Genetica

Pares de alelos que constituyen colectivamente la dotación genética de un individuo en todo el genoma. Genotipo. Fenotipo.

Expresion del genotipo como un rasgo morfologico, clinico, bioquimico. GENOTIPO. FENOTIPO.

Alelos identicos, modifican el ADN nuclear (AA). Heterocigoto. Homocigoto. Hemicigoto. Heterocigoto compuesto.

Un alelo es diferente (Aa). Homocigoto. Heterocigoto. Hetetocigoto compuesto. Hemicigoto.

Alelos diferentess, caada uno está modificado (a α). Heterocigoto compuesto. Homocigoto. Heterocigoto. Hemicigoto.

Alelos en cromosoma X y Y en el varón. Heterocigoto. Homocigoto. Homocigoto compuesto. Hemicigoto.

Siguen patrones de herencia familiar clasica, ligado al cromosoma X, determinan por alelos de un unico locus. Trastorno monógenico. Trastorno con pleitropia. Trastorno monofonico.

Un gen o par de genes anormales producen multiples efectos fenotípicos diversos en varios sistemas orgánicos con la aparicion de distintos signos y sintomas en diferentes etapas de la vida. Trastorno monógenico. Trastorno con pleitropia. Trastorno monofónico.

Afecta a 1 de cada 300 RN, es unisistemica y a veces de presenta desde el nacimiento. Trastorno monofónico. Trastorno conpleitropia. Trastorno monogenico.

Penetrancia. Probabilidad de que un alelo mutante presente cuanquier nivel de expresion fenotipica. Nivel de expresion fenotipica. Cantidad de alelos diferentes. Gravedad del fenotipo mutante.

Penetrancia reducida. El individuono presenta el fenotipo completo. Individuos que portan el genotipo no presentan el fenotipo. El individuo no presenta expresion fenotipica. El individuo presenta el 50% de la expresion fenotipica correspondiente.

Está determinado por variación de los genes, no se presenta al nacer. Congeito. Genetico. Expresividad. PENETRANCIA.

Se presenta al nacer, puede tener base genetica o no. Congénito. Genetica. Penetrancia. Expresividad.

Gravedad del fenotipo de los individuos que presenta el fenotipo. Expresivdad. Genetica. Expresividad variable. Penetrancia.

Gravedad diferente entre las personas que tienen el mismo genotipo. Genetica. Expresividad. Expresividad variable. Congenito.

Probando, caso indice o proposito. Persona que requiere la investigacion genetica. Persona que es el problema en la familia. Miembro de la familia en el que se detecta el caso. Miembro de la familia que presenta una mutación unica, nunca antes vista en el arbol genealogico.

Individuo que solucita la asesoria o atencion. Probando. Caso indice. Consultante. Proposito.

Los probandos tienen hermanos. Shibs. Ships. Seaps. Sibs.

Los probandos tienen hermanas. Ships. Sibship. Sephs. Sheps.

Los abuelos entran en familiares de primer grado?. No. Si.

El probando es el único afectado. Caso unico. Caso aislado. Caso espontaneo. Caso esporadico.

Mutacion nueva. Caso esporadico. Caso espontaneo. Caso indice. Caso aislado.

No sigue patrones mendelianos. Herencia mendeliana. Herencia autosomica. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia mitocondrial.

Los varones y mujeres heterocigotos para un alelo mutante tiene el 50% de probabilidades de transmitir ese alelo a sus hijos con independencia del sexo. Herencia mitocondrial. Herencia autosomica. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia mendeliana.

Alelos mutantes en el cromosoma X, transmisión solo de padres a Hijas. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia autosomica. Herencia mitocondrial. Herencia mendeliana.

Por que la herencia ligada al cromosoma X no se transmite a hombres?. El cromosoma Y es mas fuerte. El cromosoma X es solo de mujeres. El cromosoma Y inhibe al cromosoma X. El cromosoma X si se transmite a hombres.

