respecto a los cromosomas. A, pequeños. A, metacéntricos. D, acrocéntricos. B, metacéntricos. E, acrocéntricos.

La heterocromatina. Está poco condensada. Está inactiva, no se transcribe. No es repetitiva. Está dispersa por el núcleo. Todas son ciertas.

El genoma humano. En su mayor parte es codificante. Los humanos solo tenemos una diferencia de genes del 0,1%. Poseemos el mismo número de genes que el ratón. Compartimos un 75% de material genético con los monos. Todas son ciertas.

Las secuencias no codificantes de nuestro DNA: Solo están en los telómeros. No codifican proteínas. Pueden tener función reguladora. No tienen función. B y C son correctas.

Los represores tumorales se caracterizan por ser: Haploinsuficientes. Epistásticos. De ganancia de función. Pleiotrópicos. Recesivos.

Las fases de las mitosis son. Telofase. Profase. Metafase. Anafase. Todas son correctas.

Meiosis masculina. Se produce en el desarrollo fetal. Una célula germinal da solo un espermatozoide. Edad avanzada favorece mutaciones puntuales. Edad avanzada favorece aneuploidías. Ninguna de las anteriores.

Los cambios en la dosis génica incluyen. Duplicaciones. Cromosomas en anillo. Deleciones. Solo a y b. A, b y c son correctas.

Respecto al cromosoma 46 XX. a) Presentan fenotipo masculino. b) Son estériles. c) Presentan fenotipo femenino. A y b correctas. B y c correctas.

Una persona enferma con un genotipo Aa. Tiene una alta probabilidad de transmitir la mutación si se junta con una persona normal de la población. Solo transmitirá la mutación al juntarse con una persona con genotipo Aa. Tiene una baja probabilidad de transmitir la mutación si se junta con una persona normal de la población. No puede estar enferma porque para ello debería tener el genotipo aa. Solo transmitirá la mutación al juntarse con una persona con genotipo AA.

La translocación robertsoniana, ocurre en cromosomas del grupo. A, acrocéntricos. B, acrocéntricos. C, acrocéntricos. D, acrocéntricos. A, metacéntricos.

Un paciente con fenilcetonuria. Suele tener tez pálida. Solo puede tratarse farmacológicamente. Mutación en el gen GALT1. Se suele dar en judíos Ashkenazi. Mutación en el gen FGFR3.

La frecuencia cromosómica genotípica de 2 alelos ligados al cromosoma X, siendo el fenotipo XaY, sería. q2. p. p2. 2pq. q.

Indica la incorrecta. Los puntos de control en el ciclo celular: a) Entre G2 / M. b) Entre G1 / S. c) A la salida de la mitosis para comprobar el alineamiento de los cromosomas. A y b correctas. Todas son correctas.

Es correcto sobre las células cancerosas. Anaplasia. No son polimórficas. Crecimiento lento. Atipia celular. Expansivas.

Paciente con formula cromosómica 46 XX dup (5) p15.1 -> p15.2. Hombre con duplicación brazo corto cromosoma 5. Mujer con deleción brazo corto cromosoma 5. Hombre con cromosoma extra en el 5. Mujer con translocación cromosoma 5, brazo corto, región 1, banda 5, sub-banda 1, sub- banda 2. Ninguna es correcta.

La acondroplasia. Presenta expresividad variable. Se produce mutación del gen FBN1. Tiene una herencia autosómica recesiva. Se produce de novo por edad paterna avanzada. Presenta penetrancia incompleta.

Las enfermedades con mayor prevalencia son. Autosómica dominante. Mitocondrial. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante. Autosómica recesiva.

Cuál de los siguientes es un protooncogén. Receptores del factor de crecimiento. BRCA1. APC. Ciclinas. Factor de síntesis de la ATP sintasa.