Genética 2026

Sobre el genoma humano. En el ser humano hay 100.000 genes. La diferencia entre personas es de 0,1%. La mayoría son codificantes. Diversos genes pueden generar….

Penetrancia incompleta/reducida. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo. Grado idéntico de expresión fenotípica en individuos con diferente genotipo. Todas son falsas. Fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo.

¿En qué etapa de la mitosis se desintegra la envoltura nuclear?. Profase. Prometafase. Metafase. Anafase. Telofase.

Enfermedad cromosómica sexual más habitual. Enfermedad de Klinefelter. Síndrome de Down. Duplo Y. Triple X.

Respecto a la secuenciación de Sanger. Es necesario conocer previamente la secuencia completa del ADN para realizarla. No hace falta conocer ninguna parte de la secuencia para realizarla. Es necesario conocer al menos una región de la secuencia para diseñar un cebador (primer) e iniciar la secuenciación. Solo puede utilizarse para secuenciar ARN sin convertirlo previamente a ADNc. Permite secuenciar genomas completos de forma más rápida y económica que las tecnologías de nueva generación (NGS).

¿Cuál de los siguientes mecanismos es la causa más frecuente de una disomía uniparental?. Edad avanzada del padre. Edad avanzada del madre. Rescate de un cigoto trisómico. Entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Mutación puntual en un gen sometido a impronta genómica.

Respecto a la gametogénesis. En la meiosis II se separan los cromosomas homólogos. En la meiosis I se separan las cromátidas hermanas. En la meiosis II se separan las cromátidas hermanas. Al finalizar la meiosis se producen cuatro gametos diploides. Durante la gametogénesis solo ocurren divisiones mitóticas.

Respecto a la traducción. La caperuza 5′ del ARNm está formada por ADP. El anticodón del ARNt se localiza en el ARNm. La actividad peptidil transferasa forma parte de la subunidad mayor del ribosoma. La activación del aminoácido por la aminoacil-ARNt sintetasa no requiere ATP. El codón se encuentra en el ARNt y el anticodón en el ARNm.

Los niños con síndrome de Patau. Raramente llegan al año de vida. Presentan trisomía del 18. Presentan monosomía del 18.

¿Qué tipo de gen es el gen APC, cuya inactivación se asocia al desarrollo del cáncer colorrectal?. Protooncogén. Gen reparador del ADN. Gen estructural que codifica proteínas del citoesqueleto. Gen supresor de tumores. Gen que codifica un factor de crecimiento.

Existe un mayor riesgo de padecer gametos genéticamente desequilibrados en individuos portadores de: Duplicaciones. Translocaciones. Deleciones. Ninguna de las anteriores. Cromosomas en anillo.

Sobre las proteínas. Tras la traducción, las proteínas son siempre activas. Una vez traducidas están siempre presentes en la célula. Pueden sufrir modificaciones químicas para hacerlas funcionales. El primer aminoácido suele ser Leucina. Último aminoácido suele ser Metionina.

Las mutaciones en genes que codifican para enzimas suelen tener una herencia de tipo…. Ligada al cromosoma X. Autosómica dominante. Ligada al cromosoma Y. Mitocondrial. Autosómica recesiva.

En las enfermedades mitocondriales, la heteroplasmia produce: Hij@s no afectad@s. La enfermedad solo se transmite por el padre. Todos los descendientes presentan la misma gravedad clínica. Todos los tejidos tienen el mismo porcentaje de ADN mitocondrial mutado. Variabilidad en la expresión clínica entre individuos y tejidos.

Respecto a la fibrosis quística. Está causada por mutaciones en un gen que codifica un canal iónico (CFTR). Es una enfermedad causada por mutaciones en un transportador de cobre. El gen CFTR presenta muy pocas mutaciones descritas. Es una enfermedad con herencia autosómica dominante. Es una enfermedad muy poco frecuente en la población caucásica.

Respecto a la hemocromatosis hereditaria. Se produce por mutaciones en genes que participan en la homeostasis del hierro. Se caracteriza por una elevada concentración de transferrina en sangre. Incrementa la captación de cobre por el hígado. Se hereda, en la mayoría de los casos, con un patrón autosómico dominante. Se debe a mutaciones en el gen ATP7B, implicado en el transporte de cobre.

Con relación a la heteroplasmia en el ADN mitocondrial. Se debe a la ausencia de un gen del ADN mitocondrial. Se produce por una mutación en un gen del ADN nuclear. Consiste en la coexistencia de ADN mitocondrial normal y mutado en una misma célula o individuo. Implica que todas las mitocondrias de una célula contienen el mismo ADN mutado. Solo se presenta en individuos de sexo femenino.