La localización del locus del gen puede ser en autosoma, sexual o mitocondrial. El fenotipo dominante se expresa cuando un cromosoma es portador del alelo mutante. El fenotipo se recesivo se expresa solo cuando ambos alelos son mutantes. Herencia autosomica. Herencia mendeliana. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia mitocondrial.

Se expresa solo en los homocigotos, hemicigotos o heterocigotos compuestos. Fenotipo recesivo. Fenotipo dominante. Genotipo recesivo. Genotipo dominante.

Se manifiesta en los heretocigotos, homocigotos o heterocigotos compuestos. Genotipo dominante. Fenotipo dominante. Genotipo recesivo. Genotipo dominante.

Dominante pura. Mismo fenotipo entre homocigotos o heterocigotos. Mismo fenotipo entre hemicigotos o heterocigotos. Mismo fenotipo entre homocigotos o heterocigotos compuestos. Mismo genotipo entre homocigotos o heterocigotos.

Codominancia. Expresion fenotipica de ambos alelos en un hemicigoto. Expresion genotipica de ambos alelos en un hemicigoto. Expresion fenotipica de ambos alelos en un heterocigoto compuesto. Expresion genotipica de ambos alelos en un heterocigoto.

Si es recesivo ligado al X solo se va a manifestar en: Hemicigotos y heterocigotos. Hemicigoto. Heterocigoto. Homocigoto y heterocigoto.

Si es dominante ligado al X se manifiesta en. Heterocigoto. Hemicigoto y homocigoto. Hemicigoto y heretocigoto. Homocigoto.

Los _____ suelen reducir o eliminar la funcion del producto genico o sea la perdida de funcion. Trastornos dominantes. Trastornos puros. Trastornos recesivos. Trastornos codominantes.

El gen recesivo puede afectarnos de la mera negativa la funcion de un gen. Falso. Verdadero.

La hemocromatosis hereditaria es las severa en mujeres que en hombres?. Falso. Verdadero.

El fenotipo autosomico recesivo se obserba en: Padres a hijos. Hermanos. Primos. Padres a hijas.

Que gen se muta en el fenotipo limitado al sexo en la aurosoica recesiva?. LCCR. LGR. LCR. LCGR.

En la herencia autosomica recesiva el hombre presenta: Mala ereccón. Eyaculacion precoz. Pubertad precoz. Infertilidad.

En la herencia autosomica dominante. Fenoripo aparece en todas las generaciones, amos progenitores presentan la afeccion, penetrancia incompleta, expresividad variable. Genotipo aparece en todas las generaciones, amos progenitores presentan la afeccion, penetrancia incompleta, expresividad variable. Fenotipo aparece en todas las generaciones, uno de los progenitores presentan la afeccion, penetrancia incompleta, expresividad variable. Genotipo aparece en todas las generaciones, ambos progenitores presentan la afeccion, penetrancia completa.

En la capacidad reproductiva 1 se completa. Sordera congenita. Sordera al nacer. Sordera progresiva. Ceguera progresiva.

Herencia ligada al cromosoma X. Cromosoma con 800 genes codificantes de proteinas y 300 genes de RNA codificantes. Cromosoma con 800 genes codificantes de proteinas y 300 genes de RNA no codificantes. Cromosoma con 500 genes codificantes de proteinas y 300 genes mitocondriales codificantes. Cromosoma con 800 genes codificantes de proteinas y 300 genes mitocondriales no codificantes.

En la herencia ligada al cromosoma x resesiva y dominante: Se presenta fenotipicamente en masculinos, la mujer es sana portadora, las mujeres. Heterocigotas no presentan afección, un hombre afectado transmite el gen a sus hijas. Se presenta genotipicamente en masculinos, la mujer es sana portadora, las mujeres. Heterocigotas no presentan afección, un hombre afectado transmite el gen a sus hijos. Se presenta fenotipicamente en masculinos, la mujer es sana portadora, un hombre afectado transmite el gen a sus hijos. la mujer es sana portadora, las mijeres. Heterocigotas no presentan afección, un hombre afectado transmite el gen a sus hijos.

No se transmite entre masculinos, trastornos dominanes con letalidad masculina: herencia dominante ligada al cromosoma X. Falso. Verdadero.

Alelo mutante en X que durante la espermatogenesis se ira al Y, talla corta y malformación del antebrazo. Herencia masculina. Herencia falsa. Herencia pseudoautosomica. Ninguna de las anteriores.

En la herencia autosomica dominante, el fenotipo aparece: En hijas. En hijos. En todas las generaciones. En una generacion si y otra no.

Capacidad reproductiva: # de hijos afectados que sobreviven hasta la etapa reproductiva. # de. Hijos que puede tener un afectado. # de hijos que nacen afectados. Ninguna de las anteriores.

Unas células tienen una carga genética y otras otra, están presentes en la misma persona. Mutaciones dinamicas. Poliglutamina genetica. Mosaisismo. Ninguna.

El mosaisismo segmentario aparece en: La niñez. La adultez. Etapa embrionaria. Etapa preadolescente.

Neurofibromatosis I: Tumores en las neuronas. Tumones en los nervios. Quistes nerviosos. Quistes en el encelafo.

El sexxo del progenitor que transmite la anomalia determina si el trastorno se expresa en uno de los hijos. Impota genomica. Importa hereditaria. Importa poliglutaminica.

En la mutacion dinamica una expansion inestable en el interior de un gen de un segmento de ADN que contiene unidades repetiddas de 3 o mas_____ que se producen en tandem. Bases nitrogenadas. Adn mitocondrial. Nucleotidos. Nucleos.

El trastorno de la poliglutamina se encuentra en…. Cromosoma 21. Cromosoma Xq 23.7. Cromosoma Xq 27.3. Cromosoma Xq 22.5.

Son caracteristicas de los trastornos de poliglutamina. Se presenta en la vida adulta. Alteraciones motoras. Cambios de personalidad. Esquizofrenia. Perdida de capacidades cognitivas. Autissmo.

El trastorno de poliglutamina se da por: Un error en la espermatogenesis. Mala condensacion del cromosoma en la meiosis. Mala condensacion de la cromatina en la mitosis. Ninguna.

En la herencia mitocondiral. 37 genes codifican 13 subunidades de enzimas que participan en la fosforilzación oxidativa. 21 genes codifican 10subunidades de enzimas que participan en la fosforilzación oxidativa. 37 cromatides codifican 13 subunidades de enzimas que participan en la fosforilzación oxidativa. 37 genes codifican 13 subunidades de enzimas que participan en la mitosis.

Relaciona las columnas. Homoplasmia. Heteroplasmia.

De las distintas mutaciones de un gen pueden producirse el mismo fenotipo. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad clinica o fenotipica.

En las mutaciones de diferentes genes pueden causar el mismo fenotipo. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad cilica o fenotipica.

En la que las distintas mutaciones de un gen puede causar diferentes fenotipos. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad clinica o fenotipica.

Cual es la probabilidad de que el individuo sea sano portador cuando el cromosoma dañado sea recesivo?. 25%. 33.33%. 75%. 50%.

Cual es la probabilidad de que el individuo sea “enfermo” cuando el cromosoma dañado sea dominante?. 50%. 25%. 33.33%. 75%.

Cual es la probabilidad de que el individuo sea sano cuando el cromosoma dañado sea dominante?. 75%. 20%. 50%. 75%.

Cual es la probabilidad de que el individuo sea enfermo cuando el cromosoma dañado sea dominante?. 25%. 20%. 50%. 75%.

Ejemplo de mutación con pleitropia. Von Lippel Lindau. Sindrome de Down. Cardiopatias. Diabetes.